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UNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA.

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Presentazione sul tema: "UNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA."— Transcript della presentazione:

1 UNIVERSITA DEGLI STUDI DI CASSINO FACOLTA DI SCIENZE MOTORIE CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA, BIOLOGIA & GENETICA MEDIA MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA MEDICA AA Dott.ssa Veronica Papa LE LEGGI DELLEREDITARIETA: ECCEZIONI: EREDITARIETA LEGATA AL SESSO

2 CROMOSOMI SESSUALI Presenti in forma diversa nei due sessi; X ed Y Nelluomo e nella Drosophila: XX XY Sesso omogametico Sesso eterogametico La è più grande del ed ha l'addome più appuntito. Il presenta una zona molto scura all'estremità del corpo. Strutture simili a pettini sugli arti anteriori utilizzate per l'accoppiamento.

3 TRASMISSIONE DEI CROMOSOMI X ED Y

4 Carattere esaminato da Morgan nelle drosophile era il colore dellocchio …poteva dipendere da geni diversi sul cromosoma X (rosso e vermiglio) Oppure …poteva dipendere da forme alleliche diverse (bianco ed eosina)

5 EREDITARIETA LEGATA ALLX IN D. MELANOGASTER Tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi Ereditarietà madre-figlio maschio è il risultato della segregazione di geni localizzati su un cromosoma del sesso. Morgan propose che il gene per il colore dellocchio fosse localizzato sul cromosoma X. emizigote

6 Risultati diversi dal primo incrocio. La differenza tra i rapporti fenotipici, riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni localizzati su di essi.

7 NON DISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X Bridges trovò delle rare eccezioni ai risultati di Morgan. La sua ipotesi è stata verificata esaminando lassetto cromosomico microscopicamente.

8 NON DISGIUNZIONE PRIMARIA XO maschio sterile XXY femmina fertile aneuploidia

9 DISGIUNZIONE NORMALE NON DISGIUNZIONE SECONDARIA

10 EMOFILIA: il sangue manca di un fattore della coagulazione

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13 DALTONISMO: incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali come il rosso e il verde.

14 1.molti più maschi che femmine manifestano il carattere. 2.Tutti i figli maschi di una madre omozigote per l allele mutato (e/e) dovrebbero manifestare il carattere. 3.Nei figli maschi di madri eterozigoti (portatrici e/E) si dovrebbe osservare approssimativamente un rapporto 1:1 tra individui normali e individui che manifestano il carattere. 4.Da una femmina portatrice e un maschio normale nascono femmine tutte normali di cui la metà è portatrice. Invece, metà dei figli maschi di queste femmine portatrici manifesterà il carattere 5.Un maschio che manifesta il carattere con una femmina normale omozigote (E/E) ha figli tutti normali, ma le femmine saranno portatrici. CARATTERISTICHE DELLA TRASMISSIONE RECESSIVA LEGATA ALL X:

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38 Per Diagnosi Prenatale si intende linsieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. Limpiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. La diagnostica prenatale invasiva comprende linsieme delle procedure idonee a prelevare tessuti embrio-fetali od annessiali allo scopo di indagare sospette cromosomopatie correlate a quadri malformativi, per la ricerca di agenti infettivi, per la valutazione di parametri ematologici fetali. Le tecniche attualmente utilizzate sono: Il prelievo dei villi coriali (villocentesi); Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi); Il prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale (cordocentesi o funicolocentesi). La scelta della tecnica da impiegare viene dettata dallindicazione, dallepoca di esecuzione del prelievo, dalla specifica esperienza delloperatore e del laboratorio di riferimento, oltre che dalla preferenza della donna dettagliatamente informatavillocentesiamniocentesicordocentesi o funicolocentesi

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41 AMNIOCENTESI Che cosè? Lamniocentesi consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido dal sacco amniotico: le cellule presenti in tale liquido, provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico.

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43 La villocentesi o prelievo di villi coriali (CVS) Cosè: è una procedura che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica. In Italia è preferito lapproccio per via transaddominale. I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche e/o molecolari.Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche Cosa può rivelare: permette di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche del feto, malattie genetiche ((talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.), nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto. Quando si effettua: il prelievo dei villi coriali viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.

44 Come si effettua il prelievo di villi coriali? E un esame che si effettua in regime ambulatoriale. In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno lepoca gestazionale attraverso alcune misurazioni del feto, evidenziare leventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante lecografia si identifica la posizione e lo spessore della placenta e, quindi, la sede in cui effettuare il prelievo. Lesame può essere eseguito sia per via addominale, sia per via cervicale: in Italia è maggiormente praticato lapproccio trans-addominale. Dopo aver accuratamente disinfettato laddome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago guida attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la parete uterina: estratto il mandrino dallago guida si inserisce allinterno dellago guida stesso lago da prelievo fino a raggiungere il punto di massimo spessore della placenta. Attraverso un movimento di andirivieni dellago collegato ad sistema di aspirazione si aspirano mg di villi coriali che vengono raccolti in apposite provette sterili: tali provette vengono inviate al laboratorio per effettuare lanalisi. Alcune scuole non utilizzano lago guida ma solamente lago da prelievo. Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può essere inviata a domicilio senza alcuna terapia.

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