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Malattia di Hirschsprung Prof. V. Jasonni, Dr. A. Pini Prato Divisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica Istituto Giannina Gaslini – Università degli.

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1 Malattia di Hirschsprung Prof. V. Jasonni, Dr. A. Pini Prato Divisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica Istituto Giannina Gaslini – Università degli Studi di Genova

2 Classificazione delle disganglionosi Intestinali Aganglie intestinali Ipoganglie intestinali Displasie neuronali intestinali Acalasia neurogena sfintere anale interno HSCR classica HSCR ultralunga Pure Associate HSCR Associate IND Associate ad aganglie o ipoganglie Pure Deficit di rilasciamento Deficit di NADPH-diaforasi TCA TCSA Tipo A (deficit ortosimpatico) Tipo B (Iperplasia)

3 Pattern innervativo intestinale AChE Lamina propria Gangli Mioenterici Musc. mucosae NORMALEHIRSCHSPRUNGIPOGANGLIONOSIIND TIPO B

4 Malattia di Hirschsprung

5 Neurocristopatie Neurocristopatie semplici –Aganglia Intestinale –Feocromocitoma –Neuroblastoma –Carcinoma midollare della tiroide –Melanoma Neurocristopatie complesse –Sindrome di Ondine –Sindrome di Waardenburg-Saha –MEN 2B

6 Malattia di Hirschsprung Neurocristopatia semplice caratterizzata da aganglia dellintestino distale di variabile estensione Incidenza 1:5000 nati vivi Rapporto maschi:femmine > 4:1 Nati a termine Familiarità Associazioni sindromiche possibili (S. Down, S. Waardenburg-Saha, S. Ondine, etc.) Geni coinvolti Ret, EDN3, EDNRB, Sox10, GDNF

7 Geni Hirschsprung RET (AD) EDNRB EDN3 GDNF SOX 10 PHOX2B SIP1 NTN % Generale % Forme lunghe 50% Casi familiari 5-6% del totale Incidenza di mutazioni

8 Quadro clinico

9

10 Sintomi e segni delle stipsi neurogene (disganglionosi intestinali) Ritardata emissione di meconio Parziale emissione di meconio Insorgenza sotto lanno di età Assenza di evacuazioni spontanee Ampolla rettale sgombra di feci (HSCR) Masse fecali palpabili Crisi subocclusive o pseudostruttive Episodi enterocolitici associati

11 Approccio alla HD 1.Diagnosi precoce (biopsia rettale) 2.Valutazione intraoperatoria (biopsie estemporanee) 3.Intervento one-stage 4.Colostomia solo nei casi complicati

12 Metodologia: A paziente sveglio, senza sedazione né analgesia, si prelevano da 1 a 4 campioni di tessuto rettale dalle pareti laterali e posteriore e mai dalla parete anteriore. Durata dellesame: 3 – Dolore del bambino (0-10): 3 (come un clisterino)

13 Aspetti radiologici Immagine a fumaiolo soprattutto in proiezione latero- laterale Microcolon e megaileo in presenza di reflusso ileale nel caso di una TCA o TCSA

14 Manometria nella diagnosi della malattia di Hirschsprung Assenza delle fluttuazioni anorettali Assenza di rilasciamenti spontanei dello sfintere anale interno Assenza del R.A.I. Compliance da 0 a 2 ml/Hg Profilo pressorio anorettale > 25 mmHg Non più usata per la diagnosi di HSCR Usata solo per la diagnosi dellacalasia neurogena dello sfintere anale interno Situzione normale (R.A.I. presente)

15 Aspetti intraoperatori Biopsie estemporanee sieromuscolari (non a tutto spessore) per la valutazione dei gangli e dellinnervazione

16 Quando la stomia? Occlusione Forme lunghe Enterocolite secondaria

17 Stomia di livello (colostomia/ileostomia) TCSA con importante estensione ileale

18 Opzioni chirurgiche per la malattia di Hirschsprung Pull-through laparotomico –Soave –Soave-Boley –Duhamel –Swenson Pull-through laparoscopico –Soave-Georgeson Pull-through endorettale transanale (TEPT)

19 Enterocolite nella malattia di Hirschsprung Principale causa di morbilità e mortalità per la malattia di Hirschsprung 34% dei pazienti –8% preoperatorio –21% postoperatorio –5% pre- e post-operatorio Flogosi microscopica (infiltrazione, ascessi delle cripte, etc.) Alterazione dei meccanismi immunologici di barriera Anomalie a carico delle mucine Arnold Coran – HSCR meeting in Sestri Levante – Aprile 2004

20 Disganglionosi Intestinali

21 Ipoganglionosi Diagnosi preoperatoria difficile Diagnosi intraoperatoria con tecnica della AlfaNaftilEsterasi (ANE) PseudoHirschsprung Ispessimento muscolaris mucosae Lieve incremento AChE nella muscolaris mucosae

22 Acalasia Neurogena dello Sfintere anale interno Megaretto Mancato rilasciamento sfinteriale Ispessimento muscolaris mucosae Deficit NADPH-diaforasi

23 Displasia Neuronale Intestinale (IND) Definizione La IND è una complessa alterazione del gut mini brain in presenza di gangli mioenterici e sottomucosi

24 Quadro clinico Occlusione intestinale neonatale e/o perforazione intestinale Pseudo-ostruzione intestinale cronica Pseudo-Hirschsprung Stipsi cronica Enterocolite IND associata con altre malformazioni gastrointestinali

25 Diagnosi enzimoistochimica Anche per la IND il gold standard per la diagnosi è rappresentato dallenzimoistochimica su biopsie rettali per suzione

26 Aspetti radiologici della Displasia Neuronale Intestinale localizzata

27 Trattamento chirurgico Enterostomie 27 casi Gastrostomie 1 caso Biopsie laparoscopiche 1 caso Duhamel 21 casi Anastomosi Ileo-rettale 6 casi –In caso di RAI normale Incidenza di chirurgia ~ 18%


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