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CONVEGNO LA CELIACHIA IN PROVINCIA DI BRINDISI Presidenti Dr Fulvio Moramarco Dr Antonio Montanile Dr. Tommaso Rubino pediatra di base Erchie 21/02/2009.

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1 CONVEGNO LA CELIACHIA IN PROVINCIA DI BRINDISI Presidenti Dr Fulvio Moramarco Dr Antonio Montanile Dr. Tommaso Rubino pediatra di base Erchie 21/02/2009

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3 19 Dicembre Primo episodio Verso le 7 di sera notammo che Camilla aveva le guancie rossissime. Il rossore era circolare e molto esteso, prendeva lintera guancia. Non ricordiamo cosa Camilla avesse mangiato per cena (circa ½ prima). Va a letto alle 8 come al solito. Dopo circa un ora si sveglia. La trovo seduta sulla sedia nella camera attigua alla sua. mi dice che vuole vedere un film. La porto di nuovo a letto. Dopo dieci minuti mi sembra che stia dormendo ma noto che il respiro e molto lento. Accendo la luce e noto che Camilla ha gli occhi aperti. La chiamo ma non mi risponde, guada nel vuoto e sembra non sentirci Il respiro adesso sembra normale. Siamo nel totale panico e per impieghiamo 15 minuti per chiamare lambulanza. Camilla continua nella sua assenza. Notiamo che le gambe le braccia si irrigidiscono. Lambulanza arriva ed e già ½ che Camilla non risponde. Il personale paramedico controlla il battito cardiaco, la pressione e il respiro, tutto sembra normale. Adesso Camilla sembra seguire con gli occhi quello che accade intorno a lei. E il primo segno che e cosciente. Comunque non risponde a nessuna delle domande che le facciamo. Decidono di portarla allospedale. Nellautoambulanza, gira la testa verso destra, gli occhi guardano di lato, a destra, le gambe e le braccia sono rigide. Il paramedico le da del valium (gel sulle labbra). Arriviamo allospedale dove quasi immediatamente le danno del valium via rettale (credo 10mg). Camilla continua non rispondere (sara che il valium lha completamente addormentata????), le danno dellaltro valium. Camilla comincia a sbattere le palpebre e le gambe e le braccia sono un po rigide. Decidono di darle altra medicina in vena (non so quale, ma non era Valium) Dopo quasi due ore, Camilla sembra stia dormendo. I medici continuano a chiamarla aspettandosi che si svegli nonostante la quantità di droghe somministrate. Sono le 2 di notte.Le viene fatto un CAT scan, raggi al cranio, analisi del sangue e una puntura lombare. I risultati sono normali. Rimane in ospedale due giorni. Si sveglia il giorno dopo lamentando un forte dolore alla schiena causato dalla puntura lombare. Il giorno dopo lattacco, il neurologo ammette che i medici del pronto soccorso le hanno dato troppe droghe. Importante: durante questo episodio non ce stata febbre. Al contrario la temperature era bassa. Il 27 Dicembre Camilla fa un EEG. Il risultato verrà discusso dopo 3 settimane. 19 Dicembre Primo episodio Verso le 7 di sera notammo che Camilla aveva le guance rossissime. Il rossore era circolare e molto esteso, prendeva lintera guancia. Non ricordiamo cosa Camilla avesse mangiato per cena (circa ½ ora prima). Va a letto alle 8 come al solito. Dopo circa unora si sveglia. La trovo seduta sulla sedia nella camera attigua alla sua, mi dice che vuole vedere un film. La porto di nuovo a letto. Dopo dieci minuti mi sembra che stia dormendo ma noto che il respiro e molto lento. Accendo la luce e noto che Camilla ha gli occhi aperti. La chiamo ma non mi risponde, guarda nel vuoto e sembra non sentirci. Il respiro adesso sembra normale. Siamo nel totale panico e per impieghiamo 15 minuti per chiamare lambulanza. Camilla continua nella sua assenza. Notiamo che le gambe le braccia si irrigidiscono. Lambulanza arriva e sono già 30 minuti che Camilla non risponde. Il personale paramedico controlla il battito cardiaco, la pressione e il respiro, tutto sembra normale. Adesso Camilla sembra seguire con gli occhi quello che accade intorno a lei. E il primo segno che e cosciente. Comunque non risponde a nessuna delle domande che le facciamo. Decidono di portarla allospedale. Nellautoambulanza, gira la testa verso destra, gli occhi guardano di lato, a destra, le gambe e le braccia sono rigide. Il paramedico le dà del valium (gel sulle labbra). Arriviamo allospedale dove quasi immediatamente le danno del valium via rettale (credo 10mg). Camilla continua non rispondere (sarà che il valium lha del tutto addormentata?), le danno dellaltro valium. Camilla comincia a sbattere le palpebre e le gambe e le braccia sono un po rigide. Decidono di darle altra medicina in vena (non so quale, ma non era Valium) Dopo quasi due ore, Camilla sembra stia dormendo. I medici continuano a chiamarla aspettandosi che si svegli nonostante la quantità di droghe somministrate. Sono le 2 di notte. Le viene fatto un CAT scan, raggi al cranio, analisi del sangue e una puntura lombare. I risultati sono tutti normali. Rimane in ospedale due giorni. Si sveglia il giorno dopo lamentando un forte dolore alla schiena causato dalla puntura lombare. Il giorno dopo lattacco, il neurologo ammette che i medici del pronto soccorso le hanno dato troppe droghe. Importante: durante questo episodio non ce stata febbre. Al contrario la temperature era bassa. Il 27 Dicembre Camilla fa un EEG. Il risultato verrà discusso dopo 3 settimane.

4 29 Dicembre Secondo episodio. Alle Camilla mangia un bagel (panino bianco, circa 200 grammi)) Cammina e corre molto prima di arrivare a teatro, intorno alle 14 dove si siede esausta. Dopo meno di unora dice di essere molto stanca e quasi si addormenta su un tavolo. Decidiamo di tornare a casa. Quasi si addormenta (la portiamo in braccio) mentre percorriamo la strada per raggiungere la macchina. In macchina vomita e ontinua a vomitare a casa. Si addormenta e si sveglia molte volte per vomitare. Notiamo che comincia a rispondere molto lentamente alle nostre domande o sollecitazioni. Riconosciamo i segni del primo episodio di epilessia e chiamiamo lautoambulanza. Nel pronto soccorso, risponde lentamente a domande, dice si o no con la testa e stringe la mano destra, debolmente la sinistra. Mentre un infermiera tenta di metterle una flebo, ha un altro attacco: gira la testa a destra, gira gli occhi guardando a destra. Grandi chiazze rosse cominciano ad apparire sul viso e sul corpo. La febbre e Le danno valium rettale (10 mg), dopo dieci minuti forse ne danno una seconda dose (non ne siamo certi). Danno il paracetamolo per abbassare la febbre. Dopo dieci minuti I rossori scompaiono, ma occorre perlomeno mezzora perché Camilla esca dalla crisi. Dice che ha un dolore al petto e allo stomaco. Decidono di fare dei raggi al torace. Risultato negativo. Rimane in ospedale due giorni. Il neurologo ci dà il risultato della EEG: attività epilettica frequente, alcune volte generalizzata, altre con focus bifrontale. Diagnosi: epilessia primaria generalizzata, idiopatica. 29 Dicembre 2007, alle ore 22:00 Camilla inizia a prendere il depakine, 350 mg al giorno, una volta al giorno. I medici olandesi non sembrano voler investigare sui rossori comparsi durante la crisi. Dicono che e una coincidenza, probabilmente è responsabile un virus.

5 13 Gennaio Terzo episodio. Il giorno prima notiamo delle piccole macchie rosse sul viso,Camilla ha un bruttissimo raffreddore che e iniziato improvvisamente la mattina. Le facciamo un aerosol con Fluibron e Clenil, ma non migliora e la notte non dorme per niente a causa della continua tosse. Durante la notte le macchie rosse peggiorano, diventano più grandi, le causano prurito. Le macchie si estendono alla testa. Il prurito e abbastanza serio. Il giorno dopo, 13 gennaio 2008, I rossori compaiono e scompaiono molte volte. Chiamiamo il medico di famiglia, visita Camilla e dice che e un virus. Alle ore decidiamo di farle un bagno nella speranza che il vapore migliori la tosse, ma dopo 20 minuti, la bambina comincia ad avere un fortissimo prurito dietro le ginocchia e ci sono delle vaste macchie rosse che mi ricordano chiaramente una reazione da orticaria;le stesse macchie compaiono sulle gambe. Immergo Camilla nella vasca con dellacqua tiepida; i rossori sembrano ridursi. Camilla cena. Mangia pasta in brodo di pesce e mezza baguette. Dopo circa 20 minuti I rossori cominciano a riapparire sul viso, sulle gambe e sulla pancia. Chiamiamo il medico di famiglia il quale ci dice di portarla in ospedale perché il virus diventa improvvisamente una possibile reazione allergica al depakine. La portiamo in ospedale per accettarci che I rossori non siano un effetto indesiderato del depakine. Non ci ricevono subito. Mentre aspettiamo notiamo che I rossori sono scomparsi, ma dopo circa 20 minuti i rossori riappaiono sulle guance e sulla testa. Ha un attacco uguale ai due precedenti. La febbre e I rossori coprono tutto il corpo, vomita. Camilla ci mette circa 1 ora e mezza ad uscire dalla crisi. Rimane in ospedale.Controllano il livello ematico del depakine che risulta di 64. Il 14 gennaio Camilla comincia a prendere 450 mg, una volta al giorno. Il 15 gennaio le viene fatto una risonanza magnetica; il risultato e negativo. MOLTO IMPORTANTE: Il 14 gennaio, mentre eravamo in ospedale, Camilla mangia un pezzo di pane e più o meno 30 minuti dopo, dei grandi rossori cominciano ad apparire sul viso e sulla testa. Sembra orticaria. Lepisodio accade di fronte a due pediatri che ammettono di non avere nessuna idea di cosa sia, ma sono assolutamente certi che non ci sia relazione con gli attacchi epilettici. Volevamo andare a Roma o a NY, ma ci viene sconsigliato di viaggiare a causa della lunga durata degli attacchi. Bisogna aspettare che il livello della medicina nel sangue si alzi, ma i medici non vogliono controllare il livello del farmaco prima del 21 febbraio. Decidiamo allora di contattare uno dei pediatri di Camilla, lallergologa, Prof. Indinnimeo. La pediatra italiana consiglia i seguenti test: Intolleranza al glutine,Infezione da streptococco,disordine immunitario,test della tiroide. Sospettiamo una relazione tra il pane e i rossori. Eliminiamo il pane a Camilla, continua la pasta.

6 Il 16 febbraio 2008 ci siamo recati a Madrid per una visita con il neurologo Dr. Rein-Nagal. Contrariamente ai suoi colleghi olandesi, il neurologo spagnolo ha subito ipotizzato un legame tra le crisi e il modo in cui si manifestavano (soprattutto i rossori). Ci parlò di una sindrome benigna tipica dei bambini, chiamata PANAYIOTOPOULOS SYNDROME, caratterizzata da un "failure" del sistema immunitario. La crisi subentrerebbe dopo appunto una manifestazione di malessere generale. Di solito i bambini lamentano forti dolori addominali e al petto (prima della seconda crisi, Camilla chiaramente si lamentava di un dolore al petto, tanto che all'ospedale decisero di fare dei raggi). Dr. Nagal consiglia di andare avanti con la medicina e di aspettare. In ottobre, ha consolidato la sua opinione. Un pediatra allergologo dell'ospedale dove Camilla ha fatto la EEG di 24 ore, e dove lavora Nagal, visitando Camilla ha ipotizzato un intolleranza al glutine. Allora Camilla presentava sui glutei delle punticcie rosse che non riuscivamo a far andare via. Il medico curante ci aveva prescritto prima una crema antibiotica e poi una al cortisone con nessun miglioramento, anzi le punticcie aumentavano. Il 15 luglio. Quarta e ultima crisi. Si ricorderà che in quella occasione ci siamo sentiti per telefono. Si e' presentata nella stessa identica maniera, ma e' stata molto più blanda. E' durata poco. Anche in quella occasione tre giorni prima Camilla era stata poco bene, febbre alta, raffreddore, tosse e aveva dormito pochissimo. Il giorno che ha avuto la crisi stava bene. Il livello del depakine il giorno della crisi era molto basso. Da allora la dose totale del depakine e' 500 mg divisi in due volte. Il 10 Dicembre il neurologo Olandse, Prof. Smith sulla base del risultato della 24 ore di EEG ha consigliato di cominciare a ridurre la dose da giugno. Ritiene che ci siano i presupposti per sospendere il Depakine. Se Camilla continua a stare ben, abbiamo deciso di tentare.

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11 Quadro clinico della celiachia ricontrabile negli anni fino alla introduzione di alcuni esami ematici che documentano la razione immunitaria contro il glutine

12 FREQUENCY OF EXTRAINTESTINAL DISORDERS AND ASSOCIATED DISEASES N SUBJECTS WITH SUBCLINICAL COELIAC DISEASE (NO.[%]) Iron-deficiency anemia24 (27.27%) Alopecia10 (11.36%) Dermatitis Herpetiformis10 (11.36%) Osteoporosis6 (6.81%) Recurrent Aphtous Stomatitis5 (5.68%) Amenorrhea/Recurrent Abortion 4 (4.54%) Short Stature3 (3.40%) Epilepsy/Cerebral Calcifications 3 (3.40%) Depression3 (3.40%) Dental Enamel Hypoplasia2 (2.27%) Onycodystrophy2 (2.27%) Recurrent Phractures2 (2.27%) Hypertransaminasaemia2 (2.27%) Ulcerative Colitis2 (2.17%) Crohn's Disease1 (1.13%) Atopy1 (1.13%) Erithema Nodosus1 (1.13%) Lupus Erithematosus Sistemicus 1 (1.13%) Mucoviscidosis1 (1.13%) Idrarto1 (1.13%) Addison's Disease1 (1.13%) Myositis1 (1.13%) Psoriasis1 (1.13%) Long QT Interval1 (1.13%) Total88 (100%) In presenza di tali patologie è sempre necessario ricorrere ad un programma di screening per anticipare la diagnosi di malattia celiachia e evitare le complicanze

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15 NON TUTTE LE EPILESSIE PARZIALI OCCIPITALI BENIGNE, CON O SENZA CALCIFICAZIONI CEREBRALI, SONO AD ORIGINE CELIACA MA ! PER PRINCIPIO NON RINUCIAMO DAMBLE`A TENTARE LA RICERCA ETIOPATOGENETICA DELLEPILESSIA ANCHE NELLE FORME CHE SEMBRANO SCONTATE DALLEVIDENZA. ORMAI SI AVVERTE LESIGENZA AD UN RITORNO ALLA VISIONE UNITARIA DEL MALATO E DELLA SUA MALATTIA. NON SOTTOVALUTAMIO CON SUPPONENNZA LINTUITO MATERNO (preoccupazione materna primaria di Winnicott)

16 On examination she presented multiple rounded reddish lesions in the buttock and lumbar areas with a pale centre. The lesions resemble dermatitis herpetiformis Dermatite Herpetiforme di During (DH) ( Il termine herpetiforme è dovuto al fatto che la dermatite ricorda laspetto dellleruzione causata dal virus herpetico) E la manifestazione cutanea della malattia celiaca che si evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle di origine autoimmune (IgA mediata).E una dermatite bollosa cronica-recidivante con deposito di IgA granulari sulla giunzione dermo-epidermica. Laffezione colpisce più frequentemente gli adulti, ma può riguardare anche i bambini. Può esordire ad ogni età ed è estremamente sensibile alla dieta senza glutine. Linizio puo' essere sia brusco che graduale e lentamente progressivo e, se non correttamente trattata, la dermatite tende a cronicizzare con gittate subentranti per mesi o anche per anni. Si presenta con lesioni eritamato-papulo-vescicolose molto pruriginose (d.d. con D.A.) distribuite sulla superficie estensoria degli arti, sul cuoio capelluto, sui glutei o in sede lombosacrale. Solitamente leruzione cutanea e' simmetrica e polimorfa perché formata da eritemi, da chiazze orticarioidi e da bolle sierose (in numero prevalente) raramente ematiche. Le bolle sono quasi sempre di piccole o piccolissime dimensioni, possono essere sia isolate che riunite in gruppi ed esitano in escoriazioni e macule pigmentate transitorie. Nel 20% di MC è clinicamente evidente, nell80% di MC è con evidenza istologica ed endoscopica. Il 10-15% di familiari di I° grado hanno MC e DH.. Dante Parenti Neonatologia, Ospedale Cristo Re, Roma M.E. Scapillati Neonatologia, Ospedale Cristo Re, Roma

17 On 24 hour video-EEG monitoring she had a normal background and no epileptiform activity during wakefulness. During sleep she had frequent arousal, without abnormal clinical features. EEG during those arousals showed bilateral occipital slowing, without clear epileptiform activity. These finding could be a normal variant, but future follow-up should be considered.

18 IMPRESSION: Our impression is that Camila has epileptic seizures. Her semiology suggests a benign focal epilepsy with occipital features, such as a Panayatopoulos syndrome. However, dermatitis herpetiformis and seizures should also raise concern on the possibility of Celiac disease L'EPILESSIA BENIGNA OCCIPITALE AD INSORGENZA PRECOCE Epilessia focale idiopatica dell'infanzia non rara (13% da 1 a 6 anni), caratterizzata da aspetti clinici ed elettroencefalografici molto peculiari e a prognosi favorevole. (Va distinta dalla più tardiva epilessia idiopatica occipitale con sintomi visivi). Rappresenta verosimilmente la più frequente causa di crisi epilettiche focali nell'infanzia, dopo l'epilessia rolandica di cui potrebbe essere linizio precoce. I bambini colpiti sono normali dal punto di vista neurologico. L'età di incidenza varia fra 1 e 10 anni, ma è quasi sempre < a 5 anni. Caratteristiche cliniche:- durata della crisi d'esordio, spesso molto prolungata fino a mimare uno stato di male epilettico evocante un eziologia grave (per es. unencefalite). La metà delle crisi dura > di comparsa per lo più nel sonno o al risveglio e spesso con un tipico esordio graduale e fluttuante caratterizzato da perdita del contatto e sguardo fisso, deviazione tonica dello sguardo e/o del capo (60%). -disturbi del sistema autonomico (sono i sintomi prevalenti) con sintomi vegetativi tipo la triade emetica (nausea,conati e vomito che si concludono con il vomito nel 74%), enuresi, tosse o cefalea; - sincope ictale (in un 1/5 dei casi) con perdita di coscienza ed ipotonia anche senza la contemporanea presenza di convulsioni. Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica. L'evoluzione è generalmente benigna, con rare recidive e risoluzione spontanea senza reliquati entro l'età della scuola elementare.

19 IMPRESSION: Our impression is that Camila has epileptic seizures. Her semiology suggests a benign focal epilepsy with occipital features, such as a Panayatopoulos syndrome. However, dermatitis herpetiformis and seizures should also raise concern on the possibility of CELIAC DISEASE

20 1) TEST ALLO XILOSIO 2) BIOPSIA DIGIUNALE CON CAPSULA DI WATSON Prima dellintroduzione degli esami che documentano gli esami antiglutine ( AGA,EMA E ARA), la celiachia era sospettata in presenza dei sintomi eclatanti già ricordati e per formulare la diagnosi era necessario eseguire:

21 PROCEDURA DELLA BIOPSIA INTESTINALE CON CAPSULA DI WATSON: sotto controllo spettroscopico (proteggere genitali del paziente e operatore): - bagnare esternamente la sonda ed infilarla rapidamente per passare il faringe col minimo disturbo, fino a raggiungere lo stomaco (orientandosi sulla lunghezza di tubo inserito) - attendere, se vi è antiperistalsi la sonda batte sul fondo gastrico e bisogna con calma orientarla verso il piloro - quando la sonda si avvolge su se stessa si può tentare di ruotarla con le seguenti manovre: estrarla fino all'imbocco del cardias, girarla tra le mani e con lentezza riinfilarla; oppure la si fa ruotare ad ansa sul fondo gastrico fino a orientarla al piloro (raramente funziona); infine si può porre il bimbo prono sul fianco destro, estrarre la sonda fino al cardias, attendere, riinfilare molto lentamente e, giunti in prossimità del piloro attendere in quanto una pressione insistente al piloro causa pilorospasmo. - passato il piloro (controllo Rx-scopico) si può procedere con maggiore speditezza fino a D2, D3 e poi al Treitz - attendere alcuni minuti e poi far scattare la capsula aspirando con siringa da almeno 50 ml - tirare ancora almeno 3-4 volte staccando e reinserendo la siringa ed estrarre rapidamente la sonda - recuperare 3-4 gocce di succo duodenale per l'esame a fresco della Giardia.

22 Test allo xilosio Anche questo test presenta una discreta sensibilità (valutata intorno al 70-90% a seconda delle casistiche) ma presenta una scarsa specificità (non superiore al 70%), dal momento che falsi positivi si possono avere in caso di Morbo di Crohn, ritardato svuotamento gastrico, contaminazione batterica dell'intestino tenue ed in caso di assunzione di farmaci che interferiscono con l'assorbimento dello xilosio (acido acetilsalicilico, indometacina, penicillina, ecc...).

23 Xilosio (Test di Assorbimento) E' un esame di laboratorio eseguito per la diagnosi del malassorbimento (particolarmente la celiachia). Valori normali: xilosuria (xilosio nelle urine) dopo 5 ore maggiore di 4 g/dl, xilosemia (xilosio nel sangue) dopo 2 ore maggiore di 0,25 g/dl. Alcune malattie possono provocare una riduzione della capacità di assorbimento (malassorbimento) di una o più sostanze nutritive (carboidrati, grassi, vitamine, ecc.) da parte dell'intestino tenue. Ciò può verificarsi in seguito all'alterazione proprio del meccanismo dell'assorbimento o può essere la conseguenza di disturbi della digestione. Tra tali enteropatie (malattie intestinali) c'è la celiachia, in altre parole l'intolleranza alla gliadina, un costituente del glutine che si trova nelle farine e nei cereali. Per la diagnosi si può eseguire la prova da carico allo xilosio, uno zucchero che, in condizioni "normali" è assorbito completamente dalla mucosa dell'intestino. Come si esegue il test? Si somministrano 25 mg di xilosio disciolti in 500 ml di acqua e si raccolgono le urine delle successive 5 ore. Un soggetto normale assorbirà abbastanza xilosio da poterne eliminare almeno 5 g. Poiché una ridotta escrezione di xilosio può dipendere da scarsa idratazione il paziente è invitato a bere 1 litro d'acqua nel periodo di raccolta delle urine. Il livello normale di xilosio sarà dunque di 40 mg/dl.

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31 E la manifestazione cutanea della malattia celiaca che si evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle di origine autoimmune (IgA mediata). E una dermatite bollosa cronica-recidivante con deposito di IgA granulari sulla giunzione dermo-epidermica. Laffezione colpisce più frequentemente gli adulti, ma può riguardare anche i bambini. Può esordire ad ogni età ed è estremamente sensibile alla dieta senza glutine. Linizio puo' essere sia brusco che graduale e lentamente progressivo e, se non correttamente trattata, la dermatite tende a cronicizzare con gittate subentranti per mesi o anche per anni. Si presenta con lesioni eritamato-papulo-vescicolose molto pruriginose distribuite sulla superficie estensoria degli arti, sul cuoio capelluto, sui glutei o in sede lombosacrale. Solitamente leruzione cutanea e' simmetrica e polimorfa perché formata da eritemi, da chiazze orticarioidi e da bolle sierose (in numero prevalente) raramente ematiche. Le bolle sono quasi sempre di piccole o piccolissime dimensioni, possono essere sia isolate che riunite in gruppi ed esitano in escoriazioni e macule pigmentate transitorie. Nel 20% di MC è clinicamente evidente, nell80% di MC è con evidenza istologica ed endoscopica. Il 10-15% di familiari di I° grado hanno MC e DH. Il termine herpetiforme è dovuto al fatto che la dermatite ricorda laspetto dellleruzione cutanea causata dal virus herpetico.

32 On examination she presented multiple rounded reddish lesions in the buttock and lumbar areas. with a pale centre. The lesions resemble dermatitis herpetiformis

33 On 24 hour video-EEG monitoring she had a normal background and no epileptiform activity during wakefulness. During sleep she had frequent arousal, without abnormal clinical features. EEG during those arousals showed bilateral occipital slowing, without clear epileptiform activity. These finding could be a normal variant, but future follow-up should be considered.

34 IMPRESSION: Our impression is that Camila has epileptic seizures. Her semiology suggests a benign focal epilepsy with occipital features, such as a Panayatopoulos syndrome. However, dermatitis herpetiformis and seizures should also raise concern on the possibility of Celiac disease

35 Va distinta dalla più rara e tardiva epilessia idiopatica occipitale con sintomi visivi diurni e rappresenta verosimilmente la più frequente causa di crisi epilettiche focali nell'infanzia, dopo l'epilessia rolandica Come nella epilessia rolandica i bambini colpiti sono normali dal punto di vista neurologico. L'età di incidenza varia fra 1 e 10 anni, ma è quasi sempre < a 5 anni. Caratteristica risulta la durata, spesso molto prolungata,della crisi d'esordio che può talora mimare uno stato epilettico evocante una eziologia grave (per es. unencefalite). Ciononostante, la crisi ha scarsa tendenza a ripetersi e spesso rimane unica nel 30% dei casi. I sintomi compaiono per lo più nel sonno o al risveglio e spesso presentano un tipico esordio graduale e fluttuante caratterizzato da perdita del contatto e sguardo fisso, deviazione tonica dello sguardo e/o del capo, ipotonia; frequentemente si associano sintomi vegetativi tra cui nausea, vomito, enuresi, tosse, cefalea. Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica. L'evoluzione è generalmente benigna, con rare recidive e risoluzione spontanea senza reliquati entro l'età della scuola elementare. L'epilessia benigna occipitale ad insorgenza precoce rappresenta un quadro di epilessia focale idiopatica dell'infanzia non raro, che si caratterizza per aspetti clinici ed elettroencefalografici peculiari e per l'evoluzione benigna.

36 L'epilessia benigna occipitale ad insorgenza precoce Quadro di epilessia focale idiopatica dell'infanzia non raro caratterizzato da aspetti clinici ed elettroencefalografici peculiari e da evoluzione benigna. Va distinta dalla più rara e tardiva epilessia idiopatica occipitale con sintomi visivi diurni. Rappresenta verosimilmente la più frequente causa di crisi epilettiche focali nell'infanzia, dopo l'epilessia rolandica e come nella epilessia rolandica i bambini colpiti sono normali dal punto di vista neurologico è comunque prudente monitorare lapprendimento. L'età di incidenza varia fra 1 e 10 anni, ma è quasi sempre < a 5 anni. Caratteristica risulta la durata della crisi d'esordio, spesso molto prolungata fino a mimare uno stato epilettico evocante una sottostante eziologia grave (per es. unencefalite). Ciononostante, la crisi ha scarsa tendenza a ripetersi e spesso rimane unica nel 30% dei casi. I sintomi compaiono per lo più nel sonno o al risveglio e spesso presentano un tipico esordio graduale e fluttuante caratterizzato da perdita del contatto e sguardo fisso, deviazione tonica dello sguardo e/o del capo, ipotonia; frequentemente si associano sintomi vegetativi tra cui nausea, vomito, enuresi, tosse, cefalea. Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica. L'evoluzione è generalmente benigna, con rare recidive e risoluzione spontanea senza reliquati entro l'età della scuola elementare.

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39 Il termine herpetiforme è dovuto al fatto che la dermatite ricorda laspetto dellleruzione cutanea causata dal virus herpetico. Si presenta con lesioni eritamato-papulo-vescicolose molto pruriginose distribuite sulla superficie estensoria degli arti, sul cuoio capelluto, sui glutei o in sede lombosacrale. Solitamente leruzione cutanea e' simmetrica e polimorfa perché formata da eritemi, da chiazze orticarioidi e da bolle sierose (in numero prevalente) raramente ematiche. Le bolle sono quasi sempre di piccole o piccolissime dimensioni, possono essere sia isolate che riunite in gruppi ed esitano in escoriazioni e macule pigmentate transitorie. Nel 20% di MC è clinicamente evidente, nell80% di MC è con evidenza istologica ed endoscopica. Il 10-15% di familiaridi I° grado hanno MC e DH. Dermatite Herpetiforme di During (DH) E la manifestazione cutanea della malattia celiaca che si evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle di origine autoimmune (IgA mediata). E una dermatite bollosa cronica-recidivante con deposito di IgA granulari sulla giunzione dermo-epidermica. Laffezione colpisce più frequentemente gli adulti, ma può riguardare anche i bambini. Può esordire ad ogni età ed è estremamente sensibile alla dieta senza glutine. Linizio puo' essere sia brusco che graduale e lentamente progressivo e, se non correttamente trattata, la dermatite tende a cronicizzare con gittate subentranti per mesi o anche per anni.

40 Silente Latente Malattia sintomatica SUSCETTIBILITÀ GENETICA : DQ2, DQ8 SIEROLOGIA POSITIVA Mucosa con alterazioni tipiche Mucosa Normale

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42 Epilessia: è stata descritta la prima volta nel 1978 e secondariamente inquadrata come un'unità sindromica se associata a calcificazioni intracraniche. Nei casi descritti si tratta di crisi a semeiologia focale con manifestazioni cliniche localizzate a livello occipitale, farmacoresistenti. Le immagini radiologiche documentano in questi casi la presenza di calcificazioni occipitali. Gobbi et al nel 92 descrissero una popolazione di 43 pazienti, 31 con calcificazioni occipitali ed epilessia che furono sottoposti allo studio diagnostico per malassorbimento (gruppo A) e 12 con morbo celiaco ed epilessia che furono sottoposti a TAC cerebrale (gruppo B); 24 pz del gruppo A risultarono affetti da morbo celiaco, e in 5 pz del gruppo B furono riscontrate calcificazioni cerebrali. Al termine dello studio furono individuati 29 pazienti con l'associazione: morbo celiaco, epilessia e calcificazioni cerebrali. In tutti i casi l'epilessia era esordita prima che fosse diagnosticata la malattia celiaca, inoltre la semeiologia delle crisi era prevalentemente focale con localizzazione occipitale; nelle crisi refrattarie alla terapia le calcificazioni risultavano sempre bilaterali ed in sede parieto-occipitale.

43 Studi successivi documentano che una dieta priva di glutine contribuisce alla completa remissione delle crisi anche dopo sospensione della terapia antiepilettica. L'ipotesi etiopatogenetica più accreditata è di una carenza di folati probabilmente determinata dal malassorbimento; tuttavia non è chiara la spiegazione della scarsità di soggetti con calcificazioni nonostante l'elevata presenza di deficit di folati nella popolazione di affetti da m. celiaca, né il perché della localizzazione occipitale delle calcificazioni. Sebbene queste forme si manifestano durante le prime decadi di vita e precedono la diagnosi di m. celiaca, sono stati descritti casi ad esordio tardivo; si tratta di due soggetti con esordio di malattia neurologica a 40 e 53 anni: il primo con monoparesi brachiali ricorrenti, il secondo con mioclono progressivo, atassia, e crisi tonico cloniche generalizzate; in entrambi furono riscontrate calcificazioni occipitali e morbo celiaco

44 E una variante rara della malattia celiaca che si evidenzia con una fastidiosissima infiammazione della pelle. E di origine autoimmune, IgA mediata ed è cronica ed estremamente sensibile alla dieta senza glutine. Colpisce più frequentemente gli adulti, ma anche i bambini (può esordire ad ogni età) ed è caratterizzata da bolle e vescicole che danno un prurito molto intenso in varie zone della pelle (gomiti, ginocchia, glutei, viso, collo ma quasi mai nelle mucose). E importante differenziarla dalla Dermatite Atopica che invece è IgE mediata e che ha più frequentemente un esordio infantile. La diagnosi della DH si fa tramite la biopsia della pelle. Come per la malattia celiachia, ha un interessamento anche dellinstestino, spesso asintomatico. La malattia di Duhring o celiachia della pella e tipica della razza bianca, soprattutto delle popolazioni del nord Europa, e fu descritta per la prima volta nel 1884 da Duhring che ne defini' i caratteri clinici, ma solo trentanni fa, con limpiego delle tecniche di immunofluorescenza, e' stato possibile identificare i marker immunologici specifici che la diversificano da altre malattie vescicolo bollose. Si tratta di depositi granulari di Immunoglobuline A (IgA) situati nella papilla dermica. Laffezione si manifesta a seguito dellingestione di glutine, a ogni eta', principalmente fra i 15 e i 40 anni, mentre nei bambini appare clinicamente evidente, tra il 10° mese di vita e i 6 anni. Se negli adulti vi e' una prevalenza dei malati di sesso maschile, durante tutta leta' pediatrica le femmine colpite sono circa il doppio dei maschi.

45 PATOLOGIE ASSOCIATE A CELIACHIA Molte malattie conosciute risultano essere associate alla celiachia: diabete mellito insulino-dipendente (2,7%) sindrome di Down (10%) tiroiditi autoimmuni, morbo di Addison, nefropatia da IgA, porpora trombocitopenica autoimmune, anemia emolitica autoimmune, artrite reumatoide giovanile, sindrome di Turner, sindrome di Williams, epilessia (con o senza calcificazioni endocraniche),epilessia (con o senza calcificazioni endocraniche), psoriasi, dermatite erpetiformedermatite erpetiforme. In presenza di tali patologie è sempre necessario ricorrere ad un programma di screening per anticipare la diagnosi di malattia celiachia e evitare le complicanze.


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