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1. Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione 2 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores.

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2 Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione 2 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores

3 La genetica e lo studio dei processi evolutivi Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore

4 4 La genetica di popolazioni Darwin: impostazione evolutiva, ma mancava una base genetica; una popolazione è un gruppo di organismi della stessa specie che si riproducono tra di loro in un certo spazio e in un determinato periodo di tempo; pool genico: tutti gli alleli di tutti i geni presenti nei vari individui di una popolazione; gli scienziati che studiano levoluzione analizzano il pool genico valutando i cambiamenti nel tempo e le cause che li producono.

5 5 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La genetica di popolazioni Genetica di popolazione è lo studio della variabilità genetica: numerosità, origine e cambiamenti delle forme alleliche presenti in una popolazione; relazione tra variabilità genetica e di popolazione; alcuni alleli aumentano la loro frequenza, altri la diminuiscono; fitness darwiniana: successo riproduttivo, maggiore è il successo e più numerosi sono gli alleli del genotipo di un individuo che vengono passati alle generazioni successive.

6 6 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La variabilità genetica È la comparsa di mutazioni può risultare vantaggiosa per gli individui portatori di caratteri che favoriscono il loro adattamento; studi per comprendere origine e ampiezza della variabilità genetica; studi per comprendere i meccanismi con cui le variazioni sono favorite nei pool genici.

7 7 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La variabilità genetica Esperimenti per misurare lampiezza della variabilità genetica su Drosophila Melanogaster (Hubby e Lewontin).

8 8 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Fattori per la variabilità Le mutazioni geniche: sono la causa principale di variazioni nei pool genici. mutazione cromosomica, a carico della struttura dei cromosomi; mutazione puntiforme o genica, a carico dei nucleotidi; mutazioni nei geni strutturali, regolatori e nelle sequenze non codificanti. Cause delle mutazioni: raggi X; raggi ultravioletti; composti radioattivi; sostanze chimiche inquinanti; spontanee.

9 9 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Fattori per la variabilità Diploidia: assetto cromosomico in cui ciascun cromosoma è presente in coppia; i cromosomi appartenenti a una coppia sono detti omologhi, uno viene dal padre e uno dalla madre e non sono necessariamente identici; negli aploidi variazioni genotipiche sono espresse nel fenotipo; nellaploide le variazioni recessive possono nascondersi nelleterozigote.

10 10 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Fattori per la variabilità Superiorità delleterozigote o vigore dellibrido: fenomeno per cui gli eterozigoti hanno un maggior successo riproduttivo rispetto a entrambi gli omozigoti. Anemia falciforme: alta percentuale di alleli per il carattere falciforme; gli omozigoti recessivi non vivono abbastanza per riprodursi; in alcune popolazioni africane quasi il 45% della popolazione è eterozigote per questo carattere; leterozigote ha un vantaggio selettivo, sono meno sensibili alla malaria.

11 11 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Fattori per la variabilità Riproduzione sessuata: aumenta la variabilità dei discendenti; distribuzione casuale dei cromosomi omologhi alla meiosi; crossing over e ricombinazione genetica; unione di due differenti genomi parentali; negli organismi asessuati la progenie sarà identica al genitore, anche se la frequenza di riproduzione è maggiore.

12 12 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Fattori per la variabilità Incroci tra individui diversi: fiori maschili su una pianta e femminili su unaltra; maturazione del polline quando il proprio stigma non è maturo; disposizioni anatomiche particolari; geni per lautosterilità; negli ermafroditi è raro che un individuo fecondi le proprie uova; inincrocio: accoppiamento tra consanguinei; esincrocio: accoppiamento tra non imparentati.

13 13 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Lequilibrio di Hardy-Weinberg Il matematico Hardy e il medico Weinberg (nel 1908) dimostrarono che la ricombinazione genetica, che si verifica nei diploidi a ogni generazione, non modifica la composizione globale del pool genico. Popolazione ideale: non si verificano mutazioni significative; non cè immigrazione ed emigrazione; la popolazione è sufficientemente grande perché valgano le leggi della probabilità; laccoppiamento tra individui di sesso diverso è casuale; tutti gli alleli hanno lo stesso successo riproduttivo.

14 14 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Lequilibrio di Hardy-Weinberg Se le cinque condizioni sono soddisfatte, le frequenze degli alleli «A» e «a» e quelle genotipiche (AA, Aa, aa) non si modificano da una generazione allaltra. Il pool genico si trova allequilibrio, secondo lequazione: p+q = 1 (p+q) 2 = p 2 + q 2 + 2pq = 1 p = frequenza di un allele q = frequenza dellaltro allele p 2 e q 2 = frequenza omozigoti 2pq = frequenza eterozigoti

15 15 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Frequenze alleliche Fattori che alterano le frequenze alleliche: mutazioni; flusso genico; la deriva genetica gli accoppiamenti non casuali; la selezione naturale.

16 16 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Frequenze alleliche Mutazioni: la frequenza di mutazioni spontanee è bassa; ogni essere umano, che ha più di geni, porta mediamente due nuove mutazioni; incidenza bassa nel singolo gene; elevato numero di nuove mutazioni per generazione in una popolazione; flusso genico: movimenti dei geni che entrano ed escono da una popolazione. Introduce nuovi alleli, cambia le frequenze e diminuisce le differenze tra le popolazioni.

17 17 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Frequenze alleliche Deriva genetica: cambiamento del pool genico che ha luogo per azione del caso.

18 18 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Frequenze alleliche Effetto del fondatore: si ha quando una piccola porzione di popolazione si stacca da una più grande: la sua composizione genetica potrebbe essere differente rispetto al gruppo originario. Un esempio, è la comunità Amish: isolati sia dal punto di vista tecnologico sia riproduttivo, hanno unanomala frequenza di un allele recessivo che in omozigosi provoca nanismo, cardiopatia congenita e dita soprannumerarie.

19 19 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Frequenze alleliche Collo di bottiglia: una popolazione viene drasticamente ridotta da un evento casuale. Può portare alleliminazione di alcuni alleli, o far sì che altri siano rappresentati in eccesso. Un esempio, è lelefante marino: cacciato in modo spietato dal 1820 al Sopravvissero solo una ventina di individui che, posti sotto tutela, ora hanno formato una popolazione di esemplari, tutti omozigoti per circa 21 loci.

20 20 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Frequenze alleliche Accoppiamenti non casuali: modifica le frequenze geniche ed è spesso guidato dal comportamento. Loca delle nevi può avere piumaggio bianco o azzurro, con la tendenza ad accoppiarsi tra oche delle stesso colore. Ipotizzando si tratti di un carattere controllato da un solo gene, ci sarà un aumento nelle frequenze dei due omozigoti.

21 21 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Selezione naturale (Darwin): coloro che sopravvivono sono favoriti da piccole ma vantaggiose variazioni; il termine è in analogia con la selezione artificiale praticata da allevatori e agricoltori; in genetica si definisce come «riproduzione differenziale dei diversi genotipi di una popolazione»; il successo riproduttivo è il risultato dellinterazione tra i singoli organismi e il loro ambiente e culmina in cambiamenti nel pool genico.

22 22 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Fenotipo: tutti gli aspetti fisici, fisiologici e comportamentali riscontrabili in un organismo; il fenotipo deriva dallespressione di molti geni differenti; è raro che un singolo allele possa determinare una caratteristica fenotipica; è prodotto anche dalle interazioni del genotipo con lambiente: due gemelli umani identici spesso differiscono per alcune caratteristiche dovute allambiente, come il peso.

23 23 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Selezione stabilizzante: eliminazione di individui con caratteri estremi, in questo modo le forme mutanti sono eliminate subito a livello di zigote o embrione. Negli storni la percentuale di sopravvivenza aumenta allaumentare del numero di uova, ma solo fino a 5, dopo diminuisce per insufficiente nutrizione.

24 24 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Selezione divergente: aumenta la frequenza delle caratteristiche estreme a discapito di quelle intermedie. Salmoni argentati: sono favoriti i maschi «jack» più piccoli e quelli «hooknose» più grossi, le forme intermedie raramente riescono ad accoppiarsi.

25 25 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Selezione direzionale: agisce per aumentare gli individui con una caratteristica fenotipica estrema, tende a sostituire un allele con un altro nel pool genico. Cocciniglie rosse: a seguito delluso di un insetticida, i mutanti resistenti generati casualmente vennero favoriti.

26 26 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Selezione bilanciata: agisce per mantenere la diversità genetica della popolazione. Polimorfismo bilanciato: due o più alleli dello stesso gene restano in equilibrio costante nel tempo. Selezione frequenza-dipendente: riduce la frequenza dei fenotipi più comuni per aumentare quella dei fenotipi meno comuni. Preda-predatore: se aumenta la frequenza dei salmoni «jack», aumenta la competizione tra maschi di quel tipo, favorendo la riproduzione dei maschi «hooknose».

27 27 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La selezione naturale Selezione sessuale: lotta tra membri dello stesso sesso, di solito maschile, per la conquista del sesso opposto; i maschi entrano in competizione, mentre le femmine scelgono il partner genetico migliore; la competizione può essere diretta per il territorio e la conquista, oppure indiretta come la costruzione del nido e il corteggiamento. Dimorfismo sessuale: differenze tra maschi e femmine non collegate direttamente alla riproduzione, ma alla modalità di ricerca di un partner. Per esempio, le piume colorate e vistose del pavone maschio.

28 28 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Ladattamento delle specie Adattamento: processo evolutivo che si verifica nel corso di molte generazioni e produce organismi in armonia con lambiente; gli adattamenti sono connessi con lesigenza di procurarsi il cibo, trovare rifugio, propagare la specie; la selezione naturale però può lavorare solo con il materiale già esistente, sullespressione fenotipica del genotipo disponibile.

29 29 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Ladattamento delle specie Cline: variazione di un carattere o di un complesso di caratteri in relazione alla distribuzione geografica della specie e ai cambiamenti graduali di temperatura, umidità, eccetera. Ecotipo: ogni gruppo fenotipico di una specie che occupa habitat differenti e che quindi può apparire leggermente diversa in ciascuno di questi.

30 30 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2011 Ladattamento delle specie Coevoluzione: si ha quando le popolazioni di due o più specie interagiscono al punto da diventare un fattore selettivo luna per laltra, con adattamenti simultanei.

31 31 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Ladattamento delle specie Mimetismo mulleriano: colori particolari assunti da alcuni animali per avvertire i predatori della loro tossicità; per esempio, api, vespe e calabroni hanno colori caratteristici. Mimetismo batesiano: quando animali non tossici, non velenosi presentano colorazioni simili a quelli di specie commestibili, ma pericolose. Limitatore riesce a sfuggire al predatore. Funziona quando limitazione è rara.


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