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LA SUPPLEMENTAZIONE CON VITAMINA E E EFFICACE NEL MIGLIORARE LA NEUTROPENIA E RIDURRE LA SEVERITA DELLE INFEZIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA GLICOGENOSI TIPO.

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Presentazione sul tema: "LA SUPPLEMENTAZIONE CON VITAMINA E E EFFICACE NEL MIGLIORARE LA NEUTROPENIA E RIDURRE LA SEVERITA DELLE INFEZIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA GLICOGENOSI TIPO."— Transcript della presentazione:

1 LA SUPPLEMENTAZIONE CON VITAMINA E E EFFICACE NEL MIGLIORARE LA NEUTROPENIA E RIDURRE LA SEVERITA DELLE INFEZIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA GLICOGENOSI TIPO 1b Daniela Melis

2 GLICOGENOSI DI TIPO 1 (GSD1) caratterizzazione molecolare G6Pasi-α espresso nel fegato, nellintestino e nel rene G6PT espresso in maniera ubiquitaria DUE FORME: GSD1a G6Pasi-α 17q21 GSD1b G6PT 11q23 G6Pasi-α G6PT

3 GLICOGENOSI DI TIPO 1 (GSD1) caratteristiche cliniche e biochimiche Quadro clinico Doll Face Epatomegalia Bassa statura Profilo biochimico Ipoglicemia Acidosi lattica Iperlipidemia Iperuricemia Terapia Dietetica

4 Neutropenia Disfunzione neutrofila Infezioni ricorrenti MICRORGANISMI COINVOLTI E. Coli S. Aureus S. Pneumoniae Pseudomonas species SEDI FREQUENTEMENTE COLPITE Cute Vie urinarie Vie aeree superiori Regione perianale GLICOGENOSI TIPO 1b (GSD1b) Chen e coll., 2003 Calderwood e coll., 2001

5 ADENOMI EPATICI NEFROPATIA OSTEOPENIA GSD 1a/GSD 1b GLICOGENOSI TIPO 1 complicanze sistemiche AUTOIMMUNITA TIROIDEA MALATTIA INFIAMMATORIA CRONICA INTESTINALE (MICI) GSD1b

6 GSD1b E NEUTROPENIA terapia Granulocyte-Colony-Stimulating-Factor (G-CSF) Efficacia dimostrata aumento della conta dei neutrofili riduzione del numero di infezioni miglioramento della MICI Effetti collaterali osteopenia splenomegalia G-CSF

7 GSD1b E NEUTROPENIA nuova ipotesi patogenetica Bassi livelli di Nicotinamide Adenin Dinucleotide Fosfato ridotto (NADPH) Aumento dei radicali liberi dellossigeno Induzione dellapoptosi cellulare modificato Kardon e coll., 2008 G6P G6PT G6Pasi Esoso 6-fosfato deidrogenasi 11 idrossi steroido deidrogenasi P P Glucosio 6P-gluconato NADPNADPH Reticolo endoplasmico Antiossidante Anti-apoptotico Antiossidante Anti-apoptotico

8 OBIETTIVO DELLO STUDIO Valutazione delleffetto della supplementazione con vitamina E sulla neutropenia e sulla disfunzione dei neutrofili

9 PAZIENTI 7 pazienti 5 pazienti Università Federico II di Napoli 2 pazienti Ospedale San Gerardo di Monza PAZIENTEETA(a)SESSOMUTAZIONENEUTROPENIA 15M514InsGG/ delCTCronica 210FG252A/C911TIntermittente 312FG371A/G1393AIntermittente 412M delCT/ delCTIntermittente 516M delTGTG/ Intermittente 624FG371A/C911TCronica 729FG1068A/G580AIntermittente

10 DISEGNO DELLO STUDIO 1° ANNO 2° ANNO 21 giorni 6 mesi 12 mesi 21 giorni 6 mesi 12 mesi Supplementazione quotidiana di vitamina E Conta dei neutrofili Valutazione clinica Funzionalità dei neutrofili Registrazione delle infezioni e loro severità Dosaggio Vitamina E Ecografia Addome DEXA

11 Valutazione clinica Esame Obiettivo Score Infezioni PCDAI Score METODI

12 Severità dellinfezioneScore LocalizzazioneCute Mucosa Orale Lesione perianale TerapiaLocale0 Orale1 Sistemica2 OspedalizzazioneNon Necessaria0 Day Hospital1 Ricovero ordinario 2 Ricovero1-3 giorni0 3-7 giorni1 > 7 giorni2 METODI: score infezioni

13 <29 < >50 >3,5 3,1-3,4 <3,0 Aumento/mantenimento Perdita <10% Perdita>10% -1 DS da -1 a <-2 DS -2 DS Assente, ragade asintomatica 1-2 fistole asintomatiche Fistola attiva, drenaggio o ascesso ANAMNESI Dolore addominale Scariche/die Condizioni generali ESAME OBIETTIVO Perdita di peso Velocità di crescita Coivolgimento perirettale Manifestazioni extraintestinali INDAGINI DI LABORATORIO Ematocrito (%) VES (mm/ora) Albumina (g/dl) SCORE Assenti 1 manifestazione 2 manifestazioni , Assente Lieve: senza interferenza con lattività quotidiana Moderato/severo: interferenza con lattività quotidiana 0-1 liquide; senza sangue 2 semi-formate con poco sangue o 2-5 liquide 6 liquide, grandi quantità di sangue, o diarrea notturna Buone Occasionale limitazione Scadenti 30 attività severa METODI: PCDAI score

14 Valutazione clinica Esame Obiettivo Score Infezioni PCDAI Score METODI Esami ematochimici Conta dei neutrofili Funzionalità neutrofila Dosaggio vitamina E Esami strumentali DEXA Ecografia addome

15 RISULTATI Valutazione clinica Vitamina E - + Media del numero delle infezioni Media Score Infezioni - + Media PCDAI Score Vitamina E - + **

16 RISULTATI Esami ematochimici ParametriSenza vitamina ECon vitamina ESignificatività MediaESMediaES Conta dei neutrofili Valore medio p=0.021 Valore minimo p=0.682 Valore massimo p=0.352 Mediana della conta dei neutrofili La funzionalità dei neutrofili non ha mostrato variazioni significative Vitamina E Media dossaggio della vitamina E

17 RISULTATI Esami strumentali: effetti collaterali G-CSF

18 CONCLUSIONI La vitamina E migliora le condizioni che comportano una scadente qualità di vita dei pazienti e migliora il loro outcome clinico La neutropenia è il fattore determinante lo sviluppo delle infezioni nei pazienti GSD1b La supplementazione con vitamina E potrebbe consentire di ridurre il dosaggio del G-CSF, farmaco che è potenzialmente causa di effetti collaterali

19 RINGRAZIAMENTI Dipartimento di Pediatria Dott. Roberto della Casa Prof. Giancarlo Parenti Prof. Generoso Andria Servizio di Ematoimmunologia Dott.ssa Carmen Cacciapuoti Dott.ssa Paola Marcolongo Prof. Angelo Benedetti Dott.ssa Miriam Rigoldi Dott.ssa Rossella Parini Associazione Italiana Glicogenosi

20 Grazie per lattenzione


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