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1.Si collega allipotesi del sistema Neuroendocrino come possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica (difetto nellasse ipotalamo-ipofisi-surrene)

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Presentazione sul tema: "1.Si collega allipotesi del sistema Neuroendocrino come possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica (difetto nellasse ipotalamo-ipofisi-surrene)"— Transcript della presentazione:

1 1.Si collega allipotesi del sistema Neuroendocrino come possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica (difetto nellasse ipotalamo-ipofisi-surrene) e la correla con una deficienza a carico della proteina di trasporto del cortisolo (Corticosteroid Binding globulin, CBG) 2.Per la prima volta si pensa ad una ipotesi genetica come causa della Sindrome della atica Cronica

2 Paziente di 48 anni con difetto del setto ventricolare e conseguente complesso di Eisenmengers affaticamento cronico di origine ignota ipotensione (100/70 mm Hg) deceduta in seguito per emorragia polmonare Ipotizzata deficienza di CBG Origine calabrese,4 generazioni, 39 membri Test clinici di laboratorio: livelli molto bassi di cortisolo totale plasmatico ( 1.9 μg/dl contro range normale 5-14 μg/dl) livelli ACTH normali sospettato ipocorticosurrenalismo test stimolazione ACTH: livelli cortisolo totale plasmatico restano bassi ma osservati valori cortisolo libero urinario normali

3 Stanchezza cronica, persistente per almeno sei mesi, non alleviata dal riposo, esacerbata da piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali.

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5 * Valutazione dello stato di salute della popolazione adulta di una comunità montana calabrese * & * Studio delle possibili correlazioni tra caratteristiche cliniche e le varianti della proteina di trasporto del cortisolo

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7 Enti partecipanti Regione Calabria Comune di Nardodipace AS8 Vibo Valentia: Unità Operativa di Epidemiologia Unità Operativa Laboratorio Analisi Istituti di Ricerca partecipanti Centro Regionale di Neurogenetica Lamezia Terme National Institutes of Health – Bethesda –USA Royal Adelaide Hospital – Adelaide - Australia

8 QuestionariAnalisi chimico clinicheAnalisi geneticheMisurazioni parametri fisici

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11 Ricostruzioni genealogiche Statistica

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13 230 maschi 265 femmine Età media (18-91) SOGGETTI STUDIATI

14 Analizzati DNA dei 496 soggetti Identificati 17 soggetti mutati (7 Maschi, 10 Femmine, range età anni) 5 soggetti con mutazione NULL (ex2) in eterozigosi (TGG TAG; Trp Stop ) 12 soggetti con mutazione LYON (ex5) in eterozigosi (GAC AAC; Asp367Asn)

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21 * Ricerca in Calabria come profonda Integrazione fra le diverse componenti del mondo sanitario e sociale * Ricerca traslazionale ovvero dalla ricerca e dalla scienza ricadute immediate per una applicabilità sul campo………. * Messaggio per la costruzione di una sanità..migliore…. speriamo!!!! * * Ma sentiamoci tutti protagonisti


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