Lo studio del Prof. David J. Torpy (2001)

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1 Lo studio del Prof. David J. Torpy (2001)
Si collega all’ipotesi del sistema Neuroendocrino come possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica (difetto nell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene) e la correla con una deficienza a carico della proteina di trasporto del cortisolo (Corticosteroid Binding globulin, CBG) Per la prima volta si pensa ad una ipotesi genetica come causa della Sindrome della atica Cronica

2 La Famiglia Australiana
Origine calabrese,4 generazioni, 39 membri Paziente di 48 anni con difetto del setto ventricolare e conseguente complesso di Eisenmenger’s affaticamento cronico di origine ignota ipotensione (100/70 mm Hg) deceduta in seguito per emorragia polmonare Ipotizzata deficienza di CBG Test clinici di laboratorio: livelli molto bassi di cortisolo totale plasmatico (1.9 μg/dl contro range normale 5-14 μg/dl) livelli ACTH normali sospettato ipocorticosurrenalismo test stimolazione ACTH: livelli cortisolo totale plasmatico restano bassi ma osservati valori cortisolo libero urinario normali

3 Definizione di Sindrome della fatica cronica
Stanchezza cronica, persistente per almeno sei mesi, non alleviata dal riposo, esacerbata da piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali. Definizione di Sindrome della fatica cronica

4 Nardodipace Cassari Ragonà

5 Valutazione dello stato di salute della popolazione adulta di una comunità montana calabrese
& Studio delle possibili correlazioni tra caratteristiche cliniche e le varianti della proteina di trasporto del cortisolo PROGETTO

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7 Istituti di Ricerca partecipanti
Enti partecipanti Regione Calabria Comune di Nardodipace AS8 Vibo Valentia: Unità Operativa di Epidemiologia Unità Operativa Laboratorio Analisi Istituti di Ricerca partecipanti Centro Regionale di Neurogenetica Lamezia Terme National Institutes of Health – Bethesda –USA Royal Adelaide Hospital – Adelaide - Australia

8 Metodologia Questionari Analisi chimico cliniche Analisi genetiche
Misurazioni parametri fisici Metodologia

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11 Ricostruzioni genealogiche
Metodologia Ricostruzioni genealogiche Statistica

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13 SOGGETTI STUDIATI Study population Età media 50.7+19.7 (18-91)
230 maschi 265 femmine Età media (18-91) Study population

14 Analisi molecolare: risultati
Analizzati DNA dei 496 soggetti Identificati 17 soggetti mutati (7 Maschi, 10 Femmine, range età anni) 5 soggetti con mutazione NULL (ex2) in eterozigosi (TGG→TAG; Trp→Stop ) 12 soggetti con mutazione LYON (ex5) in eterozigosi (GAC→AAC; Asp367Asn)

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18 Conclusions

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21 Messaggio Ma sentiamoci tutti protagonisti
Ricerca in Calabria come profonda Integrazione fra le diverse componenti del mondo sanitario e sociale Ricerca traslazionale ovvero dalla ricerca e dalla scienza ricadute immediate per una applicabilità sul campo………. Messaggio per la costruzione di una sanità..migliore….speriamo!!!! Ma sentiamoci tutti protagonisti Messaggio