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Le anemie del bambino percorsi diagnostico-terapeutici Giovanna Russo Centro di Riferimento regionale di Ematologia ed Oncologia Pediatrica Università

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Presentazione sul tema: "Le anemie del bambino percorsi diagnostico-terapeutici Giovanna Russo Centro di Riferimento regionale di Ematologia ed Oncologia Pediatrica Università"— Transcript della presentazione:

1 Le anemie del bambino percorsi diagnostico-terapeutici Giovanna Russo Centro di Riferimento regionale di Ematologia ed Oncologia Pediatrica Università di Catania Catania

2 Emocromo: interpretazione Anemie: orientamento diagnostico Anemia sideropenica: peculiarità Anemie emolitiche

3 Emocromo: interpretazione Anemie: orientamento diagnostico Anemia sideropenica: peculiarità Anemie emolitiche

4 valutazione quantitativa e qualitativa degli elementi figurati del sangue nei suoi tre componenti: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine Lesame emocromocitometrico

5 Metodica manuale contaglobuli

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7 conta G.R. Hb Ht MCV MCH MCHC conta G.B. Formula conta PLT Le voci dellemocromo

8 Valutazione di parametri singoli

9 Caso clinico # 1 M, anni 1.5. Pallore da qualche settimana. N.d.r. eccetto lieve palloreAnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L N56 L33 E1 M10

10 Caso clinico # 1 M, anni 1.5. Pallore da qualche settimana. N.d.r. eccetto lieve palloreAnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L. 8, N56 L33 E1 M10 Hb Foresi A + A2HbF 0.5% HbA2 1.5% Sideremia 11 TRF 362Sat. TRF 3%Ferritina 3.0

11 Valutazione di parametri singoli Esclusione della morfologia delle tre serie cellulari

12 Allestimento curato Allestimento curato del vetrino al momento del prelievo specifiche competenze Lettura da parte di personale con specifiche competenze (medico o biologo con esperienza di ematologia) tempo Disponibilità di tempo Lo striscio

13 Indicazioni cliniche Caratteristiche che suggeriscono Anemia Ittero Emoglobinopatie Trombocitopenia Leucemie/linfomi C.I.D. Malattie infettive riconoscibili al vetrino Mononucleosi e altre malattie virali Indicazioni di laboratorio Lo striscio

14 Aniso-poichilocitosi marcata; ipocromia; schistociti, cellule a bersaglio -talassemia, Hb Lepore, Hb H Cellule a bersaglioHb C Emazie a falceDrepanocitosi SferocitiSferocitosi ereditaria, anemia emolitica autoimmune EllissocitiEllissocitosi ereditaria StomatocitiStomatocitosi Emazie con punteggiature basofileIntossicazione da piombo Macrociti e neutrofili plurisegmentatiCarenza di vitamina B 12 Emazie a "cappello frigio"Sindrome uremico-emolitica SchistocitiAnemie microangiopatiche (S. di Kasabach-Merritt) AcantocitiDeficit di PK, abetalipoproteinemia, gravi epatopatie Emazie morsicateDeficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi AnulocitiCarenza marziale Corpi di Hower-JollyIpofunzione splenica Microorganismi intraeritrocitariMalaria

15 Sferocitosi

16 Ellissocitosi

17 talassemia

18 Drepanocitosi

19 Hb C

20 Linfo-monocitiMononucleosi infettiva Cellule immature o atipicheLeucemie, linfomi Corpi di DhöleS. di May-Hegglin, infezioni batteriche, ustioni, mielodisplasia Corpi di Alder-ReillyMucopolisaccaridosi Granuli azzurrofili giganti nei linfociti e granuli irregolari nei neutrofili S. di Chèdiack-Higashi Band (neutrofili giovani)Infezione batterica

21 Piastrine piccoleS. Wiskott Aldrich Piastrine grandiPorpora trombocitopenica idiopatica Piastrine gigantiS. di May-Hegglin, S. Bernard Soulier, macrotrombocitopenia mediterranea Piastrine grigieS. delle piastrine grigie (deficit granuli)

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24 Plasmodium falciparum

25 Plasmodium malariae

26 Valutazione di parametri singoli Esclusione della morfologia delle tre serie cellulari Non considerazione dei limiti dei contaglobuli automatici: Eritroblasti Elementi atipici Globuli rossi piccoli/piastrine grandi Frammenti cellulari/batteri Aggregati piastrinici

27 Caso clinico # 3 F, anni 2. Ricovero in provincia per bronchite asmatiforme. Emocromo: GB ( N12%, L88%), Hb 10.7, PLT Sospetto: LLA N.d.r. Non manifestazioni emorragiche, non organomegaliaAnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L N38 L60 E2 Striscio periferico

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29 Caso clinico # 3 F, anni 2. Ricovero in provincia per bronchite asmatiforme. Emocromo: GB ( N12%, L88%), Hb 10.7, PLT Sospetto: LLA N.d.r. Non manifestazioni emorragiche, non organomegaliaAnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L N38 L60 E2 Striscio periferico Ab anti pertosse 1/40Sierologia

30 Valutazione di parametri singoli Esclusione della morfologia delle tre serie cellulari Non considerazione dei limiti dei contaglobuli automatici Riferimento a ranges di normalità non adeguati alletà

31 Caso clinico # 4 F, anni 3.5. Cataratta congenita O.S. Leucocitosi (GB ) durante lanno precedente (4 emocromi in 5 mesi) Strabismo convergente O. S. Microadenia sottoangolomandibolare bilaterale. Negativo per il restoAnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L N65 L33 E2 Striscio periferico Normale morfologia leucocitaria

32 Leucociti: valori normali nelle varie fasce di età Russo et al. Area Pediatrica 2004

33 Caso clinico # 5 M, anni 2.5. Da sempre pallore. A due anni diagnosi di anemia (Hb 9.3, GR , MCV 66) trattata con ferro. Ultimo emocromo Hb 11, GR MCV 76 N.d.r.AnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L N59 L37 E2 M2 Altri esami nella norma Reticolociti, Hb foresi, assetto ferrico, resistenze osmotiche, aptoglobina

34 Globuli rossi: valori normali nelle varie fasce di età Russo et al. Area Pediatrica 2005

35 Valutazione di parametri singoli Esclusione della morfologia delle tre serie cellulari Non considerazione dei limiti dei contaglobuli automatici Riferimento a ranges di normalità non adeguati alletà Interpretazione del referto avulso dal contesto clinico

36 Russo et al. Lancet Oncology 2004

37 Caso clinico # 6 R.L. femmina, anni 3. Affetta da neuroblastoma metastatico, in terapia di induzione. 5 gg fa iperemia congiuntivale e edema palpebrale (congiuntivite virale?) Vistoso edema con infarcimento emorragico dei tessuti periorbitari, bilaterale. N.d.r. agli altri organi ed apparatiAnamnesiE.O. HbG.R.MCVPLTG.B.F.L N25 L70 E3 M2 Cellulite periorbitaria TAC encefalo

38 Emocromo: interpretazione Anemie: orientamento diagnostico Anemia sideropenica: peculiarità Anemie emolitiche

39 Anemie Anemia: non è una diagnosi ma un segno obiettivo Sintomi: pallore, affaticabilità. tachicardia Comprendere la patogenesi per un corretto trattamento

40 Definizione Riduzione del patrimonio eritrocitario: Hb GR Ht

41 Definizione Riduzione del patrimonio eritrocitario: Hb GR Ht Tutti parametri RELATIVI, cioè esprimono una concentrazione

42 Definizione Riduzione del patrimonio eritrocitario: Hb g/dl GR x10 9 /l Ht % Tutti parametri RELATIVI, cioè esprimono una concentrazione

43 Anemie - Classificazione In base alla patogenesi - Funzionale Da ridotta produzione Da aumentata distruzione/perdita In base al volume eritrocitario (MCV) Microcitiche Normocitiche Macrocitiche

44 Classificazione anemie Entrambe le classificazioni sono arbitrarie Più di un meccanismo può essere presente nella patogenesi dellanemia Utilità: orientamento diagnostico

45 Classificazione funzionale Reticolociti Percentuale –Valore normale 2% (inferiore nel neonato) Numero assoluto (% x n° GR/mmc) –Ridotti < /mmc –Normali /mmc –Aumentati > /mmc

46 Classificazione funzionale Anemia Ridotta produzione Reticolociti normali o ridotti Ridotta produzione Alterata produzione Normociti Aplasia Infiltrazione Mal croniche Macrociti Carenza vit B12 Carenza ac folico Microciti Carenza ferro Talassemie A. sideroblastica Aumentata distruzione Reticolociti aumentati Emolisi Difetto extraglobulare Allo-immunità Microangiopatia Difetto intraglobulare Alteraz membrana Deficit enzimatici Hb patie

47 Classificazione per MCV - 1 Microcitosi < 80 fl Normocitosi fl Macrocitosi > 95 fl ADULTO

48 Classificazione per MCV - 2 Microcitiche Ridotta produzione Carenza ferro Talassemia Intox Pb Mal cronica –Infezione –Infiammazione –Tumore Carenza rame A. sideroblastica Macrocitiche Neonato normale Ridotta produzione Carenza vit B12 Carenza ac folico Mal metaboliche MDS Epatopatia Ipotiroidismo

49 Classificazione per MCV - 3 Ridotta produzione Aplasia cong/acquisita Eritroblastopenia M. renale Sostituz midollare –Leucemie –Tumori –M. accumulo –osteopetrosi Aumentata distruzione Emorragia Emolisi –Difetto intraglobulare Emoglobinopatie Deficit enzim Alteraz membrana/sferoc –Difetto extraglobulare MEN, AEA Infezioni Microangiopatia Ipersplenismo Normocitiche

50 Midollo osseo Periferico ERITROPOIESI

51 E il risultato dello studio statistico sulla distribuzione di volume dei globuli rossi ed esprime il coefficiente di variazione (CV) della popolazione di globuli rossi rispetto al valore medio, cioè la dispersione dei singoli elementi intorno alla media I valori normali sono compresi tra 11 e 16.5 % RDW – Red distribution width

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54 Hemorrage Chemotherapy Sideroblastic anemia Transfusion Cold agglutinins MyelofibrosisSpherocytosisFragmentation Immune hemolysis Hemoglobino- pathy Sickle/Hb C trait Hemoglobin H B12 deficiencyPreleukemiaEarly iron or folate deficiency Chronic disease S-b thalassemia Chronic disease Folate deficiency Aplastic anemia Mixed deficiency NormalIron deficiency Thalassemia trait RDW highRDW normalRDW highRDW normalRDW highRDW normal MCV highMCV normalMCV low Classificazione in base a MCV + RDW

55 Emocromo: interpretazione Anemie: orientamento diagnostico Anemia sideropenica: peculiarità Anemie emolitiche

56 Bambini10 Adulti maschi 6 Adulti femmine 8 Bambini56 Adulti maschi 35 Adulti femmine 46 Bambini32 Adulti maschi 16 Adulti femmine 22 Bambini35 Adulti maschi 16 Adulti femmine 17 Bambini10 Adulti maschi 4 Adulti femmine 10 Bambini35 Adulti maschi 36 Adulti femmine 42 Prevalenza dellanemia in varie aree del mondo

57 Deposito di ferro durante lultimo trimestre di gravidanza Fabbisogno di ferro elevatissimo a causa della enorme velocità di crescita Tutti i latti contengono poco ferro; quello presente nel latte umano viene assorbito in misura maggiore Il lattante sano e il ferro

58 Diminuzione delle riserve neonatali Prematurità Gemellarità Basso peso alla nascita Grave sideropenia materna Diminuito apporto Dieta lattea esclusiva prolungata Ritardo nellintroduzione nella dieta di alimenti ricchi di ferro Difficoltà di approvvigionamento Cause di sideropenia nel lattante

59 Alimentazione sbilanciata Dieta ipocalorica Prevalenza di grassi Anoressia nervosa Apporto insufficiente Mestruazioni nelle donne Aumento delle perdite Aumento del fabbisogno velocità di crescita massa muscolare patrimonio eritrocitario Cause di sideropenia durante la pubertà

60 Ricerca causa sideropenia Bambino tra 6 mm e 2 aa Ex prematuro Pubere Donne in età fertile Donatori regolari di sangue Gravidanza recente Vegetariano stretto (?) Cause ovvie Cause non ovvie !!! Ricerca !!!

61 Dieta strettamente vegetariana Ostacolo allassorbimento del ferro Infestazioni da vermi Emoglobinurie croniche: EPN, E. da emolisi meccanica Anomalie anatomiche Diverticolo di Meckel Duplicazione intestinale Ernie gastriche transdiaframmatiche Angiomi e/o displasie artero-venose Perdita manifesta o occulta di sangue Cause di sideropenia nella I e II infanzia Apporto insufficiente Deficiente assorbimento per alterazioni gastro-intestinali Anatomiche Resezioni gastriche o intestinali Fistola gastro-colica Funzionali Ipercinesi Achilia gastrica Malassorbimenti (es. celiachia) Infezioni

62 Anemia sideropenica Anamnesi alimentare negativa Screening celiachia Diagnosi Sangue occulto nelle feci Capsuloscopia Scintigrafia emazie marcate SiNo Biopsia duodenale EGD- e/o RC scopia NegPos Circa il 35% dei casi di anemia ferro carenziale rimane inspiegata, anche dopo la valutazione del tratto gastrointestinale.

63 C.M.,, anni 6 Anamnesi prossima: anemia ferro-carenziale ricorrente Hb 9.5MCV 60 Emocromo: Hb 9.5MCV 60 RDW 19.3 RDW 19.3GR PLT GB Hb-foresi: A+A2HbF 0.7 %A2 2.5% Ferritina: 3 µg/lFEP 6.5 µg/gHbTfS 1.93 %

64 AGA-EMA-TTG: nella norma Ab anti-Helicobacter Pylori: 340 IU/L (vn < 20) Sangue occulto nelle feci: negativo Ricerca HP-antigene nelle feci: positiva Urea-Breath Test: positivo

65 Terapia eradicante: omeprazolo, claritromicina, amoxicillina (x 1 settimana) Terapia marziale: sali ferrosi Fe Terapia marziale: sali ferrosi Fe ++ (x 6 settimane) Dopo 6 settimane dalla terapia eradicante: Emocromo: Emocromo: Hb 12.3MCV 78 RDW 12 GR Ferritina: 12 µg/lFEP 3.1 µg/gHbTfS 13 % Urea Breath Test: negativo Ricerca HP antigene nelle feci: negativa

66 Esami ematologici e HP tests prima e dopo 6 settimane dalla terapia eradicante Russo at al 2003

67 E un piccolo bacillo che colonizza la mucosa dello stomaco. Linfezione è generalmente acquisita durante linfanzia; il contagio avviene in modo diretto, intrafamiliare, attraverso saliva, feci, vomito; prevalenza in età pediatrica Fattori di rischio: bassa condizione socio-economica; affollamento domestico; prevalenza nelle aree in via di sviluppo Avvenuto il contagio, in assenza di trattamento il batterio non viene più eliminato e linfezione diventa cronica. Helicobacter Pylori un batterio per molti anni DIMENTICATO un batterio per molti anni DIMENTICATO

68 Asintomatico nella gran parte dei bambini Sintomi gastro-intestinali: epigastralgia, dolore addominale ricorrente, nausea, vomito, diarrea….. anemia sideropenica Sintomi extra-digestivi: cardiovascolari, cutanei, disordini autoimmuni, anemia sideropenica, scarso accrescimento, SIDS, PTI, neutropenia autoimmune, malattie epatoboliari, stroke… Associazione con ulcera peptica e duodenale Associazione con carcinoma gastrico e MALT linfoma Helicobacter Pylori: manifestazioni cliniche

69 sanguinamento della mucosa gastrica (anche se il sangue occulto è positivo solo in una piccola percentuale di pazienti) utilizzo del ferro come fattore di crescita (la privazione di ferro inibisce la crescita dellHP in coltura) la riduzione della secrezione acida nello stomaco potrebbe portare ad un ridotto assorbimento duodenale del ferro la gastrite cronica HP-associata può indurre un decremento della concentrazione di acido ascorbico, potente enhancer dellassorbimento del ferro non-eme Ruolo patogenetico dellHelicobacter pylori nellanemia sideropenica

70 Mucosa intestinale Carne Pesce Ac. Ascorbico Aminoacidi Acidi organici Fibre Fitati (crusca) Proteine della soia Fosfoproteine delluovo Fosfati (latte) Calcio (latte) Tannino (tè) Fenoli (caffè) EDTA Fe-eme (10%) carne - pesce Fe-non eme (90%) vegetali – latte- uovo Influenza della dieta nell'assorbimento del ferro

71 Anemia sideropenica Anamnesi alimentare negativa Screening celiachia Diagnosi Sangue occulto nelle feci Capsuloscopia Scintigrafia emazie marcate SiNo Biopsia duodenale EGD- e/o RC scopia NegPosNegPos Ricerca Helicobacter pylori

72 Dieta strettamente vegetariana Ostacolo allassorbimento del ferro Infestazioni da vermi Emoglobinurie croniche: EPN, E. da emolisi meccanica Anomalie anatomiche Diverticolo di Meckel Duplicazione intestinale Ernie gastriche transdiaframmatiche Angiomi e/o displasie artero-venose Perdita manifesta o occulta di sangue Cause di sideropenia nella I e II infanzia Apporto insufficiente Deficiente assorbimento per alterazioni gastro-intestinali Anatomiche Resezioni gastriche o intestinali Fistola gastro-colica Funzionali Ipercinesi Achilia gastrica Malassorbimenti (es. celiachia) Infezioni (es Helicobacter pylori)

73 Helicobacter pylori - Diagnosi Metodi invasivi (endoscopici) - Istologia prelievo bioptico - Coltura - PCR Metodi non invasivi - Antigene fecale di HP - Urea Breath Test - Sierologici - Ig anti-HP - Ig anti-CagA - Ig antiVacA - Ig anti-HP (saliva)

74 Helicobacter pylori - Diagnosi Metodi invasivi (endoscopici) - Istologia prelievo bioptico - Coltura - PCR Metodi non invasivi Antigene fecale di HP - Antigene fecale di HP - Urea Breath Test - Sierologici - Ig anti-HP - Ig anti-CagA - Ig antiVacA - Ig anti-HP (saliva)

75 Il successo della terapia dipende dalle seguenti variabili: - Durata della terapia - Compliance - Resistenza agli antibiotici (in Italia, resistenza alla claritromicina 7%, al metronidazolo 20%, allamoxicillina rara). La terapia triplice, due antibiotici ed un antisecretore è attualmente il trattamento di riferimento La terapia triplice, due antibiotici ed un antisecretore è attualmente il trattamento di riferimento. I scelta: PPI, claritromicina + amoxicillina per una settimana II scelta: PPI, claritromicina + metronidazolo per una settimana Helicobacter pylori - Terapia

76 Ferrara et al. Hematology 2006

77 Modified, Ferrara et al. Hematology 2006 Causes of iron deficiency anemia in 238 children

78 Emocromo: interpretazione Anemie: orientamento diagnostico Anemia sideropenica: peculiarità Anemie emolitiche

79 Anemie emolitiche: approccio diagnostico caratteristiche cliniche Considerazione delle caratteristiche cliniche suggestive per una malattia di natura emolitica laboratorio Evidenza di laboratorio della presenza di un processo emolitico causa Individuazione della causa precisa dellemolisi

80 Dati anamnestici indicativi di anemia emolitica Gruppo etnico Gruppo etnico. Le sindromi talassemiche, l'Hb S, Hb C e la carenza di G6PD hanno la massima prevalenza in soggetti provenienti dall'Italia meridionale e insulare, e dall'Africa. Familiarità Familiarità. Anemia, splenomegalia, ittero, calcolosi biliare associati ad una familiarità autosomica dominante depongono per una sferocitosi ereditaria o una emoglobina instabile. Ittero neonatale Ittero neonatale. Può essere espressione di sferocitosi, carenza di G6PD, -varianti instabili dell'emoglobina. Età di insorgenza Età di insorgenza. L'anemia nel neonato è generalmente espressione di emorragia recente, di isoimmunizzazione, di infezioni connatali o anemie emolitiche congenite (sferocitosi, carenza di G6PD). Se l'anemia inizia tra 4 e 6 mesi si può pensare ad un'anomalia emoglobinica ( -talassemia, drepanocitosi). Dolori ricorrenti Dolori ricorrenti. Possono far parte del corteo sintomatologico della drepancocitosi

81 Rilievi obiettivi indicativi di anemia emolitica Splenomegalia Splenomegalia soprattutto persistente Ittero franco o subittero, Ittero franco o subittero, anche intermittente; (iperbilurubinemia indiretta) Calcolosi della cistifellea Calcolosi della cistifellea nel bambino o nel giovane adulto Ulcere malleolari Ulcere malleolari croniche o ricorrentiEmoglobinuria

82 Approccio diagnostico caratteristiche cliniche Considerazione delle caratteristiche cliniche suggestive per una malattia di natura emolitica laboratorio Evidenza di laboratorio della presenza di un processo emolitico causa Individuazione della causa precisa dellemolisi

83 Evidenze di laboratorio nelle anemie emolitiche catabolismo emoglobinaRidotta sopravvivenza eritrocitaria e catabolismo emoglobina accelerato Aumento delleritropoiesiAumento delleritropoiesi

84 Ridotta sopravvivenza eritrocitaria Metodi diretti: marcatura emazie con radionuclidi Metodi indiretti: dosaggio Hb A1c (Hb glicosilata, v.n % )

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86 Evidenze di laboratorio nelle anemie emolitiche catabolismo emoglobinaRidotta sopravvivenza eritrocitaria e catabolismo emoglobina accelerato Aumento delleritropoiesiAumento delleritropoiesi

87 La precoce distruzione dei G.R. avviene o per emolisi extravascolare emolisi intravascolare fagocitosi da parte dei macrofagi tissutali ( emolisi extravascolare ) oppure per lisi nel circolo sanguigno ( emolisi intravascolare ). In alcuni casi tali due differenti meccanismi possono coesistere Fisiopatologia dellemolisi

88 Macrofago Emolisi extra-vascolare AminoacidiEmeGlobina Emoglobina Biliverdina Bilirubina Fegato Intestino Bilirubina coniugata Duodeno Bilirubina non coniugata Urobilinogeno Rene Urobilinogeno urinario Pool proteine Polmone CO Fe ++ Transferrina

89 Segni di emolisi extra-vascolare bilirubina non coniugata Aumento della bilirubina non coniugata urobilinogeno urinario Aumento dellurobilinogeno fecale ed urinario Aumento della produzione di monossido di carbonio Morfologia eritrocitaria specifica (sferociti)

90 Emolisi intra-vascolare Eme Emoglobina libera Metemalbumina Fegato Rene Emoglobinuria Urobilinogeno urinario Emoglobina- aptoglobina Aptoglobina Albumina Emopessina Emopessina- eme Metemoglobina

91 Segni di emolisi intra-vascolare Aumento della emoglobina libera nel plasma (>50 mg Hb/dl, v.n. < 1 mg/dl)Emoglobinuria Diminuzione dellaptoglobina Aumento della metemalbumina plasmatica Aumento della metemoglobina plasmatica Morfologia eritrocitaria specifica (schistociti)

92 intravascolareextravascolare LDH aptoglobina o normale emoglobina urine ++ assente emosiderina urine++assente urobilinogeno urine++++ bilirubina indiretta striscio periferico schistociti sferociti Segni di emolisi

93 Evidenze di laboratorio nelle anemie emolitiche catabolismo emoglobinaRidotta sopravvivenza eritrocitaria e catabolismo emoglobina accelerato Aumento delleritropoiesiAumento delleritropoiesi

94 Aumento delleritropoiesi Aumento dei reticolociti Aumento dei reticolociti circolanti Aumento dellMCV Eritroblastosi Iperplasia eritroide midollare Espansione midollare (alterazioni scheletriche)

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96 Aumento delleritropoiesi Aumento dei reticolociti Aumento dei reticolociti circolanti Aumento dellMCV Eritroblastosi Iperplasia eritroide midollare Espansione midollare (alterazioni scheletriche)

97 I reticolociti

98 Approccio diagnostico caratteristiche cliniche Considerazione delle caratteristiche cliniche suggestive per una malattia di natura emolitica laboratorio Evidenza di laboratorio della presenza di un processo emolitico causa Individuazione della causa precisa dellemolisi

99 ANEMIE EMOLITICHE DA DIFETTO DELLA MEMBRANA sferocitosi sferocitosi ereditaria ellissocitosi e piropoichilocitosi ereditarie altre forme ereditarie (stomatocitosi, acantocitosi) ANEMIE EMOLITICHE DA DIFETTO ENZIMATICO della via glicolitica di Embden-Meyerhof (PK) G6PD dello shunt degli esoso-monofosfati ( G6PD ) ANEMIE EMOLITICHE DA DIFETTO EMOGLOBINICI delleme: porfiria eritropoietica congenita talassemie, emoglobinopatie della globina: talassemie, emoglobinopatie ANEMIE DISERITROPOITICHE CONGENITE ANEMIE EMOLITICHE ISOIMMUNI malattia emolitica del neonato reazioni trasfusionali emolitiche ANEMIE EMOLITICHE AUTOIMMUNI Idiopatiche da anticorpi caldi da anticorpi caldi, freddi, bitermici Secondarie Infezioni virali Infezioni virali (herpes), batteriche (streptococco) Farmaci ANEMIE EMOLITICHE NON IMMUNI Infezioni virali Infezioni virali, batteriche, protozoarie (malaria) Farmaci citotossici ipersplenismo Disordini ematologici (leucemie, ipersplenismo ) EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA ANEMIE EMOLITICHE MECCANICHEmicroangiopatiche da traumatismo cardiaco emoglobinuria da marcia VARIE (m. Wilson, osteopetrosi) ANEMIE EMOLITICHE Congenite Acquisite

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101 ANEMIE EMOLITICHE Test diagnostici Test di Coombs Sferociti Resistenze osmotiche Frazioni emoglobiniche Dosaggio G6PD Falsi negativi Non è esclusivo della SE Falso negativo in talassemia Difficile standardizzazione Piccole frazioni influenzate da fattori esterni (carenza Fe) Non attendibile subito dopo la crisi; difficile dimostrazione della eterozigosi nella femmina Anemia emolitica autoimmune Sferocitosi ereditaria, A.E.A Sferocitosi ereditaria Talassemie, emoglobinopatie Carenza G6PD Esame Patologia corrispondente Insidie

102 Anemia emolitica MCV Normale o alto basso CoombsElettroforesi Hb positivo Emoglobinopatia Talassemie Elettroforesi Hb, morfologia, studio familiare + A.E.A - Res. osmotiche + Sferocitosi ereditaria - Dosaggio G6PD e PK + Diagnosi - Test di Ham + Diagnosi - Analisi citofluorimetrica per PNH Diagnosi anemia emolitica Diagramma di flusso MorfologiaDiagnosi peculiare non informativa

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104 Non sempre anemia Emolitica


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