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1. Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione 2 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores.

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2 Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione 2 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores

3 La genetica classica Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore

4 4 Le leggi di Mendel Gregor Mendel ( ) è riconosciuto come il fondatore della genetica: mise a punto unipotesi di lavoro; pianificò gli esperimenti scegliendo organismi con caratteristiche più adatte; studiò i discendenti della prima, della seconda generazione e anche di quelle successive; utilizzò un approccio quantitativo allo studio della genetica; la valutazione dei dati fu oggettiva e riproducibile.

5 5 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le leggi di Mendel Il suo esperimento: piante di pisello; parte da linee pure: piante che conservano gli stessi caratteri da una generazione allaltra; considera due varianti di uno stesso carattere; osserva cosa accade alla prima e alla seconda generazione incrociandoli tra di loro.

6 6 Le leggi di Mendel Alla prima generazione tutti i discendenti hanno il colore di uno solo dei genitori: questo carattere venne chiamato dominante, laltro recessivo. Alla seconda generazione per autoimpollinazione, ricompare il carattere recessivo in un rapporto di 1:3. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

7 7 Le leggi di Mendel Incrociando individui che differiscono per due caratteri nella seconda generazione ottiene: 9 semi lisci gialli (caratteri dominanti); 3 semi lisci verdi; 3 semi rugosi e gialli; 1 seme rugoso verde (caratteri recessivi). Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

8 8 Le leggi di Mendel Legge della dominanza: dallincrocio di due organismi che differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo individui con carattere dominante. Legge della segregazione: ogni organismo ha una coppia di fattori per ciascun carattere ereditario che si separano nella formazione dei gameti. Legge dellassortimento indipendente: dallincrocio di due eterozigoti della prima generazione si ottengono individui in cui i caratteri segregano in modo indipendente con nuove combinazioni in proporzioni definite.

9 9 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le eccezioni alle leggi di Mendel Gli effetti fenotipici di un gene possono essere influenzati da altri geni e dallambiente; la maggior parte dei caratteri è influenzata da più di un gene; la maggior parte dei geni può influenzare più di un carattere; i geni possono subire cambiamenti improvvisi.

10 10 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Hugo de Vries (nel 1902): notò che nei suoi esperimenti a volte appariva un carattere nuovo. Ipotizzò che: tali cambiamenti sono dovuti a modifiche nei geni, chiamate mutazioni; alleli differenti dello stesso gene si originano per mutazione; una mutazione è favorevole se avvantaggia la specie, come per la tolleranza al lattosio; una mutazione è sfavorevole se causa malattie come lalbinismo o la fenilchetonuria. Le eccezioni alle leggi di Mendel

11 11 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Dominanza incompleta Leterozigote mostra un fenotipo intermedio tra quelli degli omozigoti. I caratteri originari ricompaiono alla seconda generazione.

12 12 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La codominanza Gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi degli omozigoti, come nel caso del gruppo sanguigno AB che presenta il fenotipo dellA e del B. Ogni organismo diploide ha solo due alleli per gene, ma in una popolazione ogni gene può avere più varianti alleliche: si chiamano alleli multipli e derivano da più mutazioni di uno stesso gene. I gruppi sanguigni sono dati da tre alleli di un unico gene: AB codominante, 00 recessivo, A0 e B0 eterozigoti. Il fenotipo è dato dai polisaccaridi A e B presenti sulla superficie del globulo rosso e riconosciuti dagli anticorpi: per questo è importante non mischiare sangue di gruppi diversi durante una trasfusione.

13 13 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Epistasi Linterazione tra alleli di geni diversi può mascherare gli effetti di un gene. i. Nella sordità congenita sono coinvolti due geni, se uno sei due è omozigote recessivo, gli effetti dellaltro vengono mascherati. Dalle interazioni tra alleli di diversi geni compare un fenotipo nuovo.

14 14 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Eredità poligenica Alcuni caratteri, come la statura, sono il risultato di effetti combinati di molti geni, in questo caso si ha una variazione continua nei fenotipi.

15 15 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Pleiotropia Un singolo gene può avere molteplici effetti sul fenotipo di un organismo. La mutazione in un gene coinvolto nella formazione di cartilagine provoca: costole ispessite, restringimento della trachea, perdita di elasticità nei polmoni, narici ostruite, muso tozzo, ispessimento del muscolo cardiaco. Lespressione di un gene è inoltre il risultato della sua interazione con lambiente. Per esempio, la temperatura influenza il colore delle primule e del pelo dei gatti siamesi.

16 16 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Gli studi sui cromosomi sessuali Walter Sutton (nel 1902): i cromosomi risultano appaiati sin dallinizio della prima divisione meiotica; i cromosomi di una coppia si assomigliano; ipotesi che i cromosomi siano i portatori dei geni e che i due alleli si trovino su cromosomi omologhi; la terza legge di Mendel è valida se due geni non si trovano sullo stesso cromosoma, altrimenti durante la meiosi finiscono nello stesso gamete.

17 17 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Gli studi sui cromosomi sessuali Certi caratteri si trovano sui cromosomi sessuali; i cromosomi sessuali fanno eccezione e la coppia è uguale solo nella femmina XX, mentre il maschio è XY; i gameti maschili avranno per metà il cromosoma X e per metà Y, le cellule uovo hanno tutte il cromosoma X.

18 18 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Gli studi sui cromosomi sessuali Caratteri legati al sesso: i geni sui cromosomi sessuali non seguono le leggi di Mendel. Thomas Hunt Morgan (nel 1909) si accorse per primo di questa anomalia. Drosophila Melanogaster: ha solo 4 paia di cromosomi, si riproduce facilmente e ha variante occhi rossi e bianchi. Morgan fece gli esperimenti di Mendel ma ottenne risultati diversi alla seconda generazione: non cerano femmine con occhi bianchi. Il gene per il colore degli occhi è presente solo sul cromosoma X.

19 19 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Gli studi sui cromosomi sessuali

20 20 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Malattie e cromosomi sessuali Nelluomo è più frequente che i geni siano legati al cromosoma X, più grande. Lereditarietà dei caratteri legati al cromosoma X si manifesta in questi modi: le femmine eterozigoti sono portatrici sane e fenotipicamente normali; i maschi manifestano la malattia se portano lallele recessivo; una donna manifesta la malattia solo se il genotipo è omozigote recessivo.

21 21 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Malattie e cromosomi sessuali

22 22 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Malattie e cromosomi sessuali Daltonismo: incapacità di percepire alcuni colori come il rosso e il verde. I geni sono localizzati sul cromosoma X. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, quelle omozigoti recessive manifestano la malattia.

23 23 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Malattie e cromosomi sessuali Emofilia: gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. Sono incapaci di produrre il Fattore VIII. Anche le ferite più superficiali producono emorragie. Le femmine eterozigoti sono sane, ma portatrici e possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Favismo: malattia legata al cromosoma X, è dovuta alla carenza di un enzima presente nei globuli rossi. Quando un individuo affetto assume alimenti, come le fave, o farmaci, come laspirina, che inibiscono lenzima, la carenza diventa così grave da generare una esplosione dei globuli rossi.

24 24 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Malattie e cromosomi sessuali Distrofia muscolare di Duchenne: provoca insufficienza dei muscoli volontari, costringendo alla sedia a rotelle. La malattia è prevalentemente maschile in quanto è difficile trovare femmine omozigoti: la sua gravità impedisce ai maschi che ne soffrono di riprodursi. Sindrome dellX fragile: causa più frequente di ritardo mentale nei maschi. In metafase il cromosoma X sembra avere un punto di rottura. Colpisce in forma leggera anche le femmine eterozigoti, quindi è parzialmente dominante.

25 25 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mappe cromosomiche Gruppo di associazione (linkage): i geni che alla divisione tendono a rimanere insieme perché sono sullo stesso cromosoma.

26 26 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mappe cromosomiche I risultati che Morgan ottenne si avvicinavano allipotesi del gruppo di associazione, ma non corrispondevano del tutto; Morgan ipotizzò che i geni siano localizzati in loci specifici sui cromosomi; gli alleli di un gene devono occupare loci corrispondenti sui cromosomi omologhi; può esserci uno scambio di alleli tra cromosomi omologhi.

27 27 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mappe cromosomiche Il crossing over, ossia lo scambio di parti tra cromosomi omologhi avviene nella profase I della meiosi; se il crossing over avvenisse per uno solo dei due geni, si otterrebbero i risultati della segregazione indipendente.

28 28 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mappe cromosomiche Alfred Sturtevant ( ) ipotizzò che la percentuale di ricombinazione potesse avere qualche collegamento con la distanza fisica dei geni coinvolti; i geni sono disposti in sequenza lineare; i geni vicini sono separati dal crossing over meno frequentemente di geni più lontani; è possibile tracciare la distanza conoscendo la frequenza di ricombinazione; questa teoria permise la costruzione di mappe cromosomiche.

29 29 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mappe cromosomiche Se i discendenti ricombinanti sono 300 su 1000 nati, allora la frequenza di ricombinazione è pari a 30 unità di mappa o centiMorgan.

30 30 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Cromosomi giganti o politenici Scoperti dal biologo Edouard-Gérard Balbiani ( ) nelle ghiandole salivari di insetti simili a zanzare; sono caratterizzati da bande chiare e scure ben visibili; furono uno strumento per capire duplicazioni, delezioni e traslocazioni; la correlazione tra le bande e le conseguenze delle variazioni genetiche confermò lipotesi di Sturtevant.


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