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1. Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione 2 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores.

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2 Invito alla biologia.blu B – Biologia molecolare, genetica ed evoluzione 2 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores

3 Codice genetico e sintesi delle proteine Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore

4 4 I geni e le proteine Il DNA contiene le istruzioni per la costruzione delle componenti cellulari. Archibald Garrod (1908) ipotizzò che alcune malattie dovute allincapacità di svolgere processi chimici fossero ereditarie e coinvolgessero gli enzimi. George W. Beadle (1941) ipotizzò che i diversi colori degli occhi nei mutanti di Drosophila fossero dovuti alla variazione di un solo enzima. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

5 5 Beadle e Tatum (1941), grazie allesperimento sulla muffa del pane (Neurospora crassa), conclusero che a un gene corrisponde un enzima. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 I geni e le proteine

6 La comprensione di ciò che un gene può esprimere si ampliò nel tempo: 6 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

7 7 I geni e le proteine Per dimostrare la correlazione tra mutazione genica e variazione nella struttura proteica Pauling (1949) utilizzò lelettroforesi. In un campo elettrico anche piccole differenze nella carica fanno correre le proteine a velocità diverse.

8 8 La struttura dellRNA LRNA è formato da nucleotidi costituiti da uno zucchero (ribosio), una base azotata e un gruppo fosfato. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le basi azotate sono: guanina; adenina; citosina; uracile.

9 9 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La struttura dellRNA Le differenze rispetto al DNA:

10 10 La struttura dellRNA LRNA differisce per questi elementi: Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

11 11 Il ruolo dellRNA LRNA ha un ruolo nella traduzione da DNA a proteine. I primi indizi: cellule molto ricche di RNA sintetizzano molte proteine; lRNA degli eucarioti si trova nel citosol dove avviene la sintesi proteica; quando una cellula batterica viene infettata da un virus a DNA, viene prodotto RNA. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

12 12 Il ruolo dellRNA LRNA messaggero veicola linformazione per la sintesi proteica; viene trascritto a partire da un filamento di DNA che funge da stampo; la trascrizione richiede lenzima RNA polimerasi; lenzima si lega a un sito promotore sul DNA; lenzima aggiunge nucleotidi in direzione 5ˈ- 3ˈ complementari a quelli del filamento stampo, con uracile al posto di timina; quando incontra la sequenza di terminazione, la trascrizione si blocca. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

13 13 Il ruolo dellRNA Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

14 14 Elaborazione dellmRNA Gli introni sono sequenze non tradotte allinterno del gene, trascritti in una molecola nota come pre-mRNA e poi eliminati. Gli esoni sono le sequenze codificanti. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

15 15 Elaborazione dellmRNA Lappaiamento tra DNA stampo e mRNA maturo non dava una corrispondenza perfetta. Le anse corrispondono agli introni. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

16 16 Elaborazione dellmRNA capping: aiuta luscita dellmRNA dal nucleo; coda di poli-A: conferisce stabilità alla molecola; splicing: elimina gli introni; Da pre-mRNA, tramite: si ottiene mRNA maturo. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

17 17 Elaborazione dellmRNA Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

18 18 Elaborazione dellmRNA Splicing: taglio degli introni e unione degli esoni. Spliceosoma: complesso formato da subunità dette small nuclear ribo-nucleo-protein (snRNP). Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

19 19 Elaborazione dellmRNA Lo splicing alternativo: negli eucarioti a partire da un singolo gene e trascritto si formano mRNA diversi e quindi diverse proteine. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

20 20 Il codice genetico Il DNA e lRNA contengono 4 nucleotidi diversi, le proteine invece sono costituite da 20 amminoacidi. Teoricamente si stabilì che solo con 3 nucleotidi era possibile codificare per un numero più che sufficiente di amminoacidi. 1 nucleotide – 4 amminoacidi 2 nucleotidi – 4 2 amminoacidi = 16 amminoacidi 3 nucleotidi – 4 3 = 64 amminoacidi Questa tripletta di nucleotidi viene chiamata codone. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

21 21 Il codice genetico Nirenberg e Matthaei (1968) decifrarono la prima parola del codice: UUU = fenilalanina. Poli-U: RNA artificiale composto solo da base uracile. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

22 22 Il codice genetico Codice degenerato: i codoni per un amminoacido differiscono per un solo nucleotide finale. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

23 23 I ribosomi Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

24 24 La sintesi proteica La sintesi proteica richiede: RNA messaggero; ribosomi formati per 2/3 da RNA ribosomiale e 1/3 da proteine; RNA di trasporto. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

25 25 La sintesi proteica Gli RNA di trasporto sono 20: la terminazione CCA in 3 ' lega sempre un amminoacido; anticodone complementare al codone sullmRNA; amminoacil-tRNA-sintetasi: catalizza il legame tra amminoacido e tRNA. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

26 26 La sintesi proteica La sintesi proteica si chiama anche traduzione. Avviene in tre fasi: inizio: subunità minore + tRNA + mRNA (complesso di inizio); allungamento: al complesso di inizio si lega la subunità maggiore, la sintesi procede; terminazione: al codone di stop si interrompe la traduzione. Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012

27 27 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2011 La sintesi proteica

28 28 La sintesi proteica

29 29 La sintesi proteica

30 30 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 La sintesi proteica

31 31 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mutazioni geniche Mutazione: cambiamento nella sequenza o nel numero di nucleotidi di un acido nucleico. Nei gameti: trasmessa alla progenie. Nelle cellule somatiche: trasmessa alle cellule figlie.

32 32 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mutazioni geniche Mutazioni puntiformi: sostituzione, aggiunta o perdita di un singolo nucleotide. Sostituzione di senso: cambia lamminoacido (per esempio, anemia falciforme), può non avere effetti; non senso: la mutazione genera un codone di stop (per esempio, distrofia di Duchenne); silente: lamminoacido non cambia.

33 33 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mutazioni geniche Con la perdita e aggiunta di uno o più nucleotidi si sposta lo schema di lettura delle triplette: frameshift mutation. Ne risulta una proteina spesso diversa e non funzionale.

34 34 Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012 Le mutazioni geniche Le mutazioni spontanee vengono corrette dallattività degli enzimi polimerasi. Alcune mutazioni provengono da processi metabolici interni, altre dallambiente: raggi X, UV, materiali radioattivi e sostanze chimiche sono chiamati mutageni. Cause comuni di mutazioneDescrizione Spontanea Errori nella duplicazione del DNA Un errore della DNA polimerasi può causare una mutazione puntiforme. Prodotti metabolici tossici Alcuni prodotti dei normali processi metabolici (come i radicali liberi) possono alterare la struttura del DNA. Cambiamenti nella struttura nucleotidica A volte il legame tra purine e desossiribosio si può spezzare spontaneamente, cambiamenti nella struttura delle basi possono causare appaiamenti scorretti durante la duplicazione del DNA. Trasposoni Come vedremo, i trasposoni sono brevi frammenti di DNA che si possono inserire in vari punti del genoma. Indotta Agenti chimici Alcune sostanze chimiche (come i benzopireni, presenti nel fumo di sigaretta) possono cambiare la struttura del DNA. Agenti fisiciLesposizione a raggi ultravioletti o raggi X può danneggiare il DNA.


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