CENNI DI CARDIOLOGIA PEDIATRICA Giovanna Weber Università Vita-Salute San Raffaele

FISIOLOGICO INCOMPLETO COLLABIMENTO DEI LEMBI DELLA TRICUSPIDE non irradiato dolce SOFFIO INNOCENTE ubiquitario sempre sistolico se febbre agitazione attività fisica si modifica con la posizione UTILE VALUTAZIONE ECOCARDIOGRAFICA

Caso clinico 1 M. P. 2 mesi Anamnesi nato a termine da PE periodo neonatale fisiologico 50 gg: visita per deflessione della curva di crescita ponderale EO pallore di cute e mucose soffio olosistolico 2-3/6 addome: trattabile, modesta epatomegalia

… nel sospetto di scompenso cardiaco …VALUTAZIONE ECOCARDIOGRAFICA DIV AMPIO CON SHUNT AD ALTA PRESSIONE

Caso clinico 2 A. P. 5 mesi Accesso al P.S. per comparsa al risveglio di crisi di cianosi associata a respiro affannoso, seguita da pallore ed ipotonia Anamnesi discrete cg, vigile, reattiva lieve cianosi periorale SaO2 97% soffio cardiaco 2/6 EO Ricovero per gli accertamenti del caso….

TETRALOGIA DI FALLOT ECOCARDIOGRAMMA E VALUTAZIONE CARDIOLOGICA - stenosi polmonare - DIV - aorta a cavaliere - ipertrofia ventricolo destro

CARDIOPATIE CONGENITE Malformazioni semplici o complesse a carico dell’apparato cardiovascolare (cuore e grossi vasi) dovute ad anomalie di formazione e di sviluppo durante la vita embrionale e fetale tra la 2° e 9° s.g. Nella maggior parte dei casi sono ben tollerate durante la vita fetale ma sintomatiche dopo la nascita

EPIDEMIOLOGIA Incidenza 0.8-1% nati vivi 80% origine multifattoriale 10-20% origine genetica 2% origine teratogenica Rischio di ricorrenza: 1 fratello affetto rischio 2-3% 2 fratelli affetti rischio 8-10%

ALCUNE SINDROMI CROMOSOMICHE Sindrome di Marfan Sindrome di Turner Sindrome di Down Sindrome di Williams Sindrome di Alagille

CAUSE MATERNE FAVORENTI Diabete Fenilchetonuria Infezione da rosolia Infezione da coxackie B Farmaci (anticonvulsivanti, litio) Radiazioni Abuso di alcool trasposizione grossi vasi stenosi a. polmonare

DIAGNOSTICA 80% diagnosi 1° anno di vita 50% diagnosi 1° mese di vita Ecocardiografia fetale/postnatale ECG Rx torace RM/TAC INCRUENTA Ecocardiografia transesofagea Cateterismo cardiaco CRUENTA

OBIETTIVITA’ ANAMNESI ippocratismo poliglobulia cianosi (Hb ridotta > 5 g%/mL dispnea/tachipnea/tachicardia accovacciamento (Tetralogia di Fallot) soffi (sistolici-diastolici-continui) alterazione polsi periferici alterazione PA ANAMNESI deficit crescita (> C cianogene) infezioni respiratorie ricorrenti astenia e difficoltà di alimentazione poliglobulia

Per l’aumentato rischio di endocardite batterica…. Controllo periodico stato denti e tonsille cure dentarie Profilassi antibiotica adenotonsillectomia manovre endoscopiche

SCOMPENSO CARDIACO QUANDO SOSPETTARLO TERAPIA - affaticamento durante i pasti, vomiti - sudorazione eccessiva - arresto o rallentamento della crescita - tachicardia, dispnea, ritmo di galoppo - cianosi TERAPIA Inotropi digitalici (digossina)/non digitalici (dopamina) Diuretici (Furosemide) per ridurre il precarico Vasodilatatori (ACE inibitori) per ridurre le resistenze periferiche e favorire la funzione sistolica

CLASSIFICAZIONE cianogene Cardiopatie congenite severe non cianogene 2-3 %o nati vivi non cianogene Cardiopatie congenite moderate 3 %o nati vivi Tp non invasiva/diagnosi dopo i primi mesi di vita Cardiopatie congenite lievi 5-13 %o nati vivi Asintomatiche/spesso risoluzione spontanea

NON CIANOGENE CIANOGENE Con normale flusso polmonare coartazione aortica, stenosi valvolare polmonare Con normale flusso polmonare Con iperafflusso polmonare DIV, DIA, pervietà dotto arterioso, canale atrioventricolare CIANOGENE tetralogia di Fallot, atresia polmonare, atresia della tricuspide con stenosi polmonare Con flusso polmonare trasposizione completa dei grossi vasi, tronco arterioso, ventricolo unico Con iperafflusso polmonare

DIFETTO INTERVENTRICOLARE la più frequente CC (25%) IPERAFFLUSSO POLMONARE R POLMONARI CLINICA Silente Scompenso cardiaco, frequenti infezioni respiratorie, difficoltà alimentazione, deficit crescita Sindrome di Eisenmenger (vasculopatia polmonare ostruttiva persistente) DIV minore: soffio acuto ad alta frequenza DIV ampio: soffio rude olosistolico con ampia irradiazione precordiale

DIFETTO INTERVENTRICOLARE Chiusura spontanea nel 40% dei casi (difetti muscolari e di lieve entità) TRATTAMENTO Digitale e diuretici Intervento chirurgico se scompenso (età 3-5 aa)

DIFETTO INTERATRIALE IPERAFFLUSSO POLMONARE CLINICA Solitamente ben tollerato Se sintomi: inf resp, facile affaticabilità, inappetenza, ritardo di crescita Possibile sdoppiamento II tono Diagnosi ecografica: significativo >2-2.5 cm DIA tipo ostium primum: vicino alla zona A-V (S. Down) TRATTAMENTO Chiusura chirurgica in età prescolare DIA tipo ostium secundum: vicino alla sbocco vene cave

PERVIETA’ DOTTO ARTERIOSO > prematuri dismaturi Pervietà del dotto di Botallo, che mette in comunicazione a. polmonare ed aorta. Condizione normale nelle prime settimane di vita IPERAFFLUSSO POLMONARE CLINICA <1500 g Silente se di piccole dimensioni R endocardite R emorragia endocranica Soffio continuo sottoclaveare sx R enterocolite necrotizzante Scompenso se di grandi dimensioni

PERVIETA’ DOTTO ARTERIOSO TERAPIA NEONATO A TERMINE Chiusura chirurgica/percutanea (6-12 ms) NEONATO PRETERMINE Se non impatto clinico follow-up fino ai 6 mesi alta probabilità di chiusura spontanea tardiva Se sintomatico chiusura farmacologica mediante indometacina in 3 dosi a intervalli di 12-24 ore

COARTAZIONE AORTICA Restringimento (di almeno 1/3 del calibro) del lume aortico localizzato quasi sempre (98%) a livello dell’istmo, nella regione di inserzione aortica del dotto arterioso, dopo l’a. succlavia sx Si associa frequentemente a valvola aortica bicuspide e altre malformazioni cardiache

COARTAZIONE AORTICA CLINICA Sintomatica: ipertensione arteriosa sistemica con ipotensione arti inf., polso carotideo e radiale ampio, celere, polsi femorali deboli o assenti, soffio sistolico o continuo. Asintomatica o sintomatica in epoca tardiva se restringimento meno severo ed isolata TERAPIA Chirurgica (1-3aa) se gradiente P elevato

STENOSI E ATRESIA DELLA POLMONARE Strozzatura alla via d’uscita del ventricolo dx in sede valvolare, sopravalvolare o sottovalvolare portata polmonare ipertrofia ventricolare dx CLINICA Modesta/nulla nelle forme lievi Nelle forme gravi: cianosi, facies tondeggiante, vene giugulari pulsanti TERAPIA Follow-up ecocardiografico nei casi lievi Intervento chirurgico nelle forme gravi (entro i 10 aa)