Ereditarietà, trasfusione tipizzazione morbo emolitico fetale Gruppi ABO, Rh Ereditarietà, trasfusione tipizzazione morbo emolitico fetale

Gruppi sanguigni Ogni individuo può presentare sulla superficie esterna degli eritrociti un marcatore (agglutinogeno o antigene) di tipo A,B,AB o nessuno nel plasma può essere presente un anticorpo o agglutinina (anti A –alfa, anti B-beta, alfa e beta, nessuna)

Antigene e anticorpo presenti nello stesso individuo non sono complementari, altrimenti si verificherebbe la aggregazione degli eritrociti

A Anti B B Anti A AB O Anti B Anti A Gruppo A con antigene A e agglutinina anti B Gruppo B con antigene B e agglutinina anti A gruppo AB con antigene A,B e nessuna agglutinina gruppo O senza antigeni e con agglutinina anti A, anti B Antigeni e anticorpi compatibili nei singoli individui

A A B B Anti B Anti A AB AB AB AB Anti A Anti B Se una agglutinina (anti A – anti B) incontra eritrociti con antigene complementare A, B , AB si verifica la unione di più eritrociti e la loro agglutinazione

Trasfusione di eritrociti Nella trasfusione di sangue in pratica si deve evitare che gli eritrociti del donatore (plasma meno importante) incontrino anticorpi complementari nel plasma del ricevente: altrimenti avviene la agglutinazione degli eritrociti trasfusi ad opera degli anticorpi del ricevente con pericolo di vita

Regola di trasfusione Donatore universale: gruppo 0 Donatore-recettore parziale :gruppo B Donatore-recettore parziale :gruppo A Anti A Anti B Recettore universale:gruppo AB Gruppo O dona a tutti e riceve solo da O Gruppo AB riceve da tutti e dona a nessuno Gruppo A dona a A, AB e riceve da A, O Gruppo B dona a B, AB e riceve da B , O

Ereditarietà gruppo sanguigno Antigeni e anticorpi sono sintetizzati sotto controllo genico i geni sono trasmessi dai genitori ai figli secondo regole note: allele A, B sono dominanti rispetto a O e codominanti tra loro allele Rh+ dominante su Rh- anti A , anti B presenti alla nascita anti Rh+ compare dopo prima trasfusione

AA AA Genitori omozigotici, fenotipo=genotipo A AA Figli omozigotici A Genitori: madre omozigote A padre eterozigote A > O AA A0 AA Figli omozigote A, eterozigote A > O AO AO A0 Genitori eterozigoti A > O Figli: omozigotici A, O AA AO OO Figli: eterozigotici A > O

BB Genitori omozigotici, fenotipo=genotipo B Figli omozigotici B BB B0 BO Genitori: madre omozigote B padre eterozigote B > O Figli omozigote B, eterozigote B > O BO B0 BB OO Genitori eterozigoti B > O Figli: omozigotici B, O Figli: eterozigotici B > O

AB BB Genitori eterozigotici, fenotipo=genotipo AB Figli omozigotici AA, AA Figli eterozigotici AB AB B0 BB BO Genitori: madre eterozigoteA B padre eterozigote B > O omozigote B, eterozigote B > O AO eterozigote AB, Eterozigote A > O AB A0 AA AO Genitori eterozigoti AB , A > O Figli: omozigotici AA ,eterozigotici A > O Figli: eterozigotici B > O BO

AB OO BO Genitori eterozigotici, fenotipo=genotipo AB Figli eterozigotici A > O AO Figli eterozigotici B > O Omozigotici 00 AA OO AO Genitori: madre omozigote AA padre omozigote OO eterozigote A > O BB O0 Genitori omozigotici BB, OO Figli: eterozigotici B > O BO

AA AO OO BB BO genitori figli Fenotipi A,B,O Fenotipo=genotipo: omozigotici Fenotipo : colore genotipo : sigle Fenotipo <> genotipo : eterozigotici

AA BB AB BO AO OO genitori figli Fenotipi A,B,O,AB Fenotipo=genotipo: omozigotici Fenotipo : colore genotipo : sigle Fenotipo <> genotipo : eterozigotici

Gruppo Rhesus Eritrociti con antigene Rh (Rh+) 85% o senza (Rh-) 15% (nella razza bianca) Determinati geneticamente, ereditabili Anticorpi, anti Rh+ assenti alla nascita compaiono in individui Rh- dopo una prima trasfusione di eritrociti con antigene Rh+

Rh- Rh+ Anti Rh+ Anticorpo anti Rh+ assente nel plasma: viene prodotto come reazione alla introduzione di eritrociti Rh+ in una prima trasfusione in ricevente Rh-

Prima trasfusione di Rh+ in Rh- come reazione vengono prodotti anticorpi anti Rh+ che rimangono nel plasma, senza legarsi agli eritrociti che dopo pochi giorni vengono eliminati normalmente Rh- Rh+ Anti Rh+

Donatore universale O, Rh- Una seconda trasfusione di eritrociti Rh+ incontra gli anticorpi anti Rh+ prodotti in precedenza e si può produrre la agglutinazione degli eritrociti trasfusi, con danno per il ricevente Rh- Rh+ Rh+ Rh+ Rh- Rh- Un individuo Rh+ può donare solo a Rh+ e ricevere da Rh- e Rh+ Anti Rh+ Un individuo Rh- può donare a Rh+ e Rh- e ricevere solo da Rh- Donatore universale O, Rh-

Genitori omozigotici Rh+ > figli omozigotici Rh+ Genitori omozigotico e eterozigotico Rh+ Rh- Rh+ Figli omozigotici Rh+ , Rh- eterozigotici Rh+ Rh- Rh- Rh- Rh+ Rh- Rh+ Rh- Genitori eterozigotici Rh+ Rh- figli Rh+, Rh-, Rh+ Rh- Rh+ Rh+ Rh- Rh- Rh- Genitori Rh- Rh- figli Rh- Rh- Rh- Rh- Rh- Rh- Rh- Rh-

Morbo emolitico fetale Nel caso di una madre Rh- e di un padre Rh+ Rh+ o Rh+ Rh- ,può avvenire che un figlio Rh+ al momento del parto produca una trasfusione di eritrociti Rh+ nel circolo materno:come reazione verranno prodotti anticorpi anti Rh+ che potranno, in una successiva gravidanza danneggiare il feto interagendo con i suoi eritrociti

Figli con possibili genotipi , da madre Rh- e padre Rh+ o Rh- Rh- Rh- Rh+ Rh+ Rh+ Rh- Rh- Rh- Rh+ Rh- Rh- Rh- Rh- Rh- Rh+ Rh- 50% 100% Figli con possibili genotipi , da madre Rh- e padre Rh+ o Rh- Con madre Rh+ nessun problema con madre Rh- e padre Rh- nessun problema con madre Rh- e padre Rh+ Rh+ :nascono figli Rh+ 100% con madre Rh- e padre Rh+ Rh- possono nascere figli Rh+ 50% e Rh- 50% Totale 15 % Rh- , 7.5 % femmine, 7.5% maschi : ridotto pericolo %

Nascita primo figlio Rh+ > microtrasfusione eritrociti nel circolo materno e reazione con produzione di anti Rh+ Rh- Anti Rh+ Rh+

Gravidanza con secondo figlio Rh+ > anticorpi anti Rh+ passano dal circolo materno a quello fetale con interazione che danneggia gli eritrociti Rh+ e possibile morte del feto Rh- Anti Rh+ Rh+ Notare che il pericolo aumenta per successive gravidanze con figli Rh+ per accumulo di anticorpi anti Rh+ dovuti a precedenti gravidanze e microtrasfusioni

Nascita primo figlio Rh+ > microtrasfusione eritrociti nel circolo materno e reazione con produzione di anti Rh+ Rh- Rh+ Anti Rh+ Si cerca di evitare la sensibilizzazione da parte materna iniettando subito dopo il parto anti Rh+ che possano distruggere gli eritrociti Rh+ e quindi evitare il danno

Esclusione di responsabilità , parentela Conoscenza dei gruppi dì sanguigni e alcune applicazioni pratiche Individuo sospettato A- morto AB: non possibile(AO, AA) Se la madre è Rh- e padre Rh+ :gravidanza da tenere controllata per eventuali pericoli di feti Rh+ Cercare di evitare trasfusione di sangue Rh+ in giovani donne Rh- per evitare sensibilizzazione e presenza di anti Rh+ anche alla prima gravidanza Esclusione di responsabilità , parentela Es. madre AB e padre OO : figlio AB ?? Non compatibile : solo figli fenotipicamente A0 e BO AO BO AO Es.madre A- e padre B- :figlio A ?? Possibile se madre AO e padre BO

Tipizzazione gruppo ABO,Rh Per conoscere un gruppo sanguigno si versa del sangue reso incoagulabile in una provetta e si aggiunge un anticorpo ricavato da plasma di individui che lo contengono anti A o anti B o anti Rh+ Si osserva se avviene la agglutinazione a conferma della presenza di un antigene riconosciuto da anticorpo noto aggiunto

sangue beta alfa Anti Rh+ gruppo O A B AB Rh+ Rh-