1 SAPERI MINIMI DI BIOLOGIA Antonella Sangalli Dipartimento di Scienze Neurologiche, Biomediche e del Movimento, Sezione di Biologia e Genetica

2 Testi suggeriti  1_ Bonaldo P, Duga S, Pierantoni R, Riva P, Romanelli MG “Biologia e genetica”, EdiSES  2a_ Estratto da Mason KA, Losos JB, Singer SR Biologia basato sull’opera di Raven PH, Johnson GB “Biologia Cellulare”, Piccin editore  2b_Estratto da Mason KA, Losos JB, Singer SR Biologia basato sull’opera di Raven PH, Johnson GB “Genetica e Biologia Molecolare”, Piccin editore Note in diapositive

3 Informazioni  Date e orario di lezioni ed esami sulla pagina Tandem  Diapositive sulla pagina Tandem  A fine corso compilerete un questionario di valutazione dello stesso  Firma presenze

4 Modalità esame  Scritto  30 domande a risposta multipla (esempio di quiz sul sito tandem)  2 appelli (è possibile iscriversi anche al secondo se non si supera il primo, o se si vuole migliorare il voto)

5 Programma del corso  Evoluzionismo  Molecole biologiche nella cellula  Virus, Cellula procariotica ed eucariotica a confronto. Cellula eucariotica: membrana plasmatica, organelli  Ciclo cellulare, mitosi, meiosi e gametogenesi  Cromosomi  DNA: struttura e replicazione  Trascrizione genica  Traduzione  Mutazioni

Teoria evolutiva

 Spiegazione scientifica dei processi di trasformazione degli esseri viventi nel corso delle generazioni  Formulata per la prima volta in modo sistematico da Charles Darwin ne «L’origine delle specie» nel 1859 Teoria dell’evoluzione

 Il significato formale del termine teoria è diverso dalla accezione colloquiale con cui viene usato.  Il termine teoria si riferisce ad una spiegazione di un processo/evento supportata da dati ed osservazioni.  Molto spesso a livello colloquiale il termine teoria viene utilizzato impropriamente in sostituzione di ipotesi, ma questi due termini non sono affatto sinonimi. Teoria

È solo una teoria….

 Concezione biologica secondo la quale le specie vegetali ed animali non hanno subito e non subiranno modificazioni nel corso del tempo.  Presente nelle culture più antiche di ogni popolo, fu formulato da Linneo nel 1735  Il fissismo iniziò a venir meno, soprattutto nella cultura francese, in epoca illuministica. Fissismo

Le specie viventi si trasformano nel tempo Nel 1700 lo studio dei fossili dimostrava l’esistenza di antichi organismi talvolta molto diversi da quelli attuali, suggerendo che le specie viventi si trasformano nel tempo

Georges-Louis Buffon  Il naturalista Georges-Louis Buffon avanzò l’ipotesi che i viventi si fossero originati da un esiguo numero di antichissimi antenati.  La sua tesi, che individuava un processo di continua modificazione nelle specie viventi, anticipava le teorie sull’ evoluzione e contrastava con le teorie di Linneo fondate sulla fissità delle specie.

 Medico, scienziato, poeta, geniale inventore, pioniere nella teoria dell’evoluzione…. e nonno di Charles Darwin  Erasmus propose l’idea di evoluzione, intesa come sviluppo su tempi lunghissimi di forme complesse a partire da forme più semplici Erasmus Darwin

Formulò una teoria sull’evoluzione secondo la quale le specie si evolvono tramite l’interazione con l’ambiente Jean-Baptiste Lamark

 I cambiamenti ambientali generano nuove necessità  Le necessità determinano l’uso o il disuso di uno o più organi  Gli organi si sviluppano o si atrofizzano  I caratteri così acquisiti sono ereditari L’evoluzione delle specie sarebbe il prodotto della seguente sequenza di fatti:

 L’antenato della giraffa aveva il collo corto Lamarck vs Darwin giraffe nascono già con colli a lunghezza diversa, e quelle coi colli più lunghi sopravvivono meglio e fanno più figli, trasmettendo il carattere collo lungo alla generazione filiale generazione 1generazione 2generazione 3

 Iniziò gli studi di medicina e poi di teologia, ma la sua vera passione erano le scienze naturali.  Nel 1831, all’età di 22 anni, salpò sul brigantino Beagle per una spedizione cartografica di cinque anni. Charles Darwin

 Gli individui di una stessa popolazione mostrano grande variabilità nelle loro caratteristiche…  … e molte di queste caratteristiche sono ereditabili Osservazioni 1 Popolazione: insieme degli individui di una specie che vivono in un certo periodo in un determinato territorio

Alcune caratteristiche sono trasmesse alla generazione successiva. mento degli Asburgo (prognatismo)

 Ogni popolazione ha la capacità di produrre discendenti in maniera esponenziale (la femmina del merluzzo depone 10 milioni di uova l’anno, un’ostrica depone 100 milioni di uova alla volta)…  … ma le dimensioni delle popolazioni rimangono stabili nel tempo  … e le e risorse ambientali sono limitate Osservazioni 2

Assumendo una divisione cellulare ogni 30 minuti in una settimana i discendenti di un’unica cellula batterica avrebbero una massa superiore a quella della terra Potenziale di crescita di Escherichia coli

Darwin calcolò che il numero di discendenti di una singola coppia di elefanti (22 mesi di gestazione, un cucciolo alla volta) arriverebbe a 19 milioni in 750 anni Potenziale di crescita dell’elefante

 Solo una minima percentuale degli individui generati sopravvivono e si riproducono, a causa della competizione per le risorse (lotta per la sopravvivenza)…  … e alcuni individui (i più adatti a quell’ambiente) hanno maggiore probabilità di sopravvivere e di riprodursi trasmettendo i loro caratteri vantaggiosi alla prole Deduzioni 1 predatoreprederisorse alimentari

 Il successo evolutivo di un individuo si misura con il contributo (n° figli) che dà alla generazione successiva  un individuo che anche sopravvivesse bene (il più forte!) in un determinato ambiente, ma che non si riproducesse avrebbe fitness =0 Fitness darwiniana

 Nel corso del tempo si accumula un sufficiente numero di variazioni tra popolazioni diverse tali da originare specie distinte Deduzioni 2

 Processo attraverso cui a partire da una specie ancestrale si originano due o più nuove specie Speciazione Popolazione di individui della specie A 2 specie distinte Comparsa di una barriere fisica (es. fiume) Accumulo di variazioni (mutazioni) diverse nelle due popolazioni

 In un piccolo lago di cratere in Tanzania sono state “colte sul fatto” due popolazioni di pesci che stano divergendo e sono riproduttivamente isolate, e identificati i geni probabilmente responsabili della divergenza Speciazione

Evoluzione per selezione naturale Gli individui di una popolazione sono diversi tra di loro I genitori passano ai figli le loro caratteristiche Alcuni individui si riproducono più di altri SELEZIONE Cambiamenti casuali ed ereditabili

 La mutazione è CASUALE: NON avviene in risposta all’ambiente. Non è che, siccome il predatore uccide selettivamente gli insetti verdi, allora nascono individui arancioni  La selezione NON è casuale: non è un caso che sopravvivano preferenzialmente (e quindi in media faranno più figli a cui trasmetteranno il proprio colore) gli insetti arancioni Mutazione, selezione e caso

L’evoluzione per selezione naturale è un processo a due fasi:  le mutazioni casuali compaiono in una popolazione  l’ambiente seleziona (setaccia) gli organismi che le portano La mutazione propone, la selezione dispone

Allevatori e agricoltori sono stati in grado di ottenere numerose varietà di organismi in poche generazioni. Darwin immaginò che un processo selettivo simile potesse verificarsi anche in natura Selezione artificiale Cavolo selvatico 400 anni fa

Selezione artificiale

33 Bisogna sempre tenere conto dell’ ambiente in cui l’organismo si trova: una data caratteristica può rivelarsi svantaggiosa in un dato ambiente, vantaggiosa in un altro. Successo riproduttivo del più adatto…

34 Bisogna sempre tenere conto dell’ ambiente in cui l’organismo si trova: una data caratteristica può rivelarsi svantaggiosa in un dato ambiente, vantaggiosa in un altro. Successo riproduttivo del più adatto… a quel determinato ambiente

35 Melanismo industriale e selezione naturale Prima della rivoluzione industriale uno strato di licheni di colore grigio chiaro ricopriva i tronchi degli alberi in gran parte dell’Inghilterra. Molte specie di insetti tra cui le falene (Biston betularia), vivevano sui licheni ben mimetizzate alla vista dei predatori. In seguito alla industrializzazione molti dei licheni scomparvero per inquinamento ambientale, ed alberi e rocce annerirono a causa dei fumi inquinanti.

36 Le falene maculate che a maggioranza popolavano le campagne inglesi vennero così a trovarsi completamente esposte allo sfondo scuro dei tronchi. Nel 1948 la percentuale di individui scuri di falena cominciò ad aumentare nei sobborghi cittadini fino ad arrivare al 98% nei sobborghi di Manchester, ed il fenomeno fu definito “melanismo industriale”. L’apparire delle falene melanizzate era dovuto ad una mutazione spontanea in un gene sul cr.17, seguito dalla selezione naturale in un ambiente in cui il mancato mimetismo sfavoriva la sopravvivenza delle falene maculate a causa di uccelli predatori. Melanismo industriale e selezione naturale

 Darwin non fu in grado di spiegare come avviene la trasmissione dei caratteri ereditari perché non conosceva il lavoro del suo contemporaneo Mendel (una copia di Esperimenti sulle piante ibride fu ritrovata nello studio di Darwin dopo la sua morte, ma era intonsa: dunque Darwin aveva ricevuto il lavoro, ma non lo aveva mai letto)…  … o perché gli individui variassero all’interno della popolazione (mutazione) Quello che Darwin non sapeva

 Prove storiche (fossili)  Comparazioni anatomiche fra specie viventi imparentate o tra specie viventi ed estinte (anatomia comparata)  Prove molecolari  Osservazioni in tempo reale Evidenze empiriche a sostegno della teoria darwiniana

 Per alcuni gruppi di animali i reperti fossili sono tanto abbondanti e ben distribuiti nel tempo, da formare delle serie complete che consentono di ricostruire in modo dettagliato le tappe del loro intero processo evolutivo.  Un eccezionale fossile che testimonia l’evoluzione degli Uccelli a partire dai Rettili è l’Archaeopteryx, nel quale sono mescolati caratteri rettiliani con quelli degli Uccelli. Fossili

 Se si osserva l’arto anteriore degli anfibi, dei rettili, degli uccelli e dei mammiferi, si può notare come questo sia in tutti i casi costituito dagli stessi pezzi, più o meno sviluppati: omero, radio, ulna, ossa carpali, ossa metacarpali e falangi. Per le diverse funzioni che l’arto svolge esso assume forme diverse, ma in queste diverse classi di vertebrati ricorre sempre la stessa struttura. La spiegazione risulta molto semplice: i vertebrati discenderebbero tutti da un antenato comune dal quale avrebbero ereditato le suddette strutture.  Questo tipo di somiglianza viene chiamato omologia Anatomia comparata

 Il codice genetico (fa corrispondere a una tripletta di nucleotidi un determinato aminoacido) è universale in tutti gli organismi viventi GGGGly.  Gli aminoacidi sono 20 in tutti gli organismi Questo significa che tutti gli organismi sono derivati da un antenato comune Prove molecolari 1

 Il sequenziamento del DNA permette di comparare porzioni geniche in specie differenti. Il grado di somiglianza fra tali sequenze è una misura della parentela fra le specie. La sequenza di uno stesso gene sarà più simile in specie strettamente imparentate. Prove molecolari 2

Alberi di discendenza delle specie

 Il sequenziamento del DNA ha permesso di dimostrare che tutte le specie di fringuelli delle Galapagos studiati da Darwin derivano da un antenato comune di terraferma I fringuelli di Darwin

 Il virus dell'influenza umana evolve molto rapidamente, subendo una significativa modifica delle sequenze genetiche che codificano per il suo involucro esterno, sfuggendo al sistema immunitario dell'ospite che ha già contratto la malattia, e rendendo meno efficaci i vaccini preparati sulla scorta dei ceppi virali degli anni precedenti.  Ceppi di virus influenzali sempre nuovi ci costringono a produrre vaccini diversi ogni anno Evoluzione in tempo reale 1

 Resistenza agli antibiotici: l’ esposizione agli antibiotici seleziona ceppi di batteri resistenti uccidendo le cellule sensibili e facendo aumentare la proporzione di quelle resistenti (già presenti nella popolazione prima dell’esposizione all’antibiotico). NON è l’esposizione all’antibiotico che fa diventare resistente il singolo batterio. Evoluzione in tempo reale 2

 30 anni fa vengono introdotte sul mercato le prime esche avvelenate dolci per gli scarafaggi  dopo 7-8 anni non funzionavano già più!  negli anni ‘90 ha preso il sopravvento un mutante che manifesta avversione per il sapore dolce del glucosio contenuto nelle esche Evoluzione in tempo reale 3

 L’evoluzione NON porta al raggiungimento di stati di maggiore perfezione (caratteristiche ottimali) perché la selezione può solo agire sul materiale che la mutazione casualmente produce Adattamenti imperfetti 1 L’occhio dei vertebrati ha una retina «rovesciata» rispetto a quella dei cefalopodi e per questo ha un punto cieco

Adattamenti imperfetti 2 Noi abbiamo la stessa anatomia della colonna vertebrale di ogni altro vertebrato sulla terra, ma siamo gli unici bipedi! La colonna fatta così è stata sviluppata dalla selezione naturale per la quadrupedia. Mal di schiena

Adattamenti imperfetti 3 I cetacei possono mantenere l'apnea per tempi molto lunghi. La risposta immediata all’immersione consiste in un rallentamento del battito cardiaco (bradicardia) e in una vasocostrizione periferica, che consente di contenere il consumo della riserva di ossigeno disponibile durante l’apnea. Ma durante uno sforzo fisico, come quello necessario all’inseguimento delle prede, si attivano altri meccanismi che producono un effetto contrario, cioè un aumento del battito cardiaco (tachicardia). Qual è l’effetto combinato di queste due risposte sul cuore di questi animali? un aumento della frequenza di aritmie cardiache all’aumentare dello sforzo fisico e della profondità.

 L’evoluzione NON porta necessariamente verso una maggiore complessità Gli animali che abitano le caverne sono generalmente ciechi e depigmentati rispetto a specie imparentate di superficie. Hanno perso gli occhi e pigmento come adattamento alla vita in grotta. Rhamdia guasarensisRhamdia quelen Astyanax mexicanus Evoluzione e complessità

 L’evoluzione per selezione naturale, come la maggior parte delle teorie scientifiche complesse, è così ostica da accettare perché va contro al senso comune, al nostro modo di ragionare basato sull’intuito (il senso comune dice che per avere un oggetto complesso occorre l’intervento di un artefice)…  …ma l’intuito e il senso comune ci possono portare a conclusioni sbagliate

Effetto Wile Coyote

 Ignorando la resistenza dell’aria, quale traiettoria seguirà la pallina?  Solo il 15% degli studenti delle superiori e dell’università ha risposto correttamente (il 60% indica come corretta la risposta 1!) Effetto Wile Coyote