DIABETE MELLITO (DM) Classificazione  IDDM Insulin dependent diabetes mellitus Diabete giovanile Diabete magro Tipo 1 Criteri: glicosuria chetonuria glicemia > 200 mg/dl markers autoimmuni positivi (GADA, IAA,ICA,IA-2)

 NIDDM Non insulin dependent diabetes mellitus Diabete grasso Diabete alimentare Tipo 2 Criteri: glicemia pre-pasto > 140 mg/dl no chetonutia OGTT con gli > 200

 MODY Maturity onset diabetes of the young Criteri: iperglicemia persistente markers diabete autoimmune negativi anamnesi familiare positiva (80-90%) trasmissione autosomica dominante

 Altri tipi Tipo 1 o tipo 2 con sindromi genetiche DM dopo Rx-terapia DM con farmaci DM per mal. Acute pancreatiche ETA’ TIPICA Tipo 1 < 40 anni Tipo 2 > 40 anni

SINDROMI GENETICHE CON DM SINDROME% DM (tipo) Fibrosi Cistica Turner32 Prader-Willi602 Cockayne2 Lipodistrofia2 ? ?

IDDM Epidemiologia Prevalenza : 1.9/1000 bambini in età scolare Incidenza: Aumenta in età adolescenziale 16/ nuovi casi per bambini per anno Aumenta nei Finnici e nei Sardi Trend in aumento da Sud a Nord per il mondo occidentale

GENETICA HLA DR3-DR4 50% di rischio per gemelli omozigoti 30% di rischio per fratelli HLA identici Rischio triplo per i fratelli

ESORDIO CLINICO Poliuria, polidipsia, polifagia Perdita di peso, dimagrimento Dolori addominali Alito acetonemico Chetoacidosi: stato di intossicazione generale con acidosi e progressiva compromissione del sensorio-importante disidratazione e catabolismo generale Costituisce un’emergenza medica importante

STORIA CLINICA Esordio:  poliura, polidipsia, dimagrimento etc.  chetoacidosi o coma Luna di miele: nel 50% dei bambini colpiti dopo 2-3 sett. si assiste ad una parziale riduzione del deficit di insulina (pericolo di ipoglicemie)

COMPLICANZE ACUTE  Ipoglicemie  Chetoacidosi  Infezioni, interventi chirurgici

COMPLICANZE CRONICHE  Retinopatia  Nefropatia  Vasculopatia (delle estremità)  Cardipoatia  Neuropatia

PRINCIPI DI TERAPIA Insulina: dosi/die di Pronta-Ritardo-Ultralenta Dieta: normocalorica, normoglicidica, equilibrata, carboidrati 55-58%, proteine 12-15%, grassi 30% scandita in pasti equilibrati, no cibi speciali Esercizio fisico: consigliato (attività ipoglicemizzante !)

Autocontrollo con: glicemia(reflettometri) glicosurie (clinitest) chetonurie ( per ac. Acetoacetico) Libri, colloqui, incontri frequenti, telefonate, associazioni etc MONITORAGGIO Emoglobina glicosilata: l’ HbA1c riflette il valore dei livelli glicemici medi dei 2-3 mesi precedenti il controllo

Rischio relativo di complicanze in base al valore di HbA1c

MODY Maturity Onset Diabetes of the Young Diabete non immunologico Ereditarieta’ autosomica dominante Forme monogeniche Esordio anche neonatale Gravita’ lieve-media (tranne MODY 3) Spesso non insulino richiedente Prevalenza da definire Inquadramento recente e progressivo

X HNF- 4  GPK HNF – 1  IPF-1 HNF –1  Neuro D1 ? 20q 7p 12q 13q 17q 2q ? +-? ?+--+- GENE LOCUS INSULINA MODY