La capacità di sentire il sapore amaro della feniltiocarbamide è un carattere ereditario dell’uomo, dovuto a un allele autosomico dominante T. Gli individui con questa capacità vengono definiti “tasters”. La pigmentazione normale della pelle è controllata da un allele autosomico indipendente A. Genitori “tasters”, a pigmentazione normale hanno un figlio albino e una figlia “non-taster”, a pigmentazione normale. Qual è la probabilità che un terzo figlio sia “taster” e albino? Risposta: 3/16 L'allele per sentire questo sapore è dominante, quindi i taster saranno T/T o T/t mentre i non-taster saranno t/t. Questo è uno schema di trasmissione semplice (eredità autosomica dominante).alleleeredità autosomica dominante L'allele pigmentazione normale è dominante A quindi individui normali possono essere A/A, A/a mentre gli individui albini saranno a/aallele TtAa x TtAa genotipo genitori TA Ta tA ta TATTAATTAaTtAATtAa TaTTAaTTaaTtAaTtaa tATtAATtAattAA ttAa taTtAaTtaaTtAattaa

La camptodattilia (malformazione congenita delle dita, solitamente bilaterale) è controllata nell’uomo da un allele autosomico dominante. Una donna normale sposa un uomo affetto, il cui padre era normaIe. Se la mutazione si esprime solo nel 60% dei portatori (penetranza=60%), quale proporzione di figli manifesterà la mutazione? Risposta: aa x Aa ½ Aa ½ aa 0.5 x 0.6=0.3 = 30% Spiegazione: aa donna normale Aa o AA uomo affetto aa normale padre del marito aa x Aa Aa aAaaa

La mitosi è il processo di riproduzione effettuato esclusivamente dalle cellule eucariote. Il termine mitosi deriva dal greco mìtos, "filo": nome dovuto all'aspetto filiforme dei cromosomi durante la metafase. La mitosi è molto simile alla meiosi, ma si distingue da essa poiché forma 2 cellule diploidi con lo stesso numero di cromosomi della cellula madre, mentre nella meiosi si formano 4 cellule aploidi con il corredo cromosomico dimezzato. La mitosi riguarda le cellule somatiche dell'organismo (ossia tutte le cellule fuorché quelle che hanno funzione riproduttiva: i gametociti primari, i quali utilizzano la meiosi) e le cellule germinali ancora indifferenziate. La mitosi si divide in varie fasi chiamate: Profase Metafase Anafase Telofase

La mitosi è un processo legato alla divisione cellulare. Attraverso la mitosi una cellula si divide in due cellule figlie che risultano geneticamente e morfologicamente identiche tra loro e alla cellula madre. La mitosi è preceduta dalla interfase durante la quale si ha la duplicazione del DNA e dei cromosomi che da 2n divengono quindi 4n. La duplicazione avviene a metà dell'interfase, nel corso della cosiddetta fase S. La fase S è preceduta dalla fase G1, in cui la cellula si accresce e si prepara alla sintesi del DNA, ed è seguita dalla fase G2, durante la quale la cellula continua ad accrescersi e si prepara ad entrare in mitosi. L'insieme dei fenomeni che avvengono durante la divisione cellulare prende il nome di ciclo cellulare. Esso dura dalle 10 alle 24 ore circa a seconda degli organismi.

Disegnare una cellula in metafase della mitosi.

La meiosi è un processo di divisione mediante il quale una cellula eucariotica con corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule con corredo cromosomico aploide.cellulaeucariotica corredo cromosomicodiploidecellulecorredo cromosomico aploide Ovvero da una cellula madre si formano quattro cellule figlie, tutte diverse fra loro. Potrebbe sembrare molto simile alla mitosi ma, al contrario di questa, si ha la riduzione da corredo in doppia copia a corredo a semplice copia, e tramite il cosiddetto crossing-over (incrocio esterno), si ha lo scambio e la ricombinazione genetica, che poi sta alla base dell'evoluzione.mitosicrossing-over La meiosi è fondamentale nella riproduzione sessuale, la ricombinazione dell'informazione genetica proveniente dalle cellule di due organismi differenti (uomo e donna) produce risultati ogni volta diversi, e naturalmente diversi anche dai due genitori.riproduzione sessuale Ogni genitore fornisce un corredo cromosomico "semplice" aploide (detto anche "dimezzato"), cellula uovo nella femmina e spermatozoo nel maschio; la fusione (fecondazione) dei due corredi dimezzati (materno e paterno) e "rimescolati" ricostituisce il corredo intero e dà origine ad una singola nuova cellula, detta zigote, che diverrà il nuovo individuo.genitoreaploidefecondazionezigote

Interfase I Duplicazione del materiale genetico: da ogni cromosoma risultano due cromatidi fratelli identici, attaccati in corrispondenza dei centromeri mediante molecole di coesina.cromatidicentromericoesina Profase I Si sviluppa il fuso, costituito da due coppie di centrioli, situate ai poli opposti della cellula, da cui fuoriescono fibre di microtubuli. Tali fibre agganciano i cromosomi mediante il cinetocore, una piastra proteica situata a livello del centromero. Occupa il 90% del tempo richiesto per quasi tutta la divisione meiotica. Può avvenire crossing over.fusocentriolimicrotubulicinetocore Metafase I Le fibre del fuso si collegano ai cromosomi: ogni cromosoma, diviso in 2 cromatidi tenuti insieme dal centromero, è legato tramite gli aster alle fibre dei fusi Anafase I I cromatidi fratelli restano attaccati per mezzo dei centromeri, mentre i cromosomi omologhi si staccano e migrano ai poli opposti della cellula. In questo modo si ha un corredo cromosomico aploide proprio perché sono gli omologhi parentali a separarsi.corredo cromosomico aploide Telofase I In seguito alla migrazione dei cromosomi omologhi verso i poli opposti della cellula, si può verificare la formazione della membrana nucleare e la citodieresi con la conseguente scissione cellulare, come avveniva nella mitosi. Si formano due cellule con n cromosomi e 2C DNAcromosomi omologhimembrana nuclearecitodieresimitosi Meiosi II La seconda divisione meiotica è quasi identica alla mitosimitosi Profase II Compaiono nuovamente le fibre del fuso che agganciano i cinetocori dei cromosomi. Nel caso si sia verificata una scissione durante la telofase I, la membrana nucleare si dissolve affinché i microtubuli del fuso possano attaccarsi ai cromosomi. Metafase II I cromosomi si toccano sulla piastra equatoriale; ogni cromosoma è costituito da due cromatidi omologhi fratelli. Anafase II I centromeri dei cromosomi dei cromatidi fratelli si staccano e i cromatidi si dividono, migrando ai poli della cellula. Telofase II Ai poli opposti della cellula si cominciano a formare i nuclei e avviene la citodieresi, con la conseguente scissione cellulare e i microtubuli del fuso scompaiono. I quattro nuclei contengono un numero aploide di cromosomicitodieresi Nella meiosi si passa da una cellula immatura con patrimonio genetico (corredo cromosomico) diploide 2n con contenuto di DNA 4C a quattro cellule mature aploidi n con contenuto di DNA 1C.

Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2 copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli individui di sesso maschile, sono diversi (XY). Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus. Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale. Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo, invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare. Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene. Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo è detto omozigote, nel secondo caso è eterozigote. L'omozigosi o l'eterozigosi è una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA, aa, Aa ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote. Ovviamente si tratta sempre di coppie perchè stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia è importante ricordare che esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y; dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si può classificarli come omozigoti o eterozigoti. I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo. Fenotipi dominanti e fenotipi recessivi.

In un organismo diploide con numero cromosomico n=7 quanti cromatidi fratelli sono presenti: a) alla metafase della mitosi b) alla metafase I della meiosi c) alla metafase II della meiosi Risposta: n=7 2n=14 a) 28 b) 28 c) 14

Quanti diversi tipi di combinazioni cromosomiche nei gameti si possono verificare in una specie con 2n=14? Risposta: 2 7 =128 Spiegazione: 2n=14 n=7 Il possibile num di gameti è: 2^N, per cui in questo caso 2^7=128 gameti possibili. Il motivo del 2 come base è che hai un individuo diploide. Se avessimo un individo un individuo uniploide con 7 cromosomi avemmo usato come base 1 --> 1^7 = 1... e se ci pensate è corretto, in un gamete ci devono essere tutti i cromosomi in UN'UNICA copia... e in una cellula aploide devi perciò prenderli tutti. Invece, se hai una cellula diploide hai, nel tuo caso, 7 x 2 = 14 cromosomi ---> i gameti devono essere aploidi, ne devi prendere solo la metà, 8. Però puoi fare diverse combinazioni tra quelli paterni e quelli materni! Per un essere umano, dove n = 23, le possibili combinazioni cromosomiche sono 2^23, cioè circa otto milioni!

Schematizzare il processo di meiosi in una cellula diploide con n=2. indicare le due diverse possibili disposizioni dei cromosomi gli uni rispetto agli altri nella metafase I

I globuli rossi sono le cellule del sangue deputate al trasposto dei gas respiratori, ossigeno ed anidride carbonica. I globuli rossi sono caratterizzati da una forma biconcava e da una colorazione rossa dovuta all’emoglobina: questa proteina è in grado di legarsi in modo reversibile ai gas respiratori. Gli eritrociti non possiedono nucleo, apparato di Golgi, mitocondri e ribosomi; permangono nel sangue circa 120 giorni e vengono distrutti dalla milza. La loro produzione avviene nel midollo osseo a partire da una cellula staminale. Il sistema AB0 Pochi sanno che, sulla superficie della membrana plasmatica, i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori. La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A. La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B. La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB ed è un esempio di codominanza. codominanza Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0. Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelismo multiplo. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli I A e I B sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivoallelismo multipl

Nella membrana del globulo rosso, inoltre, può essere presente un altro antigene: il fattore Rh (noto anche come fattore Rhesus). Nel sistema Rh esistono due possibili alleli e vengono indicati con le lettere D e d. La presenza dell'antigene viene indicata con Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Ddfattore Rhfattore Rhesus L'assenza dell'antigene viene indicata con Rh- (negativo) : genotipo dd Genitore AGenitore BFiglio Rh+ Rh+/Rh- Rh+Rh-Rh+/Rh- Rh-

Un ulteriore classificazione, sicuramente meno nota, riguarda il sistema MN che presenta una codominanza : Il Sistema MN esiste in tre varianti: MM, NN, e MN. genotipo MM, le cellule possiedono solo l'antigene M: l'individuo appartiene al gruppo M genotipo NN, le cellule possiedono solo l'antigene N: l'individuo appartiene al gruppo N genotipo MN, le cellule possiedono l'antigene M e l'antigene N: l'individuo appartiene al gruppo MN Il sistema è noto soprattutto perché può essere utilizzato nei casi di dubbia paternità!

Nell'incrocio di una donna di gruppo sanguigno AB con un uomo di gruppo sanguigno A, il cui padre era di gruppo 0, qual è la probabiltà di avere: A)due figli con gruppo 0 B)un figlio B e l'altro 0 C)il primo maschio gruppo AB ed il secondo femmina gruppo B D)ambedue i figli di gruppo AB La donna è di gruppo AB. L'uomo è di gruppo A e suo padre era di gruppo 0. Questa informazione è fondamentale: l'uomo, figlio di un uomo di gruppo 0, avrà sicuramente genotipo A0. Ora vediamo, quindi, le diverse possibilità di incrocio AB x A0, riassunte in un quadrato di Punnett: A B A AA AB 0 A0 B0 50% (1/2) figli di gruppo A (25% genotipo AA e 25% genotipo A0) 25% (1/4) figli di gruppo AB 25% (1/4) figli di gruppo B (genotipo B0) Osservando il quadrato di Punnett è facile rispondere alle domande…………..

A)due figli con gruppo 0 NESSUNA B)un figlio B e l'altro 0 La probabilità di avere un figlio di gruppo B è 1/4 ad ogni concepimento la coppia, però, non può avere figli di gruppo 0. Quindi, anche in questo caso, la coppia non ha NESSUNA possibilità di avere un figlio B e l'altro 0.

D) ambedue i figli di gruppo AB A B A AA AB 0 A0 B0 La probabilità di avere figli di gruppo AB è del 25% (1/4). La probabilità di averne due è 1/4*1/4 = 1/16

Una mamma con gruppo sanguigno A e un babbo con gruppo sanguigno B aspettano un bambino, quale potrà essere il gruppo sanguigno del nascituro? Esercitazione 3