Alcune cellule si dividono solo in presenza di segnali chimici esterni detti fattori di crescita. Ad es. le piastrine che giungono in una lesione producono il "fattore della crescita derivato dalle piastrine" che stimola le cellule circostanti a dividersi per riparare la ferita. Un tipo di globuli bianchi sintetizza le interleuchine per stimolare la divisione cellulare di determinate cellule del sistema immunitario. I reni sintetizzano l'eritropoietina che stimola le cellule del midollo osseo a produrre globuli rossi. Purtroppo le cellule tumorali si dividono senza la necessità di fattori di crescita o sintetizzano i fattori che fanno crescere se stesse.

Il processo di mitosi viene diviso in varie fasi: - Profase. I cromosomi duplicati si separano per dissoluzione della proteina coesina. La coesina non si dissolve in una zona definita centromero e qui i cromatidi restano uniti. Da ogni centrosoma iniziano a formarsi microtubuli che poi comporranno il fuso mitotico e saranno responsabili della migrazione dei cromosomi. - Prometafase. L'involucro nucleare e i nucleoli scompaiono. Tra ogni centrosoma e i cromatidi si formano microtubuli noti come fuso mitotico che saranno responsabili della migrazione dei cromosomi. - Metafase. I centromeri e i cromosomi si trovano nella piastra equatoriale della cellula. In questa fase si osservano bene i cromosomi al microscopio. (cariotipo) - Anafase. I cromatidi si separano lentamente, impiegando tra i 10 e i 60 minuti. - Telofase. Il fuso inizia a disgregarsi. I cromosomi si decompattano, l'involucro nucleare e i nucleoli si ricompongono. A queste fasi segue la divisione del citoplasma cellulare (citodieresi).

I cromosomi duplicati si separano

I centromeri e i cromosomi si trovano nella piastra equatoriale della cellula

I cromatidi si separano lentamente

Il fuso inizia a disgregarsi. I cromosomi si decompattano, l'involucro nucleare e i nucleoli si ricompongono

Le due cellule figlie ricevono un identico corredo cromosomico. La mitosi nell'uomo coinvolge cellule diploidi. Durante questo processo tutte le altre attività metaboliche vengono ridotte.

Una cellula diploide (2n) da origine ad altre cellule diploidi MITOSI

La riproduzione sessuta si basa sulla produzione di gameti per meiosi e sull'unione di un gamete materno e di un gamete paterno. La cellula in meiosi da origine solo a quattro cellule figlie. La meiosi produce gameti che differiscono dal genitore e dagli altri gameti prodotti da quel genitore.

Nella meiosi avvengono due divisioni nucleari e il DNA viene duplicato una sola volta. Nella prima divisione meiotica i cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lunghezza, questo periodo è la metafase I. Successivamente i cromosomi omologhi si separano. I cromatidi dei singoli cromosomi restano uniti per tutta la metafase II. Vediamo in dettaglio le varie tappe: - nell'interfase che precede la meiosi I c'è una fase S in cui in DNA delle cellule progenitrici dei gameti (corredo diploide) si duplica - meiosi I, i cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lugnhezza, avviene lo scambio di materiale genetico tra i cromatidi non fratelli (crossing-over), il corredo cromosomico diventa aploide (da 46 cromosomi a 23) -meiosi II, si separano i cromatidi fratelli, si hanno cromosomi aploidi La meiosi può durare a lungo. Per gli spermatozoi umani tutto il ciclo di maturazione dura circa un mese. Nella femmina, le cellule che diventeranno uovo entrano nella profase durante lo sviluppo fetale e matureranno mensilmente almeno dieci anni dopo.

Crossing-over scambio di porzioni omologhe di materiale genetico Il fenomeno avviene durante la lunga profase 1 della prima divisione meiotica

Ereditarietà biologica Il monaco austriaco Gregor Mendel (dal 1850 a oltre il 1866) compì molti esperimenti sull'ereditarietà incrociando individui di una specie e giunse a importanti e corrette conclusioni pur non conoscendo i geni e i meccanismi della meiosi. Mendel usò piante di pisello odoroso perchè era facile trattarle e coltivarle. Lui controllava l'impollinazione fra piante (ovvero la fecondazione) trasferendo manualmente il polline da una pianta all'altra.

Innanzitutto produsse linee pure per alcuni caratteri, ad es. una pianta che per varie generazioni abbia solo fiori bianchi, fiori viola, semi lisci, semi rugosi, semi gialli, semi verdi, fusto allungato, fusto corto... Dalle linee pure iniziò ad effettuare incroci prelevando polline dall'apparato riproduttore maschile e ponendolo nell'organo riproduttore femminile.

Produsse linee pure di piante a semi lisci e piante a semi rugosi poi le incrociò. Le piante formarono semi. Questi furono seminati e vennero analizzati i caratteri di questa prima generazione filiale. La prima generazione aveva solo semi lisci per cui il tratto "liscio" era dominante rispetto al tratto "rugoso". Nella seconda generazione filiale (autoimpollinazione) il tratto "rugoso" ricompariva assieme al "liscio". Esattamente 3/4 della popolazione mostrava il tratto dominante e 1/4 quello recessivo.

L'ereditarietà di questi caratteri non poteva essere il risultato di un rimescolamento (teoria dell'ereditarietà intermedia) ovvero non si formava un carattere misto, ad es. un seme di rugosità intermedia. Inoltre tale teoria non spiegava la ricomparsa del tratto "rugoso" nella seconda generazione. Mendel concluse che: - in ogni pianta di pisello c'erano due unità ereditarie per ogni carattere, ciascuna proveniente da un genitore - durante la formazione dei gameti soltanto una unità ereditaria segrega in un gamete (prima legge di Mendel o legge della segregazione) - lo zigote, che si forma dall'unione di due gameti, contiene due unità ereditarie Per cui un genitore era LL (dominante liscio) e l'altro rr (recessivo rugoso). La prole era Lr, per cui si manifestava L. Le forme alternative di queste unità ereditarie, cioè L e r vengono definite alleli. rr: individuo omozigote per l'allele r LL: individuo omozigote per l'allele L Lr: individuo eterozigote L'aspetto esteriore di un organismo è il fenotipo che è il risultato del genotipo ovvero delle sue unità ereditarie. Per cui LL, Lr, rL sono tre diversi genotipi che danno tutti lo stesso fenotipo, cioè il seme liscio rr è un genotipo che genera un fenotipo seme rugoso.

Come si comportano coppie di fattori ereditari diversi ? Gli alleli di geni differenti si assortiscono in modo indipendente durante la formazione dei gameti (seconda legge di Mendel o legge di assortimento indipendente). In realtà oggi sappiamo che questa legge si applica solo ai geni collocati su cromosomi diversi e non necessariamente sui geni dello stesso cromosoma. Interazione degli alleli A causa delle mutazioni che possono colpire il DNA si possono originare nuovi alleli. Se queste mutazioni hanno una frequenza maggiore dell'1% nella popolazione allora l'allele viene detto polimorfico.

Alleli multipli o poliallelia Molti geni non esistono solo in due forme o in due alleli (liscio- rugoso) ma in più alleli (liscio-poco rugoso-mediamente rugoso- molto rugoso- completamente rugoso). Quindi un solo gene con più alleli. Ad es. in Drosophila il gene “White” del colore degli occhi ha più forme. Il fatto di avere più tipi di gruppi sanguigni è un esempio di poliallelia Ad es. nel coniglio il colore del pelo è determinato da un gene con 4 alleli. In questo modo si originano i colori intermedi.

Dominanza incompleta o fenotipo intermedio Non sempre negli eterozigoti c'è un allele dominante sull'altro. Per alcuni geni ci sono alleli che non manifestano dominanza o recessività verso gli altri alleli dello stesso gene. In questi casi si origina un fenotipo intermedio.

Dominanza incompleta o fenotipo intermedio Il nero è dominante, l’eterozigote ha um colore sbiadito, es. marroncino