Mendel e le unità ereditarie (1865)

La dominanza (primo principio di Mendel).

Ipotesi delle unità ereditarie e principio della segregazione. Geni (Johannsen) e forme alleliche. Dominanza e recessività. Basi cromosomiche del primo principio di Mendel.

La meiosi nel monoibrido

Secondo principio di Mendel: la segregazione g

Il reincrocio Terzo principio di Mendel: la segregazione indipendente

Segregazione indipendente senza crossing-over.

Segregazione indipendente con crossing-over.

La segregazione del diibrido in assenza di dominanza

I poliibridi

Autofecondazione ed omozigosi 400

Alleli multipli, polimorfismo genetico e codominanza: i gruppi sanguigni del sistema ABO nell’uomo

Donna Rh- rhrh Uomo Rh+ RhRh o Rhrh Uomo Rh- rhrh 1° figlio Rh- rhrh 2 a gravidanza Rh+ 1° figlio Rh+ Rhrh OK 2 a gravidanza Anticorpi anti Rh Donna con anticorpi anti Rh E OK Fattore Rh

Pleiotropia: si verifica quando un gene condiziona più caratteri Penetranza ed espressività- Alberi genealogici

ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE

La ricombinazione dei geni associati

Effetti genetici del crossing-over

Crossing-over e mappe genetiche negli organismi diploidi Mais: cariossidi colorate C, cariossidi bianche c; cariossidi piene Sh, cariossidi collassate sh. Conseguenze del reincricio CcShsh x ccshsh Disposizione lineare dei geni lungo il cromosoma CentiMorgan) cM): distanza lungo il cromosoma che fa avvenire 1 crossover ogni cento prodotti della meiosi.

1 cM: distanza in unità di mappa che fa ottenere 1 crossover ogni 100 prodotti della meiosi; 1 crossover ogni 100 prodotti della meiosi = 1 crossover ogni 25 meiosi; 1 crossover ogni 25 meiosi = 4 crossover ogni 100 meiosi; da ciascuna meiosi con crossing over (c-o) si ottengono 2 gameti crossover (ricombinanti) e due gameti non crossover (parentali); quando si ha il 100% di meiosi con c-o si ottengono quindi il 50% di gameti parentali e il 50% di gameti ricombinanti, esattamente come nel caso della segregazione indipendente; geni associati sullo stesso cromosoma ma molto distanti tra loro possono quindi segregare in maniera indipendente; sulla base di quanto sopra indicato, in assenza di segregazione indipendente si può affermare che i due geni in esame sono associati, ma in segregrazione indipendente si può solamente affermare che i due geni o sono su coppie diverse di cromosomi omologhi o sono sullo stesso cromosoma a più di 50 cM.

Il nono gruppo di associazione del mais Effetto del C-O multiplo sul calcolo delle distanze di mappa: il test dei tre punti In associazione, la percentuale di gameti ricombinanti è ½ della percentuale di meiosi con c-o.

Test dei tre punti CcWxwxShsh X ccwxwxshsh Fenotipi in F2 C-Wx-Sh c-wx-sh C-wx-sh- 509 c-Wx-Sh- 524 C-wx-Sh c-Wx-sh- 4,654 C-Wx-sh- 20 c-wx-Sh- 12 Parentali Crossover singoli Crossover doppi Posizione del gene centrale: il gene centrale è quello che nei crossover doppi ha cambiato di posizione rispetto agli altri due con riferimento alla situazione presente nei gameti parentali: nel nostro caso è Sh Fenotipi in F2 C-Sh-Wx c-sh-wx C-sh-wx c-Sh-Wx- 524 C-Sh-wx c-sh-Wx-- 4,654 C-sh-Wx 20 c-Sh-wx- 12

C Sh Wx c sh wx Genotipi parentali (linee pure): CCShShWxWx e ccshshwxwx Fenotipi in F2 C-Sh-Wx Parentali c-sh-wx Parentali C-sh-wx c-o singoli tra C e Sh c-Sh-Wx- 524 c-o singoli tra c e sh C-Sh-wx c-o singoli tra Sh e Wx c-sh-Wx-- 4,654 c-o singoli tra sh e wx C-sh-Wx 20 c-o doppi c-Sh-wx- 12 c-o doppi Distanza tra C e Sh: ( )/ = = = 2,32 cM Distanza tra Sh e Wx: ( )/ = 0,1995 = 19,95 cM

c sh wx C Sh Wx 2,32 19,95 22,27 Senza considerare il gene centrale la distanza tra C e Wx sarebbe stata calcolata per difetto: ( )/ = 0,2213 = 22,13 Crossover doppi attesi: (2,32 X 19,95)/ = 0,0046 = 0,46 % Crossover doppi ottenuti: 32/ = 0,0007 = 0,07% Coefficiente di coincidenza: 0,07/0,46 = 0,1522 = 15,22% Grado di interferenza: 1 - 0,1522 = 0,8478 = 84,78%