Definizione di GENETICA - lo studio dei geni - lo studio dell’ereditarietà Senz’altro, a qualunque livello di indagine (molecole, cellula, individuo, popolazione) i geni hanno un’importanza centrale: sono i geni a determinare le proprietà peculiari di una specie sono le diverse varianti di uno stesso gene, dette alleli, a determinare la variabilità interna ad una specie E’ perciò essenziale conoscere la natura dei geni e in che modo essi, e il DNA di cui sono composti, soddisfano 3 proprietà fondamentali: generare la “forma”, cioè le strutture funzionali che compongono un organismo  il DNA contiene l’informazione essenziale, ovvero “ciò che è necessario per dare forma”, poi trascritta e tradotta in prodotti proteici garantire la trasmissione dell’informazione, sia nell’ambito di un individuo che nella sua progenie, per garantire la continuità della specie  replicazione del DNA e processi di divisione mitotica e meiotica variare  la possibilità di dar luogo a “varianti” dello stesso gene, attraverso mutazione e ricombinazione, è la base della variabilità entro la specie e dell’evoluzione della stessa

La scienza della GENETICA può essere divisa in 4 principali AREE 1. Genetica della trasmissione (genetica classica) studia i processi genetici che avvengono a livello degli individui e i principi con cui i geni e i caratteri controllati da uno o pochi geni vengono trasmessi da un individuo all’altro e ricombinano tra loro UNITA’ di studio  INDIVIDUO 2. Genetica molecolare studia la natura molecolare dell’eredità, cioè come l’informazione genetica viene codificata a livello di DNA e come i processi biochimici della cellula traducono l’informaz. genet. in un fenotipo UNITA’ di studio  CELLULA 3. Genetica quantitativa studia in gruppi di individui (popolazioni) l’ereditarietà di caratteri determinati da molti geni UNITA’ di studio  POPOLAZIONE 4. Genetica di popolazione studia l’ereditarietà di caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui (popolazioni)

Dal GENE alla PROTEINA Geni: tratti di DNA che codificano per proteine trascrizione RNA traduzione Catena di aminoacidi della proteina E A G C F Il DNA dei geni fa parte di una molecola continua: il DNA cromosomico Coppia di cromosomi, ciascuno con una molecolare di DNA E a G c F G C F E A Replicazione semiconservativa del DNA G C F G c F E a G c F E A G C F I geni sono regolati da proteine che si legano al DNA RNA RNA

Geni sui cromosomi Coppie di fattori (geni) A B Geni sui cromosomi a b Due diverse coppie di cromosomi A B a b C c A = a’ = a’’ = a’’’ = a’ a’’ a’’’ Cambiamenti corripondenti sul cromosoma (filamenti del DNA) = sito mutante sul DNA Geni sui cromosomi Coppie di fattori (geni) Geni sui cromosomi Geni sullo stesso cromosoma (associati, in linkage) Mutazioni geniche

Inserire una TABELLA Cromosomi, geni, alleli Alleli diversi al locus per gene A  Aa  eterozigote Alleli uguali gene B  bb  omozigote recessivo Alleli Alleli uguali gene G  GG omozigote dominante Cromosomi omologhi Cromosomi omologhi

I cromosomi eucariotici al massimo livello di contrazione e visibilità Metafase mitotica

Tipi cromosomici in base alla morfologia: posizione del centromero