Come fare la diagnosi di ipercolesterolemia familiare
Per la diagnosi deve inoltre essere soddisfatto almeno uno dei seguenti criteri: presenza di ipercolesterolemia in un parente di primo grado (genitori, fratelli, figli); presenza di xantomatosi tendinea; presenza di cardiopatia ischemica e/o aterosclerosi di altri distretti nel paziente o in un parente di primo o secondo grado prima dei 55 anni nel maschio e dei 60 nella donna;
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere confermata da: documentazione del deficit recettoriale; identificazione del deficit genetico; dimostrazione di livelli elevati di apoproteina B ( >130 mg/dl) nell'adulto; presenza di almeno un allele e4 del gene dell'apoproteina E.
Ipercolesterolemie familiari Le ipercolesterolemie familiari sono malattie su base genetica caratterizzate da elevati livelli di colesterolo plasmatico secondo i seguenti valori in funzioni dell'età: nell'adulto: colesterolo plasmatico > 250 mg/dl e/o colesterolo LDL >175 mg/dl; in età prepubere: colesterolo plasmatico >200 mg/dl e/o colesterolo LDL >130 mg/dl.
Ipercolesterolemia familiare TIPO LIPOPROTEINECOL-T TG LDL HDL TIPO LIPOPROTEINECOL-T TG LDL HDL IIA-IIB LDL+VLDL ↑↑ ↑ ↑↑ - IIA-IIB LDL+VLDL ↑↑ ↑ ↑↑ - COL-T mg/dl (eterozigote) COL-T mg/dl (eterozigote) mg/dl (omozigote) mg/dl (omozigote) TG mg/dl TG mg/dl HDL mg/dl HDL mg/dl aumento del rischio coronarico
Xantoma del tendine di Achille nella ipercolesterolemia familiare eterozigote
Xantomi del tendine d’Achille nell’ipercolesterolemia familiare
Xantomi tendinei nell’ipercolesterolemia familiare
Xantomi eruttivi delle ginocchia nell’ipercolesterolemia familiare