Disabilità intellettiva e sindromi correlate Corso di laurea in scienze della formazione primaria, Insegnamento Neuropsichaitria Infantile Maddalena Duca, NPI Disabilità intellettiva e sindromi correlate

DISABILITA’ INTELLETTIVA (disturbo dello sviluppo intellettivo) Definizione: Funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media, che è accompagnato da limitazioni nelle seguenti aree: funzionamento adattativo, comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità scolastiche, lavorative, tempo libero, salute, sicurezza. Esordio prima dei 18 anni.

Disabilità intellettiva Prevalenza: 1-3% con rapporto M:F 1.3:1 1.9:1 (Kabra e Gulati, 2003). Cause: genetiche (malattie metaboliche, sindrome di Down, sindrome X-fragile); fattori prenatali (infezioni o sostanze tossiche in gravidanza); fattori perinatali (sofferenza durante il parto); fattori postnatali (infezioni, traumi); fattori ambientali (mancanza di accudimento e stimolazioni); altri disturbi neurologici associati (disturbo autistico, epilessia,ecc…).

Disabilità Intellettiva Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza (QI=età mentale/età cronologica x 100), ottenuto tramite la valutazione con test di intelligenza standardizzati (Stanford-Binet, WPPSI, WISC, WAIS).

Livelli di gravità della disabilità intellettiva Lieve (QI da 50-55 a 70) Moderata (QI da 35-40 a 50-55) Grave (QI da 20-25 a 35-40) Gravissima (QI sotto a 20-25)

Disabilità intellettiva LIEVE (QI da 50-55 a 70) Sono educabili. 85% dei bambini con disabilità intellettiva. Ambito concettuale: Sviluppano il linguaggio prima dei 5aa. Da adulti capacità scolastiche pari alla V elementare (leggere, scrivere, calcoli). Ambito sociale: Acquisizione di capacità sociali ma immaturità, difficoltà nel controllo delle emozioni e limitata comprensione del rischio nelle situazioni sociali Ambito pratico: Acquisizione di capacità occupazionali; autonoma cura della propria persona, possono aver bisogno di un appoggio in momenti di stress.

Disabilità intellettiva MODERATA (QI da 35-40 a 50-55) Sono il 10% di bambini con disabilità intellettiva. Ambito concettuale: La maggior parte acquisisce il linguaggio. Capacità scolastiche di II elementare. Necessaria assistenza continua per portare a termine attività concettuali. Ambito sociale: Possibilità di sviluppare amicizie solide e relazioni amorose in età adulta, tuttavia alcuni possono non interpretare in modo corretto gli stimoli sociali. Ambito pratico: Svolgono un lavoro protetto, con supervisione, possono provvedere alla cura della persona, si spostano in luoghi familiari e vivono in ambienti protetti.

Disabilità intellettiva GRAVE (QI da 20-25 a 35-40) Sono il 3-4% dei bambini con RM. Ambito concettuale: Il linguaggio è ad un livello minimo o assente. Scarsa comprensione del linguaggio scritto o del concetto del denaro. Ambito sociale: Linguaggio limitato, utilizzato per scopo sociale più che per dare spiegazioni; eloquio facilitato da strumenti aumentativi. Ambito pratico: Da adulti devono vivere in ambienti protetti e richiedono assistenza specializzata, specie se presentano altre patologie (PCI, DA,ecc..). Possibile autoaggressività.

Disabilità intellettiva GRAVISSIMA (QI sotto 20-25) Sono l’1-2% dei bambini con disabilità intellettiva. Hanno una patologia neurologica associata. Ambito concettuale: Il linguaggio è assente, spesso si associa compromissione senso-motoria. Ambito sociale: Comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell’eloquio o nella gestualità. Ambito pratico: Necessitano di una figura adulta di riferimento costantemente in ambiente protetto per la cura della persona.

Sindrome dell’X Fragile La Sindrome dell’ X-Fragile (FraX) è la causa di ritardo mentale ereditario  più frequente. Circa  1:4000 maschi nella popolazione generale sono affetti dalla sindrome.  La malattia è dovuta all’alterazione (mutazione) di un gene situato sul cromosoma X. Il nome “X-Fragile” deriva dal fatto che la mutazione del DNA  provoca una modificazione della struttura del cromosoma X che visto al microscopio presenta una “strozzatura” nella regione terminale del cromosoma X (q27.3), dove è situato il gene FMR1.

Sindrome dell’X Fragile: genetica L’Alterazione responsabile della sindrome è l'espansione di una sequenza ripetuta di tre basi nucleotidiche (Citosina Guanina Guanina : tripletta CGG) a livello del gene FMR1.Tale sequenza è particolarmente instabile durante il passaggio da una generazione all’altra. Nelle persone normali questa tripletta CGG è ripetuta un numero variabile di volte: da 6 a 55 e viene trasmessa stabilmente attraverso le generazioni; Quando il numero di triplette CGG supera le 56 ripetizioni, la sequenza di DNA diventa instabile e nel passaggio alle generazioni successive si espande il numero di ripetizioni CGG. Persone con numero di ripetizioni comprese tra 56 e 200 CGG vengono definite portatori sani della premutazione . Il gene FMR1 funziona ancora e quindi non ci sono sintomi clinici della malattia. Nelle persone affette il numero di ripetizioni CGG supera le 200 copie. L’espansione della tripletta CGG a cui si associa un’ulteriore modificazione del DNA, metilazione, provoca il mancato funzionamento del gene FMR1 e viene definita mutazione completa.

Sindrome dell’X Fragile: clinica Primo segno della malattia è il ritardo nello sviluppo psicomotorio, in particolare nell'apprendimento del linguaggio. Il ritardo mentale è di grado variabile e spesso si associa ad anomalie comportamentali come irrequietezza, instabilità  psicomotoria e incapacità a fissare l'attenzione, iperattività. Queste caratteristiche persistono con l'avanzare dell'età. Tratti somatici tipici: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e, nei maschi, ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). Altri sintomi comuni sono: l'iperestensibilità delle articolazioni, il piede piatto , il prolasso della valvola mitrale.

Sindrome dell’X Fragile

Sindrome di Down (trisomia 21) 1 caso ogni 1000 nati vivi (WHO, 2014). Causa: terza copia del cromosoma 21, in seguito a una non disgiunzione nella fase meiotica della divisione cellulare durante la formazione della cellula uovo. Rare traslocazione e mosaicismo. Il rischio è maggiore se l’età materna è di 40-49 anni. In epoca neonatale ipotonia muscolare ed iperlassità legamentosa. Riflessi arcaici ridotti o incompleti.

Sindrome di Down: Clinica STATURA INFERIORE ALLA NORMA LIEVE MICROCEFALIA RITARDO DELLA MATURAZIONE SCHELETRICA DISTURBI VISIVI FACIES TIPICA : MENTO PICCOLO, NASO BREVE, RIME PALPEBRALI OBLIQUE VERSO L’ALTO, EPICANTO, BASSO IMPIANTO DEI LOBI AURICOLARI, ALTERAZIONI DELLA DENTIZIONE COLLO TOZZO IPOTONIA MUSCOLARE MANO TOZZA, DITA CORTE, PRESENTE MALFORMAZIONE DEL QUINTO DITO, DERMATOGLIFI CARATTERISTICI CARDIOPATIA CONGENITA ATRESIA DELL’ESOFAGO IPOGONADISMO DISABILITA’ INTELLETTIVA

Sindrome di Down: clinica NEL CORSO DELLO SVILUPPO EVIDENZIANO : DISTURBI DEL RACHIDE ( SCOLIOSI) MAGGIOR INCIDENZA DI MALATTIE DELL’APPARATO EMOPOIETICO ( LEUCEMIE) MAGGIOR INCIDENZA DI MALATTIA DI ALZHEIMER ED IN ETA’ PRECOCE RISPETTO ALLA POPOLAZIONE GENERALE

Sindrome di Down Durante lo sviluppo appare ritardo nelle abilità neuropsicomotorie. Nelle epoche successive disabilità intellettiva da grave a lieve, con prevalente compromissione della sfera verbale, l’evoluzione dell’area motoria e affettivo-relazionale risulta più adeguata. Rare turbe del comportamento (scatti di rabbia, impulsività). Intervento terapeutico: riabilitazione neuropsicomotoria e cognitiva che, introdotta precocemente, consente risultati sul piano dell’autonomia personale e della scolarizzazione.

Sindrome di Down

Sindrome di ANGELMAN Descritta per la prima volta nel 1965 da Harry Angelman (Inghilterra) “happy puppet syndrome” (ritardo mentale anche grave, scoppi incomprensibili di riso, particolare aspetto del volto, atassia, movimenti a scatti di gambe e braccia). Causa: delezione sul braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13). Incidenza: 1/15.000 nati vivi, senza differenze significative tra maschi e femmine

Sindrome di ANGELMAN: aspetti clinici ed evolutivi La diagnosi in genere avviene tra i 3 e i 7 anni, quando si rendono più evidenti gli aspetti clinici ed evolutivi. Quadro clinico: grave ritardo dello sviluppo neuropsicomotorio, assenza di linguaggio riso frequente protrusione della lingua deambulazione rigida, a scatti e instabile con braccia sollevate crisi epilettiche ipopigmentazione della pelle

Sindrome di Angelman

Alterazioni genetiche sul cromosoma 15q11-13 Delezione in regione q11-13 (70-80%) Disomia uniparentale del cromosoma 15; entrambi di origine paterna (5%) Nella sindrome di Angelman il cromosoma coinvolto è quello di origine materna. Biparentale (20%) Difetto di imprinting (2%)

Test genetici Cariotipo ad alta risoluzione FISH (analisi di ibridizzazione in situ in fluorescenza) Test di metilazione del DNA Analisi di polimorfismo del DNA Il 20% rimane comunque escluso (diagnosi solo clinica)

Classi e gravità clinica La gravità è maggiore nei pazienti con ampie delezioni. I pazienti con disomia uniparentale e mutazione dell’imprinting hanno forme cliniche più lievi (meno atassia, epilessia meno severa, migliore accrescimento staturo-ponderale e capacità cognitive superiori).

Problemi medici ed evolutivi Ipopigmetazione (albinismo oculo-cutaneo) Strabismo ed albinismo oculare Alterazioni cerebrali aspecifiche Alterazioni craniofacciali Epilessia Deambulazione e disturbi del movimento Disabilità intellettiva Linguaggio assente Iperattività e deficit dell’attenzione Disturbi del sonno Problemi alimentari e comportamenti orali-motori Riso e felicità Crescita fisica ridotta

Aspetti educativi La disabilità intellettiva è nella maggior parte dei casi grave con linguaggio assente. Sono presenti inoltre atassia ed ipotonia grave, pertanto possono necessitare di intervento fisioterapico prima per l’acquisizione ed in seguito per il mantenimento delle abilità motorie. La terapia logopedica per l’acquisizione del linguaggio deve focalizzarsi su metodi non verbali (utilizzo di immagini, lavagne di comunicazione, computer). L’iperattività va contenuta il più possibile, mantenendo tuttavia nei vari contesti uno spazio e un tempo per poterla esprimere. Il lavoro più ampio riguarda il comportamento ed è finalizzato a rendere il bambino autosufficiente nelle funzioni sfinteriche (a orario), nei compiti connessi al mangiare e al vestirsi e nello svolgere attività generali in casa.

CONCLUSIONI Sindrome di Angelman In 30 anni la SA è stata ben definita ed è stata identificata la localizzazione cromosomica. Sono suggestivi della SA: atassia, ritardo mentale, assenza di linguaggio ed epilessia. La definizione dei geni responsabili (gene P, recettore del GABA, ecc..) darà sicuramente una maggiore comprensione della malattia e e del suo potenziale trattamento.

Sindrome di Prader-Willi Colpisce un bambino ogni 15.000 nati Difficoltà di suzione per importante ipotonia (ridotto tono muscolare) neonatale, ritardo di sviluppo psicomotorio Tra i 2 o 4 anni molti di loro sviluppano un appetito insaziabile che può degenerare in un'obesità eccessiva se non viene subito controllata. A questo possono associarsi problemi di comportamento e temperamento testardo ed irascibile. Lo sviluppo puberale, in entrambi i sessi, è quasi sempre del tutto assente o ritardato ed è presente una disabilità intellettiva di grado variabile. La sindrome è caratterizzata da delezione sul braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13). E’ coinvolto quello di origine paterna

Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Williams Descritta nel 1961 dal Dr J.C.P. Williams del Green, Lane Hospital di Ankland (Nuova Zelanda) e collaboratori e un anno più tardi dal Dr. Breuen Alterazione genetica localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23) dove è localizzato un gene che regola l’Elastina, proteina principale costituente del tessuto connettivo elastico.

Sindrome di Williams: clinica Microcefalia con fronte ampia, possibile strabismo e difetti visivi, dismorfismi facciali (ipertelorismo, mento piccolo, labbra grosse, radice del naso infossata) Denti maldisposti, di dimensioni più piccole (microdontia) o di numero inferiore (oligodontia) Spalle cadenti e collo allungato. Problemi cardiologici (stenosi sopravalvolare aortica e polmonare) Iperacusia Ipercalcemia, Complicazioni renali e vescicali, Ipotono muscolare, Problemi gastrointestinali Pubertà precoce Ritardo psicomotorio,disabilità intellettiva da media a grave ma carattere particolarmente socievole ed estroverso

Sindrome di Williams

Grazie per l’attenzione