LA MALATTIA ESOSTOSANTE inquadramento generale Camilla Caldarini CLINICA ORTOPEDICA C.T.O. Direttore Prof. Renato Facchini UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO

OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

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MUTAZIONE gene EXT1 cromosoma 8 gene EXT2 cromosoma 11 EXT3 sul cromosoma 19 Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

OMS DEFINIZIONE “DISORDINE GENETICO DELL’APPARATO OSTEOARTICOLARE CHE DETERMINA LA CRESCITA DI ESOSTOSI LOCALIZZATE PRINCIPALMENTE A CARICO DELLE OSSA LUNGHE CON MAGGIORE FREQUENZA IN PROSSIMITA’ DELLE ARTICOLAZIONI” Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

ossa lunghe in prossimità delle articolazioni Scapola costa e cresta iliaca omero avambraccio ginocchio caviglia Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

STORIA Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

1786: John Hunter (lectures on the principles of surgery) 1814: Boyer seguito da Guy’s descrivono una famiglia 1876 Definita come malattia esostosante multipla (Virchow) 1915 grazie Ehrenfried entra a far parte della letteratura 1943 si comincia a differenziare dalla malattia di Ollier (jaffe) camilla.caldarini@tiscali.it Cell.339-7431562

1786: John Hunter (lectures on the principles of surgery) 1814: Boyer seguito da Guy’s descrivono una famiglia 1876 Definita come malattia esostosante multipla (Virchow) 1915 grazie Ehrenfried entra a far parte della letteratura 1943 si comincia a differenziare dalla malattia di Ollier (Jaffe) Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

! CHIAREZZA Malattia esostosante Malattia di Ollier Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

M. ESOSTOSANTE ENCONDROMATOSI noduli di cartilagine segregati in pieno tessuto osseo ENCONDROMATOSI (Ollier) proliferano in senso centripeto e si arrestano allo stato di encondroma M. ESOSTOSANTE proliferano in senso centrifugo ed il ciclo osteogenico avviene in modo completo encondroma esostosi Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

M. DI OLLIER encondromi che crescono all’interno dell’osso Sedi simili: ossa lunghe anche se tipicamente mani e piedi Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

assegnato una borsa di studio CONGRESSO S.I.T.O.P. 2007 assegnato una borsa di studio per approfondire i vari aspetti della patologia Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

SCOPO FAMILIARITA’ LA DIAGNOSI (epoca e modalità) SEDE COLPITE IL TRATTAMENTO CHIRURGICO ESITI A DISTANZA EVENTUALI DEGENERAZIONI MALIGNE SCOPO L’AGGRESSIVITA’ DELLA MALATTIA Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

Associazione conto alla rovescia CENTRI SPECIALIZZATI CTO MILANO PINI MILANO GALLARATE ROMA TOR VERGATA GASLINI GENOVA IOR BOLOGNA ASSOCIAZIONE ACAR A.C.A.R. Onlus Associazione conto alla rovescia per la diffusione dell'informazione e della ricerca sulla malattia esostosante Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

questionario camilla.caldarini@tiscali.it A) FAMILIARITA' padre madre Figlio/a Nonno paterno Nonna paterna Nonno materno Nonno materna B) CARATTERISCTICHE C) CHIRURGIA camilla.caldarini@tiscali.it

Età compresa tra i 7 e i 58 anni casistica 53 PAZIENTI 38 maschi 15 femmine Età compresa tra i 7 e i 58 anni Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

RISULTATI Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

DIAGNOSI RITARDO poco conosciuta – confusa con altre patologie FAMILIARITA’ POSITIVA (evoluzione piu’ aggressiva) FAMILIARITA’ NEGATIVA (40gg – 6aa) Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

STORIA CLINICA Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

BLOCCHI ARTICOLARI MECCANICI EFFETTI COMPRESSIVI Neuro muscolo scheletrici DEVIAZIONI ASSIALI Deformità in valgo ginocchia e caviglia – deviazione ulnare Con lussazione del capitello BLOCCHI ARTICOLARI MECCANICI Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

PRFERENZIALE PER LA CHIRURGIA INTERVENTI MULTIPLI (3-30) NON ESISTE UN’ETA’ PRFERENZIALE PER LA CHIRURGIA MAI PRIMA DEI 5 AA TRATTAMENTO Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 50% Blocchi di movimento 2% Ripristino morfo funzionale 50% Blocchi di movimento 30% Effetti compressivi

SCOPO DELLA CHIRURGIA 18% Deviazioni assiali 2% Ripristino morfo funzionale

ESITI A DISTANZA Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

ESOSTOSI PERIARTICOLARI SQUILIBRIO ARTICOLARE USURA ARTROSI PRECOCE Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

Degenerazione maligna rischio descritto è 0.5 e 2.5% dei casi Nella nostra casistica 0% Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

CONCLUSIONI diagnosi precoce malattia è più aggressiva I°.FAMILIARITA’ Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

II°.EVOLUZIONE DELLA MALATTIA CONCLUSIONI II°.EVOLUZIONE DELLA MALATTIA crisi puberale dopo la fine della crescita controlli periodici rischio di degenerazione maligna segni di allarme nuove esostosi dopo la fine della crescita esostosi che aumentano di volume Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

MHE Genetica Genetica Genetica Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

LO SCOPO DELLA CHIRURGIA ORTOPEDICA DOVREBBE ESSERE CORRETTIVA e FINALIZZATA ALLA PREVENZIONE DELLE DEFORMITA’ Cell.339-7431562 camilla.caldarini@tiscali.it

GRAZIE