Gli antigeni di membrana dei globuli rossi I gruppi sanguigni Gli antigeni di membrana dei globuli rossi Sistema AB0 Fattore Rh frequenze O+:38%;O–:7%; A+:34%;A–: 6% B+:9%;B–: 2%;
Antigeni di membrana Ogni cellula del nostro organismo espone sulla membrana molecole di riconoscimentoantigeni di membrana I globuli rossi mostrano un centinaio di tipi diversi di antigeni di membrana loro propri La combinazione delle varietà degli antigeni di membrana distingue le cellule di un individuo da quelle di un altro
I gruppi sanguigni La presenza di specifici antigeni di membrana dei globuli rossi definisce l’appartenenza a uno dei gruppi sanguigni Gli antigeni più noti sono quelli del sistema AB0 e del fattore Rh Il sistema AB0 è stato il primo a venire scoperto e descritto da K. Landsteiner nel 1900 Il fattore Rh (da Macaca rhesus) venne scoperto da Landsteiner e Wiener nel 1941. Altri antigeni sono: il sistema MN, P, Lutheran, Duffy, Kell, Lewis, Diego, ecc. importanti nelle ricerche di genetica
Gruppo A: il più frequente in Europa Sistema AB0 L’antigene di membrana può presentarsi in 3 forme: A, B e 0 (zero) Il gene che codifica per il sistema AB0 si trova nel cromosoma 9 e si presenta nella popolazione umana con 3 alleli: A, B, 0. Le percentuali relative dei gruppi sanguigni variano nelle diverse popolazioni umane Gruppo B: assente negli Amerindi Gruppo 0
Genotipi, fenotipi e compatibilità Assieme al gruppo sanguigno(antigene), vengono ereditati specifici anticorpi – agglutinine- che condizionano le trasfusioni di sangue in quanto causano la agglutinazione delle emazie. alleli genotipo Fenotipo (gruppo) Può ricevere da A AA IA IA A0 IA i B BB IB IB B0 IB i 00 ii AB IA IB tutti 3 alleli, A e B codominanti e dominanti su 0 6 genotipi, 3 omozigoti e 3 eterozigoti 4 fenotipi o gruppi sanguigni
Trasmissione ereditaria del gruppo sanguigno Incrocio tra 2 individui A eterozigote e B eterozigote 00 1/4 A0 1/2 B0 AB A B Il gruppo sanguigno del sistema AB0 si trasmette come un carattere mendeliano Nel genoma di ogni individuo ci sono 2 alleli Ogni allele ha ½ di probabilità di venire trasmesso alla prole ogni incrocio ha ¼ di probabilità di avvenire Incrocio tra 2 individui A eterozigote e AB B0 1/4 A0 1/2 AB B AA A Incrocio tra 2 individui entrambi AB BB 1/4 AB B 1/2 AA A
trasfusioni Con il gruppo sanguigno 0 si ereditano gli anticorpi anti A e anti B Con il gruppo sanguigno A si ereditano gli anticorpi anti B Con il gruppo sanguigno B si ereditano gli anticorpi anti A Con il gruppo sanguigno AB non si ereditano anticorpi Gruppo sanguigno fenotipo GENOTIPO Anticorpi presenti Reazione quando il sangue del gruppo indicato viene mescolato con gli anticorpi del gruppo indicato a sinistra
antigeni-anticorpi Sangue tipo A Sangue tipo 0 Sangue tipo B Anticorpo anti-A Anticorpo anti-B Antigene B Antigene A Sangue tipo A Sangue tipo 0 Sangue tipo B Sangue tipo AB nessun anticorpo nessun antigene
Fattore Rh Rh+ Rh– Il fattore Rh è determinato dalla presenza di un gene, nel cromosoma 1, con 2 alleli: Rh+ e Rh– Rh+ è dominante su Rh– Ci sono nella popolazione 3 genotipi (2 omozigoti, 1 eterozigote) 2 fenotipi alleli genotipi fenotipi Rh+ Rh+ Rh+ Rh– Rh–Rh– Rh+ Rh–
Sistema AB0 e fattore Rh i geni dei due tipi di antigeni sono su cromosomi diversi (sistema AB0 nel 9 e fattore Rh nel cromosoma1) vengono trasmessi in maniera indipendente combinazioni di genotipi 18 combinazioni di fenotipi 8 A + 34% A– 6% B+ 9% B – 2% 0+ 38% 0 – 7% AB+ 3% AB – 1% Combinazioni di fenotipi (frequenze nella popolazione mondiale)
Esempi di trasmissione dei due antigeni gameti 1/ 2 1/ 4 Incrocio tra A0+ – e B0– – – B + A A0+ – e BB+ – A0+ – e AB+ – frequenze Alleli in gameti B0 – – + – AB B – 1/4 ++ + + + 1/4 A0 AA A 1/8 00 – – + – A 0 – 1/2 B0 ++ A B + – A B B + 1/4 A FENOTIPI A+: A –: B+ : 0+ : 0 – : AB+ = 1 : 1 : 2 : 1 : 1 : 2 Alleli in gameti 1/8 B0 – – + – A B B – 1/2 ++ A B + – + 1/4 A FENOTIPI B+: B –: AB+: AB – = 3 : 1 : 3 : 1 Alleli in gameti FENOTIPI A+: A –: B+: B –: AB+: AB – = 6 : 2 : 3 : 1 : 3 : 1
Fattore Rh e gravidanza nessun pericolo Fattore Rh e gravidanza La malattia emolitica del neonato(attacco di anticorpi passati dal sangue materno ai globuli rossi del neonato) colpisce solo i feti Rh+ di madre Rh – che abbia già avuto un figlio Rh – e sia quindi già stata sensibilizzata contro Rh – Prima gravidanza Mescolanza del sangue nel parto Madre produce anticorpi contro Rh+ Gravidanza successiva anticorpi Rh negativo Rh positivo