9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene Alcuni esempi di malattie ereditarie umane: Tabella 9.9

La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo. Patologie recessive La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo. Genitori Figli Gameti maschili Sano Ss  S s femminili S s SS (portatore) ss Sordo Figura 9.9A

Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti. Patologie dominanti Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti. Figura 9.9B

Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta. Generazione P Generazione F1 Generazione F2 Rosso RR Gameti  Bianco rr Gameti maschili femminili Rosa Rr R r rR 1 2 Genotipi: II Omozigote per la capacità di sintetizzare i recettori per le LDL Ii Eterozigote ii per l’incapacità Fenotipi: LDL Recettore per le LDL Cellula Individuo sano Ammalato in forma non grave Gravemente ammalato Figura 9.11A Figura 9.11B

9.12 Molti geni possiedono più di due alleli Molti geni possiedono alleli multipli. In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene. Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione, esistono più di due alleli.

I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli. Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo. Fenotipi dei gruppi sanguigni Genotipi Anticorpi presenti nel sangue Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB) O A B AB O A B AB ii IAIA o IAi IBIB IBi IAIB Anti-A Anti-B — Figura 9.12

Interazioni fra alleli Pleiotropia Poliallelia

peiotropia Individuo omozigote per l’anemia falciforme L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce Emoglobina delle cellule falciformi (anomala) Cellule falciformi Demolizione dei globuli rossi Le cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli Accumulo di cellule falciformi nella milza Debolezza Anemia Danni al cuore Dolori e febbre Danni al cervello ad altri organi alla milza Calo delle funzioni mentali Paralisi Polmonite e alte infezioni Reumatismi Insufficienza renale 5,555 L’impatto di un singolo gene su più di un carattere è detto pleiotropia. Figura 9.13

La pleiotropia (per esempio, l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi). 9 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 9 9

poliallelia L’ereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi. Generazione P Generazione F1 Generazione F2 Gameti maschili Gameti femminili aabbcc (molto chiara) AABBCC scura) AaBbCc  1 8 64 6 15 20 Colore della pelle Frequenza nella popolazione L’ereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi. Figura 9.14

Le interazioni tra geni Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b). La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene. 11 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 11

Caratteri semplici e complessi I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone). Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 12

La ricombinazione genica Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli. 13 Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010 13

Spiegazione: i geni sono associati Geni Linkati I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme. Spiegazione: i geni sono associati Cellule parentali diploidi VvRr Gameti più frequenti Prole più frequente femminili 3 piante con fiori viola e polline allungato e 1 pianta con fiori rossi e polline rotondo. Meiosi Fecondazione Gameti maschili va VA Esperimento Granulo pollinico allungato Fiore viola VvAa  VvAa Numero dei discendenti ottenuti Numero previsto (9:3:3:1) Fenotipi Fiori viola polline allungato Fiori viola polline rotondo Fiori rossi polline allungato Fiori rossi polline rotondo 284 21 55 215 71 24 Figura 9.16A Figura 9.16B

9.17 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori. A B a b Tetrade Crossing-over Gameti Figura 9.17A

La trasmissione dei geni legati al sesso

Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli. L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle ovaie. (Maschio) (Femmina) Cellule diploidi dei genitori Spermatozoo Cellula uovo Prole (diploide) 44 + XY XX 22 X Y Figura 9.19A

Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di determinazione del sesso. 22 + XX X Figura 9.19B 76 + ZW ZZ Figura 9.19C 32 16 Figura 9.19D

9.20 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso. In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X.

Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso. Figura 9.20A

La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria. Femmina Maschio Gameti maschili Xr Y XR Xr Y  XR XR XR Xr XR Y Gameti femminili R = allele «occhi rossi» r = allele «occhi bianchi» Xr XR Xr Xr Figura 9.20B Figura 9.20C Figura 9.20D

9.21 Le malattie legate al sesso colpiscono prevalentemente i maschi Regina Vittoria Alberto Alice Louis Alexandra Zar Nicola II di Russia Alexis Figura 9.21A Figura 9.21B

Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X. Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà. In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dell’allele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).