Evoluzione dell’uomo: nuovi dati e nuove ipotesi David Caramelli Dipartimento di Biologia Evoluzionistica Laboratori di Antropologia, Unità di Antropologia Molecolare e Paleogenetica, Università di Firenze david.caramelli@unifi.it

Dal fossile alla molecola

A 16263b T 16262 G 16258 A 16256 T 16234 G 16230 A 16244 PRIMER L PRIMER H

0 0 0 0 0 2 3 7 8 9 3 7 8 6 3 Referencia GTTCTTTCATGGGGAAGCAGATTTGGGTACCACCCAAGTATTGACTCACCCATCAACAACCGCTATGTATT Feldhofer 1 ..............G........................................G..............C Mezmaiskaya ..............................C....... Vindija 75 ..............G........................................G............... Feldhofer 2 ..............G........................................G............... Vindija 80 ..............G........................................G............... 11 11 1 1 1 1 1 00 11 2 3 4 5 5 78 12 9 9 8 4 6 Referencia TCGTACATTACTGCCAGCCACCATGAATATTGTACGGTACCATAAATACTTGACCACCTGTAGTACATAAA Feldhofer 1 .............TT..TT................A.........T........T.....C.......... Mezmaiskaya ...................................A.........T........T.......A........ Vindija 75 ...................................A.........T........T.....C.......... Feldhofer 2 ...................................A.........T........T.....C.......... Vindija 80 ...................................A.........T........T.....C..........   1 11 1 2 2 2 2 6 88 8 0 2 3 3 9 23 9 9 3 0 4 Referencia AACCCAATCCACATCAAAACCCCCTCCCCATGCTTACAAGCAAGTACAGCAATCAACCCTCAACTATCACA Feldhofer 1 ....T.............C.....C...................C.............T......G...T. Mezmaiskaya ....T............CC.....C...................C.............T......G...T. Vindija 75 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T. Feldhofer 2 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T. Vindija 80 ....T............CC.....C...................C.............T......G...T. 2 2 2 2 2 2 2 4 5 5 6 6 7 9 4 6 8 2 3b 8 9 Referencia CATCAACTGCAACTCCAAAGCCACCCCT_CACCCACTAGGATACCAACAAACCTACCCACCCTTAACAGTA Feldhofer 1 ........A...........A.G...T.A..............T....................G...... Mezmaiskaya ........A...........A.....T.A..............T....................G...... Vindija 75 ........A...........A.G...T.A..............T....................G...... Feldhofer 2 ........A...........A.....T.A..............T....................G...... Vindija 80 ........A...........A.G...T.A..............T....................G...... 3 3 3 3 1 2 4 6 1 0 4 2 Referencia CATAGTACATAAAGCCATTTACCGTACATAGCACATTACAGTCAAATCCCTTCTCGTCCCCATGGATGACC Feldhofer 1 .....C........T.........................................C.............. Mezmaiskaya .....C........T.......................T.................C.............. Vindija 75 .....C........T.........................................C.............. Feldhofer 2 .....C........T.........................................C.............. Vindija 80 .....C........T.........................................C.............. 4 Referencia CCCCTCAGATAGGGGTCCCTTGAC Feldhofer 1 .......................T Mezmaiskaya ....................... Vindija 75 .. Feldhofer2 .. Vindija 80 ..

Che cosa è un genoma antico? DNA estratto da organismi non più viventi, ma anche DNA recuperato da contesti particolari es mozzicone di sigarette tracce di sangue, peli etc Quindi è più corretto chiamare DNA degradato piuttosto che antico

Tempo Diagenesi DNA antico Frammentato Degradato

DNA antico

Transitional hominins Megadont archaic hominins Archaic hominins H. sapiens H. heidelbergensis H. floresiensis 100.000 ybp H. neanderthalensis H. erectus H. antecessor 1 P. boisei Au. habilis Au. rudolfensis P. robustus 2 H. ergaster Au. garhi Au. bahrelghazali P. aethiopicus 3 Au. africanus Au. afarensis K. platyops 4 Ar. ramidus Au. anamensis Anatomically modern Homo 5 Ar. kadabba Pre-modern Homo Transitional hominins 6 Megadont archaic hominins O. tugenensis Archaic hominins 7 S. tchadensis Possible and probable early hominins 8 Millions of Years Ago

Homo floresiensis Homo sapiens Homo neandertalensis Homo erectus Homo heidelbergensis

Homo heidelbergensis Homo floresiensis Homo erectus

Homo sapiens Homo neandertalensis

THE NEANDERTAL WORLD (250,000 - 28,000 YBP) DOVE VIVEVANO ENGIS VINDIJA MEZMAISKAYA EL SIDRÓN THE NEANDERTAL WORLD (250,000 - 28,000 YBP) LESSINI

Il loro scheletro

Culture Social Unit Like humans… Lacked art Consisted of extended family members Took care of the sick and injured Mostly lived inside caves Like humans… Knew how to use fire Constructed complex temporary structures for shelter when migrating Skinned animals Lacked art Discovery of fossils records showing that many individuals died years after sustaining severe injuries Not possible w/o help from others Humans had cave drawings and crafts

Burials 1st known hominids to bury dead Was it a ritual or simply to avoid attracting scavengers? Sites contain multiple individuals Usually inside caves/ rock shelters Some filled with items and pollen Intentional or no? Occasional cannibalism Stone tools, animal bones, and pollen Intentional? Then capable of higher level thinking, symbolism, and possibly language Cannibalism – cut marks on bones of dead left by stone tools

Hunting Mostly hunted, occasionally foraged Well suited to walking, running, hunting Thickness and high density of leg bones Killed using stone point spears and axes Rarely used ivory or bone until human interaction Women and sometimes even children hunted Both men and women sustained numerous injuries from hunts – broken limbs Few lived older than 30 years animals such as reindeer, bison, elk, fox, and mammoth The lack of bone or ivory tools dating to before the spread of humans

Interaction with Humans Usually avoided each other when possible Increasing numbers of humans in Neanderthal habitats made avoidance harder Culture Changes Adoption of bone and ivory tools Puncturing holes into animal bones for decoration Early form of art for Neanderthals

Perché così grande interesse nei confronti dei Neanderthal ?

Due modelli contrapposti sull’origine della nostra specie Out of Africa o sostituzione Modello della continuità regionale

Modello della Sostituzione (Stringer) CUGINI

Modello Multiregionale (Wolpoff) ANTENATI

Mitochondrial DNA and Human Evolution, Modello della sostituzione o anche delle Eva Africana si accorda molto bene con le evidenze offerte dalla antropologia molecolare e precisamente dallo studio del DNA Mitocondriale Mitochondrial DNA and Human Evolution, Cann R., 1987. Nature, 325: 31-36

DNA mitocondriale

DNA mitocondriale : perché? tasso di mutazione e costante 3.0 x 10^-5 o .00003 per nucleotide transmission event (nascita di una nuova generazione) Non ricombina Eredità materna

uovo zigote DNA mitocondriale spermatozoo

Eredità materna

10 antenato comune 9 8 7 6 5 4 3 2 1

I ricercatori californiani analizzarono 147 mitocondri di persone provenienti da tutti i continenti e ricostruirono quello che è diventato l’albero più famoso degli alberi evolutivi umani

Modello della sostituzione o anche delle Eva Africana si accorda molto bene con le evidenze offerte dalla biologia molecolare e precisamente dallo studio del DNA Mitocondriale Mitochondrial DNA and Human Evolution, Cann R., 1987. Nature, 325: 31-36

Maggiori Critiche da parte dei Multiregionalisti: A) Nessuno poteva assicurare che la ricostruzione al femminile della nostra evoluzione fosse veramente rappresentativa dell’intero fenomeno B) Progressione continua nell’anatomia dei fossili orientali di Homo e che la medesima congruenza morfologica fosse riscontrabile anche negli europei per cui i Neandertaliani dovevano essere gli antenati diretti delle attuali popolazioni

Nessuno poteva assicurare che la ricostruzione al femminile della nostra evoluzione fosse veramente rappresentativa dell’intero fenomeno

La risposta alla prima critica fu subito data attraverso l’analisi del cromosoma Y che ricostruisce la storia evolutiva al maschile:

Alto tasso di mutazione Come mai il Cromosoma Y ? Come il DNA Mitocondriale anche il CRY non partecipa a fenomeni di ricombinazione Eredità paterna Alto tasso di mutazione 2 x 10^-8 or 0.00000002 per nucleotide transmission event (birth of a new generation)

padre madre

Adamo sarebbe vissuto in Africa intorno ai 100.000 anni fa La risposta alla prima critica fu subito data attraverso l’analisi del cromosoma Y che ricostruisce la storia evolutiva al maschile: Adamo sarebbe vissuto in Africa intorno ai 100.000 anni fa

Progressione continua nell’anatomia dei fossili orientali di Homo e che la medesima congruenza morfologica fosse riscontrabile anche negli europei per cui i Neandertaliani dovevano essere gli antenati diretti delle attuali popolazioni

Successivamente vi sono altre conferme di questo dato Analisi del DNA dei Neandertaliani Paabo nel 1997 estrae e caratterizza il DNA dal primo e più famoso fossile Neandertaliano Successivamente vi sono altre conferme di questo dato

Differenze in sostituzioni nucleotidiche tra Homo neandertalensis, Homo sapiens, e Pan troglodites

NJ tree

una prova per i multi regionalisti La disputa sembrava chiusa a favore dei sostenitori dell’origine recente di Homo sapiens; Ma nel 1999 la disputa intellettuale improvvisamente si riapre: viene infatti recuperato uno scheletro di un bambino datato intorno ai 24500 BP appartenente sicuramente ad un rappresentante dell’uomo anatomicamente moderno ma con alcuni tratti tipici dei Neandertaliani: una prova per i multi regionalisti

Un analisi cruciale che poteva quindi mettere a tacere questa disputa scientifica sarebbe stata quella di analizzare il DNA mitocondriale di dei primi rappresentati dell’uomo moderno contemporaneo ai neandertaliani : Il nostro gruppo analizzò due individui Paglicci 25 e Paglicci 12 (Cromagnoidi) datati 24.000 BP

Dalle nostre analisi abbiamo visto che le più vecchie sequenze DNA mitocondriali europee, seppur cronologicamente più vicine ai neandertaliani che agli europei attuali, cadono all’interno della variabilità genetica delle moderne sequenze mitocondriali umane.

Multi dimensional scaling

Paglicci 25, 12

Separazione tra H.sapiens e H.neanderthalensis 800.000 H. erectus 40.000 arrivo in Europa 200.000 origine di H. sapiens

DATI CONFERMATI ANCHE SU ANANALISI DEL DNA NUCLEARE

ANDANDO PIU’ NEL DETTAGLIO NELL’ANALISI MITOCONDRIALE

PIU’ DI QUANTO SI PENSAVA ERANO GENETICAMENTE DIVERSI TRA LORO I NENADERTALIANI? PIU’ DI QUANTO SI PENSAVA

SEQUENZIANDO TUTTO IL MITOCONDRIO

MINOR DIVERSITA’ GENETICA RISPETTO A NOI NUMERO DI INDIVIDUI DA CUI SI SAREBBERO EVOLUTI MOLTO BASSO

Ma chi erano i Neandertal ? Uomini o..

Parlavano come noi?

Fisicamente come erano?

CONVERGENZE EVOLUTIVE COME MAI SI SONO ESTINTI?

ADATTABILITA’ ? NICCHIE ECOLOGICHE? ALIMENTAZIONE? MALATTIE?

PROGETTO NEANDERTHAL DI ALTAMURA

Specie molto giovane con origine africana comune

Guardando un po’ dei numeri Homo sapiens e gli scimpanzè condividono >98% dei loro genomi Tra il 2 % delle differenze 1, 9 % è fissato nelle due diverse specie La rimanente frazione lo 0.1 % contiene tutta la variabilità genetica all’interno di una singola specie (3,213,401 Levy et al. 2007) Il ’90% dell’0.1 % rappresenta le differenze tra membri della stessa popolazione Le differenze tra i principali gruppi continentali rappresentano il 10% dello 0.1 % del totale quindi lo 0.010 % Le differenze sono maggiori tra individui della stessa popolazione piuttosto che tra individui di popolazioni diverse Ma lo 0.010% di 3 miliardi di bp significano circa 300.000 siti variabili

Variazione discontinua grande differenze tra gruppi Le differenze tra i principali gruppi continentali rappresentano il 10% dello 0.1 % del totale quindi lo 0.010 % ED E’ PER QUESTO CHE NON POSSIAMO PARLARE DI RAZZE : dato genetico, Variazione continua piccole differenze tra gruppi Variazione discontinua grande differenze tra gruppi Homo sapiens

Tutti parenti, tutti differenti !!!!!! Ma lo 0.010 % di 3 miliardi di bp significano circa 300.000 siti variabili Ed e’ per questo che possiamo fare studi di genetica di popolazione per la ricostruzione della storia evolutiva della nostra specie Per comprendere le rotte migratorie delle antiche popolazioni Per tracciare i profili genetici ai fini identificativi e molto altro ancora…….. Tutti parenti, tutti differenti !!!!!!

Molecular Anthropology /Paleogenetic Florence group www.unifi.it/dbalan