MEIOSI Quelli che seguono sono elementi di base per comprendere la meiosi. Per semplicità non viene preso in considerazione il fenomeno del crossing over. La meiosi avviene solo nelle cellule sessuali ed è il processo con cui si producono i gameti maschili (spermatozoi) e femminili (uova). Ogni gamete ha un numero aploide di cromosomi per cui dall’incontro e fusione con un gamete dell’altro sesso si origina un nuovo individuo diploide.

Cariotipo umano 2n=46 Femminile Maschile Una coppia di cromosomi omologhi: un cromosoma deriva dal padre e l’altro dalla madre. Ciascun cromosoma è costituito da due cromatidi uniti dal centromero

= MITOSI 2n Con la divisione mitotica da una cellula diploide (2n), in cui i cromosomi sono dicromatidici, vengono prodotte due cellule ognuna delle quali è ancora diploide, però ciascun cromosoma è monocromatidico. 2n 2n Con la successiva duplicazione del DNA ogni cromosoma ridiventa dicromatidico. 2n 2n

Prima divisione meiotica MEIOSI La meiosi prevede due divisioni cellulari che avvengono in stretta successione, senza che tra esse vi sia sintesi di DNA. La prima divisione è detta riduzionale in quanto il numero dei cromosomi passa da 2n a n; la seconda divisione è detta equazionale perché il numero dei cromosomi resta n. Prima divisione meiotica (Riduzionale: da 2n a n) Si parte da una cellula diploide. Per semplicità consideriamo solo una coppia di cromosomi omologhi. 2n Dopo la prima divisione della meiosi in ogni cellula figlia si trova un cromosoma omologo di ogni coppia. Quindi se si parte, come in questo caso, da una cellula con 2 cromosomi (ognuno costituito da due cromatidi fratelli) si ottengono due cellule in ognuna delle quali è contenuto solo un cromosoma, ancora dicromatidico. n n

Seconda divisione meiotica (Equazionale: da n a n) n n n n n n Con la seconda divisione meiotica i due cromatidi di ogni cromosoma si separano: ciascuno andrà in una delle due cellule figlie. Il numero dei cromosomi non cambia, resta aploide, però ogni cromosoma adesso è monocromatidico.

Un gene può essere definito sinteticamente come un tratto di DNA (ovvero una sequenza di basi) che specifica per un carattere. Ogni gene occupa sul cromosoma una posizione ben precisa definita locus. In una popolazione uno stesso carattere può avere diversi aspetti perché un gene può presentarsi sotto diverse forme alternative dette alleli. Gli alleli differiscono tra loro per una o più basi del DNA. Gli alleli stanno nello stesso locus ma in un cromosoma è presente solo un allele.

gene

Esempio: Mendel osservò che il carattere COLORE DEL SEME poteva presentarsi o GIALLO o VERDE. Il gene per il colore del seme è presente con un allele G, responsabile del colore GIALLO, e con un allele g, responsabile del colore VERDE. Poiché G e g sono alleli dello stesso gene (che codifica per il carattere COLORE DEL SEME) , essi si trovano nella stessa posizione sui cromosomi, cioè stanno nello stesso locus. Ma siccome su un cromosoma c’è solo un locus in esso si troverà o G o g. In una popolazione gli individui (che sono diploidi) potranno essere o omozigoti GG, o omozigoti gg, o eterozigoti Gg. G G g g G g GG gg Gg

ERRORI PIÙ FREQUENTI SBAGLIATO: ogni cromatidio di un cromosoma deriva dalla duplicazione del DNA. I due cromatidi fratelli, cioè i cromatidi dello stesso cromosoma, portano gli stessi alleli. SBAGLIATO: su ogni cromosoma c’è un solo locus per un gene A a A A a SBAGLIATO: ogni cromatidio di un cromosoma deriva dalla duplicazione del DNA. I due cromatidi fratelli, cioè i cromatidi dello stesso cromosoma, portano gli stessi alleli. SBAGLIATO: su ogni cromosoma c’è un solo locus per un gene A A B A a SBAGLIATO: su ogni cromosoma c’è un solo locus per un gene SBAGLIATO: ogni cromatidio di un cromosoma deriva dalla duplicazione del DNA. I due cromatidi fratelli, cioè i cromatidi dello stesso cromosoma, portano gli stessi alleli. Inoltre su un cromosoma c’è solo un locus per lo stesso gene A B a A B

Trovare i gameti prodotti dal genotipo Aa. Il gene A e il gene a sono due alleli dello stesso gene pertanto si trovano nello stesso locus su cromosomi omologhi diversi. Prima della duplicazione del DNA ogni cromosoma è monocromatidico. A a 2n Dopo la duplicazione del DNA ogni cromosoma è dicromatidico. Ciascuno dei due cromosomi omologhi è costituito da due cromatidi fratelli nei quali il DNA è uguale e quindi anche i geni da essi portati. I due cromatidi fratelli dello stesso cromosoma portano quindi lo stesso allele. A A a a 2n

I gameti prodotti sono di due tipi: 50% A e 50% a MEIOSI 2n A A a a n n a A a A n n n n I gameti prodotti sono di due tipi: 50% A e 50% a

Caso in cui i geni sono associati: Trovare i gameti prodotti dal genotipo AaBb. Il gene A e il gene a sono due forme alleliche dello stesso gene pertanto si trovano nello stesso locus su cromosomi omologhi diversi. Anche B e b sono alleli dello stesso gene e quindi si trovano nello stesso locus su cromosomi omologhi diversi. Ci possono essere due casi: geni indipendenti e geni associati . Caso in cui i geni sono indipendenti: Aa e Bb sono situati su coppie diverse di cromosomi omologhi. A a B b 2n Caso in cui i geni sono associati: Aa e Bb sono situati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi. Ci sono due possibilità: in un caso tutti e due i dominanti sono sullo stesso cromosoma omologo e i due recessivi sono sull’altro (= disposizione cis); nell’altro caso su ogni omologo si trovano un dominante e un recessivo (disposizione trans). A a A a B b b B 2n 2n cis trans

Trovare i gameti prodotti dal genotipo AaBb. Caso in cui i geni sono indipendenti: Aa e Bb sono situati su coppie diverse di cromosomi omologhi. A a B b 2n Dopo la duplicazione del DNA ogni cromosoma diventa dicromatidico. A A a a B B b b 2n

ERRORI PIÙ FREQUENTI A a A a b B b B A A B B a a b b SBAGLIATO: ogni cromatidio di un cromosoma deriva dalla duplicazione del DNA. I due cromatidi fratelli, cioè i cromatidi dello stesso cromosoma, portano gli stessi alleli. A a A a b B b B SBAGLIATO: su ogni cromosoma omologo della stessa coppia, nello stesso locus, è presente il gene per lo stesso carattere. Tale gene può presentarsi su ogni omologo con una diversa forma allelica, ma nello stesso locus non si possono mai trovare alleli di caratteri diversi. A A B B a a b b

Prima divisione meiotica All’anafase della prima divisione meiotica un cromosoma omologo di ogni coppia migra a un polo e l’altro omologo migra al polo opposto. Poiché ogni coppia di omologhi si comporta indipendentemente da ogni altra coppia, nel caso qui riportato si verificano due possibilità, ciascuna con la probabilità del 50%. 1° possibilità A A a a Prima divisione meiotica (Riduzionale: da 2n a n) B B b b La prima possibilità è che il cromosoma con A migri allo stesso polo verso cui migra il cromosoma con B. All’altro polo migreranno quindi il cromosoma con a e quello con b. 2n A A a a B B b b n n

Seconda divisione meiotica 1° possibilità Seconda divisione meiotica (Equazionale: da n a n) a a A A b b B B n n a a A A b b B B n n n n Con la seconda divisione meiotica i due cromatidi di ogni cromosoma si separano: ciascuno andrà in una delle due cellule figlie. Il numero dei cromosomi non cambia, resta aploide, però ogni cromosoma adesso è monocromatidico. I gameti prodotti sono di due tipi: 50% AB e 50% ab

Prima divisione meiotica 2° possibilità Prima divisione meiotica (Riduzionale: da 2n a n) A A a a B B b b 2n La seconda possibilità è che il cromosoma con A migri allo stesso polo verso cui migra il cromosoma con b. All’altro polo migreranno quindi il cromosoma con a e quello con B. A A a a b b B B n n

Seconda divisione meiotica 2° possibilità Seconda divisione meiotica (Equazionale: da n a n) a a A A b b B B n n a a A A B b b B n n n n Con la seconda divisione meiotica i due cromatidi di ogni cromosoma si separano: ciascuno andrà in una delle due cellule figlie. Il numero dei cromosomi non cambia, resta aploide, però ogni cromosoma adesso è monocromatidico. I gameti prodotti sono di due tipi: 50% Ab e 50% aB

Geni indipendenti In conclusione, nel caso in cui i geni siano indipendenti i gameti prodotti da un genotipo AaBb sono di quattro tipi, ognuno nella percentuale del 25%. Infatti di tutte le cellule che entrano in meiosi, la metà seguirà il destino della 1° possibilità e darà 2 tipi di gameti mentre l’altra metà seguirà la 2° possibilità dando gli altri due tipi. A a B b 2n A a A a b B b B n n n n 1/4 AB 1/4 ab 1/4 Ab 1/4 aB

Caso in cui i geni sono associati: Trovare i gameti prodotti dal genotipo AaBb. Caso in cui i geni sono associati: Aa e Bb sono situati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi. Ci sono due possibilità: in un caso tutti e due i dominanti sono sullo stesso cromosoma omologo e i due recessivi sono sull’altro (= disposizione cis); nell’altro caso su ogni omologo si trovano un dominante e un recessivo (disposizione trans). A a A a B b b B 2n 2n cis trans Dopo la duplicazione del DNA ogni cromosoma diventa dicromatidico. A A a a A A a a B B b b b b B B

Disposizione cis MEIOSI A A a a In assenza di crossing over si ottengono due tipi di gameti in percentuale uguale, 50% AB e 50% ab MEIOSI B B b b A A a a B B b b b n n A A a a B B b b n n n n 1/2 AB 1/2 ab

Disposizione trans MEIOSI A A a a In assenza di crossing over si ottengono due tipi di gameti in percentuale uguale, 50% Ab e 50% aB MEIOSI b b B B A A a a b b B B n n A A a a b b B B n n n n 1/2 Ab 1/2 aB

Considerazioni finali Effetti del crossing over. Nel caso dei geni indipendenti non ha alcun effetto poiché esso comporta lo scambio di un tratto di un cromatidio di un cromosoma con il corrispondente tratto di un cromatidio del cromosoma omologo. Dal momento che i geni indipendenti sono situati su coppie diverse di cromosomi omologhi lo scambio tra essi non può avvenire. Nel caso dei geni associati lo scambio può avvenire e allora per un genotipo AaBb (= doppio eterozigote) i gameti prodotti saranno di quattro tipi, due parentali (i più numerosi) e due ricombinati. AaBb geni associati in cis. Gameti parentali: AB, ab Gameti ricombinati: Ab,aB AaBb geni associati in trans. Gameti parentali: Ab, aB Gameti ricombinati: AB, ab Ma questa è un’altra storia ….. da approfondire in altro corso.