U.O. GENETICA MEDICA CONSEGNA REFERTI U.O. GENETICA MEDICA Visite genetiche E’ prevista la consegna di una relazione scritta alla quale potranno seguire aggiornamenti e relazione conclusiva a seconda del percorso intrapreso. E’ inoltre prevista la possibilità di contatto diretto con il Medico Genetista per comunicazioni inerenti il percorso diagnostico, in particolare per le urgenze in gravidanza. Test genetici I referti vengono consegnati secondo le modalità concordate con l’utente presso l’Ambulatorio di esecuzione oppure, su richiesta, vengono inviati a domicilio previo consenso firmato e fornendo busta affrancata ed indirizzata. I referti relativi a prestazioni erogate in regime di ricovero o ambulatoriale su richiesta delle strutture specialistiche competenti, vengono inviati, su consenso dell’interessato, alle strutture richiedenti. Nei casi ritenuti opportuni, l’U.O. Genetica Medica consegna direttamente i referti in sede di colloquio, in ottemperanza alle specifiche prescrizioni di Legge relative alla gestione del dato genetico. I tempi di refertazione per i test eseguiti nel laboratorio sono consultabili nello Standard di prodotto sul sito di Area Vasta Romagna (http://www.areavastaromagna.it). Per ulteriori informazioni, è consultabile il sito Area Vasta Romagna “Programma di Patologia Clinica” all’indirizzo http://www.areavastaronagna.it (Portale/Frontend/Home/default.aspx) U.O. GENETICA MEDICA AREA VASTA ROMAGNA Direttore: dott. Alberto Sensi Punto di Ascolto Marta Mazzotti - infermiera referente Federica Sarpieri - infermiera tel 335 5898366 fax 0547 394801 e-mail: geneticamedica@ausl-cesena.emr.it Ambulatori Genetica Clinica medici specialisti dott. Alberto Sensi dott. Luca Maria Rocchetti Laboratori di Genetica biologi specialisti dott.ssa Laura Bagli dott.ssa Catia Caporale dott.ssa Barbara Giannini dott.ssa Anna Maria Innoceta dott.ssa Antonella Pragliola dott.ssa Laura Renzi dott.ssa Antonella Tanzariello dott.ssa Michela Tonelli dott.ssa Mila Toschi dott.ssa Alessandra Turci dott.ssa Anna Maria Valenti tecnici Luciano Casadei Lucchi - coordinatore Anna Rita Brizi Orietta Donati Gianna Genni Antonella Nicolini Barbara Rambelli Rossana Rizzato Pamela Teodorani U.O. GENETICA MEDICA L’Unità Operativa Genetica Medica comprende: Servizio Clinico Genetica Medica con sede presso l’Ospedale Bufalini a Cesena, articolato in Ambulatori situati presso: -Ospedale Bufalini – Cesena -Ospedale Infermi – Rimini Ospedale S.Maria delle Croci-Ravenna Ospedale Morgagni-Pierantoni- Forlì Laboratorio Genetica Medica ubicato presso il Centro Servizi - Laboratorio Unico di Area Vasta Romagna – Cesena.

PRESTAZIONI EROGATE DAL SERVIZIO DI GENETICA MEDICA L’attività di genetica medica comprende attività diverse, in relazione al bisogno assistenziale dell’utente interessato: i test genetici prestazioni di genetica clinica con una presa in carico complessiva del problema genetico o sospetto genetico che talora include uno specifico esame obiettivo (visita) necessario per l’inquadramento diagnostico. La valutazione è supportata da analisi fotografica delle caratteristiche morfologiche. 1^ Visita di Genetica Medica Affronta lo specifico problema genetico sottoposto per: predisporre percorsi di inquadramento clinico e/o approfondimento formulare la prognosi genetica e opzioni riproduttive determinare i rischi di ricorrenza della malattia nella famiglia. La prima visita può essere richiesta in presenza di una specifica diagnosi (effettuata da altro specialista) di malattia genetica oppure può essere richiesta a supporto diagnostico per un inquadramento genetico. Può anche essere richiesta da persona affetta o a rischio di sviluppo di malattia specifica, per fare una diagnosi presintomatica o per ricevere informazioni sulla patologia, il suo corso, la sua variabilità, le sue modalità di trasmissione ereditaria, le possibilità di diagnostica prenatale specifiche. Viene effettuata in epoca pre-matrimoniale o preconcezionale o in gravidanza, anche in corso di diagnosi prenatale. TEST DI GENETICA MEDICA Prima dell’esecuzione del test è previsto un colloquio informativo (consulenza genetica pre-test) attraverso il quale vengono illustrati opportunità ed eventuali limiti del test genetico richiesto e viene acquisito il consenso specifico. Citogenetica Costituzionale prenatale (dalle diverse tipologie di prelievo fetale) cariotipo standard FISH per sindromi microdeletive postnatale (da sangue venoso) cariotipo costituzionale standard cariotipo costituzionale ad alta risoluzione FISH per Sindromi microdeletive (Velocardio- facciale, Smith Magenis, Williams, Miller Dieker, Prader Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn , Cri du Chat, Ittiosi X-linked) FISH multipla per riarrangiamenti subtelomerici materiale abortivo cariotipo placentare e non placentare Genetica Molecolare Costituzionale emocromatosi estrazione del DNA e invio al laboratorio di riferimento per tutti i test genetici disponibili presso la rete dei laboratori di Genetica della Regione Emilia Romagna. (L’U.O. Genetica Medica è inserita nella rete dei servizi di Genetica della Regione Emilia Romagna e può quindi giovarsi della collaborazione di tutta le rete per test genetici che non esegue direttamente) Citogenetica e Genetica Molecolare Oncoematologica FISH specifiche analisi molecolari di specifiche mutazioni genetiche associate a patologia oncoematologica, sia in ambito diagnostico che di monitoraggio della risposta terapeutica e della malattia minima residua. Tali prestazioni, vengono effettuate in regime di ricovero oppure ambulatoriale tramite le strutture specialistiche di competenza. ACCESSO E CONTATTI Prenotazioni e informazioni tel. 335 5898366 da lunedì a venerdì dalle 10.00 alle 13.30 fax 0547 394801 e-mail geneticamedica@ausl-cesena.emr.it L’accesso urgente per problematiche in gravidanza in corso è assicurato, di norma, entro 4 giorni lavorativi. Cosa occorre indicare al momento della prenotazione: dati anagrafici completi motivazione per cui viene richiesta la prestazione nominativo del Medico richiedente sospetto diagnostico o diagnosi (se già effettuata) Cosa occorre al momento dell’esecuzione della prestazione: tessera sanitaria richiesta su ricettario del S.S.N. riportante anche la motivazione documentazione clinica recente e pregressa inerente la problematica N.B.: il dato genetico ed il test genetico sono tutelati in modo particolare dalla normativa della Privacy. Pertanto viene posta particolare attenzione al trattamento del dato genetico e gli esiti delle prestazioni di genetica non vengono resi disponibili online e, comunque, vengono comunicati a terze persone, compresi il medico di medicina generale o altro specialista di fiducia, solo previa acquisizione del consenso dell’interessato. Per ulteriori informazioni, è consultabile il sito Area Vasta Romagna “Programma di Patologia Clinica” all’indirizzo http://www.areavastaronagna.it (Portale/Frontend/Home/default.aspx)