Una pazienza da certosino…. Prof.ssa Allocca Carmela

Anticamente le idee sulla genetica erano un po’ confuse…. Rachele, non avendo figli, propose al marito Giacobbe di farla generare attraverso la sua schiava Bilha, sicura che bastasse farla partorire sulle sue ginocchia perché il figlio fosse suo! Le eroine bibliche ritenevano possibile generare attraverso perché secondo la loro cultura la donna era soltanto un’incubatrice per il seme dell’uomo.

La Grecia antica propose soluzioni più scientifiche alla comprensione dell’ereditarietà: gia nel IV sec. a.C. Ippocrate, seguendo un’idea di Anassagora, sostenne la teoria della PANSPRERMIA o PANGENESI secondo cui ognuno di noi possiede una sostanza germinale diffusa in tutto il corpo, che arriva agli organi della riproduzione tramite i liquidi interni. Aristotele non condivise queste idee e propose una soluzione diversa : il maschio produrrebbe un seme contenente un principio fondamentale, che determina forma ed essenza del figlio, mentre la madre fornirebbe le materie prime. Sesso e qualità del nuovo nato dipenderebbero dalla forza con cui i genitori contribuiscono a fare la loro.

Lucrezio, invece, pensava che il seme degli antenati contribuisse con i propri atomi a determinare tutti i caratteri di un individuo. PASSANO GLI ANNI…. Nel Medioevo, la volontà divina e la magia spiegarono la trasmissione dei caratteri e lo sviluppo degli organismi.

Nel Seicento e nel Settecento era molto diffusa la teoria del preformismo, secondo cui ogni individuo nascesse da un gene preformato che qualcuno collocava nell’uovo, altri nello spermatozoo. Un omuncolo completo e piccolo che doveva solo crescere nel grembo della madre prima di essere partorito.

Alla metà del Settecento il botanico tedesco J. G Alla metà del Settecento il botanico tedesco J.G.Kolreuter (1733 - 1806) con i suoi esperimenti d’incrocio sulle piante dimostrò che entrambi i genitori mescolavano in modo uguale i propri caratteri. Questa idea di ereditarietà per rimescolamento, secondo cui essenze di ciascuno dei genitori, trasmesse attraverso liquidi corporei simili al sangue, si mescolavano e si diluivano ad ogni generazione, fu per lungo tempo accettata come modello di ereditarietà.

Nell’Ottocento l’oggetto dell’indagine interessò sia i naturalisti che gli allevatori e i coltivatori, lo sviluppo dell’economia richiedeva che si intensificare la produzione zootecnica e agraria, per cui si cercava di ottenere animali e piante più produttivi e resistenti. Anche se siamo abituati a pensare che le grandi scoperte si possano ottenere solo con l’aiuto di macchinari complessi e di sofisticati sistemi di calcolo, dobbiamo ammettere che la più grande rivoluzione biologica è nata nei giardini di in monastero

Nel giardino di Mendel Nato da una famiglia di contadini, a causa di difficoltà economiche fu costretto ad abbandonare gli studi delle scienze naturali. Decise di entrare nel convento agostiniano di Altbrunn (Brno), dedicandosi allo studio della filosofia presso l'Università di Olmütz. Nel 1847 prese gli ordini religiosi.Tra il 1851 e il 1853, presso l'Università di Vienna, frequentò dei corsi di fisica, matematica, zoologia e botanica per ottenere l'abilitazione all'insegnamento delle scienze naturali. Non riuscì ad ottenerla e tornato a Brunn nel 1853 insegno fisica e scienze naturali al ginnasio reale degli agostiniani. Dopo tre anni, nel 1856 nel giardino del monastero si dedicò allo studio degli incroci sulle piante di pisello. Pubblicò i risultati delle sue ricerche nel 1866 ad un congresso di Scienze naturali senza suscitare molto interesse.

…dal 1856 al 1863, sette anni per sette caratteri

Si evita il rischio di un’impollinazione incrociata non controllata come invece avviene in natura Attraverso successivi incroci riuscì ad ottenere linee pure, cioè che presentavano un determinato carattere invariato nelle generazioni successive

Incrociando più volte gli individui dai due colori LE LEGGI DI MENDEL (LA Dominanza) Che fine ha fatto il seme verde ? F1 Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi A ed a dello stesso gene, danno una progenie (prima generazione o F1) costituita da individui identici fra loro (fenotipo), tutti eterozigoti per l’allele (dominante) che maschera la presenza dell’altro.

Autoimpollinazione degli ibridi (LA SEGREGAZIONE) Autoimpollinazione degli ibridi Ciascun genitore (etero) può fornire un gamete con un solo tipo di allele (A o a) ma non entrambi!! F1 F2 3 genotipi diversi hanno stesso fenotipo «Incroci tra eterozigoti F1 danno una progenie (seconda generazione o F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: 1/4 è omozigote per un allele, 1/4 è omozigote per l’altro allele e 1/2 è eterozigote..»

GENE (Botanico W.L. Johannsen 1857 - 1927) DA QUESTI DATI MENDEL FECE LE SEGUENTI DEDUZIONI: La scomparsa e la ricomparsa di un carattere era possibile solo a due condizioni: - i caratteri ereditari (fattori) sono trasmessi ad ogni generazione come unità distinte e indipendenti; I caratteri sono presenti in due forme alternative: DOMINANTE Recessivo Noi li chiamiamo così: GENE (Botanico W.L. Johannsen 1857 - 1927) presente nelle due forme alternative ALLELI Omozigoti AA, aa 2 alleli dello stesso gene uguali Eterozigoti Aa, aA 2 alleli dello stesso gene diversi

L’incrocio di controllo o test-cross Dopo aver prodotto numerose generazioni di discendenti (F2  F3) per determinare se un individuo fosse omozigote o eterozigote (genotipo), Mendel mise a punto un metodo semplice per confermare i suoi risultati. Incrociò un individuo recessivo (che è sempre omozigote) ad esempio per il carattere della forma con individuo di cui voleva conoscere il genotipo e del quale vedeva solo il fenotipo dominante.

Il fenotipo dominante è ETERO o OMOZIGOTE??? Escludendo Pianta (omo) rugosa * (omozigote aa) tutte rugose (omozigote ) Rimanevano solo i genotipi AA e aA da incrociare con un omozigote recessivo aa 1/3 gameti A a AA Aa aA aa F2 2/3

A ? a Aa Dal test- cross se si incrocia A? X aa e si rilevano tali risultati AA aa gameti A ? a Aa A A a a 1/3 produce progenie tutta liscia Quindi l’individuo A? è Aa Aa Aa Aa OMOZIGOTE AA ‘A’ sta per liscio, ‘a’ sta per rugoso

Cosa ci potremmo aspettare ??? Dal test- cross se si incrocia A? X aa gameti A ? a Aa aa aA ? = a ETEROZIGOTE 2/3 producono: 50% lisci 50% rugosi

F1  piante ibride con alleli dominanti di entrambi i caratteri L’ASSORTIMENTO; INCROCIO tra individui che differiscono per due caratteri CONTENPORANEAMENTE Per capire se i due caratteri del seme venivano ereditati in maniera indipendente AA GG aa gg Colore e forma F1  piante ibride con alleli dominanti di entrambi i caratteri AG ag F1 ‘A’ sta per liscio, ‘a’ sta per rugoso AaGg ‘G’ sta per giallo, ‘g’ sta per verde

Lasciò crescere queste piante e aspetto che si autofecondassero; rugoso verde Liscio Giallo ‘A’ sta per liscio, ‘a’ sta per rugoso aagg AAGG ‘G’ sta per giallo, ‘g’ sta per verde ag AG AaGg doppi eterozigoti Lasciò crescere queste piante e aspetto che si autofecondassero; Contò i semi della F2 (556) e li classificò in base a 4 fenotipi che includevano ogni possibile combinazione di aspetto della superficie e del colore del seme.

Nove Genotipi 3n 9 lisci e gialli 3 lisci e verdi 3 gialli e rugosi I gameti prodotti dagli eterozigoti della F1 erano in eguale proporzione e di 4 tipi Nove Genotipi 3n AG Ag aG ag 9 lisci e gialli 3 lisci e verdi 3 gialli e rugosi 1 verde rugoso ‘Quattro Fenotipi 2n ‘Quattro Fenotipi 2n

Il principio dell’assortimento indipendente Il fatto che la segregazione sia indipendente significa che se il gamete riceve per la forma del seme l’allele ‘A’ potrà ricevere con uguale probabilità sia l’allele ‘G’ sia che ‘g’. Cioè se un gamete riceve A o a (allele di una coppia) ciò non ha niente a che vedere (cioè non è influenzato) col fatto che esso riceva G o g.

OLTRE MENDEL …arriviamo ad un compromesso?? In un organismo diploide sono presenti due alleli diversi che occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi. Mendel aveva attribuito una forza maggiore all’allele dominante che in un certo senso era quello che influiva maggiormente sul fenotipo. Ma questo non è sempre vero!! Perché ogni allele può avere un effetto differente sul fenotipo. (i genotipi Aa e AA dovrebbero essere indistinguibili fenotipicamente) I fiori della bocca di leone ne sono un esempio

DOMINANZA INCOMPLETA.

L’allele per il colore rosso viene detto incompleto o parzialmente dominante