Il Genoma umano.

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Transcript della presentazione:

Il Genoma umano

Il genoma è il complesso del patrimonio ereditario (geni) che definiscono un individuo. E’ un documento immenso che viene trasmesso dalla cellula madre alla cellula figlia.

Nel genoma c’è scritto COME siamo e, in parte, anche CHI siamo Nel genoma c’è scritto COME siamo e, in parte, anche CHI siamo. Per comprendere tutto ciò è necessario determinare la sequenza dei nucleotidi contenuti nel DNA.

Il DNA Il DNA è una lunga catena di nucleotidi. Una successione sufficientemente lunga di combinazioni dei quattro nucleotidi è in grado di codificare un intero patrimonio genetico di una specie. Questo gigantesco filamento è suddiviso in vari filamenti più corti contenuti nei cromosomi che, nel caso della nostra specie, sono 23.

Cos’ è il Progetto Genoma Umano? Con il Progetto Genoma si è deciso di dare vita a un grande sforzo collaborativo su scala internazionale per determinare l’ intera sequenza del genoma umano. Le sequenze di DNA sono state divise in frammenti più piccoli ognuno dei quali è stato riprodotto in quantità sufficienti per la ricerca. I frammenti sono stati distribuiti ai vari laboratori per la determinazione delle sequenze.

Storia del Progetto Nel 1990 è stato fondato un Consorzio Pubblico Internazionale con il preciso scopo di portare a termine l’ impresa. La ricerca è stata diretta da Renato Dulbecco, italiano biologo italiano, premio Nobel per la medicina nel 1975. La prima bozza del genoma è stata rilasciata nel 2000 mentre quella completa si è avuta nel 2003.

Renato Dulbecco .

A che serve il progetto genoma? Serve principalmente a conoscere le cause genetiche delle nostre malattie.

Dubbi sollevati dal progetto Il progetto genoma è stato oggetto di molte polemiche. Questo smascheramento della nostra identità genetica, pone degli interrogativi. Nel caso in cui i risultati delle analisi genetiche fossero portati a conoscenza del soggetto interessato, questo potrebbe generare molta ansia e creare un nuovo tipo di malati, i "malati potenziali".

Cosa si è scoperto 1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni, più o meno lo stesso numero di quelli dei topi e il doppio di quelli di alcune specie di vermi. La loro comprensione potrà fornire degli indizi sulle cause di alcune malattie. 2. Tutte le razze umane sono uguali al 99,99%, quindi le differenze razziali sono geneticamente insignificanti. 3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio che ha, quindi, una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche.