Esperimenti di Mendel Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di immediata percezione Pisum sativum (Leguminosae)

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure: linea pura = piante che se incrociate tra loro producono solo piante con caratteristiche identiche a quelle dei genitori. Ad esempio linee pure per il carattere colore del seme: Piante con semi gialli Piante con semi gialli Piante con semi verdi Piante con semi verdi X X SOLO SOLO Piante con semi gialli Piante con semi verdi

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie: F1 Generazione parentale P Piante con semi gialli Piante con semi verdi linee pure X GenerazioneF1 Piante con semi gialli linea ibrida La generazione F1 era composta da piante tutte uguali con piselli gialli

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante della generazione F1 ha ottenuto la generazione F2 Generazione F1 Piante con semi gialli Piante con semi gialli linea ibrida X GenerazioneF2 3/4 Piante con semi gialli 1/4 Piante con semi verdi La generazione F2 era composta per 3/4 da piante con piselli gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2 anche per altri caratteri della pianta di pisello Incrocio linee pure F1 F2 semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi petali rossi X bianchi tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi fiori terminali X assiali tutti assiali 651 assiali; 207 terminali baccelli sempl. X conca- tutti semplici 882 semplici; 299 conca- merati merati baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi; 152 gialli steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti

3 : 1 Analisi dell’ereditarietà di un carattere Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo: Alla prima generazione, F1, tutti mostravano il fenotipo di uno dei genitori (dominante) Alla seconda generazione, F2, ricompariva il fenotipo dell’altro genitore (recessivo) e i il fenotipo dominante e quello recessivo si presentavano con un rapporto 3 : 1

Auto-incrocio delle piante con Auto-incrocio delle piante con Analisi dell’ereditarietà di un carattere Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel ha ottenuto la generazione F3 F2 Auto-incrocio delle piante con semi gialli Auto-incrocio delle piante con semi verdi 1/3 2/3 F3 Tutte piante con semi gialli 3/4 Piante con semi gialli 1/4 Piante con semi verdi Tutte piante con semi verdi Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde 14

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Riassumendo Rapporto fenotipico Rapporto genotipico 1/4 linee pure gialle 3/4 piante con semi gialli 2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle 1/4 piante con semi verdi 1/4 linee pure verdi Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che il rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondeva in realtà un rapporto 1 : 2 : 1

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei risultati degli incroci da lui effettuati Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, che determinano ogni carattere. Questi fattori si separano (SEGREGAZIONE) alla formazione dei GAMETI, cellule che contengono uno solo di tali fattori Nelle linee pure il fattore paterno e quello materno sono uguali, viceversa nella progenie derivante dall’incrocio di linee pure diverse i due fattori sono diversi

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Terminologia e simbologia Carattere dominante A Carattere recessivo a Fenotipo dominante A- mostra il carattere dominante (qualunque sia l’allele omologo) Fenotipo recessivo aa mostra il carattere recessivo Genotipo omozigote AA aa Genotipo eterozigote Aa

Incrocio della generazione parentale P Analisi dell’ereditarietà di un carattere Incrocio della generazione parentale P Genotipo del maschio GG Genotipo della femmina gg G Gameti prodotti: tutti di tipo g Gameti prodotti: tutti di tipo Incrocio Il gamete maschile feconda il gamete femminile formando uno zigote con due determinanti per ciascun carattere Gg Genotipo della progenie F1 zigote La F1 è formata da piante ibride che esprimono il carattere dominante giallo Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende una pianta femmina GG e una pianta maschio gg

tutte piante IBRIDE gialle Analisi dell’ereditarietà di un carattere L’incrocio tra linee pure può essere schematizzato con il quadrato di Punnet: Gameti INCROCIO GG x gg G La pianta GG che funge da maschio produce cellule polliniche (gameti) tutte G e quindi contribuirà con alleli G g La pianta gg che funge da femmina produce cellule uovo (gameti) tutte g e quindi contribuirà con alleli g Gg Tutta la progenie F1 sarà Gg (eterozigote) Poiché G è dominante su g, tutta la progenie sarà formata da piante gialle tutte piante IBRIDE gialle

Incrocio della progenie F1 Analisi dell’ereditarietà di un carattere Incrocio della progenie F1 Genotipo del maschio F1 Gg Genotipo della femmina F1 Gg Gameti prodotti G g G Gameti prodotti g GG Gg gG gg Incrocio Genotipi della progenie F2

Rapporto gialle : verdi  3 : 1 Analisi dell’ereditarietà di un carattere G g La pianta Gg che funge da maschio produce 1/2 di cellule polliniche (gameti) G e 1/2 g gameti INCROCIO Gg x Gg G g La pianta Gg che funge da femmina produce 1/2 di cellule uovo (gameti) G e 1/2 g Gg GG gg gG La progenie F2 sarà composta da 1/4 di piante GG (omozigoti) 1/2 di piante Gg (eterozigoti) e 1/4 di piante gg (omozigoti) Rapporto GG : Gg : gg  1 : 2 : 1 Poiché G è dominante su g, 3/4 della progenie sarà formata da piante gialle e 1/4 da piante verdi 3/4 PIANTE GIALLE 1/4 PIANTE VERDI Rapporto gialle : verdi  3 : 1 Se auto-incrociate, le piante omozigoti si com-porteranno come le linee parentali pure, mentre quelle eterozigoti come quelle della progenie F1 21

I legge di Mendel In conclusione I due membri di una coppia di geni segregano uno dall’altro alla formazione dei gameti, cosìcche metà dei gameti sarà portatore di un membro e l’altra metà sarà portatore dell’altro membro della coppia di geni

Dominanza / Recessività Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell’eterozigote Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del carattere e non del gene Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele. In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi

Dominanza / Recessività Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte (Mirabilis jalapa) L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca X P produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio) In questo caso i caratteri “colore” rosso e bianco si dicono CODOMINANTI F1 F2 La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge 1/4 : 1/2 : 1/4 Dominanza / Recessività 24

Dominanza / Recessività La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non dal gene), ma nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri. Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0. I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività sono: IA  codominante rispetto a IB e dominante su i IB  codominante rispetto o IA e dominante su i i  recessivo rispetto a IA e IB Dominanza / Recessività 25

Dominanza / Recessività Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività Genotipo Gruppo sanguigno IA IA A IA i A IA IB AB IB IB B IB i B i i 0

Ereditarieta’ combinata di due caratteri Si prendano in considerazione due caratteri: ad esempio colore e forma dei semi: gialli/verdi e lisci/rugosi I INCROCIO Linea pura con semi gialli e lisci Linea pura con semi verdi e rugosi x SOLO piante con semi gialli e lisci Generazione P GenerazioneF1

Ereditarieta’ combinata di due caratteri II INCROCIO F1 Auto-incrocio delle piante F1 con semi gialli e lisci F2 9/16 piante con semi gialli lisci 3/16 piante con semi gialli rugosi 3/16 piante con semi verdi lisci 1/16 piante con semi verdi rugosi

Ereditarieta’ combinata di due caratteri Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi) Gg Ll Genotipo del maschio F1 Gg Ll Genotipo della femmina F1 G L Gameti prodotti l g g l Gameti prodotti G L Incrocio GG LL GG ll Gg Ll gg LL gg ll GG Ll Gg LL Gg ll gg Ll Genotipi della progenie F2

Ereditarieta’ combinata di due caratteri Analisi dell’incrocio per due caratteri tra piante della F1 con il quadrato di Punnet INCROCIO GgLl x GgLl La pianta GgLl che funge da maschio produce 1/4 di cellule polliniche (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl GL gameti Gl gl gL La pianta GgLl che funge da femmina produce 1/4 di cellule uovo (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl gameti GL gl Gl gL GGLL GgLl GgLL GGLl GGll Ggll ggLL ggLl ggll INCROCIO

Ereditarieta’ combinata di due caratteri Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora INCROCIO GgLl x GgLl gameti GL Gl gL gl 9/16 DELLE PIANTE AVRANNO SEMI GIALLI LISCI GL GGLL GGLl GgLL GgLl 3/16 SEMI GIALLI RUGOSI Gl GGLl GGll GgLl Ggll gameti 3/16 SEMI VERDI LISCI gL GgLL GgLl ggLL ggLl 1/16 SEMI VERDI RUGOSI gl GgLl Ggll ggLl ggll Il rapporto fenotipico è quindi: 9 : 3 : 3 : 1

la seconda legge sull’ereditarietà II Legge di Mendel Il rapporto: 9 : 3 : 3 : 1 è compatibile con l’ipotesi che alla segregazione ogni combinazione allelica abbia la stessa probabilità di formarsi. Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà: 1/4 di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4 gl, cioè tutti con la stessa probabilità. Questa osservazione ha permesso a Mendel di formulare la seconda legge sull’ereditarietà Durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene

Eccezioni alla II legge di Mendel Non sempre due caratteri presi a caso si ritrovano nella F2 nel rapporto fenotipico: 9 : 3 : 3 : 1 La seconda legge di Mendel non è quindi sempre valida Infatti, se due caratteri non sono indipendenti, sono cioè fisicamente legati uno all’altro sullo stesso cromosoma, non saranno liberi di combinarsi tra loro e le combinazioni alleliche devieranno più o meno fortemente da quelle attese in base alla seconda legge di Mendel

Eccezioni alla II legge di Mendel Si prendano per esempio i due alleli di due loci polimorfici di Drosophila melanogaster che conferiscono, uno corpo di colore nero b (l’allele selvatico B conferisce corpo grigio) e l’altro ali vestigiali vg (l’allele selvatico Vg dà ali normali). Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto doppio recessivo) di un doppio eterozigote: Bb Vgvg tipo selvatico (corpo grigio e ali normali) bb vgvg doppio mutante (corpo nero e ali vestigiali) P produce la seguente progenie F1 Bb Vgvg selvatico Bb vgvg grigio vestigiali bb Vgvg nero normali bb vgvg 1.200 TOTALI 389 198 216 397 Invece degli attesi 300:300:300:300 in base all’assortimento indipendente

Eccezioni alla II legge di Mendel F1 Bb Vgvg selvatico Bb vgvg grigio vestigiali bb Vgvg nero normali bb vgvg 1.200 TOTALI 389 198 216 397 PARENTALI RICOMBINANTI Questi numeri rappresentano una forte deviazione dal rapporto mendeliano atteso 1:1:1:1, e indicano un forte legame tra specifici alleli. Le classi più numerose riflettono le combinazioni alleliche presenti nel genitore doppio eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALI Le classi meno numerose rappresentano invece le combinazioni alleliche non presenti nel genitore doppio eterozigote, e vengono chiamate RICOMBINANTI

Eccezioni alla II legge di Mendel B b Vg vg centromero cromatidi fratelli cromosomi omologhi duplicati Ricombinazione fine del processo di scambio B b Vg vg B b Vg vg crossing-over segregazione B Vg vg b ricombinanti La ricombinazione avviene durante la meiosi, la divisione cellulare che produce i gameti Essa consiste in uno scambio (crossing-over) di segmenti tra cromatidi di cromosomi omologhi (cioè NON fratelli) La ricombinazione produce cromosomi con combinazioni alleliche differenti da quelle parentali, chiamate ricombinanti parentali