PERCORSI INTEGRATI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI IN PEDIATRIA LA MALATTIA DI POMPE PERCORSO DIAGNOSTICO-PRESCRITTIVO DELLA FORMA TARDIVA Dott.ssa Marilia Cascone U.O.C. Pediatria P.O. S. Leonardo Castellammare di Stabia ASL NA 3 SUD Dott.ssa Maria De Giovanni Pediatra di Famiglia ASL NA 1 Centro Referente regionale FIMP per le malattie rare 12 marzo 2014 AULA CONVEGNI P.O. BOSCOTRECASE

del pediatra di famiglia Il ruolo centrale del pediatra di famiglia

Il pediatra oggi deve essere in grado culturalmente e professionalmente di affrontare i nuovi problemi dell’infanzia Deve occuparsi della qualità della vita del bambino, del suo benessere che significa salute fisica, ma anche salute psichica

Maggiori capacità diagnostiche del pediatra Migliore assistenza Allungamento della vita media dei malati cronici e rari Maggiore carico di lavoro per i pediatri di famiglia

“”tutela globale del bambino e della famiglia” La pediatria attuale deve interpretare un nuovo ruolo, che possiamo tradurre in “”tutela globale del bambino e della famiglia”

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Rete di presa in carico del paziente PLS patient manager sul territorio Assistente sociale ASL Servizio accoglienza socio-sanitaria Psicologi e pediatri consultoriali Servizio di riabilitazione ASL Volontariato e associazioni Servizio farmaceutico Personale infermieristico ASL Rete di presa in carico del paziente

Malattie Rare PAI: Serve un: Piano Assistenziale Individuale… Tante malattie, tanti quadri clinici molto diversi, Tante problematiche complesse… Serve un: PAI: Piano Assistenziale Individuale…

Piano Assistenziale Individuale Vari specialisti di differenti discipline indipendenti all’interno di un unico PAI

Piano Assistenziale Individuale Vari specialisti che lavorano in modo INTEGRATO

ACN: malattie croniche Accessi Ambulatoriali Programmati (AAP) Accessi Domiciliari Programmati (ADP) Bilanci di salute annuali bambini con bisogni speciali Consulto con lo specialista PPIP (Prestazioni di Particolare Impegno Professionale) In pratica… Carte da firmare e controlli amministrativi

Unità Di Valutazione Multidisciplinare U. V. M. Unità Di Valutazione Multidisciplinare Disease manager Case manager

Le comunicazioni, le risposte e le prestazioni sono tra operatori Sistema tutoriale Sono gli operatori che si muovono su percorsi facilitati non i pazienti Le comunicazioni, le risposte e le prestazioni sono tra operatori

INVIO?

Format di invio non burocratico ma funzionale O INVIO? Pronto? Ciao. Perdonami, ma ho un bambino che mi preoccupa… Storia familiare…………...................... I miei dubbi e il quesito……………………. Storia clinica………………………………… Esami praticati……………………………… Elementi rilevanti alla visita………………. Format di invio non burocratico ma funzionale

UVM Piano terapeutico DIAGNOSI Valutazione dei bisogni (ICF) ù UVM Valutazione dei bisogni (ICF) Piano terapeutico Con la partecipazione del pediatra curante

Unità Di Valutazione Multidisciplinare U. V. M. Unità Di Valutazione Multidisciplinare

Il pediatra: Disease Manager (Filo diretto con case manager) Pianifica il percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo Organizza il follow up: ospedaliero e domiciliare (in accordo con il Case Manager) Certifica per le autorizzazioni, esenzioni terapie Supporta la formazione/abilitazione del Case Manager

Il pediatra: case manager Mantiene stretti contatti con il disease manager e su sua indicazione: Gestisce l’assistenza domiciliare Gestisce le pratiche ASL (vie preferenziali semplificate) Controlla la riabilitazione Orienta sui diritti e le leggi

A.S.L. Riconosce le certificazioni dei centri expertise (non necessari altri controlli) Crea un percorso preferenziale per i PDF (telematico telefonico ecc…) Partecipa alla UVM (o riconosce il ruolo del PDF) per la pianificazione degli interventi

Ripensare l’ACN? Bilanci di salute annuali Presenze nell’UVM Definizione nella UVM: dove e quando fare cosa AAP e ADP Prestazioni pianificate nella UVM (riduzione ricoveri?) PPIP Formazione specifica Crediti o permessi particolari ?

NELLA RETE DI ASSISTENZA RIENTRA IL pediatra Ospedaliero dell’ asl di appartenenza

Perché LA MALATTIA DI POMPE SI ASSOCIA AD INDEBOLIMENTO DEI MUSCOLI RESPIRATORI ( DIAFRAMMA, MUSCOLI INTERCOSTALI ED ACCESSORI ) CON SEVERI PROBLEMI RESPIRATORI

INSUFFICIENZA RESPIRATORIA Ha spesso un esordio insidioso Frequentemente i sintomi non sono prontamente riconosciuti Si associa spesso alla perdita della capacità motoria che ne aggrava la prognosi

VALUTAZIONE DEI PROBLEMI RESPIRATORI: ESAME FISICO può evidenziare anomalie addominali nel corso della respirazione e la presenza di muco nelle vie aeree superiori ed inferiori

2. TEST DI FUNZIONALITà POLMONARE (SPIROMETRIA,VOLUMI POLMONARI): Devono essere eseguiti di routine nella valutazione del paziente con Malattia di Pompe, sia in posizione supina sia in posizione seduta,cosi da valutare la funzionalità del diaframma

3.VALUTAZIONE DELLA FORZA DEI MUSCOLI RESPIRATORI: Altamente raccomandata, sensibile e utile per la prognosi MIP (PRESSIONE INSPIRATORIA MASSIMA) > 80 cm H2O MEP (PRESSIONE ESPIRATORIA MASSIMA) > 90 cm H2O Permettono di escludere la presenza di debolezza clinicamente rilevante dei muscoli inspiratori ed espiratori

4. cepf: picco espiratorio della tosse È l’unico parametro in grado di determinare se la capacità di eliminare le secrezioni bronchiali è preservata (CPEF <160-270L/min). Indica una scarsa clearance delle vie aeree.

5. polisonnografia I pazienti con SDB (SLEEP DISORDERED BREATHING) dovrebbero essere sottoposti ad un attento monitoraggio notturno mediante polisonnografia. È opportuno effettuare questo esame al primo riscontro della malattia cosi da avere un dato basale che servirà successivamente per controllare il decorso della malattia o la risposta ad una terapia.

6. emogasanalisi Eseguita in presenza di segni clinici che indicano un deterioramento importante della funzionalità polmonare o in presenza di desaturazione durante il sonno. L’insufficienza ventilatoria può verificarsi improvvisamente, pertanto questo esame non è un indicatore adeguato di questo rischio.

7.RX TORACE Consigliata in caso di polmonite o di atelettasia

MISURE DI PREVENZIONE E RIABILITAZIONE TERAPIA DI VENTILAZIONE NON INVASIVA La ventilazione a pressione positiva non invasiva (NON-INVASIVE PRESSURE VENTILATION, NPPV) può essere praticata a domicilio, non modifica il decorso della malattia, ma migliora la sopravvivenza e la qualità di vita.

2.Tecniche di tosse assistita Tecniche manuali non invasive o dispositivi per l’insufflazione/essuflazione meccanica.

È necessario intervenire su qualsiasi fattore che possa aggravare la compromissione polmonare come ASMA REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO ASPIRAZIONE DI CIBO NELL’ALBERO TRACHEOBRONCHIALE DURANTE L’ALIMENTAZIONE Affinché questi pazienti possano ricorrere il meno possibile al ricovero ospedaliero.

Cartella clinica unica regionale… La aggiorna anche il PDF a casa?

Buona parte del futuro del mondo è nelle mani dei bambini di oggi Gran parte del futuro di questi bambini è nelle nostre mani

Grazie per l'attenzione