Atrofia muscolare La SMA, Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia che interessa le cellule nervose del midollo spinale. Proprio da qui partono i nervi che sono diretti ai muscoli e che hanno la funzione di trasmettere i segnali motori. I sintomi della malattia variano a seconda della tipologia, che viene classificata in base ai tipi I, II, III, IV. Le cause della patologia sono genetiche, in quanto la SMA si manifesta se entrambi i genitori portatori trasmettono un determinato gene al nascituro. Attualmente non esistono delle cure, anche se esiste una ricerca scientifica sull’argomento.

I sintomi I sintomi della SMA differiscono in base alle quattro forme della malattia, che sono diverse anche per quanto riguarda l’età della manifestazione del quadro sintomatologico. Nella SMA di tipo I i segnali sono rintracciabili fin dai primi mesi di vita. Un bambino affetto dal tipo acuto della malattia non riesce a reggere la testa e a compiere i consueti progressi fisici e motori. I muscoli respiratori sono deboli, il petto può apparire rimpicciolito e risultano difficoltose sia la deglutizione che l’alimentazione. Nel tipo II la diagnosi viene formulata prima dei due anni. I bambini riescono a stare seduti, ma non riescono a raggiungere questa posizione da soli. Il reggersi in piedi è impossibile senza l’apporto di tutori. E’ possibile riscontrare un tremore nelle dita e difficoltà respiratorie. Il terzo tipo della malattia viene individuato in un arco di tempo lungo, che va dai 18 mesi all’adolescenza. I pazienti possono stare in piedi da soli e camminare, ma hanno difficoltà ad alzarsi quando sono seduti o piegati. Nel tipo IV i sintomi dell’Atrofia Muscolare Spinale si manifestano dopo i 35 anni. In questo caso la SMA è progressiva, ma raramente colpisce i muscoli utilizzati per la deglutizione e per la respirazione. Sintomi comuni sono l’indebolimento dell’apparato muscolare, a partire dai muscoli più vicini al tronco, l’atrofia muscolare, disfunzioni cardiache, debolezza e paralisi.

Le cause Le cause della SMA sono genetiche. Il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma 5. Si tratta del gene che ha il compito di codificare la proteina che garantisce la sopravvivenza dei motoneuroni. I disturbi si manifestano soltanto se entrambi i genitori sono portatori di questo gene. Perché un bambino sia affetto da atrofia muscolare spinale è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. In genere la probabilità che questo possa accadere è del 25%. Esistono anche delle forme della malattia estremamente rare, che possono manifestarsi come forma mutante. L’aspettativa di vita è ridotta, specialmente nella forma di tipo I, che è considerata, fra le patologie autosomiche recessive, la seconda più mortale dopo la fibrosi cistica.

Le cure Le cure per la SMA non esistono. Attualmente è in corso una ricerca scientifica, che cerca di trovare una soluzione. Sono in corso anche delle sperimentazioni con farmaci che hanno l’obiettivo di potenziare la forza muscolare. In passato sono state sperimentate delle cure farmacologiche, che comunque non si sono dimostrate efficaci per il tipo I, II e III. Le ricerche sperimentali prevedono di monitorare i risultati con l’uso della leuroprelina e della tetraciclina.