Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella: Azienda Istituti Ospitalieri Cremona U. Patologia Mammaria – Breast Unit/Senologia Responsabile Dr A. Bottini Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella: nuove osservazioni, quali opportunità? Ambulatorio di “Promozione della Salute” Realtà di oggi e prospettive future. 24 Maggio 2008 di Michela Rota

REALIZZAZIONE INAUGURAZIONE: 25 M a g g i o 2007 DONAZIONE AMBULATORIO CRI dedicato alla Sig. Ines Baffi e arredato grazie alla donazione del Cav. Pier Giuseppe Parmigiani (Presidente provinciale Croce Rossa) e Pierantonio Micheli. INAUGURAZIONE: 25 M a g g i o 2007

Da realtà a progetto: Incidenza del Tumore della Mammella in Italia e a Cremona CREMONA

“PROMOZIONE DELLA SALUTE” PREVENZIONE: diagnosi precoce SERVIZIO DI SENOLOGIA DONNE CON HR Fam1° tumore al seno NUOVE TECNICHE: test genetici

DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA Screening mammografico = invito ASL Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente durante l’arco di tutta la vita; Due picchi di massima incidenza: 45-50 anni dopo i 70 anni - < del 5% a meno di 30 anni riduzione della mortalità dal 20 al 50%

DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA Visita senologica Autopalpazione mensile TEMPO: dall’ottobre 2006 al marzo 2007 CAMPIONE: circa 800 donne (78 pos: 53 autor)‏ Tesi di: Frassi Greta Valentina

T U T T A V I A … … … DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA NUOVI APPROCCI Test epigenetico

RACCOMANDAZIONI EUROPEE La Commissione Europea ha stilato 25 raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici.

La promessa… … “eliminare i disturbi ereditari, effettuare screening per valutare la vulnerabilità nei confronti della malattia, adeguare le cure al patrimonio genetico di ciascun individuo, sviluppare migliaia di farmaci nuovi e allungare la durata della vita degli esseri umani”

RACCOMANDAZIONI EUROPEE INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE DEI CITTADINI REALIZZAZIONE TEST GENETICI NEI SERVIZI SANITARI PROGRAMMI SCREENING PER LA POPOLAZIONE CONSULENZA GENETICA (counseling)

RACCOMANDAZIONI EUROPEE TUTELA DEI DATI: riservatezza, privacy e autonomia Sviluppo professionale: offerta di formazione professionale continua agli operatori sanitari. Quadro regolamentare e criteri per lo sviluppo e l’utilizzo dei test CONSENSO INFORMATO

Si stima che solo il 6-8% di tutti i tumori della mammella sia dovuto alla predisposizione familiare, cioè al fatto che siano presenti altri casi in famiglia.  

l’attenzione all’anamnesi familiare La PREVENZIONE è anche l’attenzione all’anamnesi familiare ed alla ricerca di fattori di rischio specifici che, alla luce di una storia clinica accurata, sono rappresentati da markers molecolari e genetici.

PROMOZIONE DELLA SALUTE AMBULATORIO PROMOZIONE DELLA SALUTE VALUTAZIONE DEL RISCHIO GESTIONE DEL RISCHIO STRATEGIE DI PREVENZIONE

IL PROCESSO DEL COUNSELING Revisione della storia personale e familiare attraverso la Raccolta Anamnesi Counseling sul rischio del cancro (Pre-test e “educazione”)‏ Consenso informato, test genetico counseling Post-test Offerta di counseling e test ai parenti se indicato Opzioni per la riduzione del rischio Sorveglianza Farmacoprevenzione Chirurgia profilattica Non validate

LASCIARE LIBERI DI DECIDERE CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!! COLLOQUIO PRE-TEST INFORMARE DISCUTERE LASCIARE LIBERI DI DECIDERE CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!

L’ UTILITA’ DI ESEGUIRE IL TEST GENETICO Persone che hanno già sviluppato un tumore = opzioni disponibili per la prevenzione del secondo tipo di neoplasia associata alla mutazione BRCA1/BRCA2. Parenti stretti di una persona malata = è possibile eseguire la ricerca diretta di quella specifica mutazione mediante un semplice prelievo di sangue. Solo per chi ha ereditato la mutazione è utile discutere le opzioni disponibili per le persone ad alto rischio. Chi non ha ereditato la mutazione ha un rischio paragonabile a quello delle altre donne della sua età.

Ragioni del rifiuto Ragioni del consenso LIBERA E PERSONALE !!! paura di dover convivere con un rischio di neoplasia senso di colpa nei confronti dei figli imbarazzo nei confronti dei familiari Ragioni del consenso desiderio di partecipare ad un progetto di ricerca di pubblica utilità desiderio di fare qualcosa per la propria famiglia conoscere la causa della propria malattia LIBERA E PERSONALE !!!

ALBERO GENEALOGICO TUMORE SENO 50 45

GAIL-MODEL

1 parente di primo grado malato 2 parenti di primo grado malate

BRCAPro 3 7 4 ovaio mammella (2)‏ 2 6 Età esordio mammella 5 10 Parente 2° e 3° 7 4 Madre sorella ovaio Bilaterale/multifocale mammella (2)‏ pre/perimenopausale 2 40-49 30-39 6 20-29 Età esordio mammella Parente maschio (cugine)‏ 5 10 Mammella e ovaio Totale Subtotale 1 <50 Età insorgenza (colon)‏ (prostata)‏ 6 4 2 <40 40-60 >60 (Ovaio)‏ BRCAPro

DATABASE

Soddisfare esigenza informativa del soggetto IL CALCOLO del RISCHIO Rischio di comparsa della malattia, NON probabilità di morire per la stessa. Soddisfare esigenza informativa del soggetto Avviare eventuali trattamenti preventivi o programmi screening per diagnosi precoce In alcuni casi, migliorare la prognosi

Chi presenta la mutazione genetica è da considerarsi Malato? Secondo le idee tradizionali “NO”, non ha sintomi di malattia né ne ha una in atto. Non è più la persona di prima, ha davanti a sé la possibilità di contrarre la stessa malattia di cui è già affetta la madre, la sorella, ….. Non si addice il termine di malato, ma sicuramente quello di “malato di rischio” (soggetto sano, ma non più uguale a prima)‏

(viene comunicato il dato astratto e poi elaborato)‏ RISCHIO = no entità astratta STRUTTURA PSICHICA ESPERIENZE DI VITA SOGGETTO Luogo in cui si forma il Rischio concreto (viene comunicato il dato astratto e poi elaborato)‏ CONSULENZA GENETICA

La PERCEZIONE del RISCHIO Dipende da diversi fattori: Specifici della malattia Personalità del soggetto Fattori ed eventi derivanti dall’ambiente esterno

La COMUNICAZIONE del RISCHIO Struttura della personalità Valori personali Precedenti esperienze

(colloquio post-test)‏ CONSULENZA ONCOLOGICA RISULTATO DEL TEST (colloquio post-test)‏ CONSULENZA ONCOLOGICA POST TEST NEGATIVO POSITIVO Programma sorveglianza: Autopalpaz mensile Esame clinico 6 mesi Mx 2 anni (valutaz. medico)‏ Sorveglianza più stretta (RMN)‏ Autopalpaz mensile Chemioprevenzione Chirurgia profilattica Non validate

Necessità di disporre di modalità Preventive e di cura della malattia Diagnosi che aiuta a cambiare il proprio destino grazie alla PREVENZIONE Diagnosi come senso di impotenza rispetto alla malattia

PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI Incrementare la ricerca (diagnostica e prevenzione) Validare l’uso di eventuali strategie di farmacoprevenzione Creare e accreditare unità funzionali dedicate migliorare selezione e gestione soggetti ad alto rischio affetti e non, e loro familiari aiutare alla comprensione del rischio ereditario presa in carico globale dei familiari e individui a rischio

PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI Condivisione e aggiornamento linee guida nazionali Favorire l’informazione e la formazione dei sanitari impegnati Favorire l’informazione e l’educazione dei cittadini

Il dubbio di poter sviluppare una malattia importante porta spesso le persone ad ansia e disagio che impediscono di apprezzare la vita di tutti i giorni

Serve a “raccogliere la storia” Un momento essenziale è la raccolta dati che viene effettuato con la tecnica del “colloquio” Serve a “raccogliere la storia” della persona che ci sta di fronte

Chi non trova il paradiso quaggiù non lo troverà neanche in cielo. Gli angeli stanno nella casa accanto alla nostra ovunque noi siamo . Emily Dickinson G R A Z I E ! ! !