Mendel e l’ereditarietà Anna Onofri

Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca. 2

Che cos’è la genetica? La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un individuo. Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere. 3

Gli strumenti della ricerca di Mendel Il controllo dell’impollinazione La scelta dei caratteri La scelta della generazione parentale L’approccio matematico 4

La prima legge di Mendel: la dominanza Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale. 5

La seconda legge di Mendel: la segregazione Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1. 6

La meiosi spiega la segregazione Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli. 7

Alleli uguali o diversi Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi l’individuo è eterozigote per quel gene. 8

Genotipo e fenotipo L’insieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo (per esempio, ll), mentre la catteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo (per esempio, seme rugoso). 9

Il quadrato di Punnett Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (sempre aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi). 10

Il testcross Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie. 11

La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Nell’esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. 12 12

l’assortimento indipendente La meiosi spiega l’assortimento indipendente Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi. 13

Le malattie genetiche Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi. 14

Interazioni fra alleli Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni. L’allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui. Se l’allele selvatico è presente in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico. Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia). La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli 15

La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel. 16

La codominanza Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni). 17

La pleiotropia Nella pleiotropia un singolo allele può avere effetto su più caratteri fenotipici (per esempio, l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi). 18 18

Le interazioni tra geni Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b). La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene. 19

Caratteri semplici e complessi I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone). 20

La ricombinazione genica Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli. 21

La trasmissione dei geni Geni sullo stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme e costituiscono un gruppo di associazione. Gli esperimenti di Morgan sulla trasmissione dei caratteri 22

La trasmissione dei geni legati al sesso I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. 23