Genetica: Lo studio dell’eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?

Genetica: lo studio dell’eredità Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?

Genetica: lo studio dell’eredità Perché le specie cambiano nel tempo?

Genetica: lo studio dell’eredità Come vengono trasmessi alcuni caratteri? polidattilia = dominante autosomica Qual è il gene responsabile?

Applicazioni pratiche della genetica La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia , ecc 2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini con una malattia ereditaria 3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti 4. I test genetici sono usati in tribunale 5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali

La selezione artificiale

Incroci controllati di palme da dattero

Gli incrociatori non si spiegavano perché alcuni caratteri potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione successiva

Stato della genetica ai primi dell’800 Cosa è ereditato? Come è ereditato? Qual è il ruolo del caso nell’ereditarietà

Gregor Mendel (1863) Giardino di Mendel nel monastero . Fig. 2.2

Gregor Mendel Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel erano vaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così l’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’idea che Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noi ora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteri portarono alla prima definizione di gene.

Temi del lavoro di Mendel La variabilità è diffusa in natura La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli organismi che si riproducono sessualmente

Piano sperimentale di Mendel Buona scelta dell’organismo modello: Il pisello da giardino (Pisum sativum) - cresce facilmente - si moltiplica facilmente - ha fecondazione incrociata e autofecondazione

I piselli possono autofecondarsi

I piselli possono avere fecondazione incrociata

Piano sperimentale di Mendel 2. Studiò caratteri discreti

3. Cominciò con linee pure Piano sperimentale di Mendel 3. Cominciò con linee pure X

Piano sperimentale di Mendel 4. Analisi statistiche: Lavorò con moltissime piante Contò tutta la progenie Fece previsioni e le testò 5. Eccellente sperimentatore Controllò le condizioni di crescita Scelse tratti facili da monitorare (semi del pisello)

Incrocio monoibrido: Cosa succede? X Dominant Recessive ?

Tratti antagonisti Dominante Recessivo

Trasmissione del colore del seme cross-fertilize self-fertilize

I caratteri hanno forme dominanti e recessive Spariscono i caratteri nella prima generazione (F1) e ricompaiono in F2 Il carattere ha due forme alternative Un carattere può scomparire con la fecondazione incrociata Il carattere che compare è dominante Il carattere nascosto è recessivo

Autofecondazione della F2

Le forme alternative del carattere sono gli alleli Ciascun carattere porta due copie di alleli, una ereditata dalla madre e l’altra dal padre La legge della segregazione: I due alleli di ciascun carattere si separano durante la formazione dei gameti e si combinano a caso nella fecondazione

Meccanismo della trasmissione genetica Gametogenesi: gli alleli segregano Fecondazione: unione di alleli

Genotipo e Fenotipo Fenotipo– caratteristica osservabile di un organismo Genotipo – coppia di alleli presenti in un individuo Omozigote– I due alleli del carattere sono uguali (YY) Eterozigote– i due alleli del carattere sono differenti (Yy)

GG O Gv ? Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO? GG O Gv ?

TEST- CROSS INCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO GG x vv Gv x vv G G G v v v TUTTI GIALLI META’ GIALLI E META’ VERDI

Conclusioni di Mendel Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene. I GENI sono entità distinte che rimangono inalterate durante gli incroci. Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene. Gli alleli segregano in gameti in uguale proporzione.Ciascun gamete ha solo un allele Durante la fecondazione il numero di alleli torna ad essere due

INCROCIO DIIBRIDO P1 BBRR x bbrr Gameti F1 BbRr BR br BbRr Neri/rugosi Bianchi/lisci Gameti F1 BbRr Neri /rugosi BR br BR br BbRr

BbRr BbRr BbRr BbRr BR Br bR br P2 BbRr x BbRr Neri/rugosi Neri/rugosi Gameti: BR, Br, bR, br BbRr BbRr BbRr BbRr BR Br bR br

La spiegazione è nella MEIOSI B R b r B R b r

I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI B R b r B R b r

FINE PRIMA MEIOSI B R r b B R r b

MEIOSI II B b R r B b R r

SI DIVIDONO I CROMATIDI B R b r B R b r

Generazione F2 Br BR br bR BR br Br bR BBRR BBRr BbRR BbRr BBRr BBrr

I FENOTIPI 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ 1 aabb

Mendel e' stato fortunato PERCHE’ Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri ereditari

Oltre le leggi di Mendel Dominanza incompleta Gli eterozigoti danno un colore intermedio Codominanza Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri Effetti ambientali Il grado di espressione dell’allele può dipendere dall’ambiente Epistasi Un gene interferisce con l’espressione di un altro gene

La dominanza incompleta Bocca di leone Fiori bianchi Bocca di leone Fiori rossi Bocca di leone Fiori rosa rr RR Rr

Fiori rosa Rr Rr R r RR Rr rr rosso rosa rosa bianco

Alleli multipli: Gruppo ABO Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABO Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi IB aggiunge galattosio IA aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero

Gli alleli multipli Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con due alleli cioè con due varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verde) Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O) Ma NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI DI UN GENE perchè due sono i cromosomi omologhi In una popolazione sono presenti tutti gli alleli Quando questi sono più di due sono detti alleli multipli

Il fenotipo di un individuo dipende dalla coppia ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo dipende dalla coppia allelica che viene ereditata

Geni e ambiente STATURA INTELLIGENZA CARATTERE

Gruppi sanguigni ABO

Pedigrees Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei geni rare, casuali I pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue ha una coagulazione lenta o assente, recessiva Espressa solamente quando l’individuo non ha copie dell’allele normale Emofilia Reale: legata al sesso

Pedigree dell’Emofilia Reale

Malattie genetiche dovute ad un’alterazione proteica L’anemia falciforme è una malattia ereditaria recessiva in cui gli individui malati hanno un’emoglobina difettosa, incapace di trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti . Gli omozigoti hanno le cellule falciformi. Gli eterozigoti appaiono normali ma sono resistenti alla malaria.

Distribuzione anemia falciforme

Malattie curabili con la Terapia Genica Fibrosi cistica Le cellule del corpo secernono muco che ostruisce le vie respiratorie del polmone difetto nel gene cf I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione di una copia funzionante del gene cf usando virus

Cromosomi ed Ereditarietà Un carattere determinato da un gene in un cromosoma sessuale è detto associato al sesso. In Drosophila, il sesso è determinato dal numero di copie del cromosoma x I caratteri mendeliani si assortiscono indipendentemente perché i cromosomi si assortiscono indipendentemente

Thomas Hunt Morgan PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933) Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei fattori ereditari mendeliani

Drosophila melanogaster Il comune moscerino della frutta GRANDE MODELLO PER LA GENETICA Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui) Rapido tempo di ricambio generazionale Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al micro scopio ottico) Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)

Morgan per primo osservò e chiamò Basi cromosomiche dell’ereditarietà Morgan per primo osservò e chiamò Fenotipi normali o selvatici che erano comuni nella popolazione Caratteri alternativi al fenotipo selvatico Vengono chiamati fenotipi mutanti

MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi Prove per la base cromosomica dell’erediterietà MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi Conclusioni di Morgan : F1) TUTTI OCCHI ROSSI F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschi hanno occhi bianchi

Sex Linkage in Drosophila

La mutazione “occhi bianchi” era sul cromosoma X Mutazione che dava occhi bianchi XX XY XX XY XY XY XX XX XX XX x XY XX XY X XX Y XY TUTTI OCCHI ROSSI F1

Torna il rapporto 3:1 ma… X XX Y XY MA F1 X F1 XX X XY Rossi :bianchi Tutti i bianchi sono maschi

Conclusioni di Morgan Il gene per il colore degli occhi sta sul cromosoma X Il carattere è recessivo Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele ( e non in omozigosi come i casi precedenti) nei maschi che hanno UN SOLO CROMOSOMA X (EMIZIGOSI) Il carattere “colore degli occhi” in Drosophila è legato al sesso I CROMOSOMI SESSUALI NON DETERMINANO SOLO IL SESSO

Ricombinazione Genetica Crossing over I geni più distanti tra loro hanno più chance di ricombinare rispetto a quelli vicini La frequenza di cross over può essere usata per costruire una mappa genetica. Viene misurata la distanza tra due geni in termini di frequenza di ricombinazione

Scriviamo i gameti Scrivere tutti i gameti dei seguenti individui sapendo che gli alleli rossi sono in linkage AABbCCDd ABCD ABCd ESEMPIO AbCD AbCd AaBBCcDd AaBbCcDD

Cromosomi Umani Le cellule somatiche umane hanno normalmente 23 paia di cromosomi . 22 paia di autosomi 1 paio di cromosomi sessuali XX = Femmina XY = Maschio

Cromosomi Umani Uno dei due cromosomi x nelle donne viene inattivato nello sviluppo embrionale Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr attaccato alla membrana nucleare

Alterazioni nel numero di cromosomi Il fallimento dei cromosomi nella corretta separazione della meiosi I o II è detta primaria non disgunzione La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21 1 in 1700 per madri < 20. 1 in 1400 per madri >20<30. 1 in 750 per madri >30<35. 1 in 16 per madri >45.

Non disgiunzione nei cromosomi sessuali Cromosoma X XXX or XXY sindrome di Klinefelter XO sindrome di Turner Y Chromosome XYY - sindrome di Jacob

Non disgiunzione