Corso di genetica agraria GENETICS MENDELIAN GENETICS

The Garden Pea Pisum sativum utilizzò forme completamente distinte e prontamente disponibili dai semi di mercato tratti facilmente riconoscibili ibridi ottenibili con progenie fertili antere con polline prodotte prima che i fiori si aprono, pertanto l’autofecondazione è facilmente ottenibile senza rischi di pollini estranei incroci artificiali facilmente ottenibili aprendo i boccioli, rimuovendo le antere e spolverando lo stimma con il polline da diverse piante facile da coltivare sia in vaso che in campo breve periodo di crescita e sviluppo

A model organism Mendel used the garden pea as a model organism to establish the basic rules of inheritance. Different model organisms have proved useful for studying different genetic phenomena Genetic model organisms include plants such as Pisum, Zea (corn) and Arabidopsis; the fungi, Neurospora and Saccharomyces, and animals such as nematodes (C. elegans), flies (Drosophila), and, more recently, vertebrates such as zebrafish and mice.

Self-pollination and cross-pollination in Pisum

Mendel’s characters differenze nella forma del seme maturo. Possono essere tondi o con angoli irregolari e decisamente rugosi differenze nel colore dell’endosper-ma. Esso può essere sia giallo, che di un colore verde più o meno intenso differenze nel colore del baccello. Può essere bianco (colore bianco del fiore correlato), o grigio, in questo caso il colore del fiore è violetto differenze nella forma del baccello maturo. Esso può essere inflated, o essere profondamente constricted tra i semi

Mendel’s characters differenze nel colore del baccello immaturo. Essi possono essere verde chiaro o scuro, oppure intensamente giallo differenze nella posizione dei fiori. Essi possono essere assiali e distribuiti lungo lo stelo principale; oppure possono essere terminali, raggruppati alla fine dello stelo differenze nella lunghezza dello stelo. Negli esperimenti con questo carattere, per poter discriminare con certezza, piante alte avevano l’asse longitudinale tra 6 e 7 ft mentre le piante basse tra 3/4 e 1-1/2 ft

Crosses between plants differing in a single character Crosses between plants differing in a single character. A monohybrid cross In such crosses, the mating of two pure bred strains is called the P, or parental generation The progeny are called to as the F1, or first-filial generation Subsequent generations produced by selfpollination are symbolized F2, F3, etc. F1 Mendel discovered that in the F1, only one of the two parental forms was observed This result is sometimes referred to as Mendel’s principle of uniformity

Reciprocal crosses produce the identical result in the F1 Mendel used reciprocal crosses, i.e. where the traits inherited maternally and paternally were reversed, to show that the trait observed in the F1 was the same regardless of the source

Dominance Mendel used the terms dominant and recessive to account for the appearance of only one of the two traits in the F1. He argued that for each trait pair, one of the two was dominant, the other recessive, and only the dominant trait would be visible in the hybrid.

The test for dominance Mendel’s Principle of Uniformity is the operational definition for dominance: In a cross of two pure-breeding strains, the parental trait that is observed in the F1 progeny is, by definition the dominant trait.

The recessive trait reappears un-changed in the F2 Mendel then allowed his F1 plants to self-pollinate and found that in the F2 progeny, the recessive trait reappears unchanged. Mendel counted the F2 progeny in each class and noted that the traits appeared in a 3:1 ratio, dominant:recessive.

Particulate inheritance Mendel recognized that his results were not consistent with the concept of blending inheritance, as his characters were transmitted unaltered between generations. As an alternative, Mendel proposed the concept of particulate inheritance, whereby traits were inherited as unchangeable, discrete particles. Moreover, Mendel deduced that each individual must have at least two particles for each trait…

two particles for each trait…

genotype and phenotype Mendel’s proposal that each trait was determined by two particles revealed a distinction between the genetic constitution of an individual and the outward manifestation of that content. – The genetic constitution of an individual is referred to as its genotype. – The outward manifestation of the genotype is referred to as phenotype.

genotype and phenotype A genotype can have only one phenotype associated with it, but the reciprocal is not the case. A single phenotype can be associated with a number of different genotypes. – Pure-breeding genotypes like YY are referred to as homozygous, or the YY individual a homozygote. – Hybrid genotypes like Yy are referred to as heterozygous, or the Yy individual a heterozygote.

Genotype and phenotype in Mendel’s F2 progeny Phenotipic ratio 3 : 1 Self-pollinate and screen for pure-breeding and hybrid lines

Genotype and phenotype in Mendel’s F2 progeny Phenotipic ratio 3 : 1 YY Yy Yy yy genotipic ratio 1 : 2 : 1

Mendel’s Principle of Random Fertilization

Riassunto Principio dell’uniformità di Mendel: in un incrocio tra due linee omozigoti diverse per un carattere (es. seme giallo vs. seme verde), la progenie dell’ibrido F1 mostrerà solo uno dei 2 fenotipi parentali Il concetto di dominanza tiene conto del principio di unifor-mità asserendo che di ogni coppia allelica, uno dei 2 elementi maschera il fenotipo dell’altro nell’ibrido Il fenomeno della dominanza rivela che la manifestazione esterna, o fenotipo, di un individuo non riflette necessaria-mente la sua costituzione genetica, o genotipo. Principio della segregazione di Mendel: i due elementi di una coppia allelica segregano l’uno dall’altro nei gameti così metà dei gameti porta un membro della coppia l’altra metà porta l’altro membro. Principio della fertilizzazione random di Mendel: l’unione dei gameti durante la fecondazione è random, succede senza riguardo verso il membro portato dal gamete della coppia allelica.

Segregazione e fertilizzazione random Linee omozigoti, YY o yy, du-rante la segregazione della cop-pia allelica, producono solo un tipo di gamete Linee eterozigoti (ibridi), Yy, se-gregano 2 classi di gameti, Y e y, in uguale frequenza. I gameti si fondono in maniera random, rispetto al genotipo In un incrocio Yy x Yy, le pro-genie ottenute si presentano in un rapporto fenotipico 3:1, domi-nante: recessivo ed un rapporto genotipico 1:2:1

Come visualizzare una segregazione: il quadrato di Punnet Definizione Una rappresentazione diagrammatica di un particolare incrocio utilizzata per predire la progenie dell’incrocio. Una griglia usata come rappresentazione grafica della progenie di zigoti derivanti dalla fusione di differenti gameti in uno specifico incrocio

Come visualizzare una segregazione: il quadrato di Punnet Molto chiaro Utile per determinare i genotipi ed i fenotipi delle progenie. Bisogna conoscere i tipi di game-ti per fare il quadrato. Illustra abbastanza chiaramente che i numeri dei genotipi nella progenie è uguale al prodotto del numero di tipi di gameti parentali Illustra il rapporto fenotipico Ingombrante quando più di un tratto genetico segrega

Come visualizzare una segregazione: diagramma a rami Particolarmente utile quando si ha a che fare con proporzio-ni o probabilità di particolari genotipi o fenotipi nella progenie Utile per determinare il nume-ro e il tipo di gameti, così co-me le proporzioni di genotipi nella progenie Ingombrante quando più di un carattere segrega

Il principio di uniformità in un incrocio diibrido In un incrocio monoibrido un gene singolo (coppia allelica) segrega In un incrocio diibrido, due geni (2 coppie alleliche) sono in segregazione. Il principio di uniformità di Mendel è soste-nibile anche in un incrocio diibrido, infatti la progenie F1 mostra solo il fenotipo domi-nante dei parentali dell’incro-cio

Il rapporto fenotipico F2 in un incrocio diibrido è 9:3:3:1 Quando un diibrido F1 viene autofecondato, la progenie F2 risultante si distribuisce in un rapporto 9:3:3:1 Tutte e 4 le combinazioni di fenotipi sono rappresentate nella progenie F2, giallo liscio, giallo verde, giallo rugoso e verde rugoso E’ da notare inoltre che il feno-tipo doppio dominante è il più frequente mentre il doppio recessivo è quello meno…

Smontando il rapporto 9:3:3:1 9 3 3 1 Liscio Liscio Rugoso Rugoso giallo verde giallo verde 315 108 101 32 liscio rugoso 423 133 Giallo 416 Verde 140 3 1

Smontando il rapporto 9:3:3:1 La presenza di 2 coppie alleliche (2 geni) in un incrocio diibrido non influenza la segrega-zione e la fertilizzazione random di ogni cop-pia individulmente Pertanto, il rapporto 9:3:3:1 è la combinazione random di 2 rapporti di segregazione fenotipica 3:1

Smontando il rapporto 9:3:3:1 : Un diagramma a rami di fenotipi 3/4 giallo 9/16 lisci giallo 3/4 lisci 3 1/4 verde 3/16 lisci verdi 3 3/4 giallo 3/16 rugosi gialli 1/4 rugosi 1 1/4 verde 1/16 rugosi verdi

Il quadrato di Punnet per la F2 di un incrocio diibrido

Principio dell’assortimento indipendente di Mendel Alla luce dei risultati di un incrocio di un diibrido Mendel propose il suo principio di assortimento independente : La segregazione di ogni coppia allelica (un gene) è indipendente dalla segregazione dell’altra coppia

Ibridi con alti numeri di alleli In un incrocio di un tri-ibrido e numeri più elevati, l’approccio manuale per determinare genotipi e fenotipi della F2 diventa abbastanza laborioso. Per esempio, in un incrocio di un tri-ibrido la progenie F1 può dare fino a 8 differenti gameti e il quadrato di Punnet è una matrice di 64 celle che rappresenta 27 differenti genotipi. Noi possiamo usare i principi di Mendel per generare una serie di formule per ogni genera-zione e derivare i numeri di base

Numero di gameti per un ibrido di n caratteri N = 2n RST RrSsTt T S RSt t R RsT T s Rst t rST T S t rSt r rsT T s t rst riflesso del Principio di Segregazione

Numero di genotipi differenti nella F2 da un incrocio con n alleli, N=3n Considerando ogni coppia di geni indipendentemente, quindi si inizia con un incrocio Rr x Rr Dai risultati di Mendel per un monoibrido, un incrocio produce 3 genotipi RR, Rr e rr in un rapporto 1:2:1 Similmente per la coppia genica successiva Ss x Ss, ci sono 3 possibili genotipi SS, Ss e ss, e per la legge di Mendel, questi si assortiscono indipendentemente rispetto alla prima coppia Pertanto, per ogni genotipo R ci sono 3 genotipi S, e di seguito 3 genotipi T, ecc. … e, per n coppie di geni, il numero totale di genotipi è 3n

La probabilità di ritrovare il genotipo particolare è il prodotto delle probabilità di ogni singola combinazione di coppie alleliche per il genotipo considerato: F1 AaBbCc…..Nn X AaBbCc….Nn aaBbCC….Nn 1/4 = 1/32 x 1/2 x 1/4

La probabilità di recuperare un particolare fenotipo è il prodotto delle probabilità di ottenere il corrispondente fenotipo di ogni coppia genica F1 AaBbCc…..Nn X AaBbCc….Nn “A” “b” “C” …. “n” 3/4 x 1/4 x 3/4 = 9/64

La probabilità di ottenere un particolare fenotipo è anche uguale alla somma delle probabilità di ottenere ogni possibile genotipo corrispondente a quel fenotipo F1 AaBbCc…..Nn X AaBbCc….Nn AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc = 9/64 1/64 + 1/32 + 1/32 + 1/16

wild type In una popolazione che mostra solo rare variazioni discontinue, il comune o “normale” fenotipo è definito come wild type Una mutazione è pertanto definita come l’allontanamento dal fenotipo wild type

Dominante Dominante A B C D R S T V Wild type r s t v a b c d Recessivo Recessivo Mendelian Wild type standard

Nomenclatura genetica negli eucarioti L’allele wild type è indicato con “+” o non viene mostrato L’allele mutante recessivo rispetto al wild type è indicato con una lettera minuscola, a L’allele mutante dominante rispetto al wild type è indicato con una lettera maiuscola, A Due cromosomi in una coppia di omologhi sono indicati come una “frazione” con un genotipo di un omologo al numeratore e l’altro al denominatore Se 2 omologhi sono identici (omozigoti per tutte le mutazioni), il denominatore può essere omesso. Pertanto a/a = a

Non gli piacciono i piselli Che succede a Mendel ? Non gli piacciono i piselli