Diagnostica della sordità profonda infantile Dr Gianni Gitti C.R.O. Firenze www.icare-cro.com

Spesso si sente affermare che non è possibile lo studio audiometrico del bambino molto piccolo. In realtà una precisa strategia attuata da personale competente e preparato difficilmente porta alla conferma di tale asserzione.

Esiste nel bambino un processo di maturazione uditiva dimostrato dal miglioramento progressivo nell’interessamento agli stimoli sonori. La funzione cocleare sembra iniziare verso la 20° settimana; ma solo tra la 28° e la 30° settimana appaiono i meccanismi per la valutazione di intensità e frequenza. Già dalla 22° settimana si può avere una risposta fetale rappresentata dall’aumento della frequenza cardiaca in seguito a stimoli di alta intensità. (Wedemberg).

In presenza di stimoli sonori sovraliminari il neonato nei primi giorni di vita mostra modificazioni della frequenza cardiaca, del ritmo respiratorio, del riflesso di succhiamento. In questo periodo l’unica funzione uditiva è quella di allarme. Questa funzione si esplica mediante reazioni che si possono classificare in base al loro arco riflesso: Mesencefaliche: movimento degli occhi, apertura degli occhi; Pontine: riflesso cocleo-palpebrale, riflesso oculo-cefalico; Bulbari: pianto, movimento della testa; Spinali-cervicotoraciche e spinali-lombosacrali: reazioni arti inferiori e superiori; Reticolari: risveglio, arresto del pianto. Queste reazioni nel neonato si producono solo per stimoli acustici superiori a 70 dB. Tuttavia è stato dimostrato che la soglia del neonato non differisce da quella dell’adulto e che i neonati riescono a discriminare i suoni in base ai parametri: intensità e frequenza (Frisina e Eisemberg).

Dal 3° mese di vita il bambino reagisce a stimoli acustici di minore intensità. Intorno ai sei mesi si possono osservare risposte a stimoli di 20-30 dB. (Rupier). La reazione d’allarme, presente fin dal primo giorno di vita si attenua gradualmente e si integra verso il 3°-4° mese con la capacità di orientamento e la ricerca della fonte sonora. Questo riflesso di orientamento migliora progressivamente, permettendo di localizzare lo stimolo sonoro sul piano frontale tra il 3°-6° mese, sul piano obliquo tra il 7°-12° mese e sul piano verticale tra il 14°-21° mese. Queste osservazioni hanno permesso di valutare la funzione uditiva del bambino utilizzando il riflesso di orientamento dal 6° mese ai due anni di vita.

Nei primi giorni di vita, negli anni ‘70 veniva utilizzata la reattometria come screening uditivo. La reattometria è un test che valuta la risposta di allarme del neonato provocata da un rumore a banda stretta centrato sulla frequenza 3000 Hz. Questa frequenza è considerata di elezione perché un danno significativo al sistema uditivo comporterà quasi sempre un’ipoacusia a carico dei toni acuti. Lo stimolo viene presentato in campo libero alla distanza di 10 cm dall’orecchio in esame con intensità elevata (90 dB) da un apparecchio chiamato reattometro.

Il Boel test è un metodo di dépistage che ci consente di valutare l’attenzione selettiva del bambino in età compresa fra i 7 e i 10 mesi sfruttando il riflesso di orientamento. Il nome di questo test proposto da Junker deriva dalle iniziali Bliken Orienter Efter Ljnd che significa: orientamento dello sguardo dopo stimolo sonoro. Il metodo si basa sullo stabilizzarsi di un rapporto attentivo tra l’esaminatore ed il bambino in braccio alla madre utilizzando per stimolazione visiva un bastoncino rosso “gripper” e due anelli concentrici “spinner”. L’esplorazione uditiva si basa su due coppie di campanelli d’argento che producono suoni compresi nelle frequenze 4 kHz (“ball”) e 12 kHz (“bell”) con intensità di circa 45 dB.

AM.BO è un altro test di osservazione che utilizza giochi sonori di diversa intensità e frequenza che provocano interesse uditivo nel bambino. Tutti i tests di cui abbiamo accennato precedentemente sono indicati come screening uditivi che possono far sospettare la presenza di un deficit uditivo.

PROTOCOLLO DIAGNOSTICO Anamnesi Osservazione ed esame obiettivo Valutazione strumentale Valutazione delle abilità comunicative

VALUTAZIONE STRUMENTALE Audiometria comportamentale Potenziali evocati uditivi Otoemissioni Impedenzometria

AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE Osservazione comportamentale Behavioural observation audiometry AOC Con rinforzo visivo Visual reinforced audiometry VRA Con riflesso di orientamento Conditionated observation audiometry COR A risposte condizionate Play audiometry ARC

Il primo esame audiometrico tonale nel piccolo paziente è il COR. Suzuki e Ogiba nel ’59 hanno descritto tale metodica avendo pensato di sfruttare il riflesso di orientamento condizionando il bambino con una doppia stimolazione. Il bambino in braccio alla mamma viene posto in ambiente silente di fronte a due altoparlanti con angolazione di circa 45° gradi collegati ad un audiometro. Si presenta un tono puro a 500 Hz a livello di intensità presumibilmente superiore alla soglia, seguito da uno stimolo luminoso rappresentato da una bambola posta sotto l’altoparlante. Questa doppia stimolazione viene ripetuta finché non si raggiunge il condizionamento del bambino e successivamente si riduce l’intensità fino ad ottenere la soglia reale.

VRA Questa procedura è molto simile al metodo precedente perché le risposte sono rafforzate dallo stimolo visivo. Tuttavia varia dal COR perché non è una tecnica direzionale ed il risultato non è basato esclusivamente sull’orientamento del suono. Descritta per la prima volta nel ‘69 da Lidén e Kankkunem , questa tecnica è basata sull’osservazione di qualsiasi risposta attentiva quali: il sorriso, la vocalizzazione e qualsiasi altra variazione dell’espressione del bambino all’invio dello stimolo sonoro. Il bambino è seduto in braccio alla mamma; l’esaminatore consegna dei giocattoli ed invia come stimolo sonoro un tono puro da 250 a 4000 Hz con intensità superiore alla soglia. Quando il bambino sente il suono smette di giocare e volge lo sguardo verso l’altoparlante o verso l’esaminatore che lo premierà con un disegno divertente sullo schermo. Questa versione può essere modificata con giocattoli animati.

E’ chiaro che queste tecniche portano a valutare la capacità uditiva globale nel bambino. Potremo avere una soglia dei due orecchi separatamente solo quando verso i 2 anni e mezzo, sarà possibile esaminare il bambino attraverso strumenti che utilizzano cuffie (Peep-Show, Play Audiometry, Audiometria con giochi a riflessi condizionati).

La prova con giochi a riflessi condizionati, descritta da Dix e Hallpike nel ’47 per uso in campo libero, viene utilizzata attualmente per l’esame con cuffie. Lo stimolo sonoro viene inviato in cuffia e al momento che il bambino sente il suono deve premere un pulsante che farà apparire sullo schermo immagini divertenti o cartoni animati. Nel caso in cui il pulsante venga premuto in assenza di stimolazione sonora, le immagini non compariranno sullo schermo.

Tutte le metodiche audiometriche soggettive, sia legate alla sola osservazione del bambino (BOA), sia legate al condizionamento del riflesso di orientamento (COR), sia quelle associate al rinforzo visivo (VRA) devono essere eseguite da persone che sono a contatto con i bambini e con grande esperienza in materia. Questa esperienza è necessaria per eseguire una diagnosi qualitativa e quantitativa dell’ipoacusia. Tali tecniche non comportano stress nel piccolo, né tanto meno sono invasive. Sarebbe auspicabile utilizzare queste metodiche prima di usare strategie obiettive più sofisticate che possono servire a confermare la soglia ottenuta con metodologie comportamentali. Da non dimenticare come l’utilizzo di tali metodiche sia fondamentale nell’applicazione della protesi nel bambino sordo e nella verifica della validità di queste ultime.

ESAME AUDIOMETRICO IN CAMPO LIBERO

ESAME AUDIOMETRICO IN CAMPO LIBERO GUADAGNO PROTESICO

POTENZIALI ACUSTICI EVOCATI Per la diagnosi di sordità infantile l’ECohG e l’ABR devono essere sempre affiancati dalle prove di audiometria comportamentale per evitare di considerare totali le sordità gravi o profonde per evitare iperamplificazioni protesiche nel caso in cui l’udito per le frequenze gravi fosse conservato

POTENZIALI ACUSTICI EVOCATI I potenziali evocati uditivi non devono essere considerati sinonimo di audiometria infantile, poiché molti sono i loro limiti, soprattutto per quanto riguarda il loro ristretto campo di indagine frequenziale e di intensità.

POTENZIALI ACUSTICI EVOCATI DEL TRONCO ONDA I:attivazione delle fibre del VIII nervo cranico ONDA II: attivazione dei nuclei cocleari ONDA III: attivazione degli elementi neuronali uditivi del complesso olivare superiore ONDA IV: attivazione del nucleo del lemnisco laterale ONDA V: attivazione degli elementi neuronali uditivi del collicolo inferiore

POTENZIALI ACUSTICI EVOCATI DEL TRONCO

OTOEMISSIONI Le otoemissioni sono uno strumento solo di screening e non di diagnosi poiché informano solo sulla normoacusia ma non sulle perdite uditive superiori a 30 dB

OTOEMISSIONI Le otoemissioni non compaiono in presenza di patologie dell’orecchio medio

IMPEDENZOMETRIA I risultati dell’impedenzometria devono essere sempre interpretati alla luce dell’audiometria comportamentale.

IMPEDENZOMETRIA Il riflesso stapediale è spesso evocabile nelle ipoacusie medie e gravi come nel normoacusico La presenza di un timpanogramma di tipo B in una ipoacusia media o lieve non deve orientare la diagnosi solo su una patologia trasmissiva

CLASSIFICAZIONE DELLE SORDITA’ La sordità può essere classificata in base: Al grado di perdita uditiva Alla sede della lesione All’epoca di insorgenza All’agente eziologico

GRADO DI PERDITA UDITIVA Lieve 40 dB Media 40 / 60 dB Grave 70 / 90 dB Oro 90 / 103 dB Profonda Argento 103 /110 dB Bronzo >110 dB

EPOCA DI INSORGENZA Sordità prelinguali Sordità perilinguali Sordità postlinguali

EPOCA DI INSORGENZA Sordità prenatali Sordità perinatali Sordità postnatali

EZIOLOGIA autosomiche recessive NON SINDROMICHE autosomichedominanti legate al sesso EREDITARIE mitocondriali SINDROMICHE autosomiche dominanti infettive torch PRENATALI tossiche esogene endogene ipossia ACQUISITE PERINATALI ittero infettive POSTNATALI traumatiche tossiche

SORDITA’ EREDITARIE SINDROMICHE SINDROMI AUTOSOMICHE DOMINANTI - SINDROME DI WAARDENBURG - SINDROME DI ALPORT - SINDROME DI STICKLER - SINDROME DI TREACHER-COLLINS O FRANCESCHETTI

SORDITA’ EREDITARIE SINDROMICHE SINDROMI AUTOSOMICHE RECESSIVE SINDROME DI USHER SINDROME DI JERVELL E LANGE-NIELSEN SINDROME DI PENDRED

SORDITA’ EREDITARIE NON SINDROMICHE Autosomiche recessive Autosomiche dominanti Mitocondriali Legate al sesso

Sordità da cause infettive Nahamias 1971 T oxoplasma gondii O thers (Listeria, parvovirus, coxakie virus, ecc) R osolia C ytomegalovirus H erpes virus

Fattori di rischio per neonati Peso alla nascita < 1500 gr I.A. 0/4 0/6 Ventilazione meccanica > 5 gg Meningite batterica Iperbilirubinemia da exsanguinotrasf. Farmaci ototossici per > 5 gg Infezioni TORCH Familiarità per sordità Sindromi associate a sordità Anomalie craniofaciali Ricovero in TIN per più di 48 ore

FATTORI DI RISCHIO PER BAMBINI 28GG/2ANNI SEGNI DI QUALCHE SINDROME ASSOCIATA A SORDITA’ FAMILIARITA’ PER SORDITA’ ANOMALIE CRANIOFACCIALI INFEZIONI GRUPPO TORCH INFEZIONI POSTNATALI ASS. A SORDITA’(Meningite batterica ) IPERBILIRUBINEMIA DA EXSANG.TR. IPERTENSIONE POLM SINDROMI ASSOCIATE A SORDITÀ NEUR. PR (S. di USHER, OSTEOPETROSI, NEUROFIBROMATOSI, ) DISORDINI NEURODEGENERATIVI (S. di HUNTER, ATASSIA FR., S.di CHARCOT.M.T) TRAUMI CRANICI RITARDO DEL LINGUAGGIO RICORRENTI E PERSISTENTI OTITI CATARRALI

JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING (1993) Eseguire uno screening alla nascita con emissioni otoacustiche Eseguire uno screening universale, cioè a tutti i nuovi nati Fare diagnosi di certezza, con ABR, all’età di tre mesi Protesizzare ed inviare ad educazione logopedica all’età di sei mesi

INDAGINI EZIOLOGICHE Analisi sierologiche (torch, ormoni tiroidei) Elettrocardiogramma TC/RM cranio e osso temporale Consulenza genetica