MARIA TERESA PERENCHIO Direttore SOC Neuropsichiatria Infantile ASL 9, Ivrea (Torino) EPILESSIA E DISABILITÀ Esperienze di cura in Africa

Questa relazione ha un contenuto un po particolare, tendenzialmente trascurato, perché apparentemente minore, al confronto dei grandi temi: la mortalità, la malnutrizioni, le grandi endemie. Questo di cui parliamo è però forse la seconda, dopo la malnutrizione, piaga dellinfanzia africana, una piaga che si trascina nelletà adulta: il danno neurologico, lepilessia e la disabilità, da paralisi spastica (danno perinatale), da paralisi flaccida (polio), da danno cerebrale postatale (malaria cerebrale, meningite), da ritardo psicomotorio più o meno idiopatico (malnutrizione, altro).

Il problema è un problema naturalmente trascurato, e in qualche modo disperante, per la pratica impossibilità a vederlo affrontato, oggi, e anche domani, in maniera organica, in Africa. Tuttavia, e proprio in questo, nel suo svelare una sofferenza nascosta e accettata, la relazione ha qualcosa di indimenticabile.

La disabilità da causa neurogena, epilessia compresa, è certamente molte volte più comune in Africa che in Occidente; in più, è difficilmente curabile, difficilmente contenibile, più pervasiva, sulla persona, sulla famiglia, sulla comunità. Le cause sono anche peculiari: il danno da parto (quei parti senza assistenza), la malaria cerebrale, la meningite, molte volte più comune che in ogni altra parte del mondo, la malnutrizione stessa.

AMBITI DI INTERVENTO EPILESSIA EPILESSIA RIABILITAZIONE NEUROMOTORIA RIABILITAZIONE NEUROMOTORIA

EPILESSIA Nei Paesi in via di sviluppo lepilessia è uno dei maggiori disturbi neurologici. Nei Paesi in via di sviluppo lepilessia è uno dei maggiori disturbi neurologici. The World Health Report stima che circa 50 milioni di persone soffrano di Epilessia nel mondo, di cui l80% nei PVS dove la prevalenza è calcolata tra il per mille (4-8 per mille paesi industrializzati). The World Health Report stima che circa 50 milioni di persone soffrano di Epilessia nel mondo, di cui l80% nei PVS dove la prevalenza è calcolata tra il per mille (4-8 per mille paesi industrializzati). Solo il 10% dei pazienti riceve un trattamento adeguato. Solo il 10% dei pazienti riceve un trattamento adeguato.

Mali 15,6 (Farnarier 2000) 11,3 (Traore 2000) Burkina Fasu 10,6 (Debouverie 1993) Congo 20,0 (Petitiean 1995) Etiopia 14,2 (Zenebe 2001) 5,2 (Tekle- Haimanot 1997) Uganda 13,0 (Kaiser 1996) Kenia 18,2 (Kaamugischa 1988) Tanzania 20,1 (Jilek 1970) 10,2 (Rwiza 1992) Prevalenza dellepilessia in Africa (per 1000 abitanti) Sud Africa 3,7 (Bird 1962) 2,2 (Hurst 1961)

Epilessia in Africa L80% dei malati di epilessia risiede in Africa L80% dei malati di epilessia risiede in Africa Il 90% dei pazienti non è adeguatamente trattato GAP TREATMENT Differenza tra numero di persone con epilessia attiva e epilessia trattata in una determinata popolazione espressa in %

Epilessia La gestione dei pazienti è molto deficitaria per le seguenti ragioni: La gestione dei pazienti è molto deficitaria per le seguenti ragioni: Mancanza di risorse Mancanza di risorse Impatto sociale della malattia Impatto sociale della malattia Mancanza di specialisti competenti Mancanza di specialisti competenti Mancanza di mezzi diagnostici Mancanza di mezzi diagnostici Mancanza di farmaci Mancanza di farmaci Scarsa compliance del paziente Scarsa compliance del paziente

Epilessia Fattori culturali In Africa lepilessia è considerata pericolosa e causa di vergogna. Si pensa che sia trasmessa attraverso la saliva, lurina o laria. Il paziente non deve parlare del suo problema perché rischia lisolamento.

Le interpretazioni dellepilessia, male magico in Africa, morbus sacer da noi, non sono molto diverse da quelle che potevano essere date nellEuropa romana o nel Medio Evo: la magia, il sovrannaturale, il misterioso, la colpa ne sono i protagonisti.

Interpretazione tradizionale dellepilessia in Africa Soprannaturale Stregoneria Stregoneria Frequentazione di luoghi pericolosi Frequentazione di luoghi pericolosi Rottura di tabù Rottura di tabù Possessione diabolica Possessione diabolica Volontà di Dio Volontà di Dio

Ambientale Clima Clima Fasi lunari Fasi lunari Alimentazione Alimentazione Contagio Contagio

Psicologica Preoccupazioni Preoccupazioni Senso di colpa Senso di colpa Rabbia Rabbia Desideri Desideri

Le conseguenze dellepilessia, (di regola non trattata) sono naturalmente, e come si è detto, più gravi, meno controllabili e contenibili che da noi

Conseguenze dellepilessia in Africa Sociali Analfabetizzazione Analfabetizzazione Disoccupazione Disoccupazione Emarginazione sociale e familiare Emarginazione sociale e familiare Esclusione della possibilità di matrimonio Esclusione della possibilità di matrimonio Limitazione attività sessuale Limitazione attività sessuale

Psicologiche Senso di colpa Senso di colpa Senso di inadeguatezza Senso di inadeguatezza Depressione Depressione Isolamento Isolamento

Fisiche Aumentato rischio di morte per ustioni estese Aumentato rischio di morte per ustioni estese Annegamento Annegamento Stato di male epilettico Stato di male epilettico Suicidio Suicidio Lesioni provocate da rituali di medicina tradizionale Lesioni provocate da rituali di medicina tradizionale

Le cause dellepilessia sono, naturalmente, le stesse che da noi. Solo che da noi prevalgono ormai le epilessie su base genetica o malformativa, che potrebbero, qui, essere considerate idiopatiche, mentre in Africa, le cause principali sono perinatali e post-natali.

Probabilmente anche la malnutrizione severa gioca un ruolo non indifferente, sia nel condizionare un danno cognitivo, sia nel produrre danni lesionali focali epilettogeni. Comunque, se tradizionalmente le epilessie idiopatiche rappresentavano, prima della risonanza magnetica, il 70% della casistica totale, qui in Africa, malgrado la difficoltà obiettiva di raccogliere una storia coerente, il rapporto tra le forme idiopatiche e le forme secondarie si avvicina allunità.

Cause Epilessie sintomatiche Infezioni: Meningiti batteriche e tubercolari Meningiti batteriche e tubercolari Encefaliti Encefaliti HIV/AIDS HIV/AIDS Malaria cerebrale Malaria cerebrale Neurocisticercosi Neurocisticercosi Schistosomiasis Schistosomiasis Toxoplasmosi Toxoplasmosi Amoebiasis cerebrale Amoebiasis cerebrale

Cause di epilessie sintomatiche Sofferenze pre-perinatali Sofferenze pre-perinatali Traumi cranici Traumi cranici Accidenti cerebrovascolari Accidenti cerebrovascolari Lesioni occupanti spazio Lesioni occupanti spazio Malformazioni cerebrali Malformazioni cerebrali Patologie metaboliche e degenerative Patologie metaboliche e degenerative

Assessment terapeutico È condizionato da molteplici fattori: Latteggiamento socio culturale di fronte alla malattia Latteggiamento socio culturale di fronte alla malattia Il livello di sviluppo delle strutture sanitarie del paese Il livello di sviluppo delle strutture sanitarie del paese Laccesso e il costo dei farmaci Laccesso e il costo dei farmaci Le condizioni economiche del paziente Le condizioni economiche del paziente La località di residenza La località di residenza

Farmaci più utilizzati Fenobarbital (front-line AED nei PVS) per il basso costo. Controllo crisi nel 65% dei pazienti. Costo medio trattamento annuo per paziente circa $ 5 (WHR 2002) Fenobarbital (front-line AED nei PVS) per il basso costo. Controllo crisi nel 65% dei pazienti. Costo medio trattamento annuo per paziente circa $ 5 (WHR 2002) Fenitoina Fenitoina Carbamazepina Carbamazepina

Sostenibilità della cura Richiede: Formazione personale Formazione personale Sensibilizzazione comunità Sensibilizzazione comunità Selezione pazienti Selezione pazienti Accessibilità ai farmaci per medi e lunghi periodi sul territorio Accessibilità ai farmaci per medi e lunghi periodi sul territorio Verifica compliance del paziente Verifica compliance del paziente

CASISTICA PERSONALE Pazienti: 195 maschi101(52%) maschi101(52%) femmine94(48%) femmine94(48%)Età: (72%) (72%) >1855(28%) >1855(28%)

CAUSE Malaria cerebrale54(28%) Malaria cerebrale54(28%) Meningoencefaliti21(21%) Meningoencefaliti21(21%) Lesionale8(4%) Lesionale8(4%) Non note o idiopatiche112(57%) Non note o idiopatiche112(57%) e/o criptogenetiche e/o criptogenetiche

TERAPIA Phenobarbital35(18%) Phenobarbital35(18%) Fenitoina21(11%) Fenitoina21(11%) Carbamazepina5(3%) Carbamazepina5(3%) Valproato di Sodio3(1%) Valproato di Sodio3(1%) PB+PHT8(4%) PB+PHT8(4%) NESSUNA TERAPIA123(63%) NESSUNA TERAPIA123(63%)

EEG Registrazioni effettuate 56 Anomalie epilettiche17(30%) Anomalie epilettiche17(30%) Alterazioni aspecifiche20(36%) Alterazioni aspecifiche20(36%) Normali19(34%) Normali19(34%)

Per concludere: la diagnosi di epilessia è spesso dubbia (e non è facile, né senza costi, confermarla anche con lo strumento più elementare, lEEG). La terapia non è quasi mai nemmeno iniziata, se iniziata è spesso interrotta, se non interrotta è spesso data in modo inappropriato. La compliance dei pazienti è bassa e molto condizionata dalla possibilità di accedere al farmaco.

Affrontare il problema, oggi, per lintera Africa, è unimpresa disperata. Occorre comunque una più diffusa e capillare informazione del personale sanitario; garantire una fornitura regolare almeno dei farmaci antiepilettici più usati, infine provvedere alla fornitura e alluso sistematico dellEEG presso i presidi assistenziali di rete.

... ma passiamo al secondo argomento... LA DISABILITÀ

DISABILITÀ NEI PVS Secondo stime della Banca Mondiale il 20% delle persone più povere al mondo sono disabili e su 800 milioni di africani circa 50 milioni sono disabili. La maggior parte delle cause di disabilità possono essere evitate e sono direttamente correlate alla povertà.

DISABILITÀ NEI PVS I bambini disabili si trovano tra gli elementi più poveri, svantaggiati e socialmente esclusi della popolazione e sono respinti dalla stessa famiglia di origine. La diagnosi di disabilità viene effettuata molto tardi rispetto alla comparsa dei sintomi, causando spesso danni permanenti e anche la morte.

PARALISI CEREBRALI INFANTILI Sono tra le più frequenti cause di disabilità permanente in età di disabilità permanente in età evolutiva anche nei PVS. evolutiva anche nei PVS.

PARALISI CEREBRALI INFANTILI Cause Cause prenatali (tossiche, infettive malformative, vascolari, cromosomiche) Cause prenatali (tossiche, infettive malformative, vascolari, cromosomiche) Cause perinatali (ipossia, acidosi, sepsi, ittero, dist.vascolari, infezioni) Cause perinatali (ipossia, acidosi, sepsi, ittero, dist.vascolari, infezioni) Cause postnatali (vascolari, infettive, traumatiche) Cause postnatali (vascolari, infettive, traumatiche)

È possibile, ed entro quali limiti, pensare a una riabilitazione della disabilità neurogena nei Paesi poveri? Occorre considerare: La povertà e la mancanza di risorse umane e tecniche La povertà e la mancanza di risorse umane e tecniche Limitato accesso ai pochi servizi esistenti e grave difficoltà di comunicazione causata dalle distanze e assenza di mezzi e strade Limitato accesso ai pochi servizi esistenti e grave difficoltà di comunicazione causata dalle distanze e assenza di mezzi e strade Necessità di intervenire localmente sulla comunità di base Necessità di intervenire localmente sulla comunità di base

Riabilitazione su base Comunitaria CBR Si basa sui seguenti presupposti: Offrire strategie riabilitative alternative Offrire strategie riabilitative alternative Fornire un servizio possibile attraverso personale e tecnologie semplici a basso costo Fornire un servizio possibile attraverso personale e tecnologie semplici a basso costo Formare e coordinare personale locale non specialistico ma con formazione di base Formare e coordinare personale locale non specialistico ma con formazione di base

Casistica personale Pazienti: 86 maschi46(53%) maschi46(53%) femmine 40(47%) femmine 40(47%)Età: 0-351(59%) 0-351(59%) >335(41%) >335(41%)

Casistica personale Eziologia: Malaria cerebrale:41(47%) Malaria cerebrale:41(47%) Asfissia perinatale:10(12%) Asfissia perinatale:10(12%) Meningoencefalite:10(12%) Meningoencefalite:10(12%) Trauma spinale:10(12%) Trauma spinale:10(12%) Non nota:15(17%) Non nota:15(17%)

Casistica personale Forma cliniche: Tetraparesi:51(59%) Tetraparesi:51(59%) Paraparesi:10(12%) Paraparesi:10(12%) Emiparesi:10(12%) Emiparesi:10(12%) Diplegia:15(17%) Diplegia:15(17%)

CRITICITÀ Diagnosi di PCI effettuata in grave ritardo Diagnosi di PCI effettuata in grave ritardo Carenza di personale con funzioni specifiche riabilitative Carenza di personale con funzioni specifiche riabilitative Discontinuità degli interventi Discontinuità degli interventi Difficoltà di presa in carico di bambini con patologie complesse Difficoltà di presa in carico di bambini con patologie complesse Mancanza di presidi ortopedici adeguati Mancanza di presidi ortopedici adeguati

PROPOSTE Predisposizione di un progetto riabilitativo personalizzato con individuazione di un referente Predisposizione di un progetto riabilitativo personalizzato con individuazione di un referente Formazione personale medico e riabilitativo anche per quanto riguarda gli aspetti cognitivi Formazione personale medico e riabilitativo anche per quanto riguarda gli aspetti cognitivi Stretto collegamento con il territorio attraverso programmi comunitari Stretto collegamento con il territorio attraverso programmi comunitari Attivazione di brevi missioni per interventi di chirurgia ortopedica funzionale Attivazione di brevi missioni per interventi di chirurgia ortopedica funzionale

Daltra parte, la disabilità si riabilita da sola, quando non è motivo di isolamento sociale; in questo senso deve piuttosto essere accettata piuttosto trattata medicalmente

If the community does not consider a child disabled, and the child manage well, it may be wiser not to bring attention to his condition.