Il Progetto Genoma Umano e le condizioni della ricerca in Italia Alcamo, 2 Marzo 2007

La curiosità spinge l’uomo ad indagare sulla vita e a chiedersi quale sia il suo fondamento II "progetto Genoma" è la più ambiziosa indagine scientifica degli ultimi anni.

Cos’è il Progetto Genoma Umano? Il progetto intende “mappare” l'esatta sequenza di tutto il corredo cromosomico contenuto nelle cellule umane al fine di prevenire e curare le malattie che hanno una causa genetica

Ufficialmente, il Progetto Genoma Umano fu lanciato nell'autunno del 1990, ma i presupposti fondamentali hanno origine negli anni ‘50 1953 James Watson e Francis Crick scoprono la struttura del DNA 1977 Allan Maxam, Walter Gilbert e Frederick Sanger mettono a punto 2 diversi metodi per sequenziare il DNA, cioè per "leggere" la successione delle molecole che lo compongono. 1985 Kary Mullis inventa la PCR, una tecnica che permette di moltiplicare artificialmente il DNA.

L’idea del Progetto inizia nel 1985 quando, durante un convegno scientifico, per la prima volta, si parlò della possibilità di chiarire i meccanismi di molte malattie genetiche. L’ipotesi era quella di decifrare il DNA per trovare le basi scientifiche di nuove terapie.

Nel 1986, Renato Dulbecco, su “Science” lanciava l'idea della mappatura del DNA umano cioè dei geni in esso contenuti. In quell’anno era stato messo a punto il sequenziatore automatico, strumento indispensabile per la realizzazione dell'idea.

Il Progetto Genoma Umano fu approvato nell'autunno del 1990 dagli Stati Uniti, sotto il coordinamento dello US Department of Energy e dei National Institutes of Health. Successivamente aderirono, Regno Unito, Giappone, Francia, Germania, Cina, formando un consorzio pubblico La durata prevista era 15 anni, ma il rapido progredire delle conoscenze ha permesso di ottenere in anticipo i risultati preliminari, pubblicati nel febbraio 2001 dalle riviste "Nature" e "Science".

1992 Craig Venter lascia il progetto pubblico e fonda una compagnia privata, la Celera, sviluppando un progetto genoma parallelo. 1999/2000 Viene pubblicata su Nature la sequenza completa del cromosoma 22 e del cromosoma 21. 2000 Venter annuncia di aver completato la "bozza" completa del genoma Umano. 2001 La sequenza quasi completa del genoma è pubblicata su Nature (consorzio pubblico) e su Science (Celera). 2003 I ricercatori del consorzio pubblico annunciano di aver completamente sequenziato il DNA umano.

IL PROGETTO GENOMA IN ITALIA In Italia il progetto nasce nel 1987 ma si interrompe nel 1995 1987 Il CNR affida a Dulbecco il compito di coordinare il progetto. Rispetto agli altri paesi lo stanziamento pubblico è minimo: circa 16 miliardi di lire (270 volte meno degli USA, 42 volte meno del Giappone, 40 volte meno della Germania).

1995 I finanziamenti pubblici si interrompono. La ricerca italiana sul genoma prosegue grazie ai finanziamenti privati. Il contributo di Telethon ha consentito l'identificazione di numerosi geni-malattia: quelli responsabili della paraplegia spastica ereditaria, dell'albinismo oculare, di varie forme di distrofia muscolare, ma anche di patologie più comuni come la sordità ereditaria.

In Italia, i livelli di spesa in ricerca e sviluppo sono circa la metà di quelli europei e quasi un terzo di quelli di USA e Giappone. La spesa pubblica per la ricerca è nel complesso inefficiente perché frazionata in mille rivoli, gravata da eccessi burocratici e, soprattutto, caratterizzata da un sistema di assegnazione assolutamente clientelare e perverso.

Paesi a confronto : Spesa in % di PIL: UE 1,94 Germania 2,53 USA 2,80 Giappone 2,98 Italia 1,07 Spesa assoluta (rapportata a popolazione e PIL) Europa 42 mld di € Italia 11 mld di € Giovani ricercatori (25-34 anni) per 1000 abitanti: UE 0,56 Germania 0,81 USA 0,41 Giappone 0,25 Italia 0,16 Numero di ricercatori/1000 lavoratori: Europa 5,4 Italia 2,8

Suddivisione dei ricercatori per disciplina

Dal 2000 ad oggi i finanziamenti per la ricerca scientifica, già insufficienti, si sono notevolmente assottigliati Per esigenze di risanamento del budget pubblico, si è assistito ad un progressivo disinvestimento da parte delle autorità di governo nel settore della ricerca scientifica e tecnologica.

Variazione del contributo ministeriale al settore scientifico 03 dal 2001 al 2006 - 9,5 % 2002 + 10 % 2003 - 50 % 2004 2005 - 15 % 2006 Non ancora assegnato

In Italia come in altri Paesi IL PRIVATO SUPERA IL PUBBLICO PER TEMPO, POTENZA ECONOMICA, RAPIDITA’ AMMINISTRATIVA, SEMPLICITA' ORGANIZZATIVA

investe poco in ricerca Il settore privato investe poco in ricerca La quota degli investimenti privati nella ricerca è inferiore a quella dei principali paesi concorrenti

Le imprese mirano all’applicazione della conoscenza, cercando di appropriarsi dei risultati delle ricerche svolte. Le università e gli Enti pubblici di ricerca invece generano “spillover” che costituisce il loro obiettivo principale: diffondono conoscenza senza alcuna contropartita economica. La ricerca pubblica è poco interessata all’applicazione ed alla “appropriabilità” delle conoscenze.

La produzione scientifica delle Università e gli Enti pubblici è diretta soprattutto alla ricerca di base. I risultati della ricerca di base non hanno solo effetti a lungo termine, ma anche a breve termine. A beneficiarne sono soprattutto le imprese più prossime ai luoghi di produzione della conoscenza

Perdenti?! L’Italia è un Paese trasformatore con scarsa disponibilità di materie prime e poche risorse naturali. Per competere ha necessità di sviluppare costantemente tecnologie avanzate che consentano di ottenere prodotti sempre innovativi. Una massiccia importazione di nuove tecnologie causerebbe un grave squilibrio economico

L’ITALIA VERSO IL DECLINO? Esiste un pericolo non trascurabile di declino che riguarda l’intera Europa, a eccezione forse del Regno Unito, e i problemi dell’Italia sono più seri di quelli degli altri grandi paesi d’Europa.

Radicale impegno, quantitativo e qualitativo, a rinnovare scuola, Come contrastare il declino dell’Italia? Radicale impegno, quantitativo e qualitativo, a rinnovare scuola, università, ricerca scientifica.

Malgrado la situazione economica del settore della ricerca sia quello descritto, di fatto, l’Italia sembra trovarsi in una situazione di primo piano in confronto ad altri Paesi dell’UE come Francia e Spagna (che presenta una struttura economica, industriale e di ricerca molto simili ai nostri). Lo si può dedurre dal numero di brevetti ottenuti negli ultimi anni.

Creatività e ingegno, tipicamente italiani, non bastano da soli a dare certezze per un sereno futuro

Grazie