La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel  Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali: - I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori - I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre - Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà permette di vedere la relazione tra le leggi di Mendel e la trasmissione dei cromosomi. La 1° legge di Mendel si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi, per cui durante la divisione avremo la segregazione dei due alleli in gameti distinti.

La 2° legge di Mendel si può spiegare con l'allineamento casuale delle tetradi durante la profase della meiosi I. Nella figura si possono vedere come si combinano due geni situati su due cromosomi differenti (es: colore e aspetto semi pisello YyRr). Durante la metafase della meiosi I, le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro le tetradi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli nei gameti risultanti.

Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". Generalmente: -il sesso XX è femmina ed è definito omogametico; ♀ -il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico ♂

Caratteri legati al sesso Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di colore bianco, anziché del colore rosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-type, riferito a un organismo o a un gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di quell'organismo). Il colore bianco è definito come prodotto da un allele mutato.

Morgan incrociò un maschio occhi bianchi con una femmina occhi rossi: tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi e concluse che il carattere occhi bianchi era recessivo. Successivamente lasciò che la progenie F1 si incrociasse e raggruppò in classi fenotipiche gli individui della F2: 3470 occhi rossi e 782 con occhi bianchi diverso da 3:1. Inoltre Morgan notò che tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi. Morgan propose quindi che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X.

Ereditarietà crisscross: la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio (e viceversa) In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

Rapporto diverso da 3:1 visto nel caso precedente! La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati

ESTENSIONE DELL’ANALISI GENETICA MENDELIANA Non solo 2 alleli ma + alleli Non solo 1 gene ma + geni Ampliamento del concetto corrispondenza genecarattere Non solo genoma ma ambiente Interazioni alleliche  - Dominanza incompleta - Codominanza - Allelismo multiplo - Alleli letali

2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati  - Interazioni geniche con comparsa di nuovi fenotipi - Epistasi 3. Ambiente ed espressione genica  - Penetranza, espressività variabile, etc.

DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non. è completamente dominante DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente dominante su un altro Fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco) RR x rr 1 2 3 1 Rr x Rr  ¼ rosso ½ rosa ¼ bianco 1 2

CODOMINANZA: quando l’eterozigote manifesta CODOMINANZA: quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti Es: Sistema gruppo sanguigno MN Fenotipi : M N MN LM LN Genotipi: LM LM LNLN LMLN LM LN LM LM LM LN LM LN LN LN ¼ M ½ MN ¼ N

ALLELI MULTIPLI  quando in una popolazione si verifica che esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla) Attenzione: Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!!!! Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico.

n (n+1)/2 genotipi possibili Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0 Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati.   Per n alleli: n (n+1)/2 genotipi possibili n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

GENI ESSENZIALI (Alleli letali) Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale. I geni essenziali sono geni che mutati determinano un fenotipo letale. -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale dominante: omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale recessivo:  solo omozigoti manifestano fenotipo letale.

2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard 9:3:3:1 Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni: Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono fenotipi NUOVI! Es: cresta dei polli b) Interazione tra geni non allelici in cui un allele di un gene maschera l’espressione degli alleli dell’altro gene: EPISTASI Es: fiore pisello odoroso

Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli Rose= frastag. Pea= fagiolo Walnut= noce A fagiolo (pea) Brahma Frastagliata (rose) Wyandotte A cresta singola, Leghorn A noce (walnut) Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli Wyandotte : RRpp Brahma: rrPP

b) Altro tipo di interazione tra geni in base alla quale un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico, per cui il fenotipo viene determinato dal primo gene e non dal secondo, pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo NO FENOTIPI NUOVI MA RAPPORTI DIVERSI: EPISTASI Es: fiore pisello odoroso

9:7 3 1 Questa interazione tra geni da il fenotipo bianco ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è omozigote recessiva Gene C Gene P Composto 1 bianco Composto 2 bianco Prodotto finale porpora

In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati. Hp: Rapporto 2:1 Allele letale recessivo L’allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono. L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI P platino x platino P AP a+ x AP a+ F1 ¼ APAP ¼ APa+ ¼ APa+ ¼ a+a+ F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale 2:1  82:38

Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati. Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso P Rosso x Bianco P AABB x aabb F1 AaBb rossi ¾ B- ¼ bb 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb rossi 9 6 1 F2 ¾ A- ¼ aa sabbia ¾ B- ¼ bb sabbia bianchi

Una femmina selvatica di farfalla che presenta il carattere “grazioso” (G) viene fatta accoppiare con un maschio non selvatico “orribile” (g). La loro progenie è composta esclusivamente da maschi “graziosi” e femmine “orribili”. Interpretare questi risultati indicando i genotipi. N.B.= l’emizigosi si osserva solo nelle femmine P XGY ♀ x XgXg ♂ Gameti ½ XG ½ Y ½ Xg ½ Xg ♂ ½ Xg ½ Xg F1 ♀ ¼ XGXg ¼ XGXg ¼ XgY ¼ XgY ½ XGXg maschi graziosi ½ XG ½ Y ½ Xg Y femmine orribili

I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa. se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. fare l’incrocio reciproco un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? Hp: maschi neri o rossi femmine nere, rosse o tartaruga Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht. XRXR rossa, XNXN nera, XRXN tartaruga ♀ ♂ XR Y rosso, XN Y nero

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. P XRXR x XNY F1 XRXN Femmine tutte tartaruga XRY Maschi tutti rossi c) fare l’incrocio reciproco Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso P XNXN x XR Y F1 XNXR Femmine tutte tartaruga XNY Maschi tutti neri

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? ¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri ¼ XRXN ¼ XNXN ¼ XRY ¼ XN Y P XRXN x XNY 100% gameti paterni ♂ Gli altri quindi sono i materni: XR e XN ½ XN ½ Y F1 La nostra ipotesi era vera ♀ ¼ XRXN ¼ XRY ¼ XNXN ¼ XNY ½ XR ½ XN Quindi: - ♀ di sicuro la madre è tartaruga XRXN - il padre deve avere per forza XN

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori? ¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga ¼ XRXN ¼ XRY ¼ XRXR ¼ XN Y P madre tartaruga XRXN padre rosso XRY