1. Nelle cavie il pelo ruvido ( R ) è dominante sul pelo liscio ( r ) 1. Nelle cavie il pelo ruvido ( R ) è dominante sul pelo liscio ( r ). Una cavia a pelo ruvido incrociata con una liscia dà alla F1 una progenie costituita da 8 cavie ruvide e 7 lisce. Quali sono i genotipi dei genitori e dei loro figli? Se uno degli animali ruvidi della F1 viene incrociato con il suo genitore ruvido, quale progenie vi aspettate?

a) Quali sono i genotipi dei genitori e dei loro figli? P R- x rr F1 8 ruvide e 7 liscie Test cross F1 50% e 50% quindi R- è Rr E i figli saranno Rr = pelo ruvido e rr= pelo liscio

b) Se uno degli animali ruvidi della F1 viene incrociato con il suo genitore ruvido, quale progenie vi aspettate? Rr x Rx R r R r RR Rr Rr rr

Modalità di trasmissione L’analisi genetica formale dell’uomo:  - ricostruzione della storia della famiglia in cui compare il carattere in esame -rappresentazione grafica di tutti i membri (pedigree) Simboli usati nell’analisi degli alberi genealogici

i maschi affetti hanno sempre un padre affetto EREDITA’ LEGATA ALL ‘ Y colpisce solo i maschi i maschi affetti hanno sempre un padre affetto I tutti i figli di un uomo affetto sono affetti II Es: Non sono descritte malattie legate all’Y ma solo patologie di fertilità maschile. III

Il probando è il membro della famiglia attraverso il quale è stato preso in esame il resto della famiglia e da cui si è partiti nella ricostruzione dell’albero. Se la famiglia è sufficientemente informativa, si possono trarre delle conclusioni sulla modalità di trasmissione del carattere in esame.

EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE Una persona affetta ha almeno un genitore affetto I Sono colpiti entrambi i sessi E’ trasmessa da entrambi i sessi II Il figlio di un incrocio tra un affetto e un non affetto ha 50 % di probabilità di essere affetto (si presume che il genitore affetto sia eterozigote) III IV Es: Corea di Huntington, Sindrome di Marfan,Neurofibromatosi,etc. V

EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA gli individui affetti di solito sono figli di individui non affetti i genitori degli individui affetti di solito sono portatori asintomatici II aumentata incidenza di consanguineità tra genitori* sono colpiti entrambi i sessi dopo la nascita di un figlio affetto, ciascun figlio ha 25 % di probabilità di essere affetto III Es: fibrosi cistica, fenilchetonuria, anemia falciforme, etc IV

EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE Una persona affetta ha almeno un genitore affetto I Sono colpiti entrambi i sessi E’ trasmessa da entrambi i sessi II Il figlio di un incrocio tra un affetto e un non affetto ha 50 % di probabilità di essere affetto (si presume che il genitore affetto sia eterozigote) III IV Es: Corea di Huntington, Sindrome di Marfan,Neurofibromatosi,etc. V

Consanguinei: *La probabilità che 2 individui eterozigoti per lo stesso allele mutante si incrocino dipende dalla frequenza degli eterozigoti nella popolazione. Se l'allele è raro  probabilità è molto bassa La probabilità aumenta se gli individui sono consanguinei.

2. Un individuo affetto da una malattia autosomica dominante sposa una donna sana. Con che probabilità avranno un figlio sano? Spiegare il perchè Essendo la malattia dominante il padre potrò essere sia eterozigote che omozigote. Però vi si chiede quale è la P che il figlio sia sano, quindi escludiamo che il padre possa essere omozigote, altrimenti la P = sano è pari a 0. ? Quindi Aa x aa  1/2

1. L’acondroplasia è una forma di nanismo trasmessa come un semplice carattere monogenico. Due acondroplasici si sposano ed hanno un figlio acondroplasico e uno normale. - L’acondroplasia è data da un allele recessivo o dominante? - Qual è il genotipo dei genitori? A a A- a A- a A AA Aa Aa aa a aa A- a o AA

3. Una donna eterozigote portatrice di una malattia recessiva legata al cromosoma X si unisce a un uomo fenotipicamente normale. Quale proporzione delle loro figlie femmine ci si aspetta che manifesti la malattia? 50% 25% 100%

4. Che trasmissione riconoscete in questo albero?

5. 2 individui affetti dalla stessa malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che l’individuo segnato con il punto interrogativo sia affetto dalla stessa malattia? ? 0% 25% 50 % 75% 100%

6. Un incrocio FFPP x ffpp da una progenie con fenotipo FP 6.       Un incrocio FFPP x ffpp da una progenie con fenotipo FP. Nella F2 ottenuta dall’incrocio con il doppio recessivo si ha la seguente progenie: FP=146, Fp= 4, fP=8, fp=142. I geni sono; a) concatenati b) assortiscono indipendentemente c) su cromosomi diversi d) codominanti

7.La distanza di mappa pertanto tra i due geni FP potrebbe essere: a) 20 unità di mappa; b ) 4 unità di mappa; c) 8 unità di mappa; d) impossibile calcolarlo perché non vi sono ricombinanti. N° riconbinanti FR = X 100 Tot progenie 12 FR = X 100 = 4 unità di mappa o cM 288

8. Nell’uomo, l’emofilia è causata da un gene recessivo legato all’X. Una donna normale aveva il padre emofiliaco. Sposa un uomo normale e pianifica di avere dei figli. Calcolate la probabilità di emofilia nei figli maschi e femmine. X Y X*Y XX X*X X*Y XX XY X*X X* X XY ?

9. Nei pomodori il frutto rosso è dominante su quello giallo e gli stami porpora sono dominanti su quelli verdi. La progenie di un incrocio consiste di 305 piante con frutti rossi e stami porpora; 328 piante con frutti rossi e stami verdi; 110 piante con frutti gialli e stami porpora e 97 piante con frutti gialli e stami verdi. Qual’è il genotipo dei genitori di questo incrocio?

R=rosso r=giallo P=stami porpora p=stami verdi Per il carattere frutto rosso ci sono 305+328=633 piante con frutti rossi su un totale di di 840 piante. Questo valore (633/840) è prossimo a ¾. Circa ¼ delle piante hanno frutti gialli (110+97 =207/840). Un rapporto fenotipico 3:1 è il risultato di un incrocio tra piante che sono ibride (eterozigoti) per un gene. Perciò il genotipo per il colore del frutto di ciascun genitore doveva essere stato Rr.

Per il colore degli stami, 305+110=415/480 piante avevano stami color porpora e l’altra metà (328+97) stami verdi. Rapporto fenotipico 1:1 si verifica quando un eterozigote è incrociato con un omozigote recessivo. Per il colore deli stami il genotipo dei genitori doveva essere Pp e pp. Il genotipo completo dei parentali è pertanto RrPp x Rrpp

i maschi affetti hanno sempre un padre affetto EREDITA’ LEGATA ALL ‘ Y colpisce solo i maschi i maschi affetti hanno sempre un padre affetto I tutti i figli di un uomo affetto sono affetti II Es: Non sono descritte malattie legate all’Y ma solo patologie di fertilità maschile. III