Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania Malattia Celiaca Elena Lionetti Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania

Definizione “La malattia celiaca è un’enteropatia autoimmune scatenata dall’ingestione di farine contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti”. Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio Fasano A. Gastroenterology 2001; 120:636

Ambiente Sufficiente… HLA-DQ2 …necessario Geni

La celiachia nel tempo Ambiente glutine 30% Ambiente Geni

evoluzione HLA DQ2 Genetica HLA DQ2 Glutine Batteri HLA DQ2 utile nella risposta alle infezioni è di gran lunga più importante della sua dannosità dovuta al riconoscimento del glutine

malattie glutine dipendenti La celiachia nel tempo glutine 30% crisi celiaca precoce malattie glutine dipendenti tardiva Ambiente infezioni Geni HLA-DQ2 protegge

Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

Come è cambiata Celiachia ieri Celiachia oggi

9 su 10 non lo sanno Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

L’iceberg celiaco

Presentazione clinica della MC 1. Malattia celiaca classica Malattia celiaca atipica Malattia celiaca silente Malattia celiaca latente 2. 3. In considerazione di questa notevole variabilità clinica si distingue 4.

Malattia celiaca classica

Quando è tipica è facile riconoscerla Insorgenza: 6-18 mesi Diarrea Arresto della crescita Distensione addominale Anoressia Perdita della massa magra Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Crisi celiaca (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51) Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)

Spesso si nasconde Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Malattia celiaca atipica

Più di 220 manifestazioni cliniche della malattia celiaca (Greco L. Medico e Bambino 2001;7:437)

Bassa statura 15 x Il 10% dei bambini – ragazzi con bassa statura è affetto dalla malattia celiaca Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Interessa la dentizione definitiva Deficit dello smalto 2-3 x Interessa la dentizione definitiva Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Carenza di ferro 20 x Può essere l’unico segno di malattia e determinare anemia, astenia, perdita di capelli alterazione del trofismo della cute Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Ipertransaminasemie orfane Epatopatie 18 x 34% Epatite tossica Ipertransaminasemia Epatite autoimmune Calcolosi della colecisti Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio Ipertransaminasemie orfane 1 paziente su 11

Aftosi ricorrenti Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

4 x Astenia Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Dolore addominale ricorrente Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Disturbi Neurologici Epilessia Atassia Neuropatia Lesioni sostanza bianca Cefalea Disturbi psichiatrici Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Meglio dopo la dieta senza glutine Cefalea 3x nell’adulto 25% nel nostro campione Meglio dopo la dieta senza glutine Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Dermatite di Dhuring Maculo-papule eritematose Prurito severo Distribuzione simmetrica 90% assenti sintomi GI 75% atrofia dei villi intestinali Terapia = dieta senza glutine Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Alopecia Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Malattie osteo-articolari Artralgie Osteopenia - Osteoporosi (Fasano A. Gastroenterology 2005;128:568-73)

5-10 x Parenti di I° grado Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

Celiachia silente Celiachia latente Istologia alterata Asintomatico + serologia positiva Celiachia silente Celiachia latente Istologia normale

Malattie auto-immunitarie Malattie associate Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Deficit di IgA Malattie auto-immunitarie Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

(Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356) Malattie autoimmuni 40 40 5 10 17 27 34 30 30 % 20 20 10 10 <2 <2 2 2 - - 4 4 4 4 - - 12 12 12 12 - - 20 20 >20 >20 anni di esposizione al glutine (Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)

Diagnosi

Diagnosi: criteri di Marsh

Diagnosi: criteri di ESPGHAN 2

Terapia frumento malto segale farro spelta triticale kamut cous cous Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio triticale kamut cous cous bulgur seitan