1. La riproduzione (unità 10 , da pag. 194 a pag. 199 2 1. La riproduzione (unità 10 , da pag. 194 a pag.199 2. Mendel e la genetica (unità 11) 3. Dai fattori di Mendel ai geni 4. Le malattie genetiche 5. Il DNA (il codice della vita) 6. La sintesi delle proteine 7. Le mutazioni.

Unità 10 La riproduzione Indice La riproduzione Gli esseri viventi possono generare altri organismi della loro stessa specie. le querce producono ghiande che possono dare origine a una nuova pianticella gli uccelli depongono le uova, le covano e allevano i loro piccoli i batteri si riproducono dividendosi in due cellule-figlie Grazie alla riproduzione ogni specie assicura la propria sopravvivenza. 2

Le cellule per la riproduzione Indice Le cellule per la riproduzione Per generare un nuovo essere umano devono unirsi due cellule sessuali prodotte dagli apparati riproduttori (o genitali) maschile e femminile. L’ovulo o cellula-uovo, la cellula sessuale femminile o gamete femminile, è tra le cellule più grandi del corpo umano. nucleo rivestimento dell’ovulo citoplasma Lo spermatozoo, la cellula sessuale maschile o gamete maschile, è tra le cellule più piccole del corpo umano. nucleo testa mitocondri coda collo 3

Le cellule per la riproduzione Indice Le cellule per la riproduzione • Fin dalla nascita abbiamo gli organi riproduttori (caratteri sessuali primari). • L’apparato riproduttore inizia a funzionare a 11–15 anni, durante la pubertà. • A questa età si sviluppano anche i caratteri sessuali secondari: si accentuano cioè le differenze fisiche tra femmine e maschi. 4

Indice La fecondazione Un ovulo circondato dagli spermatozoi che l’hanno appena raggiunto all’interno della tuba. La fecondazione avviene quando uno spermatozoo riesce a penetrare nell’ovulo e a fondersi con esso. 5

Le cellule per la riproduzione Indice Le cellule per la riproduzione Tutte le cellule del nostro corpo − tranne quelle sessuali − hanno nel nucleo 46 cromosomi. spermatozoo (23 cromosomi) ovulo zigote (46 cromosomi) • gli spermatozoi e le cellule-uovo hanno soltanto 23 cromosomi • con la fecondazione si forma lo zigote, che contiene 46 cromosomi 6

LA MITOSI CHE PRODUCE LE NUOVE CELLULE DEL CORPO Indice La mitosi Lo zigote (cellula-uovo fecondata) dà origine a tutte le cellule del nuovo organismo con il processo di duplicazione chiamato mitosi. LA MITOSI CHE PRODUCE LE NUOVE CELLULE DEL CORPO il nucleo si dissolve e i cromosomi si allineano al centro della cellula i cromosomi si spezzano in due parti e migrano: in ciascuna estremità della cellula si ha così una copia del DNA originario si formano due nuove membrane nucleari e poi la cellula si divide in due: la mitosi produce così due cellule uguali alla cellula di partenza ciascun cromosoma è formato da due coppie dello stesso DNA Lo zigote si divide in due nuove cellule, ciascuna con 46 cromosomi. Ogni cellula-figlia poi si duplicherà mantenendo costante il numero dei cromosomi. 7

LA MEIOSI CHE PRODUCE GLI OVULI E GLI SPERMATOZOI Indice La meiosi I gameti (ovuli e spermatozoi) sono prodotti invece con un processo di duplicazione cellulare diverso, la meiosi, che avviene soltanto in alcune cellule delle ovaie (nelle femmine) e dei testicoli (nei maschi). LA MEIOSI CHE PRODUCE GLI OVULI E GLI SPERMATOZOI nella prima divisione le due cellule-figlie ereditano cromosomi diversi ciascuna delle due cellule si divide di nuovo, e i cromosomi si spezzano in due parti e migrano si formano così quattro cellule, ciascuna con metà del DNA della cellula di partenza ciascun cromosoma è formato da due coppie dello stesso DNA La cellula iniziale ha sempre 46 cromosomi, ma poi si divide due volte: si ottengono così quattro cellule, ciascuna con 23 cromosomi. 8

L’ereditarietà dei caratteri Unità 11 Mendel e la genetica (pag.226-232) Indice L’ereditarietà dei caratteri Lo capì per primo Gregor Mendel, che nel 1866 formulò le leggi dell’ereditarietà dei caratteri in seguito a numerosi esperimenti con le piante. I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche. Ma in che modo avviene questa trasmissione dei caratteri, o ereditarietà? 9

Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello Indice Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da coltivare e cresce in fretta. Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti. Per esempio: • carattere: colore dei fiori varianti: rosso oppure bianco • carattere: tegumento del seme varianti: liscio oppure rugoso 10

Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri Indice Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante Che generano nuove piante identiche a quelle da cui derivano. Esempio: le piante di pisello generate da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre fiori rossi, mai fiori bianchi. 11

Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio Indice Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio Poi Mendel incrociò tra loro le piantine di diversi ceppi puri: ceppo puro 1. per prima cosa asportava le antere per impedire l’auto-impollinazione (il modo normale di riprodursi del pisello) 1 ceppo puro 2. poi impollinava il fiore con polline di una diversa varietà 2 3. quindi aspettava che la pianta producesse i frutti 3 4. infine con i semi produceva nuove piante, di cui poi osservava le caratteristiche 4 la tecnica di incrocio usata da Mendel In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate. 12

Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione Indice Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R) con ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre piante che hanno i fiori rossi: • la variante R è dominante • la variante r è recessiva (ossia «nascosta») genitori (ceppi puri) figli Prima legge di Mendel: nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere, ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe, ma soltanto la variante dominante si manifesta. 13

Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione Indice Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie prodotte dal primo incrocio. Risultato: in media una volta su quattro nelle piante della seconda generazione riappaiono i fiori bianchi! genitori (ceppi puri) figli Seconda legge di Mendel: nella discendenza delle piante che derivano dall’incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi. nipoti 14

Indice genitori (ceppi puri) figli Gli esperimenti di Mendel − L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall’auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal primo incrocio. Il seme del pisello può essere giallo e liscio (varianti dominanti) o verde e rugoso (varianti recessive). genitori (ceppi puri) G = giallo g = verde L = liscio l = rugoso figli Terza legge di Mendel: i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo indipendente gli uni dagli altri. 15

Le leggi di Mendel e la genetica umana Dai fattori ai geni da pag. 233 Indice Le leggi di Mendel e la genetica umana Le leggi di Mendel hanno valore generale, perciò si applicano anche all’ereditarietà dei caratteri negli esseri umani. Esempio: • il colore degli occhi è un carattere ereditario • gli occhi marroni sono una variante dominante • gli occhi azzurri sono una variante recessiva 16

Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le leggi di Mendel e la genetica umana Le tre leggi di Mendel applicate all’ereditarietà umana: 1. le varianti dominanti, come il colore marrone degli occhi, si ereditano soltanto se almeno un genitore le ha 2. il colore azzurro degli occhi (variante recessiva) può «saltare le generazioni», cioè può manifestarsi nei nonni e nei nipoti senza che l’abbiano i genitori 3. il colore degli occhi e il colore dei capelli sono indipendenti tra loro 17

Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le leggi di Mendel e la genetica umana In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli: • ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre • per un dato gene, ogni individuo può essere: – omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali oppure – eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi 18

Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le leggi di Mendel e la genetica umana La capacità di arrotolare la lingua è un esempio di caratteristica ereditaria con due soli alleli: o è presente, oppure no. Esistono però anche geni che possono presentarsi in varianti multiple (come quelli che controllano il colore dei capelli o la forma del naso). Dunque un gene può avere molti alleli; ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene, e soltanto l’allele dominante si manifesta. 19

Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le leggi di Mendel e la genetica umana Esistono anche geni in cui più di un allele è dominante: si parla allora di codominanza e in questo caso ogni figlio può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori. Esempio: il gruppo sanguigno è un carattere genetico che si manifesta nei globuli rossi del sangue. Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo. 20

Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le leggi di Mendel e la genetica umana IN CONCLUSIONE: • un individuo omozigote manifesta l’unico allele presente • un individuo eterozigote manifesta l’allele dominante (o entrambi gli alleli, se essi sono codominanti) Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo. 21

Gli alberi genealogici Indice Gli alberi genealogici genitori e figli maschio femmina accoppiamento nonni Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell’allele «occhi azzurri» dal nonno al nipote. nonni genitori figli genitori figli Un albero genealogico per il gene «colore degli occhi»; le caselle colorate indicano le persone che hanno gli occhi azzurri. 22

uno dei due può rimanere magro mentre l’altro diventa grasso. Indice I geni e l’ambiente I gemelli monozigoti nascono quando uno stesso ovulo, dopo la fecondazione, dà origine a due embrioni. Sono cloni, hanno un patrimonio genetico identico. I gemelli monozigoti restano identici se crescono nelle medesime condizioni ambientali. Ma se per esempio hanno un’alimentazione diversa, uno dei due può rimanere magro mentre l’altro diventa grasso. Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo. Ma l’ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo. 23

I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano: Indice I geni e l’ambiente Nei gatti siamesi il colore delle zampe cambia a seconda del clima in cui li animali crescono: i gattini cresciuti dove fa più freddo hanno zampe più scure. Questo aspetto del fenotipo però non si eredita: i gattini di una gatta siamese dalle zampe scure, se crescono al caldo, avranno zampe chiare. I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano: si eredita soltanto il genotipo. 24

I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione Indice I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione T = sano t = malato I malati di talassemia hanno nel sangue globuli rossi deformi e fragili. In passato i talassemici morivano giovani, prima dell’età riproduttiva. Se due genitori sono entrambi portatori sani (alleli Tt), allora i figli hanno una probabilità su quattro di essere malati di talassemia (alleli tt). Come mai l’allele «malato» per la talassemia non è scomparso? Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria. Quell’allele si è diffuso perché protegge da un’altra malattia presente nell’ambiente. 25

Le malattie genetiche da pagina 236 Indice Alcune malattie genetiche presenti dalla nascita sono dovute a errori casuali durante la meiosi. Esempio: la sindrome di Down si verifica quando nello zigote sono presenti tre copie (anziché due) del cromosoma 21. Altre malattie genetiche sono ereditarie e possono essere dominanti oppure recessive. Esempio: il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante. 26

Indice madre portatrice padre sano madre portatrice padre emofiliaco Le malattie genetiche Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l’emofilia. Se la madre è portatrice e il padre è sano, le figlie saranno sane o portatrici, ma in media un figlio su quattro sarà un maschio emofiliaco. madre portatrice padre sano X = allele sano XE = allele malato per l’emofilia Se la madre è portatrice e il padre è emofiliaco, su quattro figli ci saranno in media una femmina malata, una portatrice, un maschio sano e uno emofiliaco. madre portatrice padre emofiliaco 27

I geni e i cromosomi − Il DNA Il codice della vita da pagina 239 Indice I geni e i cromosomi − Il DNA Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici. Sono lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diverse unità chiamate nucleotidi A, C, T e G (adenina, citosina, timina e guanina). Nel DNA, acido desossirobonucleico, due filamenti di nucleotidi sono appaiati e avvolti a formare una doppia elica. Quando la cellula è pronta a riprodursi, per prima cosa duplica il proprio DNA creandone una copia. nucleotidi 28

I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA Indice I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA 1 i due filamenti della doppia elica del DNA si separano si ottengono due doppie eliche che sono identiche a quella originaria 3 • l’adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa) • la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa) i nucleotidi liberi vanno a legarsi con quelli complementari su ciascun filamento 2 29

Dopo la duplicazione del DNA Indice I geni e i cromosomi Dopo la duplicazione del DNA le doppie eliche si raggomitolano, formando i cromosomi. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. cellula nucleo cromosoma nucleotidi 30

I geni e i cromosomi − Il cariotipo Indice I geni e i cromosomi − Il cariotipo Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente): • i 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi molto simili tra loro (tranne i due cromosomi sessuali del maschio, X e Y) • in ogni coppia un cromosoma contiene il DNA ereditato dal padre, l’altro il DNA ereditato dalla madre 31

I due cromosomi sessuali Indice I geni e i cromosomi I due cromosomi sessuali del maschio, X e Y, qui fotografati al microscopio elettronico a scansione. Tra le 23 coppie di cromosomi omologhi che formano il nostro cariotipo, questa è l’unica coppia con cromosomi diversi tra loro. 32

I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Indice I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. capelli ricci occhi azzurri naso a patata carnagione chiara 33

I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Indice I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. gene cromosoma citosina timina adenina guanina Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie. 34

Il codice genetico e le proteine Indice Il codice genetico e le proteine I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati» nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico: A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine. 35

La sintesi delle proteine pagina 242-243 Indice La sintesi delle proteine pagina 242-243 nel citoplasma i ribosomi interpretano il gene usando il codice genetico (traduzione)… TRADUZIONE RNA di trasporto aminoacido ribosoma mRNA 3 proteine specializzate trovano nel nucleo il gene e lo copiano (trascrizione) TRASCRIZIONE filamento di DNA filamento di RNA basi complementari enzima RNA polimerasi 1 la copia (RNA messaggero) viene trasportata nel citoplasma 2 …e con l’aiuto degli RNA di trasporto assemblano la catena di aminoacidi che forma la proteina 4 36

Le mutazioni da pagina 244 Indice Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano in un gene e modificano la sequenza del suo DNA. Esempio: l’albinismo, cioè l’assenza di pigmentazione, si manifesta quando un gene diventa illeggibile a causa di una mutazione del DNA. 37

Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori, Indice Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni. Le radiazioni ultraviolette possono danneggiare il nostro DNA. I virus infettano le cellule inserendo al loro interno i propri geni. 38

emoglobina del malato di talassemia Indice Le mutazioni allele sano allele malato La talassemia è dovuta a una mutazione nel DNA che fa cambiare un singolo aminoacido nella catena proteica dell’emoglobina. DNA mRNA trascrizione aminoacidi emoglobina normale traduzione glutammato emoglobina del malato di talassemia valina 39