è la scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi

Gli studi di mendel A mano a mano che gli studi di genetica procedevano, divenne chiaro che le caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così nette come i sette caratteri studiati da Mendel nella pianta di pisello. Alcune caratteristiche sembrano mescolarsi: per esempio, incrociando una pianta di bocca di leone con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi si producono eterozigoti di colore rosa. Questo fenomeno, in cui il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quelli dei due omozigoti, è detto dominanza incompleta Immagine

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Per confermare quest'ipotesi, Mendel proseguì gli esperimenti incrociando fra loro gli individui ottenuti dal primo incrocio, cioè gli ibridi a fiori rossi (Aa), e trovò nella seconda generazione il rapporto tra piante a fiori rossi e a fiori bianchi era di 3/4. Allora ipotizzò che i fattori formassero coppie AA, Aa, aA, aa e che, a causa della dominanza di A su a, le piante che ereditavano le configurazioni AA, Aa, aA fossero a fiori rossi, mentre quelle con i fattori aa fossero a fiori bianchi

Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l'aspetto ed il comportamento dell'individuo, è la sua interazione con l'ambiente a determinare l'aspetto complessivo. Per questo motivo due gemelli identici, sebbene aventi lo stesso patrimonio genetico, possono avere diverse personalità.

Particolari campi di interesse di questa disciplina sono la genetica medica, con la quale si cerca di chiarire l’insorgenza delle malattie genetiche, la genetica dello sviluppo, che indaga sui processi genetici alla base del differenziamento di cellule e tessuti nel corso dello sviluppo embrionale, l’immunogenetica, che si occupa dei geni che controllano il complesso maggiore di istocompatibilità, i cui effetti si svolgono sul sistema immunitario.

Malattie genetiche Malattie congenite su base ereditaria, ovvero causate da uno o più geni anomali trasmessi da genitore a figlio. Possono manifestarsi alla nascita o in epoca successiva. Sono anche indicate come malattie ereditarie. La posizione e le caratteristiche dei geni responsabili di molte malattie sono state individuate attraverso studi di genetica e di biologia molecolare; Malattie genetiche

Diverse malattie genetiche possono essere individuate in fasi precoci dello sviluppo fetale attraverso specifiche indagini prenatali ; l’accertamento della patologia può orientare le decisioni di genitori e medici, e permettere una valutazione della speranza di vita del nascituro e della possibilità di attuare tempestivamente specifici trattamenti. La gravità delle diverse malattie genetiche è estremamente varia; in alcuni casi, il paziente può manifestare solo lievi sintomi o comunque non sviluppare lesioni tali da compromettere la possibilità di condurre una vita pressoché normale. Non è possibile correggere un gene lesionato; è possibile però adottare tutte le misure terapeutiche per affrontare il quadro clinico del soggetto.

Diversi tipi di malattie genetiche Malattie legate a geni dominanti Malattie legati a geni recessivi Malattie legate al sesso Malattie cromosomiche Principali malattie genetiche

Se la malattia è legata a un gene dominante A, come nel caso della còrea di Huntington, fa la sua comparsa nel soggetto colpito comunque, sia che esso abbia una sola (eterozigote, Aa) o due copie di quel gene (omozigote dominante, AA). Spesso però, la gravità della condizione AA è tale da non permettere la sopravvivenza. Indietro Avanti

Se la malattia è invece legata a un gene recessivo a, come avvine nella fibrosi cistica, si manifesta soltanto se l'individuo possiede di quel gene due copie (omozigote recessivo, aa), perché nel caso sia eterozigote Aa, esso manifesterà il carattere 'normale' legato al gene dominante A: in altri termini, esso porterà la malattia in forma nascosta (in tal caso, l'individuo viene denominato portatore sano. Nel caso delle malattie legate a un gene recessivo a, dunque, consegue che due genitori possono essere entrambi Aa per una certa affezione, cioè portatori sani; i loro figli possono ereditare una delle quattro combinazioni: AA, Aa, aA o aa. Di queste, la prima combinazione genera un figlio sano, l'ultima dà origine alla malattia e le due rimanenti sono quelle degli individui portatori; pertanto, la probabilità statistica che un figlio sia affetto dalla malattia è di uno su quattro. Indietro Avanti

Alcune malattie sono legate a geni portati dai cromosomi sessuali; assai più frequenti sono quelle relative al cromosoma X. Se una malattia è causata da un gene recessivo localizzato su un cromosoma X, i figli maschi che ereditano quel cromosoma manifestano comunque la malattia perché, avendo cromosomi sessuali XY, non possiedono un altro cromosoma X in cui potrebbe trovarsi un gene sano, capace di mascherare l’effetto di quello alterato. Ciò avviene ad esempio nel caso dell’emofilia. In questi casi, dunque, il gene che è recessivo nelle donne si comporta da dominante nei maschi. Avanti Indietro

Alcune alterazioni genetiche non colpiscono un solo gene,ma si estendono sull'intero cromosoma o su un segmento di esso. Le malattie cromosomiche possono essere dovute a duplicazione, perdita, rottura o riposizionamento del materiale cromosomico; un esempio è la sindrome di Down, determinata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Complessivamente le malattie cromosomiche colpiscono circa 7 bambini su 1000 e provocano circa la metà di tutti gli aborti spontanei che si verificano nei primi tre mesi di gravidanza. Indietro Avanti

Le malattie genetiche sono molto numerose, e in molti casi rare, il che rende più problematica la loro diagnosi e la possibilità di curarle, se non in modo definitivo, almeno in modo da migliorare la qualità della vita del paziente. Tra queste vi sono: l’anemia falciforme; la distrofia muscolare di Duchenne, causata da un gene localizzato sul cromosoma X; la distrofia miotonica, il cui gene è portato dal cromosoma 19; l’emocromatosi, il cui gene si trova sul cromosoma 6; la sindrome di Marfan, legata a un gene del cromosoma 15; la a-talassemia, portata da un gene del cromosoma 16, e la β-talassemia, legata al cromosoma 11. indietro avanti

Riccardo Ercoletti III C Eseguito da: Riccardo Ercoletti III C 2008 2009