MALATTIE NEURO-MUSCOLARI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Le malattie neuromuscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da disturbi della postura e del movimento legato a patologie dell’unità motoria Unità motoria motoneurone spinale-assone-fibre muscolari La lesione può localizzarsi a diversi livelli Motoneurone spinale Nervo periferico: neuropatie Fibra muscolare: miopatie Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Ne risulta un gruppo di affezioni molto eterogeneo per il quadro anatomo-patologico, per la prognosi e l’eziopatogenesi MA presentano alcuni elementi clinici fondamentali Disturbi del tono muscolare ipotonia Disturbi del trofismo muscolare Ipotrofia - atrofia Disturbi della forza muscolare Ipostenia - paralisi Disturbi dei riflessi profondi Iporeflessia - areflessia Movimenti muscolari intrinseci Fibrillazioni - facisolazioni Disturbi della sensibilità Oggettiva - soggettiva Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI DEL TONO MUSCOLARE IPOTONIA Il tono muscolare è costantemente ridotto Ipotonia è legata al mancato apporto di impulsi tonici che vengono normalmente scaricati dal motoneurone spinale  di conseguenza il sistema di controllo del tono muscolare viene ad essere profondamente alterato Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE IPOTROFIA - ATROFIA Trofismo muscolare ridotto o deficitario Pato motoneurone o neuropatie Carenza delle influenze trofiche esercitate dall’innervazione motoria del muscolo Miopatie Fenomeni degenerativi intrinseci al processo morboso Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI DEL TROFISMO MUSCOLARE IPERTROFIA Trofismo muscolare aumentato Miotonie: fibra muscolare ipereccitabile che causa uno stato di contrazione frequente e continuativo PSEUDOIPERTROFIA: il tessuto muscolare atrofico è sostituito da tessuto adiposo e connettivo conferendo un aspetto apparentemente ipertrofico Distrofia muscolare di Duchenne Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI DELLA FORZA MUSCOLARE IPOSTENIA-PARALISI Ridotta o assente Riduzione per il mancato arrivo alla fibra muscolare degli impulsi motori necessari alla contrazione Disfunzione del sistema contrattile incapace di tradurre l’impulso motorio Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI DEI RIFLESSI PROFONDI IPOREFLESSIA-AREFLESSIA Riflessi profondi difficilmente evocabili o assenti Alterazione dell’arco riflesso per un’interruzione in uno dei suoi punti critici: Recettore-fibra afferente-centro riflesso-fibra efferente-effettore Dott.ssa Elisabetta Muccioli

MOVIMENTI MUSCOLARI INTRINSECI Fibrillazioni-fascicolazioni Contrazioni rapide, spontanee, limmitate a parte della massa muscolare Si verificano in denervazione del muscolo FIBRILLAZIONI Singole fibre muscolari: non visibili a occhio nudo, ma ben rilevabili a EMG FASCIOLAZIONI Estese ad un’unità motoria o a piccoli gruppi di unità motorie: visibili a occhio nudo, o dopo leggere percussioni del muscolo Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISTURBI DELLA SENSIBILITA’ CLASSIFICAZIONE ---ESTESIE PARESTESIE Sensibilità soggettiva Senza uno stimolo specifico Dolore-formicolii-bruciori-pesantezza-punture di spillo IPER-IPO-A Sensibilità oggettiva Alterazioni quantitative delle varie sensibilità Aumento:iperestesie Ridozione: ipoestesie Assenza: anestesia Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli CLASSIFICAZIONE In rapporto alla sede interessata dalla patologia Tre gruppi principali Patologie del motoneurone spinale Patologie del nervo periferico Patologie della fibra muscolare All’interno di ciascun gruppo vengono classificati in diversi sottogruppi in rapporto all’eziologia Genetica Acquisita Primaria-secondaria Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli MOTONEURONE SPINALE Genetiche : Atrofie Muscolari Spinali Acquisite : Infettive-poliomielite- NERVO PERIFERICO Genetiche : - Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative - Neuropatie sensitive ereditarie Acquisite: Forme diffuse Forme localizzate FIBRA MUSCOLARE Genetiche: Miastenie Distrofie muscolari Miotonie Miopatie congenite Miopatie metaboliche Acquisite Dott.ssa Elisabetta Muccioli

MOTONEURONE SPINALE -GENETICHE- Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III in base al decorso clinico Degeneraione progressiva dei motoneuroni spinali di natura genetica con trasmissione Autosomico Recessivo cromosoma 5 Clinica Ipotonia e ipotrofia muscolare a sede prevalentemente prossimale Compromissione della motilità Ipo-areflessia tendinea Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Forma Sinonimi Genetica Decorso clinico AMS tipo I Malattia Werding-Hoffmann-Forma infantile acuta-Amiotonia congenita AR Rapido e letale AMS tipo II Forma intermedia-malattia Werding-Hoffmann arrestata Intermedio AMS tipo III Sd Kugelberg-Welander-forma cronica-AMS pseudomiopatica Cronico-stazionario AMS tipo IV Forma dell’adulto AR o AD AMS distale AMS Charcot-Marie-Tooth SD scapoloperoneale neurogena AR o AD o sesso SD facio-scapolo-omerale neurogena AD Dott.ssa Elisabetta Muccioli

NERVO PERIFERICO -GENETICHE- Neuropatie motorie sensitive eredo-degenerative Quadri clinici differenti in base al tipo di lesione dell’assone e/o mielina, ai reperti neurofisiopatologici di velocità di conduzione e EMG, caratteristiche genetiche. Neuropatie sensitive ereditarie Patologie eterogenee molto rare Disautonomia Famigliare La più conosciuta Trasmissione cromosoma 9 – congenito – solo 20% raggiunge età adulta – terapia sintomatica Degenerazione diffusa di fibre mielinizzate e amielinizzate Ipotonia-ipostenia-iporeflessia Compromissione SN autonomo: iperidrosi, iperlacrimazione, disturbi della regolazione pressoria, insensibilità al dolore, discinesie esofago-gastro-intestinali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

NERVO PERIFERICO -ACQUISITE- Eziologia Varia: trauma, infezione, tox, immunità Influisce su Sede e entità: mononevriti, polinevriti Decorso: acuta, subacuta, cronica Associaizone di altri sintomi legati all’eziologia Clinica variabile in base all’nteressamento prevalente o esclusivo di fibre motorie, sensitive o vegetative Deficit motori di entità variabile: ipostenia, paralisi flaccida Alterazioni della sensibilità: dolori, parestesie,… Disturbi vegetativi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

NERVO PERIFERICO -ACQUISITE- Con carattere diffuso Polinevrite post-infettiva Sd Guillan-Barré: vedi schema neuro! Con carattere localizzato Paralisi brachiale ostetrica Paralisi del facciale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- Miastenie Distrofie muscolari Miotonie Miopatie congenite Miopatie metaboliche Dott.ssa Elisabetta Muccioli

FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- MIASTENIE - Forme cliniche in cui si verifica un disturbo della trasmissione dello stimolo a livello della giunzione neuro-muscolare Miastenia: deficit della forza muscolare che diventa progressivamente più evidente con il ripetersi delle contrazioni NB muscolo liscio e miocardio NON sono interessati Le forme più imp in pediatria: Miastenia gravis Miastenia neonatale transitoria Miastenia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli MIASTENIA GRAVIS Patogenesi autoimmune Insorgenza 10% dei casi in età evolutiva Subdola – acuta in corso di febbre F Alterazione dell’impulso a livello della sinapsi neuromuscolare per la presenza di anticorpi contro i recettori acetilcolinici della membrana post-sinaptica Clinica – frequenza di manifestazione clinica da maggiore a minore - Ptosi palpebrale Diplopia Ipostenia dei muscoli facciali Disfonia Ipostenia arti Difficoltà masticatorie Oftalmoplegia esterna Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli MIASTENIA GRAVIS Decorso variabile Rapida progressione con interessamento muscolatura respiratoria ed exitus Periodico con fasi stazionarie Solo muscoli oculari estrinseci Diagnosi Farmacologico: Tensilon Strumentale: EMG vede blocco della trasmissione neuro-muscolare Lab: autoanticorpi antirecettore acetilcolina: possibile falso – Terapia diversi approcci: anticolinesterasici, corticosteroidi, citostatici, timectomia, plasmaferesi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

MIASTENIA NEONATALE TRANSITORIA Nati da madre miastenica Passaggio transplacentare di anticorpi diretti contro i recettori dell’acetilcolna dalla madre al feto Clinica: Prima giornata di vita Muscolatura bulbare  pianto flebile, difficoltà alla suzione e deglutizione Ipotonia generalizzata Se interessa muscolatura respiratoria: exsanguinotrasfusione Transitoria: scomparsa in 4-5 settimane Terapia neostigmina Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli MIASTENIA CONGENITA Esordio sovrapponibile a forma neonatale transitoria MA i sintomi sono inizialmente poco accentuati e si arricchiscono progressivamente di altri sintomi patognomonici quali: Oftalmoplegia Ptosi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- DISTROFIE MUSCOLARI - Degenerazione progressiva della fibra muscolare Classificazione in base a diversa localizzazione del processo e alle modalità di trasmissione La più frequente è la distrofia muscolare progressiva – malattia di Duchenne Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Nome Gene Età esordio in anni Sede preferenziale Interessamento cardiaco Decorso Distrofia muscolare progressiva di Duchenne Sesso 2-5 Cingolo Si Rapido Malattia di Becker 5-10 Cingoli Freq Lento Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 2 - 4 mm omero-peroneali Distrofia facio-scapolo-omerale AD Fino 30 mm facciali e scapolo-omerali No Distrofie muscolari dei cingoli AD - AR Varia Variabile Distrofia muscolare congenita AR Nascita Diffuso Raro Lento o stazionario Dott.ssa Elisabetta Muccioli

FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - Clinica comune: miotonia alterazione della decontrazione muscolare dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica: miotonia paradossa Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo: miotonia meccanica o da percussione EMG: tracciato caratteristico Classificazione: Miotonia congenita Distrofia miotonica – malattia di Steinert – Paramiotonia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- MIOPATIE CONGENITE - Patologie accomunate da clinica: Ipotonia generalizzata presente alla nascita o nei primi mesi di vita Ipotrofia muscolare Assenza o riduzione riflessi osteotendinei Ipostenia con prevalente interessamento prossimale Enzimi sierici muscolari CPK, LDH nella norma Alterazioni ultrastrutturali della fibra muscolare Anomalie: dismorfismi cranio-facciali o alterazioni osteoarticolari (lussazione anca, piede piatto, faccia allungata…) Diagnosi istologico e immunoenzimatica Terapia : intervento neuromotorio FKT o farmacoterapia o chirurgia funzionale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

FIBRA MUSCOLARE -GENETICHE- MIOPATIE METABOLICHE - …in costruzione … Dott.ssa Elisabetta Muccioli