Cardiopatie Congenite

Definizione Le cardiopatie congenite sono malformazioni anatomiche del cuore dovute ad un incompleto o imperfetto sviluppo cardiaco durante la vita fetale e per tale motivo presenti alla nascita. Hanno un ampio spettro di gravità, clinica e terapeutica, che varia dal semplice difetto interatriale alle forme congenite complesse.

Epidemiologia Le cardiopatie congenite hanno una incidenza dell’8 per mille nati vivi In età pediatrica le cardiopatie congenite sono molto più frequenti delle forme acquisite

Etiologia fattori genetici 10% aberrazioni cromosomiche 5% fattori ambientali. 10% Nel rimanente 75% non vi è una causa specifica e quindi si parla di ereditarietà multifattoriale.

Anomalie cromosomiche + frequentemente associate a CC Trisomia 21 (S. di Down) 56%: CAV, DIV, TdF, VDDU Trisomia 18 (S. di Edwards)  90%: DIV, VDDU, TdF, CoAo Trisomia 13 (S. di Patau)  90%: DIV, CAV, HLHS, VDDU Monosomia X (S. di Turner)  15-20% CoAo, Bicuspidia Aortica

Fattori Ambientali Diabete Mellito, Fenilchetonuria (TGA, CMPI ) Malattie autoimmuni (LES, S. Sjogren-miocarditi, aritmie) Infezioni virali Virus rosolia (sordità catatratta PDA stenosi polmonari) Virus varicella CMV, Parvovirus, Coxsackie virus ( miocarditi) esposizioni raggi X assunzione farmaci teratogeni sali di litio, anticonvulsivanti, alcool, Warfarin, anfetamine, stupefacenti,etc etc

Circolazione fetale

Cuore normale Saturazione O2 nelle camere cardiache e nei grossi vasi->shunt Pressione (sistolica/diastolica/media) nelle camere cardiache e nei grossi vasi->shunt

Cardiopatie non-cianogene con shunt sn-dx Cardiopatie non-cianogene senza shunt Cardiopatie Congenite Cianogene Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti

Cardiopatie non-cianogene con shunt sn-dx Shunt a livello Atriale Difetti del setto interatriale Ritorno venoso polmonare anomalo parziale Shunt a livello Ventricolare Difetti del setto interventricolare Shunt a livello Atrio-Ventricolare Difetti del setto atrio-ventricolare (Canale AV) Shunt Radice aortica-Ventricolo dx Fistola coronarica ALCAPA Shunt aortopolmonare ( finestra Ao-Po, PDB)

Cardiopatie non-cianogene senza shunt Malformazioni del cuore sinistro Ostruzioni Atrio sn Stenosi delle Vene Polmonari Cor triatriatum Membrana sopravalvolare mitralica Stenosi mitralica Rigurgito valvola mitrale CAV TGV congenitamente corretta ALCAPA Miscellanea (DOMV, Cleft isolato valvola mitrale)

Cardiopatie non-cianogene senza shunt Malformazioni del cuore sinistro Stenosi aortica (sotto valvolare, valvolare, sopra valvolare) Insufficienza v. aortica Coartazione aortica-interruzione arco aortico

Cardiopatie non-cianogene senza shunt Malformazioni del cuore destro anomalia di Ebstein a-cianotica Stenosi polmonare (infundibolare, valvolare, sopravalvolare) Insufficienza v. polmonare Dilatazione idiopatica del tronco polmonare

Cardiopatie Congenite Cianogene Con Iperafflusso polmonare Trasposizione delle Grandi Arterie Ventricolo destro a doppia uscita Truncus arteriosus Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale Cuore univentricolare senza stenosi polmonare Atrio comune Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e MAPCA’s Atresia v tricuspide con DIV ampio, assenza di St Polmonare Cuore sinistro ipoplasico

Cardiopatie Congenite Cianogene Con flusso polmonare normale o ridotto Atresia della tricuspide Anomalia di Ebstein shunt destro-sinistro Atresia polmonare a setto intatto Stenosi o Atresia polmonare con DIV Stenosi v polmonare con shunt sn-dx TGA con stenosi polmonare Fistola A-V polmonare Comunicazione vena cava con Atrio sn ( unroofed CS, VCSn in atrio sn)

Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti Dotto dipendenza sistemica Ipoplasia del cuore sinistro Interruzione dell’arco aortico Coartazione istmica severa dell’aorta Severa stenosi valvolare aortica Dotto dipendenza polmonare Atresia polmonare o stenosi valvolare severa a setto intatto o con difetto interventricolare Cardiopatie complesse con stenosi severa o ostruzione all’efflusso polmonare (Trasposizione delle Grandi Arterie)

Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti La Dotto dipendenza è una condizione che si realizza in quelle cardiopatie congenite che presentano severa ostruzione all’efflusso (destro o sinistro) e che pertanto necessitano della pervietà del dotto di Botallo per mantenere un flusso di sangue nel distretto interessato.

Lo Scompenso Cardiaco in Età Pediatrica

Sindrome clinica caratterizzata dall’incapacità del cuore di soddisfare le necessità metaboliche

Scompenso Cardiaco Cronico Scompenso Cardiaco Acuto primo episodio peggioramento di SC Cronico

Scompenso Cardiaco Cronico Lenta progressione e/o stabilità emodinamica della cardiopatia Quadro clinico di diversa gravità secondo lo stadio evolutivo I meccanismi di autoregolazione + terapia medica inizialmente stabilizzano lo SC Con il tempo diventano inefficaci e responsabili del peggioramento del quadro clinico

Scompenso Cardiaco Acuto Esordio di grave cardiopatia (insufficienza valvolare acuta da endocardite infettiva, crisi ipertensiva, miocardite acuta virale) I meccanismi di compenso non diventano efficaci per la rapidità del quadro clinico

Scompenso Cardiaco Acuto Peggioramento della cardiopatia di base al punto che i meccanismi di compenso sono insufficienti e inefficaci o addirittura sfavorevoli Comparsa di fattori precipitanti che alterano l’equilibrio raggiunto nello scompenso cronico.

MECCANISMI FISIOPATOLOGICI  FUNZIONE DIASTOLICA (es: fibrosi miocardica, tachiaritmie, cardiopatia ipertrofica)  POSTCARICO-sovraccarico di pressione (es: stenosi valvolare aortica, coartazione aortica, crisi ipertensiva)

 CONTRATTILITA’(es: miocarditi virali, cardiomiopatie)  PRECARICO-sovraccarico di volume (es: Shunt sndx, insufficienza valvolare, fistole artero-venose, anemia) COMBINAZIONE di tutti questi elementi

MECCANISMI DI COMPENSO drenaggio linfatico dell’ edema interstiziale CIRCOLO POLMONARE: DILATAZIONE VENTRICOLARE utilizzo del meccanismo di Frank-Starling: pressione telediastolica   stress di parete e  consumo di O2 (VO2) IPERTROFIA VENTRICOLARE risposta ad aumentato postcarico  evoluzione verso la dilatazione

ATTIVITA’ ADRENERGICA contrattilità, FC,  portata cardiaca, redistribuzione portata cardiaca, postcarico,  VO2 miocardico CIRCOLO RENALE attivazione sistema renina-angiotensina-aldosterone, ritenzione idrica.

La riserva cardiaca del cuore del neonato e’ ridotta rispetta a quella del bambino Friedman WF, Congenital Heart disease in Infancy and Childhood. In Heart Disease. Braunwald E, ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997, 889-895  RISERVA DIASTOLICA: qualsiasi aumento di riempimento ventricolare o di precarico determina un aumento sproporzionato dello stress di parete

 RISERVA SISTOLICA: il cuore neonatale in condizione di riposo, lavora vicino alla capacità massima di performance sistolica.  RISERVA DI FC: la frequenza cardiaca di base è alta, qualsiasi aumento porta ad  del VO2 piuttosto che della portata cardiaca, e accorciamento della diastole con alterata perfusione coronarica.

Scompenso Cardiaco SHOCK CARDIOGENO Bassa portata sistemica Insufficienza respiratoria Insufficienza renale Alterazione equilibrio acido-base

Cause di Scompenso Cardiaco in Età Pediatrica

Lattante - Bambino Cardiomiopatia metabolica Cardiomiopatia da accumulo Miocardite (virale, batterica) Malattia di Kawasaki Malformazioni arterovenose congenite Ipertensione polmonare secondaria Tireotossicosi

Cardiopatie congenite shunt sndx Coartazione aortica Cardiopatie congenite operate Tachicardia sopraventricolare ALPACA

Bambino - Adolescente Crisi ipertensiva sistemica Endocardite infettiva Emocromatosi-emosiderosi Cardiopatia da antracicline Ipertensione polmonare primitiva o secondaria Cardiopatie congenite operate Cardiopatie congenite in storia naturale Malattia Reumatica Cardiomiopatia dilatativa idiopatica Miocardite

Cause precipitanti lo scompenso cardiaco in età pediatrica Inappropriata assunzione di farmaci Crisi ipertensive Anemizzazione Tireotossicosi Infezioni sistemiche (polmonari) Tachiaritmie Disidratazione Sovraccarico di liquidi compliance terapeutica

3-minute examination (O’Laughlin MP 3-minute examination (O’Laughlin MP. Congestive Hearth Failure in Children. Pediatric Clinics of North-America, 1999; 46: 263273.) Palpazione dell’addome (epatomegalia) Palpazione del precordio Polsi arteriosi periferici Ascoltazione cardiaca e polmonare 1 minuto per frequenza respiratoria Colore del paziente Diaforesi Refill capillare < 2 sec Edema periferico

Bassa Portata Sistemica - Insufficienza Vsn Ridotto accrescimento Sudorazione intensa Marezzatura periferica con refill capillare>1 sec Tachicardia Ritmo di galoppo, T3. Polso arterioso iposfigmico

Segni di Congestione Polmonare Tachipnea. Tosse Utilizzo dei muscoli respiratori accessori Fischi e sibili Rantoli Cianosi

Segni di Congestione Venosa Sistemica Epatomegalia Ascite Edema periferico Turgore delle vene giugulari

Lattante - Segni clinici Difficoltà nell’alimentazione Ridotto accrescimento Bambino ipotonico Cute pallida, cianotica o grigio-cenere Marezzatura periferica sudorazione profusa Oliguria

Polipnea (>60 r/min) Sibili e rantoli polmonari Tachicardia sinusale (>160-180 bpm) Ritmo di galoppo (T3 ) Soffio cardiaco Polsi arteriosi periferici iposfigmici Epatomegalia

Bambini e Adolescenti-Segni clinici Ridotta tolleranza allo sforzo Dispnea da sforzo Edema periferico sudorazione profusa Oliguria Polipnea (>40 r/min) Sibili e rantoli polmonari Tachicardia sinusale(>100 bpm) Ritmo di galoppo (T3 ) Soffio cardiaco Polsi arteriosi periferici iposfigmici Epatomegalia Ascite

OBBIETTIVI DELLA TERAPIA DELLO SCOMPENSO CARDIACO  CONGESTIONE VENOSA SISTEMICA  CONGESTIONE VENOSA POLMONARE MIGLIORARE LA CONTRATTILITA’ RISOLVERE LA CAUSA DI SCOMPENSO

Sommario Lo SC nei neonati e lattanti è nella maggioranza dei casi secondario a cardiopatie correggibili chirurgicamente. La diagnosi di cardiomiopatia idiopatica è una diagnosi per esclusione.

Sommario I primi esami diagnostici sono: Emocromo e urine completo, glicemia, calcemia, elettroliti sierici (NA, K, Mg), creatininemia, ECG, RX torace, l’esame strumentale fondamentale è l’ ecocardiografia doppler transtoracica

Sommario Nei neonati-lattanti l’ O2 è sconsigliato sino a quando non si è ottenuto una diagnosi anatomica certa (O2 favorisce la chiusura del DB, bisogna escludere dotto dipendenze sistemiche e polmonari) Tachiaritmie incessanti presenti per > 10% della giornata sono causa di dilatazione cardiaca e scompenso.

Sommario Il diuretico è il primo farmaco da utilizzare nello scompenso cardiaco secondario a cardiopatie congenite con shunt sn->dx O2 può iperafflusso per l’effetto vasodilatatore sul circolo polmonare Nello SC con ostruzione all’efflusso sinistro, (dotto-dipendenza sistemica) si somministrano PGE1 per mantenere il dotto aperto. No O2.

Sommario La digitale nel bambino e lattante è indicata solo se vi sono iniziali segni di scompenso ACE-Inibitori utili in tutte le situazioni con resistenze periferiche controindicati nel caso di resistenze polmonari Tutti i vasodilatatori sono controindicati nella S. di Eisenmenger in storia naturale

Esami Strumentali Saturimetro transcutaneo (FC e SatO2) ECG standard Teleradiogramma Cardiaco Ecocardiogramma TT/TE Cateterismo cardiaco Angiografia

ECG Ritmo frequenza cardiaca Ripolarizzazione ventricolare FC>160 bpm = tachicardia sinusale FC> 230 bpm= tachicardia sopraventricolare FC< 60 bpm = bradicardia Ripolarizzazione ventricolare

Ecocardiogramma color Doppler trans-toracico Rapida diagnosi della cardiopatia di base, Fornisce elementi utili per la strategia terapeutica (medica e/o chirurgica) da adottare nella fase acuta Follow Up

Ecocardiogramma color Doppler trans-toracico

Teleradiogramma del torace Parenchima polmonare Circolazione polmonare Ombra Cardiaca

Cateterismo Cardiaco/Angiografia Diagnostico Cardiopatie congenite complesse Definizione morfologica e funzionale per Cardiochirurgia Follow up cardiopatie congenite complesse s/p intervento cardiochirurgico Intervenzionale Urgenza Elezione

Laboratorio di Emodinamica

Dispositivi per incannulare l’arteria

Cateteri diagnostici coronarici

Cateteri diagnostici per arteriografie

LEFT VENTRICULAR PRESSURE

Mezzo di contrasto

Indicazioni/Controindicazioni alla coronarografia

Quadri Clinici

Difetto del Setto Interatriale Soluzione di continuità SIA 15% delle CC > 1 anno di età Ostium Secundum (PVM) Ostium Primum (Cleft valv.mitrale) Seno venoso Superiore e Inferiore (RVPAP) Seno coronarico (Unroofed CS) 3

Difetto del Setto Interatriale fisiopatologia Shunt sinistro->destro Sovraccarico di volume del ventricolo destro Iperafflusso Polmonare (QP/QS>1,5) Comportamento Letto Vascolare Polmonare Ipertensione Polmonare tardiva e poco frequente

Difetto del Setto Interatriale clinica T2 sdoppiato, fisso con respiro Soffio sistolico eiettivo in area polmonare Soffio diastolico tricuspidale Soffio sistolico mitralico (cleft) Se Ipertensione Polmonare: T2 polmonare ↑ Soffio diastolico rig. Polmonare Adulto Fibrillazione Atriale Insufficienza Tricuspidale

Difetto del Setto Interatriale -ECG RS AQRS +60 e +120° Ritardo di conduzione IVdx ST ↓livellamento isodifasico DIA ostium primum: AQRS -30 -90° Impegno Atrio sn

Difetto del Setto Interatriale TeleRx ↑ vascolarizzazione polmonare Dilatazione tronco polmonare e rami principali O.C. aumentata (atrio e Ventricolo dx)

Difetto del Setto Interatriale EcoTT Anatomia e posizione DIA Dilatazione Atrio e Vdx Dilatazione Tronco e arterie polmonari Movimento anomalo del SIV da sovraccarico di volume PVdx derivata se Insufficienza tricuspidale Calcolo QP/QS con PW doppler

Difetto del Setto Interatriale Decorso e Prognosi DIA II Spesso asintomatico e diagnosi tardiva (adulti) per FA, scompenso cardiaco, ipertensione polmonare Embolie paradosse DIA I Se insufficienza mitralica diagnosi precoce Aritmie sopraventricolari Endocardite infettiva DIA seno venoso e seno coronarico diagnosi precoce

Difetto del Setto Interatriale Terapia Se piccolo-medio , Qp/Qs< 1,5 nessuna terapia Se Qp/Qs>1,5 chiusura in età prescolare ( 4-5 anni): Percutanea con disco occludente nei DIA II con anatomia idonea Chirurgica nei DIA II con anatomia non idonea, molto ampi e negli altri tipi di DIA

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) Comunicazione tra i due ventricoli per incompleta formazione delle componenti del SIV 28% CC nel 1° anno di vita Frequente nei pz S. Down

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) anatomia patologica Difetti perimembranosi Estensione Setto posteriore Estensione sottoartica Associati a IAO da prolasso cuspide aortica Difetti muscolari Trabecolo-apicale Efflusso Sottopolmonare multipli

Difetto del Setto Interventricolare DIV piccolo calibro Shunt sn->dx non significativo Asintomatico Soffio olosistolico 4/6L Soffio diastolico da rigurgito aortico ( se IAO)

Difetto del Setto Interventricolare DIV medio calibro Shunt sn-dx con gradiente Vsn-Vdx > 70-80 mmHg ↑ della portata polmonare Sovraccarico di volume biventricolare ↓tolleranza allo sforzo Soffio protomesosistolico T3

Difetto del Setto Interventricolare DIV ampio Assenza di gradiente Vsn-Vdx Shunt bidirezionale Iperafflusso polmonare Evoluzione verso ipertensione polmonare postcapillare e precapillare Scompenso cardiaco T3, T2 sdoppiato Soffio sistolico eiettivo polmonare

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) ascoltazione

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) ECG EAS nei DIV inlet Ipertrofia biventricolare (RS V3 e V4) Sovraccarico destro se IP

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) TeleRx DIV medi ampi Iperafflusso polmonare Arterie Polmonari ↑ ↑ OC Eisenmenger ↓ flusso polmonare

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) emodinamica e angiografia

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) decorso e prognosi DIV piccoli chiusura spontanea DIV medi evoluzione verso riduzione calibro, possibile comparsa di insufficienza aortica da prolasso cuspide coronarica destra o non coronaria Ventricolo destro bicamerato DIV ampio Scompenso cardiaco entro primi mesi di vita Storia naturale->evoluzione veso S. di Eisenmenger

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) Terapia Profilassi antibiotica EI nei DIV restrittivi ACE-I e diuretico nei medi e chiusura chirurgica se dilatazione Vsn, IAo, Vdx bicamerato Terapia anti-scompenso nei DIV ampi e nei DIV multipli e successiva cardiochirurgia ( peso >6 kg) Chiusura percutanea in casi selezionati (muscolari e perimembranosi)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) 3/5% CC, frequente trisomia 21 DIA tipo ostium primum Valvola Atrio-Ventricolare unica Difetto interventricolare posteriore (inlet) Radice aortica anteriore e destroposta CAV parziale, intermedio,completo CAV completo A, B e C (classificazione di Rastelli)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) Ampio shunt sinistra-destra Pressione Vdx circa = Vsn Iperafflusso polmonare Scompenso cardiaco peggiorato dal grado di insufficienza valvola AV e PDA Evoluzione verso Ipertensione Polmonare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) Scarso accrescimento ponderale e S.C. primi mesi Cianosi se inversione shunt Soffio da insufficienza valvola A-V T3 Soffio sistolico polmonare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) ECG PR allungato Estrema deviazione sinistra AQRS (-90 -120°) Ipertrofia biventricolare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) TeleRx Iperafflusso polmonare Ombra Cardiaca aumentata Se Ipertensione polmonare precapillare ipoafflusso polmonare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) EcoTT DIA I DIV inlet Assenza di crux Valvola AV comune, morfologia lembi, posizione e numero muscoli papillari e insufficienza Inserzione del lembo anteriore ( Cresta SIV, Parete dx SIV, Parete libera Vdx)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV) Decorso, Prognosi e terapia Scompenso cardiaco, e morte primo –secondo anno di vita Terapia medica SC ( ACE-I, diuretico, digitale) Intervento palliativo di bendaggio polmonare nel basso peso (spesso prematuri) Intervento correttivo entro i primi sei mesi di vita (pc>6 kg)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo Persistenza di comunicazione aortopolmonare attraverso dotto arterioso 10-15% CC Varia morfologia in genere ampulla duttale ampia e versante polmonare diametro inferiore Nell’adulto dilatazione aneurismatica, calcificazione Endocardite Infettiva 1-5%

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo Asintomatico-SC Polso arterioso ampio e celere ↑Pressione Arteriosa differenziale Soffio continuo sisto-diastolico (A) Componente diastolica accorciata se moderata IP (B) Soffio sistolico eiettivo e diastolico da rigurgito se IP elevata

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo Ipertrofia e sovraccarico sinistro

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo TeleRx Iperafflusso polmonare OC aumentata da sovraccarico di volume Atrio e Ventricolo sinistro

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo fisiopatologia Chiusura entro prime 10-15 ore ↑pO2 e ↓PGE fetale fattori favorenti Nascita prematura aumenta % di PDA A secondo diametro shunt sn-dx aortopolmonare Iperafflusso polmonare Dilatazione Atrio e Ventriclo sn Se ipertensione polmonare ->Eisenmenger

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo terapia Terapia SC Se PDA prematuro->chiusura farmacologica, se inefficace legatura chirurgica Se PDA in bambino > 6 kg e anatomia idonea chiusra percutanea con spirale o disco occludente

Sindrome di Eisenmenger

Pulmonary Artery Hypertension “Is defined as a group of disease characterized by a progressive increase of pulmonary vascular resistance leading to right ventricular failure and premature death” Galiè N et al. Clinical Classification of Pulmonary Hypertension. JACC 2004;

PAH-Hemodynamics rest ≥ 25 mmHg stress ≥ 30 mmHg < 15 mmHg > 3 Woods Unit Mean Pulmonary Artery Pressure Capillary Wedge Pressure Pulmonary Artery Resistance Rich et al . NIH criteria for Pulmonary Hypertension. Ann Intern Med 1987

Classification of Congenital systemic-to-pulmonary shunts – Venice 2003 1. Type Simple Atrial septal defect Ventricular septal defect Patent ductus arterious Total or partial unobstructed anomalous pulmonary venous return Combined Describe combination and define prevalent defect if any Complex Truncus arteriosus Single ventricle with unobstructed pulmonary blood flow Atrioventricular septal defects 2. Dimensions Small (ASD ≤2.0 cm and VSD ≤ 1.0 cm) Large (ASD >2.0 cm and VSD >1.0 cm) 3. Associated extracardiac abnormalities 4. Correction status Noncorrected Partially corrected (age) Corrected: spontaneously or surgically (age)

Evolution toward Eisenmenger Syndrome APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts Clinical Features large left to right shunt If PVR does not fall pts remain oligo-asymptomatyc for many years: Mild fatigue Shortness of breath with exercise Evolution toward Eisenmenger Syndrome

Eisenmenger Syndrome definition “… pulmonary hypertension at the systemic level , due to a high pulmonary vascular resistance (over 800 dynes sec/cm-5), with reversed or bidirectional shunt through a large venticular septal defect (1,5 to 3 cm across)…” Paul Wood. The Eisenmenger Syndrome or pulmonary hypertension with reversed central shunt. Br Med J 1958

APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts Pathophysiology post-natal and neonatal period VSD/PDA/AVC Large Interventicular communication  Systolic RV and PAP=SAP Large aortopulmonary communication  Systolic/diastolic PAP=SAP Retardation normal maturation Pulmonary arteries SMC thins slowly Slow fall Pulmonary Vascular Resistance (3-4 months) PVR 2.4 fold normal but Pulmonary Blood flow mantained Systolic PAP elevated because large size communication Mechanism High pressure mechanically stimulates SMC growth Endothelium alterations (shear stress) In premature these mechanism re acclerated and less tolerated Rudolph AM. Congenital Disease of the Heart: clinical-physiological considerations 2000, 2nd ed.

PAH and pulmonary vascular disease/ Eisenmenger Syndrome Paul Wood. Br Med J 1958 PDA large >7 mm 50% VSD large (15-30 mm) 50% ASD large (30-80 mm) 9% Steele P. Circulation 1987 Truncus Arteriosus 100% VSD large 50% ASD large 10% Vogel M. Heart 1999 ASD II 4% ASD SV type 16%

APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts Pathophysiology post-natal and neonatal period VSD/PDA/AVC Large Interventricular communication  Systolic RV and PAP = SAP Large aortopulmonary communication  Systolic/diastolic PAP=SAP Delayed maturation Pulmonary arteries SMC thins slowly Slow fall Pulmonary Vascular Resistance (3-4 months) PVR 2.4 fold normal but Pulmonary Blood flow mantained Systolic PAP elevated because large size communication

High pressure mechanically stimulates SMC growth Mechanism High pressure mechanically stimulates SMC growth Endothelium alterations (shear stress) In premature these mechanism are accelerated and less tolerated Rudolph AM. Congenital Disease of the Heart: clinical-physiological considerations 2000, 2nd ed.

These factors have additive effect if contemporary present APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts Factors associated delayed pulmonary arterioles maturations Large sytemic-pulmonary communications Altitude Pulmonary blood flow These factors have additive effect if contemporary present Rudolph AM. Congenital Disease of the Heart: clinical-physiological considerations 2000, 2nd ed.

Sindrome di Eisenmenger Cianosi severa Classe NYHA 3-4 Poliglobulia Ipertensione polmonare severa Segni e sintomi dello scompenso destro cronico

Coartazione Istmica Aortica 8% CC, maschi>femmine Restringimento a livello Istmo Aortico ( cercine posteriore, diffuso) Anomalia dell’arteria succlavia sinistra o destra Associata a Bicuspidia aortica ( 80%) SSAo VDDU, TGA, Atresia Tr, Displasia mitralica Dottodipendenza sistemica in età neonatale

Coartazione Istmica Aortica

Coartazione Istmica Aortica Estensione di tessuto duttale >50% istmo aortico Ipoplasia istmo accentuata per ridotto flusso in Ao ascendente Ipertensione arteriosa ↑resistenza Ao asc ↓perfusione renale Aumento massa Vsn

Coartazione Istmica Aortica Neonato Segni di bassa portata 7/10 gta di vita Bambino ipotonico Ridotta diuresi Ipo-asfigmia polsi arteriosi femorali Acidosi metabolica Diagnosi Precoce

Coartazione Istmica Aortica Adulto Aspetto fisico normale o con torace sviluppato Iposfigmia polsi arteriosi femorali Pulsazioni arterie intercostali (circolo collaterale) Click eiezione aortico

Coartazione Istmica Aortica ECG: Ipertrofia Vsn Telecuore: Ectasia aorta ascendente, e del bottone aortico Esofago baritato (LL) Impronta caratteristica esofago EcoTT: IVsn, Valvola aortica bicuspide, ectasia aorta ascendente, coartazione istmica, gradiente transistmico medio>20 mmHg con componente diastolica

Coartazione Istmica Aortica decorso e prognosi A seconda gravità scompenso nelle prime settimane o anno di vita Negli adolescenti-adulti Ipertensione arteriosa sistemica Rischio di dissezione aortica Endocardite infettiva Emorragia cerebrale (ipertensione) Scompenso cardiaco

Coartazione Istmica Aortica Terapia Neonato->PGE1, stabilizzato il piccolo pz intervento cardiochirurgico di coartectomia Lattante-> follow up stretto, terapia x ipertensione, dopo 1 anno di vita PTA Adulto PTA con stent, terapia anti-ipertensiva La cardiochirurgico nell’adulto gravata da complicanze secondaria a ischemia midollare (paraplegia)

Coartazione Istmica Aortica

Coartazione Istmica Aortica Risonanza Magnetica

Tetralogia di Fallot Stenosi infundibolo-valvolare polmonare e a volte sopravalvolare Difetto interventricolare da deviazione anteriore del setto infundibolare Aorta destroposta e a cavaliere SIV Ipertrofia Ventricolare destra Morfologia varia da moderata stenosi polmonare a atresia polmonare con DIV Collaterali Aorto-Polmonare maggiori (MAPCA’s)

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot Quadro clinico a seconda stenosi polmonare Cianosi neonatale grave, dotto dipendenza polmonare (Atresia polmonare) Cianosi con soffio sistolico eiettivo, crisi ipossiche da spasmo infundibolare Squatting (infante)

Tetralogia di Fallot Soffio eiettivo polmonare T2 unico

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot Terapia PGE1 se forma grave (stenosi serrata o atresia) Correzione cardiochirurgica Palliativa Shunt sistemico -polmonare (BT shunt) Correttivo ( peso >6 kg) Transatriale resezione infundibolare Patch transanulare Plastica Tronco e arteria polmonare sn

Tetralogia di Fallot Shunt sistemico-polmonare Blalock-Taussig modificato condotto di Gore Tex 3-4 mm di diametro interposto tra arteria succlavia e arteria polmonare

Trasposizione delle Grandi Arterie Discordanza ventricolo-arteriosa Aorta nasce da ventricolo destro Tronco Polmonare nasce da ventricolo sinistro Anomalie associate DIV Stenosi polmonare Anomalie coronariche

Trasposizione delle Grandi Arterie

Trasposizione delle Grandi Arterie Si realizza circolo in parallelo Il sangue ossigenato dalle Vene Polmonari ritorna in arteria polmonare e Polmone Il sangue venoso proveniente dalle vene cave circola in Aorta e periferia sistemica Comunicazione interatriale permette mescolamento di sangue venoso e arterioso e stabilità emodinamica Mescolamento aiutato da DIV e Dotto di Botallo

Trasposizione delle Grandi Arterie Cianosi neonatale Severa se Stenosi Polmonare Lieve se DIV ampio Segni di scompenso (Tachicardia, galoppo, FR >60/min) ECG: IVdx Telecuore: Iperafflusso polmonare, ombra cardiaca a “uovo” Ecocardiogramma diagnostico

Trasposizione delle Grandi Arterie

Trasposizione delle Grandi Arterie Terapia PGE1 Settostomia atriale percutanea Intervento cardiochirurgico 10-20 gg di vita->Switch Arterioso con reimpianto delle coronarie Se Stenosi polmonare o anomalia coronarica: intervento 20-30 gg di switch atriale (Mustard, Senning)

Cardiopatie Congenite Dotto dipendenti

Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti: necessità di PGE alla nascita Coartazione Ao Atresia V. Pol. TGA Ipoplasia Vsn

Prostaglandine PGE1 Indicato nelle cardiopatie congenite dotto-dipendenti Dilatazione e mantenimento della pervietà del dotto arterioso Vasodilatazione circolo polmonare Vasodilatazione circolo sistemico

PGE1-somministrazione Dose iniziale 0.05-0.1 µg/kg/min dopo 2-3 ore se  della SatO2 e normalizzazione del pH ridurre gradualmente a 0.005-0.002 µg/kg/min. vena o arteria ombelicale o v. periferica Durante la somministrazione di PGE1 è consigliabile il monitoraggio invasivo della PA Se ipotensione somministrazione liquidi e inotropi Controindicata nelle cianosi respiratorie

PGE1-effetti collaterali Depressione respiratoria ->Apnea Ipotensione sistemica Flushing Febbre (effetto centrale su ipotalamo) Irritabilità Diarrea IpoCa ridotta funzione piastrinica (DIC - emorragia)

Terapia Intervenzionale/Cardiochirurgica

Cardiologia interventistica urgente Settostomia atriale percutanea con palloncino nelle cardiopatie con necessità di ampia comunicazione interatriale Valvuloplastica polmonare o aortica con palloncino per severa stenosi neonatale Perforazione e angioplastica percutanea di Atresia Polmonare a Setto Intatto

Cardiopatie che necessitano di Settostomia Atriale percutanea con palloncino (Rashkind) Trasposizione delle Grandi Arterie Atresia della valvola tricuspide Atresia polmonare a setto intatto M. di Ebstein (DIA restrittivo)

Settostomia Atriale con Palloncino -tecnica di Rashkind-

Valvuloplastica Percutanea con Palloncino

Devices

Cardiochirurgia in età neonatale Palliativa (temporanea): shunt sistemico-polmonare, bendaggio polmonare Correttiva: Legatura dotto di Botallo, Coartectomia, ricostruzione arco aortico,“Switch” arterioso, Correzione di ritorno venoso anomalo polmonare totale

Procedura Anestesia generale Arteria femorale destra (7 F) Passaggio guida attraverso la coartazione in via retrograda Aortografia con PT AP e LL Diametri arco aortico a livello succlavia, istmo, aorta discendente a livello diaframma Guida da cambio Introduttore Mullins 13 F Posizionamento sistema Pallone-Stent in zona coartata Angiografia di controllo Se necessario dilatazione stent con pallone di maggiore diametro Controllo angiografico finale Rimozione introduttore per via chirurgica

BIB Balloon

A.M. 16 aa Agio-RM aortica AoAsc AoDisc

A.M. 16 aa Angio pre-PTA

A.M. 16 aa Angio post Stent

Coartazione Istmica Aortica angiografia pre-PTA

Coartazione Istmica Aortica angiografia post-PTA e Stent

A che età chiudere il DIA II? La tendenza è la chiusura del DIA nell’infanzia o nell’adolescenza DIA emodinamicamente significativi possono richiedere una chiusura anticipata Quanto piu’ precoce è la chiusura percutanea, tanto migliore è la prognosi a distanza.

Requisiti Anatomici Bordi ben rappresentati soprattutto l’inferiore, il posteriore e il superiore 2-5 mm adulto, 7 mm in età pediatrica relativa importanza ha il margine anteriore in corrispondenza del torus aorticus (radice aortica). Vi è indicazione chirurgica se la misura del device da utilizzare supera la lunghezza del setto interatriale misurato in 4-camere apicale (diametro eco del DIA + 12 o 14 mm per ASO o diametro del DIA moltiplicato per 1,8 nel caso di CS)

DIA II 3D echocardiogram TT-Echo TE-Echo

Procedura In età pediatrica (anestesia generale sempre). In età adulta ecocardiogramma intracardiaco (AcuNav™ Acuson Siemens) in anestesia locale. VFdx 7F, VFsn 11 F Eparinizzazione. Studio emodinamico basale Guida dedicata in vena polmonare superiore sinistra Diametro forzato con pallone AGA (24 o 34 mm) Scelta disco (ASO-AGA; CardioSEAL STARFlex NMT). Rilascio della protesi Rimozione introduttori. Anticoagulazione per 24 ore con eparina sodica ev o eparina a basso peso molecolare 100 UI/kg Antiaggregante per sei mesi.

ASD Amplatzer

DIA II #1

DIA II #1

DIA II #2

DIA tipo Ostium Secundum

ASD Amplatzer ecocardiografia intracardiaca con Acunav™

The AcuNav™ (Acuson Siemens) ultrasound diagnostic Catheter from AcuNav Users Manual

Ecocardiografia Intracardiaca ACuNav™ Vantaggi Evita anestesia Generale nei pazienti adulti Maggior comfort per il pz Riduce i tempi di occupazione sala Una maggiore definizione anatomica del setto interatriale, particolarmente utile nei DIA II multipli Meno preciso nei setti interatriali aneurismatici Limitazioni Le dimensioni del catetere non permette l’utilizzo nel bambino Costo

Pervietà del Foramen Ovale (PFO) Il Foramen Ovale, costituito dal limbus del septum secundum e dalla membrana del foramen ovale, è pervio durante tutta la vita fetale; esso consente il fisiologico shunt dx-sn Alla nascita l’aumento delle pressioni sinistre, determina la chiusura funzionale del FO. La chiusura definitiva avviene entro il primo anno di vita Una PFO rappresenta una potenziale via per il passaggio di emboli paradossi

Pervietà del Foramen Ovale anatomia

CardioSEAL STARflex

PFO

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo Persistenza di comunicazione aortopolmonare attraverso dotto arerioso 10-15% CC Varia morfologia in genere ampulla duttale ampia e versante polmonare diametro inferiore Nell’adulto dilatazione aneurismatica, calcificazione Endocardite Infettiva 1-5%

PDA Amplatzer

Flipper Cook

Rashkind e angio

Settostomia Atriale Rashkind

Valvuloplastica Polmonare

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) Comunicazione tra i due ventricoli per incompleta formazione delle componenti del SIV 28% CC nel 1° anno di vita Frequente nei pz S. Down

Difetto del Setto Interventricolare (DIV) anatomia patologica Difetti perimembranosi Estensione Setto posteriore Estensione sottoartica Associati a IAO da prolasso cuspide aortica Difetti muscolari Trabecolo-apicale Efflusso Sottopolmonare multipli

DIV perimembranoso

DIV perimembranoso