1° legge di Mendel: Principio della Segregazione I 2 alleli di ciascun gene segregano durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele. -Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi, per cui durante la divisione avremo la segregazione dei 2 alleli di un gene in gameti distinti. GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un gene ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un cer gene CARATTERE DOMINANTE: quando il carattere si vede nel fenotipo sia in omozigosi che in eterozigosi RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo in omozigosi 2° Legge di Mendel: Assortimento Indipendente i geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro durante la produzione dei gameti - Durante meiosi I le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli di geni diversi nei gameti risultanti -OGNI CROMOSOMA E’ COSTITUITO DA UNA SUCCESSIONE LINEARE DI GENI O LOCI -GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE -LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA. I CROMOSOMI OMOLOGHI CONTENGONO GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA (ALLELI) ALLELI: LE 2 FORME (identiche o differenti) DI UNO STESSO GENE

EREDITARIETA’ Eredità monofattoriale:di ogni gene che ereditiamo uno è di origine paterna e uno di origine materna Malattie a trasmissione autosomica dominante: si manifesta in eterozigosi Malati indifferentemente il 50% di maschi e femmine di un genitore affetto; malati in ogni generazione Malattie a trasmissione autosomica recessiva: si manifesta solo in omozigosi malati, maschi e femmine indifferentemente, appaiano improvvisamente in una generazione, nel 25% dei figli di 2 genitori eterozigoti e tende la malattia nelle generazioni successive; per malattie rare i genitori degli affetti hanno molto spesso un antenato comune Malattie a trasmissione recessiva legata alla X: si manifesta nei maschi che ereditano l’allele-malattia da una madre portatrice sana. I maschi ammalati sono nonno materno e nipote Eredità multifattorialecaratteri quantiativi, dipendono da più geni e da fattori ambientali Anomalie cromosomiche: si osservano nel cariotipo Numeriche trisomia Strutturalitraslocazione

APOPTOSI morte cellulare programmata: dopo 30-50 generazioni o in situazioni in cui non è possibile riparare il DNA CELLULE TUMORALI tumore benigno, tumore maligno Genetica del Cancro: accumulo di più mutazioni a geni diversi Oncosoppressori azione recessiva: 1 mutazione germinale e 1 somatica Oncogeniazione dominante: 1 mutazione somatica in un proto-oncogene ? ? ?