La genetica studia: Il funzionamento La trasmissione da una generazione allaltra La variazione dei geni I geni sono i fattori che determinano lereditarietà dei caratteri

GENI-AMBIENTE-CARATTERI GENOTIPO insieme dei geni di un organismo FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo Genotipo Ambiente ABAB I II Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Fenotipo 6 Fenotipo 7 Fenotipo 8 Fenotipo 9 Fenotipo 10 Perturbazioni Casuali Norma di reazione di A agli ambienti I e II Norma di reazione di B agli ambienti I e II

Gameti Y 1/2y 1/2 Y 1/2 YY 1/4 Yy 1/4 y 1/2 Yy 1/4 yy 1/4 yy x YY P y Y Gameti Yy (autofecondazione) F 1 F2F2 SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE

REINCROCIO ½ Yy ½ yy Yy Fenotipi F 2 Genotipi F 2 Gameti F 2 Fenotipi F 3 Genotipi F 3 YY yy Yy yy 1 : 2 tutti Y tutti y ½ Y e ½ y tutti y

ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere. APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.). DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di animali e alcune piante,.). OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa). ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa). DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi. RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.

ALBERI GENEALOGICI aa Aa aa aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa Aa aa aa Aa aa aa Aa aa Aa Aa aa aa aa aa Aa aa aa Aa

SEGREGAZIONE DI DUE CARATTERI gameti RY ¼Ry ¼r y ¼ r Y ¼ RY ¼ RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYy 1/16 RrYY 1/16 Ry ¼ RRYy 1/16 RRyy 1/16 Rryy 1/16 RryY 1/16 r y ¼ rRYy 1/16 rRyy 1/16 rryy 1/16 rryY 1/16 r Y ¼ rRYY 1/16 rRYy 1/16 rrYy 1/16 rrYY 1/16 RRyy x rr YY P Ry rY Gameti RrYy (autofecondazione) F 1 F2F2

COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI ETEROZIGOTI MULTIPLI N° geni eterozigoti Genotipi diploidi Combinazioni di alleli nei gameti N°combinazioni Probabilità di ogni combin. 1 Aa A (1/2) a (1/2) 2 = 2 1 ½ = AaBb AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4) 4 = 2 2 ¼= AaBbCc ABC (1/8) ABc (1/8) AbC (1/8) Abc (1/8) aBC (1/8) aBc (1/8) abC (1/8) abc (1/8) 8 = 2 3 1/8= n AaBb….Zz AB…..Z - ab……z 2 n 2 - n

Le leggi di Mendel I due membri di una coppia di geni segregano durante la formazione dei gameti, in modo tale che la metà porterà uno dei membri, laltra metà laltro. La segregazione di una coppia dei geni durante la formazione dei gameti è indipendente dalla segregazione di altre coppie di geni.

I fattori ereditari prima e dopo Mendel I fattori ereditari sono indistinti, quindi non hanno una relazione precisa rispetto ai caratteri sono soggetti a mescolanza alla formazione dello zigote così che i caratteri si presentano con modalità intermedie rispetto ai genitori Sono suscettibili di modificazione in seguito ad influenze dirette dellambiente I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro quindi ogni fattore determina un carattere alla formazione dello zigote i due fattori che determinano lo stesso carattere proveniente dai due gameti formano una coppia che persiste in tutte le cellule dellorganismo e si separeranno soltanto alla formazione dei gameti i fattori ereditari passano invariati da una generazione allaltra senza influenza diretta dellambiente

SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE Gameti R 1/2r 1/2 R 1/2 RR 1/4 Rr 1/4 r 1/2 rR 1/4 rr 1/4 RR x rr P R r Gameti Rr F 1 F2F2 DOMINANZA INCOMPLETA

ALLELI MULTIPLI Sistema di gruppo sanguigno ABO nelluomo Gruppo Sanguigno Genotipi Oi AI A I A oppure I A i BI B I B oppure I B i ABI A I B Relazioni di dominanza: I A dominante rispetto a i I B dominante rispetto a i I A e I B codominante fra loro

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: geni duplicati gameti AA ¼Aa ¼ aA ¼ aa ¼ AA ¼ AAAA 1/16 AAAa 1/16 AaAA 1/16 AaAa 1/16 Aa ¼ AAAa 1/16 AAaa 1/16 AaAa 1/16 Aaaa 1/16 aA ¼ AaAA 1/16 AaAa 1/16 aaAA 1/16 aaAa 1/16 aa ¼ AaAa 1/16 Aaaa 1/16 aaAa 1/16 aaaa 1/16 F2F2 Precursore non colorato 1 Pigmento verde AaAa x AaAa A, A a, a : 15:1 2

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: complementazione gameti AB ¼Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 Ab ¼ AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aB ¼ AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 ab ¼ AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 F2F2 Precursori non colorati 12 Pigmento verde 3 AaBb x AaBb A aB b : 9:7

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: epistasi recessiva di a su B e b gameti AB ¼Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 Ab ¼ AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aB ¼ AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 ab ¼ AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 F2F2 Precursore non colorato 12 Pigmento verde 3 AaBb x AaBb A aB b 9:3:4 Pigmento rosso

CROMOSOMI CROMOSOMA METACENTRICO A A a b B 2 COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI CROMATIDI FRATELLI CENTROMERI a b TELOMERI CROMOSOMA TELOCENTRICO CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie

MITOSI b b A A a a B B bbbb AAAA aaaa BBBB METAFASE A a b B MITOSI DUPLICAZIONE (interfase) 2 n cromosomi duplicati 2 n cromosomi ANAFASE

MEIOSI A a a b B b b B CROSSING OVER AA AA BbBb aaaa BbBb a AA CHIASMI APPAIAMENTO 2 n cromosomi duplicati a A A b B n bivalenti ANAFASE 1 GAMETI a B aB a b ab A b Ab A B AB n cromosomi duplicati ANAFASE 2 n cromosomi

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI IN MEIOSI n cromosomi duplicati aaaa bbbb aaaa BBBB BBBB AA AA AA AA bbbb ANAFASE 2 GAMETI a b ab a b A B AB A B n cromosomi a B aB a B A b Ab A b GAMETI ANAFASE 2 n cromosomi

I cicli biologici degli eucarioti fecondazione fase aploide fase diploide meiosi Ciclo diplobionte: animali organismi diploidi gameti organismi diploidi organismi aploidi Ciclo aplodiplobionte: piante, alcuni funghi zigote spore gameti organismi aploidi gameti Ciclo aplobionte: alcuni funghi

Determinazione cromosomica del sesso ZW ZZ ½ W e ½ Z tutti Z ½ WZ ½ ZZ XY XX ½ XY ½ XX ½ Y e ½ X tutti X

Eredità legata al sesso Gameti X W 1/2 Y 1/2 X W 1/2 X W 1/4 X W Y 1/4 X w 1/2 X w X W 1/4 X w Y 1/4 Gameti X w 1/2 Y 1/2 X W 1/2 X W X w 1/4 X W Y 1/4 X w 1/2 X w X w 1/4 X w Y 1/4 X W X W X w Y P X W X w X W Y F1F1 X W X w X w YF1F1 F2F2 F2F2 X w X w X W Y P

EREDITA LEGATA AL SESSO NELLUOMO XX XY XY XX XY XY XX XY XX XX XY XX XY XX XY XX XX XY XX XY XX XY XY XY XX XY XY XY XX XY XX XY XX XY XY