La genetica studia: Il funzionamento La trasmissione da una generazione allaltra La variazione dei geni I geni sono i fattori che determinano lereditarietà dei caratteri

GENI-AMBIENTE-CARATTERI GENOTIPO insieme dei geni di un organismo FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo Genotipo Ambiente ABAB I II Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Fenotipo 6 Fenotipo 7 Fenotipo 8 Fenotipo 9 Fenotipo 10 Perturbazioni Casuali Norma di reazione di A agli ambienti I e II Norma di reazione di B agli ambienti I e II

Gameti Y 1/2y 1/2 Y 1/2 YY 1/4 Yy 1/4 y 1/2 Yy 1/4 yy 1/4 yy x YY P y Y Gameti Yy (autofecondazione) F 1 F2F2 SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE

REINCROCIO ½ Yy ½ yy Yy Fenotipi F 2 Genotipi F 2 Gameti F 2 Fenotipi F 3 Genotipi F 3 YY yy Yy yy 1 : 2 tutti Y tutti y ½ Y e ½ y tutti y

ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere. APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.). DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di animali e alcune piante,.). OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa). ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa). DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi. RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.

SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI I II III IV

ANALISI DI ALBERI GENEALOGICI bb Bb bb bb bb Bb Bb Bb Bb Bb Bb bb Aa aa aa Aa aa aa Aa aa Aa Aa aa aa aa aa Aa aa aa Bb

SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE Gameti R 1/2r 1/2 R 1/2 RR 1/4 Rr 1/4 r 1/2 rR 1/4 rr 1/4 RR x rr P R r Gameti Rr F 1 F2F2 DOMINANZA INCOMPLETA

GENI LETALI Gameti A 1/2A Y 1/2 A 1/2 AA 1/4 AA Y 1/4 A Y 1/2 A Y A 1/4 A Y A Y 1/4 AA Y x AA Y Muore prima della nascita !!

ALLELI MULTIPLI Sistema di gruppo sanguigno ABO nelluomo Gruppo Sanguigno Genotipi Oi AI A I A oppure I A i BI B I B oppure I B i ABI A I B Relazioni di dominanza: I A dominante rispetto a i I B dominante rispetto a i I A e I B codominante fra loro

I fattori ereditari prima e dopo Mendel I fattori ereditari sono indistinti, quindi non hanno una relazione precisa rispetto ai caratteri sono soggetti a mescolanza alla formazione dello zigote così che i caratteri si presentano con modalità intermedie rispetto ai genitori Sono suscettibili di modificazione in seguito ad influenze dirette dellambiente I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro quindi ogni fattore determina un carattere alla formazione dello zigote i due fattori che determinano lo stesso carattere proveniente dai due gameti formano una coppia che persiste in tutte le cellule dellorganismo e si separeranno soltanto alla formazione dei gameti i fattori ereditari passano invariati da una generazione allaltra senza influenza diretta dellambiente

SEGREGAZIONE DI DUE CARATTERI gameti RY ¼Ry ¼r y ¼ r Y ¼ RY ¼ RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYy 1/16 RrYY 1/16 Ry ¼ RRYy 1/16 RRyy 1/16 Rryy 1/16 RryY 1/16 r y ¼ rRYy 1/16 rRyy 1/16 rryy 1/16 rryY 1/16 r Y ¼ rRYY 1/16 rRYy 1/16 rrYy 1/16 rrYY 1/16 RRyy x rr YY P Ry rY Gameti RrYy (autofecondazione) F 1 F2F2

COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI ETEROZIGOTI MULTIPLI N° geni eterozigoti Genotipi diploidi Combinazioni di alleli nei gameti N°combinazioni Probabilità di ogni combin. 1 Aa A (1/2) a (1/2) 2 = 2 1 ½ = AaBb AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4) 4 = 2 2 ¼= AaBbCc ABC (1/8) ABc (1/8) AbC (1/8) Abc (1/8) aBC (1/8) aBc (1/8) abC (1/8) abc (1/8) 8 = 2 3 1/8= n AaBb….Zz AB…..Z - ab……z 2 n 2 - n

I RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL Fenotipi parentaliF1F1 F2F2 Rapporto nella F 2 1.Semi lisci x rugosiTutti lisci5974 lisci;1850 rugosi 2,96:1 2. Semi gialli x verdiTutti gialli6022 gialli; 2001 verdi3,01:1 3. Petali purpurei x bianchi Tutti purpurei705 purpurei; 224 bianchi 3,15:1 Fenotipi parentaliF1F1 F2F2 Rapporto nella F 2 1.Semi lisci,verdi x rugosi,gialli Tutti lisci,gialli315 lisci,gialli; 108 lisci, verdi 101 rugosi,gialli 32 rugosi,verdi 9,84 :3,37:3,16:1

Le leggi di Mendel I due membri di una coppia di geni segregano durante la formazione dei gameti, in modo tale che la metà porterà uno dei membri, laltra metà laltro. La segregazione di una coppia dei geni durante la formazione dei gameti è indipendente dalla segregazione di altre coppie di geni.

INTERAZIONI FRA DUE GENI InterazioneA-B- 9 A-bb 3 aaB- 3 aabb 1 Rapporto fenotipici Nessuna9:3:3:19:3:3:1 complementazione9:79:7 Soppressione dominante di B da A 13:3 Epistasi recessiva di aa su B e b 9:3:49:3:4 Epistasi dominante di A su B 12:3:1 Geni duplicati15:1

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: geni duplicati gameti AA ¼Aa ¼ aA ¼ aa ¼ AA ¼ AAAA 1/16 AAAa 1/16 AaAA 1/16 AaAa 1/16 Aa ¼ AAAa 1/16 AAaa 1/16 AaAa 1/16 Aaaa 1/16 aA ¼ AaAA 1/16 AaAa 1/16 aaAA 1/16 aaAa 1/16 aa ¼ AaAa 1/16 Aaaa 1/16 aaAa 1/16 aaaa 1/16 F2F2 Precursore non colorato 1 Pigmento verde AaAa x AaAa A, A a, a : 15:1 2

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: complementazione gameti AB ¼Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 Ab ¼ AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aB ¼ AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 ab ¼ AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 F2F2 Precursori non colorati 12 Pigmento verde 3 AaBb x AaBb A aB b : 9:7

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani: epistasi recessiva di a su B e b gameti AB ¼Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 Ab ¼ AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aB ¼ AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16 ab ¼ AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 1/16 F2F2 Precursore non colorato 12 Pigmento verde 3 AaBb x AaBb A aB b 9:3:4 Pigmento rosso

Malattie metaboliche ereditarie fenilalanina tirosina acido fenilpiruvico melanina acido omogentisicociclo dellacido citrico fenilchetonuria albinismo alcaptonuria

UN GENE – UN ENZIMA 1345 BC D Le molecole sono sintetizzate attraverso una serie di passaggi, ciascuno dei quali è catalizzato da un enzima. Il gene a specifica lenzima A, il gene b lenzima B e così via. 2 A Gene aGene bGene cGene d Linattivazione del gene responsabile per un enzima determina leliminazione di un passaggio della via biosintetica. In questa situazione la reazione è bloccata a livello del composto 2 e non è più in grado di procedere. + = crescita = assenza di crescita +----d-d c-c b-b a-a sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora mutantemutante La somministrazione di un metabolita intermedio che si trova nella via metabolica dopo il blocco fa crescere le muffe; se invece si trova prima del blocco, non le fa crescere sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora mutantemutante ornitinacitrullinaarginina arg 1+++ arg 2-++ arg 3--+

CROMOSOMI CROMOSOMA METACENTRICO A A a b B 2 COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI CROMATIDI FRATELLI CENTROMERI a b TELOMERI CROMOSOMA TELOCENTRICO CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie

MITOSI b b A A a a B B bbbb AAAA aaaa BBBB METAFASE A a b B MITOSI DUPLICAZIONE (interfase) 2 n cromosomi duplicati 2 n cromosomi ANAFASE

MEIOSI A a a b B b b B CROSSING OVER AA AA BbBb aaaa BbBb a AA CHIASMI APPAIAMENTO 2 n cromosomi duplicati a A A b B n bivalenti ANAFASE 1 GAMETI a B aB a b ab A b Ab A B AB n cromosomi duplicati ANAFASE 2 n cromosomi

I cicli biologici degli eucarioti fecondazione fase aploide fase diploide meiosi Ciclo diplobionte: animali organismi diploidi gameti organismi diploidi organismi aploidi Ciclo aplodiplobionte: piante, alcuni funghi zigote spore gameti organismi aploidi gameti Ciclo aplobionte: alcuni funghi

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI IN MEIOSI n cromosomi duplicati aaaa bbbb aaaa BBBB BBBB AA AA AA AA bbbb ANAFASE 2 GAMETI a b ab a b A B AB A B n cromosomi a B aB a B A b Ab A b GAMETI ANAFASE 2 n cromosomi

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DI CROMOSOMI MARCATORI IN MEIOSI 50%

Infezione di un batterio da parte di batteriofagi

Analisi fine del gene: complementazione BK rII Placche grandi Placche assenti rII + Placche piccole rII A rII B rII ArII B rII ArII B rII ArII B rII ArII B rII A rII B rII A rII B rII A rII B cis trans Non complementazioneComplementazione In 2 cistroni diversi Entro lo stesso cistrone In 2 cistroni diversi complementano Non complementano Infezione doppia con 2 ceppi mutanti rII del fago T4 2 mutanti rII del fago T4 complementano in trans solo se sono su 2 cistroni diversi: il cistrone corrisponde a una definizione moderna del gene come unità di funzione Ceppi di E. coli CeppiwT4CeppiwT4

Complementazione in cellule umane Lo Xeroderma pigmentosum è una malattia genetica recessiva che impedisce la riparazione del DNA danneggiato dalla radiazione ultravioletta (UV); le persone affette sono soggette a tumori cutanei in seguito allesposizione alla radiazione UV È possibile coltivare in vitro cellule di persone affette da Xeroderma pigmentosum ed è possibile fondere fra loro cellule prelevate da pazienti diversi. Paziente A Paziente B Paziente C UV Non ripara il danno Ripara il danno Ibrido A-C Ibrido A-B Analisi di complementazione Gli alleli mutanti complementano: cè almeno un allele funzionale per entrambi i geni Xp1 Xp2 Gli alleli mutanti non complementano: non cè nemmeno un allele funzionale per Xp1 Ibrido A-B Ibrido A-C