LICEO SCIENTIFICO STATALE “LEONARDO da VINCI” di FIRENZE CORSO SPERIMENTALE F DOCENTE Prof. Enrico Campolmi SVILUPPI DELLA GENETICA CLASSICA capitolo 13 pag. 170 sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Nel 1865 Mendel pubblica i suo lavori, i cui resoconti vengono inviati ai più importanti studiosi dell’epoca, che tuttavia non li comprendono Nel 1866 viene ipotizzato per la prima volta che sia il nucleo della cellula a trasmettere i caratteri ereditari Nel 1869 nel nucleo cellulare viene isolato un composto contenente fosforo, che si presenta in lunghe molecole, cui si da il nome di nucleina (l’odierno DNA). Il suo ruolo resta tuttavia sconosciuto. Nel 1875 viene osservata per la prima volta la fecondazione (fusione dei gameti) nel riccio di mare Nel 1882 vengono osservati i cromosomi e viene descritta la mitosi. sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Nel 1883 viene introdotta la distinzione tra cellule somatiche e cellule germinali (fine del dibattito sull’ereditarietà dei caratteri acquisiti) Nel 1887 si scopre che tutte le cellule di un organismo hanno lo stesso numero di cromosomi, che è caratteristico di ogni specie. Viene inoltre descritta la meiosi. “L’associazione dei cromosomi paterni e materni in coppie e la loro successiva separazione durante la meiosi potrebbero costituire la base fisica della legge mendeliana dell’eredità” Walter Sutton 1902 Nel 1888 viene coniato il termine cromosoma Nel 1900 viene riscoperto il lavoro di Mendel Nel 1902 viene formulata la teoria cromosomica dell’ereditarietà: i cromosomi veicolano i geni; collegamento tra meiosi e leggi di Mendel. Nello stesso anno viene individuata la prima malattia genetica dell’uomo che si trasmette nelle generazioni come i fattori di Mendel (nasce la genetica medica) sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Nel 1903 il botanico olandese Hugo De Vries (1848 – 1935), uno dei riscopritori di Mendel, introduce il concetto di mutazione. Mutazione: modificazione improvvisa di un carattere che viene successivamente trasmessa alla progenie. Essa è dovuta ad una modificazione del materiale genetico. I vari alleli di uno stesso gene sono dovuti a mutazioni. Le mutazioni aumentano la variabilità Nel 1905 vengono introdotti i termini genetica, zigote, omo e eterozigote ed allele Nel 1909 vengono introdotti i termini gene, genotipo e fenotipo Col proseguire degli studi di genetica divenne chiaro che la distinzione tra caratteristiche dominati e recessive non erano sempre così nette come nei casi studiati da Mendel (il quale aveva scelto i 7 caratteri proprio per la nettezza con cui si presentavano le diverse forme) sviluppi della genetica classica

INTERAZIONI TRA ALLELI (relazioni di dominanza) Dominanza completa: nell’eterozigote una allele (che si manifesta) domina sull’altro (che scompare), come avviene per i piselli di Mendel, Nella dominanza completa sono possibili solo due fenotipi: quello dominate (che si manifesta nell’omozigote dominate e nell’eterozigote) e quello recessivo (che si manifesta nell’omozigote recessivo) Dominanza incompleta: l’eterozigote ha caratteristiche intermedie rispetto a quelle degli omozigoti; nessuno dei due alleli domina sull’altro Nella dominanza incompleta si hanno 3 fenotipi: due negli omozigoti ed uno (intermedio) nell’eterozigote sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Codominanza: l’eterozigote manifesta entrambi i caratteri degli omozigoti; nessuno dei due alleli domina sull’altro Anche nella codominanza si hanno 3 fenotipi: ad esempio bianco e marrone negli omozigoti, pezzato nell’eterozigote Alleli multipli: ogni individuo può avere solo due alleli di ogni gene, ma in una popolazione per lo stesso gene possono essere presenti più di due alleli Le diverse interazioni tra 4 geni producono nei conigli mantelli di colore diverso (vedi fig. 13.3 pag. 172) sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Nell’uomo sono presenti quattro gruppi sanguigni: A; B; AB; 0 Questo carattere è controllato da un solo gene che possiede tre allei: A; B; 0 (caso di alleli multipli) A e B dominano su 0 (dominanza completa), mentre tra A e B vi è codominanza Gli alleli determinano la comparsa sulla superficie dei globuli rossi di particolari antigeni, molecole utilizzate come sistema di riconoscimento delle cellule. Nel plasma sanguigno esistono specifiche proteine, dette anticorpi, che riconoscono antigeni di cellule estranee all’organismo e vi si legano per “intrappolarle” a scopo difensivo Ad ogni antigene estraneo corrisponde nell’organismo un anticorpo specifico sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Gruppo A: i globuli rossi hanno antigeni A; Nel plasma vi sono anticorpi anti B I genotipi possibili sono: AA; A0 Gruppo B: i globuli rossi hanno antigeni B; Nel plasma vi sono anticorpi anti A I genotipi possibili sono: BB; B0 Gruppo AB: i globuli rossi hanno si antigeni A, che antigeni B; Nel plasma non vi sono anticorpi L’unico genotipo possibili è AB Gruppo 0: i globuli rossi non hanno antigeni; Nel plasma vi sono anticorpi sia anti B, che anticorpi anti B L’unico genotipo possibile è 00 sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica La trasfusione di sangue del gruppo sbagliato provoca l’aggressione dei globuli rossi trasfusi da parte degli anticorpi specifici presenti nel sangue del ricevente, con conseguenza mortali Membrana Citoplasma A fenotipo AA genotipo A Anticorpi anti A antigeni A globulo rosso sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Gruppo donatore Gruppo recettore Gruppo A: antigeni A; anticorpi anti B genotipi: AA; A0 Può donare a: A; AB Può ricevere da: A;0 Gruppo B: antigeni B; anticorpi anti A genotipi: BB; B0 Può donare a: B; AB Può ricevere da: B;0 Gruppo AB: antigeni A e B Nessun anticorpo genotipo: AB Può donare a: AB Può ricevere da: tutti Recettore universale Gruppo 0: nessun antigene Anticorpi anti A e anti B genotipo: 00 Può donare a: tutti Può ricevere da: 00 Donatore universale sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica INTERAZIONI TRA GENI Epìstasi: un gene maschera l’espressione fenotipica di un altro gene diverso da lui Albinismo nei topi B colore nero b colore marrone C colore presente c (albino) Pleiotropia: un singolo gene influenza più caratteri del fenotipo sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Eredità poligenica: un singolo carattere risente dell’influenza di più geni diversi. Ad es. statura, colore della pelle. Invece di un certo numero di fenotipi nettamente distinti si ha una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica GENI E AMBIENTE Il fenotipo di un individuo dipende sia dai suoi geni, che dai fattori ambientali cui è esposto Alimentazione  statura; esercizio fisico  corporatura; esposizione al sole  colore della pelle; esperienza  intelligenza; stile di vita  salute In generale l’influenza dell’ambiente si esercita sui caratteri controllati da eredità poligenica (che presentano numero elevato di fenotipi) Non c’è invece influenza dell’ambiente per i caratteri che determinano un numero limitato di fenotipi (ad es. gruppi sanguigni) sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica IL GENE ESISTE DAVVERO Tra il 1910 ed il 1920 il biologo americano Thomas H.Morgan (1866 – 1945) conduce un’importante serie di esperimenti sul moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) L’insetto si riproduce rapidamente (circa 15 giorni), genera molti discendenti, si alleva facilmente e possiede solo 4 cromosomi Ricercatori del gruppo di Morgan scoprono diversi agenti mutageni (come raggi X ed alcune sostanze chimiche ecc.) Inducono quindi numerose mutazioni, incrociano i mutanti e studiano come le mutazioni stesse si trasmettono nella loro progenie sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Risultati degli incroci: non sempre alleli di due geni differenti segregano in modo indipendente, come prevedrebbe la 2° legge di Mendel Gli alleli segregano in modo indipendente solo se i geni sono posti su coppie differenti di cromosomi omologhi Se i due geni si trovano invece sulla stessa coppia di omologhi i loro alleli, in prima approssimazione, non possono segregare in modo indipendente A B C D a b c d A B C D B c d A I geni che tendono a rimanere insieme, perché posti sulla stessa coppia di omologhi, si dicono appartenenti allo stesso gruppo di associazione C D a b a b c d Il numero dei gruppi di associazione corrisponde al numero dei cromosomi sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica Le cose risultano tuttavia più complicate… B corpo marrone b corpo nero V ali lunghe v ali corte F1 BbVv corpo nero, ali lunghe F2 ? 9/16 corpo nero, ali lunghe 3/16 corpo nero ali lunghe 3/16 corpo marrone, ali corte 1/16 corpo nero, ali corte Fig. 13.11 Pag. 179 1) Segregazione indipendente ¾ corpo marrone, ali lunghe ¼ corpo nero, ali corte 2) Geni associati Nella realtà la situazione si avvicina al 2° caso, ma non vi corrisponde esattamente…. Compare infatti qualche moscerino con corpo marrone ed ali corte e qualche altro con corpo nero ed ali lunghe. Come mai? sviluppi della genetica classica

sviluppi della genetica classica A volte, tra cromosomi omologhi, gli alleli di uno stesso gene possono scambiarsi, ricombinandosi tra loro b V v B A partire da studi di questo tipo, nel 1912, venne introdotto il concetto di crossing over Fig. 13.12 pag. 180 Con la scoperta del crossing over risultò evidente che, per avere scambi precisi, gli alleli dovevano occupare loci corrispondenti di cromosomi omologhi. Studi ulteriori dimostrarono che la frequenza della ricombinazione tra coppie di geni era direttamente proporzionale alla distanza fisica tra i loro loci genici lungo i cromosomi Ciò aprì la strada alla realizzazione delle prime mappe cromosomiche sviluppi della genetica classica