Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eye topo

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Transcript della presentazione:

Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eye topo Aniridia uomo

Geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila eyeless (ey) twin of eyeless (toy) Sine oculis (so) eyes absent (eya)

Mappa del destino del disco dell’occhio e dell’antenna

Criteri per la definizione di geni selettori dell’occhio Le mutazioni perdita di funzione in questi geni devono bloccare precocemente lo sviluppo dell’occhio L’espressione errata di geni selettori puo’ riprogrammare altri dischi imaginali a sviluppare tessuto retinale I domini di espressione spaziali e temporali devono delimitare il campo dell’occhio da quello dell’antenna Le proteine codificate da questi geni devono essere nucleari e in particolare fattori di trascrizione che agiscono in complessi

Fenotipi perdita di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila eyeless (ey) occhi piccoli o assenti twin of eyeless (toy) occhi piccoli o assenti Sine oculis (so) assenza di propagazione del MF eyes absent (eya) assenza di propagazione del MF dachshund (dac) fotorecettori non differenziati eye gone (eyg) non proliferazione cellulare Teashirt (tsh) blocco dello sviluppo dorsale

Fenotipi guadagno di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila eyeless (ey) occhi ectopici twin of eyeless (toy) occhi ectopici Sine oculis (so) assenza di occhi ectopici eyes absent (eya) tessuto oculare ectopico dachshund (dac) tessuto oculare ectopico eye gone (eyg) tessuto oculare ectopico teashirt (tsh) occhi ectopici optix occhi ectopici homothorax (hth) occhi ectopici in regioni adiacenti extradenticle (exd) occhi ectopici in regioni adiacenti

Domini di espressione dei geni selettori nel disco dell’occhio al terzo stadio larvale

Relazioni epistatiche dei doppi mutanti ey toy ey ey eya eya ey so so ey dac dac dac so dac toy<ey<eya<so <dac

Struttura e specificita’ di legame al DNA delle proteine Pax

Modello integrato per l’inizio della morfogenesi dei fotorecettori

Sezione istologica dell’occhio di Planaria torva

Occhio della medusa

Proteine Pax in differenti gruppi animali

Evoluzione del gene Pax e modello Paxcentrico

Induzione di occhi ectopici in embrioni di Xenopus con ey

Organismi transgenici trasformati con un costrutto GFP con l’enhancer P3 di so regolato da Pax6

Origine monofiletica dei vari tipi di occhio

Modelli per l’evoluzione delle vie biosintetiche e morfogenetiche