I nostri antenati avevano conoscenze empiriche di genetica molto avanzate: i sacerdoti Assiri creavano varietà di datteri con programmate impollinazioni artificiali

Labano affidò a Giacobbe il proprio gregge: come ricompensa avrebbe avuto tutti le capre pezzate (rare). (Genesi, 30, 25) Giacobbe fece incrociare prima solo gli eterozigoti, poi, solo gli omozigoti pezzati ed in breve tutto il gregge fu pezzato e si prese tutto. Labano, vistosi depredato, voleva punire duramente Giacobbe, che fuggì (Genesi, 31), ma intervenni il buon Dio che lo salvò (Genesi.31, 22)

Mendel: aspetti quantitativi e basi fisiche dell’ereditarietà

Mendel selezionò caratteri che permettessero semplici analisi e conducessero a semplici regole di segregazione

Francis Galton (1822-1911) è considerato il padre della genetica del comportamento Galton, mezzo cugino di Darwin, suggerì i principali metodi della genetica umana del comportamento: lo studio delle fami- glie, dei gemelli e delle adozioni. Condusse il primo studio sistematico sulle famiglie dimostrando che i tratti compor- tamentali “scorrono nelle famiglie”. Inventò la correlazione, una delle sta- tistiche fondamentali in tutte le scienze, in modo da quantificare il grado di somi- glianza tra i membri delle famiglie.

Galton, per studiare le correlazioni tra soggetti inventò una metodologia statistica detta regressione Regression is a statistical methodology that utilizes the relation between two or more quantitative variables so that one variable [the dependent or response variable] can be predicted from the other, or others [the independent or predictor variables

In rosso: % somiglianza genetica Dall’analisi di Galton su 1000 “eminenti” per “reputazione” in vari settori risultò una forte familiarità Bisnonni (0.5) (12.5) In verde: % presenza carattere In rosso: % somiglianza genetica Nonni (7.5) (25) Bis-zii (0.5) (12.5) PADRI (26.0) (50) 1000 Probandi Fratelli ( 23) (50) Nipoti (4.8) (25) Figli (36) (50) Nipoti (9.5) (25) Ai critici, Galton obiettò che molti degli “eminenti” entrati nel suo studio erano di origini umili o di basso livello culturale

Garrod è il padre della genetica umana e fondatore della farmacogenetica Studiò a fondo Mendel e, convinto che anche i caratteri umani si trasmettessero come quelli del pisello, andò a ricercare i prodotti di quel tipo di incroci che Mendel operava (inincroci), tra gli umani studiando la segregazione di un carattere (alcaptonuria) più frequente tra i figli di consanguinei. Ne trasse deduzioni memorabili che sono il fondamento della biochimica clinica

Garrod affermava (1902): 1) …un individuo o è alcaptonurico o non lo è… 2) …la caratteristica è quasi sempre congenita.. 3) …si manifesta in due o più fratelli e sorelle, ma non nei genitori né antenati… 4) …6/10 famiglie esamitate i genitori erano cugini di primo grado….. 5) …pertanto i cugini primi permettono il manifestarsi di caratteri recessivi rari… 6) …l’alcaptonuria non è un caso isolato, ma ve ne sono altri…come albinismo e cistinuria… 7) …l’alcaptonuria non è una “patologia”, ma un’individualità metabolica “estrema” ad un continuum di variabilità individuale…così che non vi possono essere due individui uguali… “L’individualità biochimica geneticamente determinata” indivuduata da Garrod è la base della farmacogenetica

Per la prima volta, nel 1956, Tjio & Levan definirono con precisione il numero dei cromosomi umani, ponendo le basi della mutazione cromosomica nell’uomo (Hereditas, 1956, 42, 1-6)

Il corpo umano è Costituito da circa 60.000 miliardi di cellule, tutte con lo stesso patrimonio genetico che sta racchiuso nel nucleo delle cellule. Esso è costituito da un filamento di DNA lungo circa 1 metro e costituito da 3,3 miliardi di nucleotidi o “lettere” Durante la mitosi il DNA si compatta in cromosomi visibili al microscopio

Normale protanopi - a form of red-green blindness: non distinguono il verde dall’arancione Normale deuteranopi - a form of red-green blindness tritanopic – blue-green blindness

Daltonici leggono 3 Normali leggono 12 Daltonici leggono 2 Protan=6; deuteran=9 Daltonici leggono 2

Carattere dominante autosomico

Carattere recessivo autosomico

Carattere legato ai cromosomi sessuali

Le fossette sono dominanti Il mignolo curvo è dominante dominanate Il lobo staccato è dominante

I peli sulle ultime falangi sonoè un c. dominante dominante Attaccatura dei capelli a V è dominante Piegatura del pollice all’indietro di 45 gradi gene recessivo                                      I peli sulle ultime falangi sonoè un c. dominante dominante

Senso orario è dominante Destra su sinistra è dom. recessivo dominante

Capelli crespi dominanti Naso “romano” dominante Labbra carnose dominanti                     

Multiple Alleles Eye color is determined by more than one gene Thus eye color appears to vary on an almost continuous scale from brown to green to gray to blue Eye color is determined by two genes, one controls texture of the iris which refracts light to make blue. A second determines relative abundance of melanin. When a small amount of melanin is present, green eyes result while brown and black eyes result from relatively increasing amounts of melanin

The physical besis of human eye colour

Melanin pigment formation

Multiple Alleles Hair color is determined by more than one gene Thus hair color appears to vary on an almost continuous scale from black to brown to blond to red The brown and black pigment is melanin The red pigment is an iron containing molecule